SINDROMUL GORLIN-GOLTZ

MASTERAND: VERDEȘ ANASTASIA GR CESA-1

COORDONATOR: CLAUDIA VERONICA UNGUREANU DR. CONF.
UNIVERSITAR
 CUPRINS

• INTRODUCERE
• SINDROMUL GORLIN-GOLTZ
• CAUZE
• SIMPTOME
• DIAGNOSTIC
• TRATAMENT
• CONCLUZIE
• BIBLIOGRAFIE
 INTRODUCERE

• O tulburare genetică este o boală cauzată în întregime sau parțial de o modificare a secvenței ADN-ului
departe de secvența normală. Tulburările genetice pot fi cauzate de o mutație a unei gene, de mutații în
gene multiple, de o combinație de mutații genetice și factori de mediu sau de deteriorarea cromozomilor.
• Pe măsură ce descoperim secretele genomului uman (setul complet de gene umane), aflăm că aproape
toate bolile au o componentă genetică. Unele boli sunt cauzate de mutații care sunt moștenite de la
părinți și sunt prezente la un individ la naștere, cum ar fi siclemia. Alte boli sunt cauzate de mutații
dobândite într-o genă sau grup de gene care apar în timpul vieții unei persoane. Astfel de mutații nu sunt
moștenite de la un părinte, ci apar fie aleatoriu, fie din cauza unei anumite expuneri a mediului (cum ar
fi fumul de țigară). Acestea includ multe tipuri de cancer, precum și unele forme de neurofibromatoză.
 Sindromul Gorlin-Goltz
• Sindromul Gorlin-Goltz, cunoscut si sub
denumirea de sindrom nevoid bazocelular, este
o afectiune mostenita genetic, care implica o
serie de probleme la nivelul pielii, al sistemului
nervos, al ochilor, al sistemului endocrin
precum si la nivelul sistemului osos.
• Persoanele care suferă de sindromul Gorlin-Goltz
sunt predispuse carcinomului bazocelular, adică
unui tip de cancer de piele care se tratează și nu
pune viața pacientului în pericol. Procentual
vorbind, doar 10% dintre cei care au acest
sindrom nu dezvoltă carcinom bazocelular de-a
lungul vieții.
 CAUZE
• Mutațiile genei PTCH-1 sunt cauza principală a sindromului Gorlin. Această genă oferă
instrucțiuni pentru a produce o proteină numită patched-1, care funcționează ca un
receptor. Proteinele receptorilor au locuri specifice în care anumite alte proteine, numite liganzi,
se potrivesc ca chei în încuietori. Împreună, liganzii și receptorii lor declanșează semnale care
afectează dezvoltarea și funcționarea celulelor. O proteină numită sonic hedgehog este ligandul
receptorului patched-1. Patched-1 blochează creșterea și diviziunea celulară (proliferarea) până
când sonic hedgehog este atașat.
• Gena PTCH1 este o genă supresoare de tumori, ceea ce înseamnă că oprește celulele să
prolifereze prea rapid sau într-un mod necontrolat. Mutațiile acestei gene împiedică producerea
de patched-1 sau conduc la producerea unei versiuni anormale a receptorului. Un receptor
patched-1 modificat sau lipsă nu poate suprima în mod eficient creșterea și diviziunea
celulară. Ca urmare, celulele proliferează necontrolat pentru a forma tumorile caracteristice
sindromului Gorlin. Este mai puțin clar modul în care mutațiile genei PTCH1 cauzează celelalte
semne și simptome legate de această afecțiune.
SIMPTOMELE SINDROMULUI GORLIN-
GOLTZ
• Apariția carcinomului bazocelular în repetate rânduri sau a
unui singur însă înainte de împlinirea vârstei de 20 de ani.
• Anomalii la nivelul coastelor si vertebrelor.
• Calcificări intracraniene.
• Anomalii la nivelul scheletului.
• Hipertelorism (n.R. Modificare a aspectului facial care
presupune distantarea globilor oculari).
• Prognatism mandibular (n.R. Deformarea mandibulei).
• Fibroame ovariene bilaterale.
• Fibrom cardiac – apare in 10% dintre cazuri.
• Tumori cerebrale, inclusiv meningiom sau meduloblastom

• Buza despicată sau palat despicat

• Probleme oculare, inclusiv ochi încrucișati (strabism), ochi mici

(microftalmie),

• Cataractă sau mișcări rapide ale ochilor (nistagmus)

• Creșteri în ovare (fibroame)

• Fibroame cardiace, creșteri care pot provoca probleme de ritm

cardiac (aritmie)

• Frunte mare

• Cap neobișnuit de mare

• Umflaturi sau chisturi albe ale pielii

• Pacienții pot prezenta convulsii, retard mental și alte anomalii

neurologice. Anomaliile musculo-scheletice sunt foarte frecvente la
60% până la 75% dintre pacienți și adesea sunt congenitale.
 DIAGNOSTICUL BOLII

• Pentru a diagnostica Sindromul Gorlin, medicul va întreba pacientul despre simptome și v-a
efectua un examen fizic. De asemenea, specialistul poate recomanda efectuarea unui test de
sânge care să determine mutațiile genetice specifice. Unele teste imagistice verifică simptomele
Sindromului Gorlin, cum ar fi chisturile maxilarului sau problemele scheletice. Aceste
investigații pot fi ultrasunetele sau RMN.
• În timp ce razele X pot fi un instrument util pentru a evalua oasele, medicul vă poate recomanda
să le evitați. Razele X folosesc doze mici de radiații, putând crește riscul de carcinom bazocelular
dacă aveți Sindrom Gorlin.
 TRATAMENT

• Tratamentul CBC în sindromul Gorlin este o provocare, având în

vedere numărul de neoplasme. Au fost raportate electrodessicarea și
chiuretajul, criochirurgia, excizia chirurgicală, chirurgia micrografică
Mohs (MMS) și MMS în combinație cu tratamentul cu laser
CO2. Opțiunile de tratament topic includ 5% 5-fluorouracil, 5%
imiquimod sau terapia fotodinamică.
 CONCLUZIE

• Sindromul Gorlin-Goltz este o tulburare autosomal dominantă cu numeroase criterii de

diagnostic, dar sunt necesare doar două criterii majore și unul minor sau unul major și trei criterii
minore pentru a ajunge la un diagnostic. Keratochistul odontogen este frecvent manifestarea de
prezentare a acestui sindrom. Deoarece această afecțiune necesită un diagnostic precoce pentru a
preveni evoluția clinică și complicațiile, sarcina pentru aceasta revine adesea echipelor
stomatologice.
 BIBLIOGRAFIE

• HTTPS://
WWW.DOC.RO/CANCER-DE-PIELE/SINDROM-GORLIN-GOLTZ-CAUZE-SIMPTOME-SI-
TRATAMENT

• HTTPS://
WWW.SPRINGFARMA.COM/BLOG/SINDROMUL-GORLIN-CAUZE-SIMPTOME-SI-OPTI
UNI-DE-TRATAMENT-PENTRU-ACEASTA-AFECTIUNE-RARA.HTML
• HTTPS://MEDLINEPLUS.GOV/GENETICS/CONDITION/GORLIN-SYNDROME/#
RESOURCES
• HTTPS://WWW.NCBI.NLM.NIH.GOV/BOOKS/NBK430921/