Sunteți pe pagina 1din 31

BOLI GENETICE

De Nicoar Samuel
BOLI GENETICE

BOLI GENETICE
BOLI GENETICE
BOLI GENETICE
BOLI GENETICE
BOLI GENETICE
BOLI GENETICE
BOLI GENETICE
BOLI GENETICE
BOLI GENETICE
BOLI GENETICE
BOLI GENETICE
BOLI GENETICE
BOLI GENETICE
BOLI GENETICE
BOLI GENETICE
- gastroschisis
- Cordonocenteza:
- anemie fetala
- hipoalbuminemie fetala
- trombocitopenie
- deficitul in a1antitripsina
- Biopsie cutanata la fat:
- albinism
- epidermoliza buloasa
- xeroderma pigmentosum
Tot in cadrul sfatului genetic, se fac mari eforturi, in continuare, pentru
punerea la punct a unor metode precise de depistare a heterozigotilor.
Importanta depistarii precoce a erorilor innascute de metabolism rezulta
si din aceea ca o mare parte a acestor boli pot fi tratate sau mult
ameliorate, pana nu apar modificari ireversibile sau agravarea evolutiei.

BOLI GENETICE
Exemple de boli metabolice tratabile
Metode terapeutice Boli metabolice
O Restrictie dietetica a substratului
Lactoza Deficitul de lactaza
Galactoza Galactozemia si deficitul de galactokinaza
Fructoza Intoleranta ereditara la fructoza
Grasimi animale Deficitul familial in lipoproteinlipaza
Fenilalanina Fenilcetonuria
Proteine Citrulinuria si alte dezordini ale ciclului ureei
O Tratament substitutiv al deficitului produsului final
Cupru Sindrom Menkes


BOLI GENETICE
Vitamina D si fosfat Rahitismul hipofosfatemic
(vitamino D rezistent)
Cortizon Sindroame adreno-genitale
Tiroxina Gusa familiala
Uridina Aciduria orotica

O Depletia substantei stocate
Rasini schimbatoare de ioni Hipercolesterolemia
familiala
D-Penicilamina Cistinurie
Boala Wilson
Fierul in exces se
indeparteaza prin Hemocromatoza flebotomie
BOLI GENETICE
O Amplificarea activitatii enzimatice
Piridoxina (vit.B6) Homocistinuria
Vitamina B12 Aciduria metilmalonica
Fenobarbital Icterul Crigler-Najjar si alte
hiperbilirubinemii neconjugate
O Inlocuirea proteinelor deficitare
Gammaglobuline Agammaglobulinemie
Factorul VIII Hemofilie
O Transplant de organe
Rinichi Cistinoza
Sindrom Alport


BOLI GENETICE
Boala polichistica renala
(forma adulta)
Maduva osoasa Hipogammaglobulinemia allogenica
limfopenica
Sindrom Wisckott-Aldrich
Boala imunodeficientei severe combinate
O Metode chirurgicale
Splenectomia Sferocitoza ereditara
Sunt portocav Glicogenoza tip I
Colectomia Polipoza familiala a colonului
Tiroidectomia Sindromul carcinomatos al medularei
tiroidei

BOLI GENETICE(NISTE EX)
Sindromul Down (trisomie 21) reprezint o afeciune
cromozomial (o afeciune din natere, care este prezent la copil
nc din momentul conceperii) cauzat de prezena
unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri
microscopice prezente in fiecare celul din fiecare esut al
organismului. Ei poart planul tuturor caracteristicilor pe care le
motenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat
prezent ntr-o substan chimic denumit ADN. La om, sunt 23
de perechi de cromozomi n fiecare celul, 46 n total. Un set de
23 de cromozomi se motenete de la tat iar cellalt set de 23
de la mam.
n 1959, geneticianul de origine francez, profesorul Jrme
Lejeune, a descoperit c sindromul Down era cauzat de prezena
unui cromozom 21 n plus, rezultnd astfel un numr total de 47
de cromozomi n loc de 46.

BOLI GENETICE(NISTE EX)
Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce
afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au
unul sau mai multi cromozomi x in plus fata de
normal. Sexul masculin are urmatoarea formula
genetica: un cromozom X si unul Y. Majoritatea celor
cu sindrom Klinefelter au inca un cromozom X. In
cazuri rare, unii barbati pot avea trei sau patru
cromozomi X, sau mai multi cromozomi Y.
Multi barbati cu un cromozom X in plus nu stiu acest
lucru si duc o viata normala. Cei cu sindrom
Klinefelter pot fi descrisi ca barbati XXY sau ca
barbati cu sindrom XXY. Acest sindrom poate aparea
in proportie de 1 la 500 pana la 1 la 1000 de masculi.
BOLI GENETICE(NISTE EX)
Sindromul Tourette este o tulburare neuropsihiatric care apare n copilrie.
Cercettorii susin c au identificat o gen care cauzeaz sindromul Tourette, dar
c pot exista i altele implicate n procesul de apariie a bolii.
Tourette afecteaz o persoan din 100 i se caracterizeaz prin ticuri vocale i
musculare inclusiv repetarea neateptat a unor micri sau sunete. Copiii cu
Tourette adesea sufer i de sindromul ateniei deficitare, boli obsesiv-
compulsive i depresie.
Gena SLITRK1 pare s contribuie la o parte din cazurile de Tourette.
Specialitii au cutat pacieni neobinuii care prezentau o anomalie genetic
clar.
A fost gsit un biat, singurul membru al familiei suferind de Tourette, care avea
o inversiune a genelor n cromozomul 13. O astfel de situaie apare cnd o
seciune a cromozomului pare s se fi rupt i rsucit nainte de a fi reinserat la
loc.
Spre extremitile acestei seciuni cercettorii au gsit gena SLITRK1, care este
activ n celulele din creier i este asociat cu creterea i
interconectarea neuronilor.

BOLI GENITALE (NISTE EX)
Sindromul Cushing este o anomalie (boala) rara care apare
atunci cand organismul este expus la o cantitate mult prea mare
a unui hormon, numit cortizol. Sindromul Cushing este de
asemenea cunoscut ca si hipercortizolism (hipercorticism).

In mod normal nivelul de cortizol este crescut in sange in urma
unor reactii functionale hormonale. Hipotalamusul (regiunea
centrala a diencefalului situata la baza creierului, sub talamus si
deasupra hipofizei, care este legata de hipofiza cu o tija, tija
pituitara) secreta hormonul eliberator de corticotropina (CRH)
care stimuleaza glanda pituitara (hipofiza) sa secrete hormonul
adrenocorticotrop (ACTH). Apoi, ACTH-ul stimuleaza glandele
suprarenale producand cortizol.


BOLI GENETICE(NISTE EX)
Cortizolul actioneaza la nivelul intregului organism si
in mod special intervine in reglarea presiunii sangvine
si a metabolismului. In cazul in care organismul
produce o cantitate prea mare de cortizol - sau in
cazul administrarii unor medicamente cu actiune
asemanatoare cortizolului - apar o serie de
simptome. Sindromul Cushing poate determina
obezitate, modificari ale pielii
si fatigabilitate (oboseala) precum si unele afectiuni
ca diabetul zaharat, hipertensiunea arteriala,
depresia si osteoporoza. Daca sindromul Cushing nu
este tratat poate cauza moartea.
BOLI GENETICE
BOLI GENETICE
BOLI GENETICE
BOLI GENETICE
BOLI GENETICE