HIPOTIROIDIMUL CONGENITAL LA COPILUL

NOU-NASCUT

Realizator: Samson Laurentiu Adrian

Clasa: A.M.G.-III-C
 Ce este hipotiroidismul congenital?
Definitie : Hipotiroidismul congenital este un sindrom cauzat
de insuficienta aprovizionare a ţesuturilor cu hormoni
tiroidieni, apărut la naştere. Se caracterizează prin imaturitate
neurologică, infiltrat mixedematos, hipometabolism.
• Aspecte genetice:
• HC poate avea cauze multiple:
• Disgenezii tiroidiene - aplazie, hipoplazie: lipsa totală sau parţială a
glandei tiroide.
• Ectopia tiroidiană (glanda tiroidă nu se află la locul ei). Ea se poate
dezvolta la baza limbii, în structura limbii, în faringe, în mediastin
etc., de obicei cu o structură hipoplazică.
• Tulburări de hormonogeneză: glanda tiroidă există, dar nu pot
sintetiza hormonii specifici (lipsa sau modificarea genelor TPO, NIS,
Tg, tulburări congenitale ale receptorului TSH).
• Tulburări congenitale ale receptorilor pentru hormonii tiroidieni din
ţesuturi
• Foarte rar cauza hipotiroidiei congenitale este o afecţiune
tiroidiană sau un tratament aplicat mamei în timpul sarcinii:
lipsa sau excesul de iod, tratament radioactiv, tratament
antitiroidian în exces, transfer de anticorpi antitiroidieni prin
placentă .
• • Alte boli severe ale nou născutului ( nerfroza congenitală)
• O parte a cazurilor de hipotiroidie congenitală sunt de origine
genetică. Aspectul genetic este polimorf. Unele modificări se
transmit autozomal recesiv. Hipotiroidia congenitală poate
face parte din afecţiuni congenitale complexe.
Una din cauzele HC este incapacitatea glandei tiroide de a
capta iodul. Captarea iodului este asigurată de „pompa
de iod”, (NaIsymporter-NIS), determinată genetic. Gena
NIS se află pe braţul scurt al cromozomului 19 (19p12 -
p13.2) şi are 15 exoni.
Mutaţia genei NIS poate cauza guşă, hipotiroidie, mixedem
congenital
• Proteina cea mai importantă din glanda tiroidă este
tireoglobulina (Tg), absolut necesară pentru producerea
hormonilor tiroidieni. Gena răspunzătoare pentru sinteza ei se
află pe cromozomul 8, una dintre cele mai voluminoase,
conţinând 42 exoni. Un defect genetic al acestei gene, poate
determina HC.
• În toate fazele de sinteză ale hormonilor tiroidieni, exceptând
cumularea de iod, enzima TPO (thyreoid - peroxydase) are un
rol decisiv. Sinteza ei este determinată de o genă aflată pe
cromozomul 2, cu 17 exoni. Orice tulburare a funcţionalităţii
enzimei cauzează hipotiroidie sau mixedem.
• O cauză rară a HC este rezistenţa generalizată la hormoni
tiroidieni ( GRTH ), sau rezistenţa hormonală periferică.
Valorile ridicate atât a T3, T4 cât şi a TSH sunt caracteristice.
Pare să fie de origine foarte heterogenă, se transmite
autozomal dominant sau recesiv.
• În unele cazuri de hipotiroidie congenitală se pot detecta
mutaţii la nivelul genei receptorului TSH.
 Semne clinice:
• La naştere:
• suprapurtarea sarcinii
• greutate mare la naştere
• persistenţa icterului neonatal
• plâns răguşit, dispnee, cianoză, hipotermie, bradicardie
Nou născutul cu hipotiroidie congenitală nu este interesat de anturaj,
doarme aproape permanent, nu este interesat nici măcar de supt,
regurgitează frecvent. Semnele sunt uneori ameliorate de
cantitatea mare de hormoni tiroidieni din laptele mamei.
• La 4-8 săptămâni:
• macroglosie - limba creşte în volum
• abdomen mare, frecvent hernie ombilicală
• piele uscată, palidă, rece
• sugarul este prea liniştit, apatic, constipat
• creşte normal în greutate, dar nu şi în lungime
• creşterea osoasă întârziată, aspect de nanism disproporţionat,
cu cap mare, gât scurt, membre scurte faţă de corp, nas mic, gură
mare, buze groase..
 Stabilirea diagnosticului
• Metode de diagnostic
• Pe lângă semnele clinice prezentate anterior şi date anamnestice
ale mamei cu privire la afecţiuni, în primul rând ale glandei tiroide,
pentru stabilirea diagnosticului sunt utile determinările hormonale la
nou născutul suspicionat de HC.
• Alte investigaţii utile: determinarea tireoglobulinei, a anticorpilor
antitiroidieni, metode imagistice.
• TSH-ul, hormonul stimulator al glandei tiroide, trebuie determinat în
a 5-a zi de la naştere, mai ales în zonele numite endemice, unde
aportul de iod prin alimentaţie este scăzut. O valoare mare a
acestuia este primul indiciu de laborator pentru diagnosticarea
hipotiroidiei congenitale. Investigaţia trebuie repetată şi trebuie
determinaţi şi hormonii tiroidieni, (T3, T4, FT3, FT4 ), pentru
confirmare se urmăreşte valoarea scazută a FT4.
• La clarificarea etiologiei ajută determinarea anticorpilor anti-TPO,
anti-Tg. Lipsa Tg este un indiciu pentru aplazie.
• Ultrasonografia, radioiodocaptarea pot fi de folos.
• Examinarile radiologice relevă întârzierea vârstei osoase.
 Profilaxie:
• Profilaxia HC are în vedere stabilirea unui diagnostic
precoce, care să asigure prevenirea sechelelor invalidante. În
numeroase ţări, printre care şi România, se recurge la
screening-ul hipotiroidismului, prin dozarea TSH-lui sau a T4,
prin metoda „dry spot” pe hartie de filtru.
• Având în vedere diversele cauze ale HC, diagnosticul
etiologic, al formei clinice şi sfatul genetic sunt dificile şi
necesită o abordare temeinică.
• Dishormonogeneza tiroidiană (deficienţele enzimatice) se
referă la erori de sinteză, de secreţie şi utilizare a hormonilor
tiroidieni şi sunt afecţiuni cu transmitere autozomal recesivă.
• În astfel de cazuri ancheta familială riguroasă şi depistarea
unor căsătorii în consangvinitate pot orienta diagnosticul şi
facilitează sfatul genetic adecvat.
• HC fără guşă este generată de modificări structurale ale
glandei tiroide, cunoscute sub denumirea de disgenezie
tiroidiană. Disgenezia tiroidiană este răspunzătoare de
aproximativ 80% dintre cazurile de HC şi include aplazia,
hipoplazia şi angenezia glandei tiroide.
• Medicii şi gravidele vor acorda importanţa cuvenită pentru:
- Asigurarea necesarului de iod la gravide
- Evitarea excesului de iod la gravide
- O eventuală afecţiune tiroidiană a gravidei trebuie corect
tratată, în special evitată supradozarea cu antitiroidiene de
sinteză în cazul hipertiroidiilor şi echilibrarea corectă a
hipotiroidiilor
• În cazul hipotiroidiei congenitale a mamei sau a tatălui
consultul genetic în vederea acordării unui sfatul genetic
adecvat este obligatoriu.
• Diagnostic prenatal
• Rar poate fi invocat şi se bazează pe urmărirea sistematică a
sarcinii prin ecografie.
 Evolutie prognostic
• După evoluţia sa, hipotiroidismul primar la nou-născut este
permanent sau tranzitoriu. Hipotiroidismul primar permanent
include hipotiroidia congenitală disgenetică sau
dishormonogenetică menţionate anterior.
• In absenţa unui tratament adecvat, la copiii cu HC, apare
retardul creşterii, care devine evident la 3-6 luni, însoţit de
modificari în dezvoltarea neuropsihică şi apariţia unor tulburari
neurologice.
• HC poate fi însoţit de alte malformaţii ale aparatului
cardiovascular (stenoza pulmonară, defect septal atrial sau
ventricular). De asemenea, HC apare mai frecvent în
trisomiile 21 şi 18. Evoluţia bolii depinde de toate aceste
asocieri comorbide şi este important ca ele să fie suspectate
şi să se facă investigaţiile utile în diagnosticarea lor. Prezenţa
lor poate complica evoluţia bolii şi necesită o abordare
specifică.
 Tratament
• HC este o boală tratabilă. Exceptând
cazurile rare, în care cauza bolii este
reprezentată de o afecţiune tiroidiană
sau un tratament al mamei şi se poate
vindeca în timp, marea majoritate a
cazurilor necesită tratament permanent,
toată viaţa.
• Se administrează hormoni tiroidieni pe
cale orală (tablete).
• Se suplineşte astfel ceea ce organismul
nu este în stare să producă. Începând
tratamentul cât mai repede, se poate
asigura o dezvoltare normală a
copilului.
• Dozajul preparatelor tiroidiene se face
în funcţie de nivelul cirulant al
hormonilor tiroidieni şi se ajustează
periodic, după determinări de laborator.
• În cazuri rare, grave, modificările
ireversibile s-au produs deja în viaţa
intrauterină. Aceste tulburări, în special
neuropsihice, nu pot fi modificate, dar
un tratament substitutiv continu previne
agravarea lor şi asigură o dezvoltare
normală în continuare.
VA MULTUMESC PENTRU
ATENTIE !!