Despre hipotiroidia congenitala

Hipotiroidia congenitala (sau hipotiroidism congenital, in engleza:

Congenital Hypothyroidism) este un sindrom cauzat de insuficienta aprovizionare a
esuturilor cu hormoni tiroidieni la nou nascuti. Aceasta se poate ntmpla din cauza
unui defect anatomic la nivelul glandei tiroide, o eroare nnscuta a metabolismului
tiroidian sau datorita deficitului de iod.
Daca hipotiroidia se trateaza din prima luna de la nastere copilul va creste
si se va dezvolta normal. Hipotiroidismul netratat la nou nascuti poate duce la
afectarea creierului, retard mental si intarzieri in dezvoltare. Retardul psihic nu
apare, de obicei, daca hipotiroidismul se instaleaza dupa varsta de 3 ani. Totusi,
hipotiroidismul netratat la copii, intarzie in mod tipic dezvoltarea fizica si sexuala,
inclusiv declansarea pubertatii.
Initial testarea nou nascutilor se efectua prin determinarea concentratiei
TSH n sngele recoltat din cordonul ombilical. Ulterior insa, screening-ul neonatal n
mas a fost revolutionat de aparitia posibilitatii de a determina TSH (hormonul de
stimulare tiroidiana) si tiroxina (T4) din sange periferic recoltat pe hrtie de filtru.
Hipotiroidia congenitala este cea mai frecvent boal endocrin a
copilriei. Incidena hipotiroidiei congenitale este de aproximativ 1 la 3.000-4.000
nateri.
Parintilor li se recomanda sa observe copiii pentru simptomele din
hipotiroidism chiar daca testele sunt negative.
Hipotiroidismul poate fi tratat foarte usor folosind medicamentele de
substitutie cu hormoni tiroidieni. Cel mai eficient si stabil hormon de substitutie
tiroidian este sintetic. Dupa inceperea tratamentului, se revine regulat la control
pentru monitorizarea dozelor de medicament. In majoritatea cazurilor, simptomele
hipotiroidismului se amelioreaza in prima saptamana dupa initierea tratamentului.
Toate simptomele dispar de obicei in cateva luni.
Copiii cu hipotiroidism au nevoie de monitorizari regulate, deoarece
cantitatea de hormoni necesara se modifica odata cu schimbarile din timpul
cresterii. Hipotiroidismul netratat la nou-nascuti si la copiii mici poate avea
consecinte grave. Parintele trebuie sa invete copilul despre hipotiroidism si despre
importanta unui tratament corect administrat si a controalelor regulate pe masura
ce considera ca a devenit responsabil pentru sanatatea proprie (de obicei in jurul
varstei de 9-10 ani).
Cauzele cele mai frecvente ale hipotiroidiei congenitale sunt urmatoarele:

 Disgenezii tiroidiene - aplazie, hipoplazie: lipsa total sau parial a glandei

tiroide. Este cauza cea mai frecvent a hipotiroidiei congenitale, rspunztoare de
formele cele mai severe.
Ectopia tiroidian (glanda tiroid nu se afl la locul ei). Ea se poate dezvolta la
baza limbii, n structura limbii, n faringe, n mediastin etc., de obicei cu o structur
hipoplazic.
Tulburri de hormonogenez: glanda tiroid exist, dar nu pot sintetiza hormonii
specifici (lipsa sau modificarea genelor TPO, NIS, Tg, tulburri congenitale ale
receptorului TSH).
Tulburri congenitale ale receptorilor pentru hormonii tiroidieni din esuturi.
Foarte rar cauza hipotiroidiei congenitale este o afeciune tiroidian sau un
tratament aplicat mamei n timpul sarcinii: lipsa sau excesul de iod, tratament
radioactiv, tratament antitiroidian n exces, transfer de anticorpi antitiroidieni prin
placent .
Alte boli severe ale nou nscutului (nefroza congenital)
Semne clinice la natere:
suprapurtarea sarcinii
greutate mare la natere
persistena icterului neonatal
plns rguit, dispnee, cianoz, hipotermie, bradicardie
Nou nscutul cu hipotiroidie congenital nu este interesat de anturaj, doarme
aproape permanent, nu este interesat nici mcar de supt, regurgiteaz frecvent.
Semnele sunt uneori ameliorate de cantitatea mare de hormoni tiroidieni din laptele
mamei.

Semne clinice la 4-8 sptmni:

macroglosie - limba crete n volum
abdomen mare, frecvent hernie ombilical
piele uscat, palid, rece
sugarul este prea linitit, apatic, constipat
crete normal n greutate, dar nu i n lungime

 creterea osoas ntrziat, aspect de nanism disproporionat, cu cap mare, gt

scurt, membre scurte fa de corp, nas mic, gur mare, buze groase.

Dupa 2 ani apare evident retardarea dezvoltrii psihice: vorbirea apare trziu,
copilul este apatic, somnolent, cu tulburri de atenie, memorie. Poate apare idioia,
surditatea, surdomutitatea. Copilul nu crete suficient n nalime, are tulburri de
mers, tulburri de dentiie, mai trziu, tulburri de pubertate.
Nu toate maternitatile din Romania fac testul de detectare a hipotiroidiei
congenitale. Avand in vedere ca tin eventualitatea in care boala este prezenta
tratamentul trebuie inceput imediat, este important ca viitorii parinti sa se
informeze din timp unde se poate efectua screeningul neonatal. Recomandarea
medicilor este ca aceasta analiza sa se efectueze in a 3-a zi de viata a sugarului.
Analiza pentru hipotiroidism este simpla si necostisitoare si ofera copilului si familiei
lui sansa de a avea o viata absolut normal