HIPOTIROIDISMUL CONGENITAL

DR MICU-CHIS ALEXANDRA, MEDIC REZIDENT PEDIATRIE

 HORMONII TIROIDIENI

• „Glanda tiroidă – localizată sub laringe, anterior de
trahee
• Unitatea morfo-funcţională = foliculul tiroidian
• Secretă: - T3 + T4 (din foliculi),
- Calcitonină (din celule C)
• Celula tiroidiana→ reticul endoplasmic si aparat
Golgi →Precursor Tiroglobulina → cu ajut.
peroxidazei →Tiroglobulina
• Tirozina +Iod → Monoiodotirozina ,
Diiodotirozina

• Biosinteza T3 şi T4 necesită iod = 150-500 µg/zi (sarea • cuplare → Tiroxina (T4)

de bucătărie este iodurată pentru a preveni deficitul de
→ Triiodotironina (T3)
iod)
• Coloid →Celula tiroidiana →circulatie →de
- Iodul ingerat (I2) → I- absorbabil (iodură) → I- în sânge
protein plasmatice →tesuturi
→ 1/5 ajunge la tiroidă, la gl. digestive, gl. mamară,
restul excretat renal • T4 →deiodare →T3 →legare de receptor ptr .
- La nivel tiroidian, toate procesele depind de TSH hormonii tiroidieni
ROLUL HORMONILOR TIROIDIENI IN DEZVOLTAREA PRECOCE
NEUROLOGICA

• Pacientii cu HC netratati prezinta • Efectele deficitului hormoni Tir. asupra SNC:

deficite neurologice si psihiatrice severe: • Deficit in migrarea neuronala
• - retard intellectual si al limbajului • Intarziere in proliferarea neuronala

• - hipoacuzie • Scaderea expresiei fact,de diferentiere neuronali;

• Reducerea grosimii cortexului
• - Spasticitate
• Displazie corticala
• - tulburari de mers
• Tulburari in mielinizare si functionarea
• - tulburari de coordonare; sinapselor, etc.
MECANISMUL DE REGLARE A SECRETIEI HORMONILOR TIROIDIENI
HIPOTIROIDISMULUI CONGENITAL

Hipotiroidismul congenital este o boala conditionata

din perioada prenatala de multiple cauze si caracterizata
in principal prin retard mental si retard in dezvoltare.
Exista o relatie invers proportionala intre varsta la
disgnosticare si IQ in cursul vietii.
 CAUZELE HC

Anomalii structurale ale tiroidei:

-agenezie,
-displazie
- tiroida ectopica, datorita tulburarilor de migrare (la baza limbii sau in ductul tireoglos)
 

Dishormonogeneza tiroidiana

- defect de transport sau utilizare a iodului

- deficienta de iodotyrozin dehalogenaza
- defecte de organificare ( deficit sau disfuntie a TPO )
- defect in sinteza si procesarea Tiroglobulinei
- defect de receptor TSH
Afectarea reglarii functiei glandei tiroide
Hipotiroidism central cu afectarea nivelului de reglare superior:
- anomalii hipotalamo – hipofizare;
- deficit izolat de TSH;

Hipotiroidism tranzitor indus de:

- autoanticorpi materni;
- administrare de medicamente antitiroidiene, iod sau substanta de contrast cu iod;
- idiopatic.
 TABLOUL CLINIC AL HC

Semnele clinice sunt uneori subtile sau chiar absente, posibil datorita pasajului
transplacentar sau unei secretii proprii;
- Semnele comune, nespecifice:
-oboseala si dificultate la supt
-icter fiziologic prelungit
-fontanela mare
- Semne specifice
- facies rotund cu trasaturi grosiere mai infiltrate,
- tegumente uscate, marmorate,
- toleranta scazuta la frig
- macroglosie, sialoree
- tulburari de deglutitie
- voce mai ragusita
- bradicardie, zgomote cardiace asurzite
- abdomen marit, hernie ombilicala
- constipatie
- retardul psiho-motor
- dentitie cu aparitie intarziata cu vicii de implantare, distrofii
- retard somatic,
- +/-gusa
EXPLORARI PARACLINICE

• Explorarea functiei tiroidiene si a hipofizei

 TSH

 T4, T3, free T4

 Tireoglobulina

 STH

 ACTH

 FSH, LH
EXAMINARI PARACLINICE INDIRECTE

Evaluarea cardiaca:
- EKG ,
- ecocardiografie
Explorarea mineralizarii osoase :
- Ca, P, FA + rgr. pumn
Alte analize de laborator
- profil lipidic ( TGL ↑, Colest↑);
- parametrii hematologici ( anemie macrocitara/microcitara/normocitara)

- In plus : evaluare neurologica, psihologica

DIAGNOSTIC POZITIV:

-simptome şi semne clinice:

• retard mental progresiv→demenţă
• retard somatic sever
• dismorfism cranio-facial
- +/- gusa

-bilantul paraclinic : TSH↑, free T4, T4, T3 ↓ (primara)

TSH↓, free T4, T4 ,T3 ↓ (secundara)
ecografia tiroidiana
(Curs Hipotiroidism congenital 2015; dr Camelia Alkhzouz)
TRATAMENT PATOGENETIC SUBSTITUTIV

• Tratament patogenetic substitutiv:

Levothyroxine (L-thyroxine)
per os: IV/IM: 50-75% din doza per os

<6 luni: 8-10 mcg/kg/zi (25-50 mcg/zi)

6-12 luni: 6-8 mcg/kg/zi (50-75 mcg/zi)
1-5 ani: 5-6 mcg/kg/zi (75-100 mcg/zi)
6-12 ani: 4-5 mcg/kg/zi (100-150 mcg/zi)
>12 years: 2-3 mcg/kg/zi (125-150 mcg/zi)

• Tratament asociat:
- roborante si sedinte de logopedie, de stimulare psihoemotionala si cognitiva.
- acid folic, preparate de fier in caz de anemie
EVOLUŢIE:

- naturală - agravare progresivă

- retard mental sever → cretinism
- nanism
- retard pubertar
-sub tratamentul de substituţie hormonala , evolutie buna
- se ameliorează – se reia cresterea staturala
PROFILAXIA PRIMARA :

• Hipotiroidismul congenital tranzitoriu medicamentos :

evitarea medicamentelor gusogene la gravide

• Hipotiroidismul prin dishormonogeneza :

boli monogenice cu transmitere AR , teste genetice.

PROFILAXIA SECUNDARA :

• Screening neonatal
TSH din sange capilar (>20 μU/ml);
VA MULTUMESC!