Nanismul Hipofizar

Ce este nanismul hipofizar?

Nanismul hipofizar mai este cunoscut si sub denumirea de piticism. Nanismul afecteaza cresterea
si dezvoltarea individului printr-o secretie insuficienta de hormon somatotrop hipofizar, numit si
hormon de crestere sau growth hormone ( GH ). Acest deficit hormonal se face simtit inca din
copilarie, devenind evident in perioada pubertatii. Cresterea indivizilor afectati de aceasta
problema este foarte lenta si determina intarzieri in dezvoltare. Functia glandei hipofizare sau
pituitare scade in perioada copilariei, inainte de incheierea osificarii cartilajelor de crestere.
Functionalitatea hipofizei este afectata de afectiuni diverse la acest nivel. Hipofiza este o glanda
de marimea unei boabe de mazare, situata la baza creierului in formatiunea osoasa numita saua
turceasca. Glanda este compartimentata intr-un lob anterior numit adenohipofiza, un lob
intermediar si un lob posterior denumit neurohipofiza.
Adenohipofiza este lobul responsabil de secretia hormonului de crestere ( GH ),
adrenocorticotropinei ( ACTH ), hormonului de stimulare tiroidiana ( TSH ), prolactinei,
hormonului de stimolare foliculara ( FSH ) si a hormonului luteinizant( LH ). Neurohipofiza este
responsabila de producerea hormonului antidiuretic ( vasopresina ) si a oxitocinei.
Cresterea este asigurata de procesele desfasurate la nivelul hipotalamusului. Acesta exercita un
rol dublu in controlarea secretiei hormonilor hipofizari si in controlarea activitatii sistemului
nervos vegetativ. Hipotalamusul este cel care secreta hormonul eliberator de hormon de crestere,
numit si Gn-RH. Acest hormon initiaza niste stimuli asupra adenohipofizei pentru a o determina sa
secrete hormonul de crestere ( GH ). Atunci cand hormonul de crestere este eliberat in torentul
sanguin, este declansata si secretia hormonului numit factor de crestere insulin - like 1 ( insulin like growth factor - 1 , IGF - 1 ) de la nivelul ficatului. IGF - 1 are actiune directa asupra
dezvoltarii sistemului osos si muscular. Acesta contribuie la cresterea lungimii oaselor si la
cresterea sintezei de proteine la nivel muscular. Cresterea poate fi insa incetinita sau stopata de
anomalii care pot aparea in orice etapa de desfasurare a acestui proces.
Exista doua tipuri de nanism hipofizar:

Panhipopituitarismul. Nanismul de origine hipofizara se manifesta ca urmare a productiei

scazute de hormoni secretati de adenohipofiza. Panhipopituarismul consta in manifestarea

insuficientei hipofizare pe toate liniile. Acest fenomen se produce atunci cand nici unul din
hormonii secretati de adenohipofiza nu este secretat in conditii normale. Astfel, cresterea
si dezvoltarea corporala se desfasoara lent, iar indivizii nu prezinta semnele pubertatii.

Nanismul hipofizar produs de o deficienta izolata de hormon de crestere. In acest caz,

persoanele afectate se dezvolta proportional, ajung la maturitate sexuala si se pot
reproduce.

Care sunt cauzele nanismului hipofizar?

Nanismul hipofizar poate avea urmatorii factori cauzali:

Mutatiile genetice. La momentul actual se desfasoara investigatii menite sa identifice

mutatiile genetice specifice ce pot fi responsabile de manifestarea nanismului hipofizar.

Traumatismele care intereseaza glanda pituitara, inclusiv cele produse in cursul

interventiilor chirurgicale.

Formatiunile tumorale, traumatismele sau radioterapia la nivelul sistemului nervos

central.

Leucemia.

De cele mai multe ori, nanismul hipofizar este desemnat ca fiind de natura idiopatica,
termen folosit pentru a exprima necunoasterea cauzelor declansatoare.

Care sunt simptomele nanismului hipofizar?

Copiii afectati de nanism hipofizar manifesta o rata de crestere mult mai lenta, insa din punct de
vedere proportional, corpul acestora este normal. Acestia pot avea o inaltime cu 20 - 25 % mai
mica decat statura obisnuita pentru varsta lor, lucru observabil la varste cuprinse intre 2 si 4 ani.
Nu sunt constatate modificari nici in ceea ce priveste perimetrul cranian al acestor copii, insa din
cauza deficitului de degradare a grasimilor, pacientii prezinta cantitati mai mari de tesut adipos
distribuit in special la nivelul taliei. Rareori, depunerile de grasime pot fi prezente la nivelul
coapselor, a abdomenului sau la nivelul glandelor mamare.
Sinteza de proteine este redusa , volumul masei musculare este scazut in comparatie cu al
persoanelor sanatoase de aceeasi varsta. Cercetatorii au descoperit ca in cazul copiilor cu aceste

probleme, numarul de celule musculare scheletice este mult scazut fata de cel normal. Ca si
consecinta, forta musculara testata in cadrul testului la efort este mult scazuta fata de cea a
copiilor cu aceeasi varsta.
Femeile manifesta amenoree, organele genitale se dezvolta insuficient, femeile prezentand uterul
si vaginul de dimensiuni mici, iar glandele mamare sunt , de asemenea, subdezvoltate. La barbati,
organele genitale au dimensiuni infantile, iar testiculele nu coboara in punga scrotala.
Reproducerea nu este posibila decat in conditiile unui deficit izolat de somatotropina.
Hipoglicemia apare ca urmare a degradarii inadecvate a glicogenului in glucoza. In functie de
severitatea acestui aspect, pot sau nu sa apara chiar si crize convulsive. Capacitatea intelectuala
nu este afectata, insa comportamentul acestor persoane esre pueril si sunt frecvente
manifestarile cu caracter astenic, depresiv sau complexele de inferioritate. Craniul si membrele
sunt proportionate, chiar daca au dimensiuni mici, ceea ce face ca aspectul general sa fie totusi
armonic. Fata pacientilor este mica, prezinta o insuficienta dezvoltare a maxilarului si
mandibulei, aspect care determina si incalecarea dintilor. Pot fi prezente pete pigmentare la
nivelul fetei, riduri fine ale pielii, pistrui, nasul mic si ochii apropiati. Ridurile aparute la nivelul
fetei ofera bolnavilor un aspect imbatranit precoce. Dimensiunile mainilor si picioarele sunt
reduse si pot avea nuante albastrui, cianotice.
Dupa depasirea varstei pubertatii, persoanele bolnave raman cu corpul subdezvoltat, cu aspect de
pitic datorat nedezvoltarii scheletului si musculaturii. Laringele are si el o structura infantila, fapt
ce determina o voce anormal de subtire si la adulti.
In cazul in care incapacitatea functionala a hipofizei este determinata de prezenta unei
formatiuni de natura tumorala, copiii pot manifesta simptome de natura neurologica precum
durerile de cap, varsaturile sau probleme de vedere. Craniofaringiomul este formatiunea tumorala
cel mai frecvent intalnita in astfel de cazuri, aceasta fiind o tumora localizata in vecinatatea
glandei pituitare.

DIAGNOSTIC:
Nanismul hipofizar poate fi diagnosticat tardiv din cauza faptului ca principalul sau simptom, si
anume stagnarea inaltimii la copii in perioada de crestere, se observa abia in perioada copilariei.
Nivelul scazut al hormonului de crestere este prezent din momentul nasterii, insa diagnosticul se
stabileste in urma studierii graficelor de crestere.

Diagnosticul poate fi stabilit si in urma efectuarii radiografiei mainii, mai exact a pumnului, care
permite determinarea varstei sistemului osos al copilului si realizarea unei comparatii intre
rezultatul obtinut si rezultatul asteptat. Rezultatul obtinut in acest caz releva, de obicei, o varsta
osoasa corespondenta unei varste cronologice mai mici cu doi sau mai multi ani decat cea
a pacientului. Astfel, oasele unui copil cu nanism hipofizar in varsta de 10 ani arata ca oasele unui
copil sanatos de 8 ani.
Dozarile de hormon de crestere si somatomedina C ( IGF-1 ) din sange sunt utile pentru formularea
unui diagnostic. Titrul de hormon de crestere se poate determina atat in stare bazala cat si dupa
stimularea prin efort fizic, administrarea argininei, glucagonului sau a insulinei. Absenta unui
raspuns sau obtinerea unui alt raspuns decat cel scontat, la testele de stimulare este asociat
cu hipopituitarismul.
Radiografia efectuata la nivelul "seii turcesti" sau alte tehnici imagistice avansate, precum
imagistica prin rezonanta magnetica (IRM) sau tomografia computerizata (CT) sunt recomandate
pentru evidentierea prezentei unor formatiuni de natura tumorala la nivelul glandei pituitare.

TRATAMENT:
Pentru ameliorarea limitarilor intalnite in procesul de crestere al copiilor afectati de nanism
hipofizar, se recomanda completarea nivelului de hormon de crestere pe cale artificiala. Aceasta
terapie este eficienta in conditiile in care este initiata pe perioada cresterii. Administrarea se
realizeaza zilnic, pe cale injectabila subcutanata, pana cand cel mic atinge o inaltime
corespunzatoare. Acest tratament se instituie doar in urma efectuarii de determinari paraclinice
repetate. In situatiile in care cantitatea de hormon de crestere secretata este normala, insa
pacientii sufera de nanism se poate suspecta:

Sindromul Turner. Aceasta boala de natura genetica afecteaza numai persoanele de sex
feminin. Afectiunea este determinata de lipsa partiala sau completa a unui cromozom
sexual ce predispune la probleme in ceea ce priveste cresterea in inaltime sau procesul
reproductiv.

Copiii care sufera de insuficienta renala cu evolutie cronica, diabet zaharat, afectiuni de
ordin digestiv, tulburari cardiace sau infectii cu caracter cronic.

Sindromul Prader Willi. Aceasta anomalie cromozomiala este urmare a deletiei de gene
de la nivelul bratului scurt al cromozomului 15 a carui origine este paterna sau a disomiei
de origine materna a cromozomului 15. Sindromul se manifesta prin activitate fetala

redusa, obezitate, hipotonie, retard mental, statura mica, hipogonadism, strabism, maini
si picioarele cu dimensiuni reduse.
Tratamentul administrat acestora poate oferi rezultatele scontate. Accelerarea ratei de crestere
se produce prin adaugarea a 4 pana 7 cm pe an, ceea ce indica raspunsul pozitiv la administrarea
hormonului de crestere.
In perioada anilor `70 - `80, hormonul de crestere utilizat in terapie era extras de la nivelul
glandei hipofize a cadavrelor umane. Ca urmare, acest hormon a reprezentat modalitatea de
transmitere a unui proces patologic grav, denumit boala Creutzfeld-Jakob. In prezent, se
foloseste un hormon de crestere artificial, de origine sintetica, denumit recombinant si obtinut
prin intermediul ingineriei genetice.
In cazul in care nanismul este asociat cu infantilismul sexual, tratamentul principal se asociaza cu
terapia pe baza de hormoni sexuali si anume estrogen si progesteron la fete si testosteron la
baieti. Hormonul testosteron si derivatii acestuia au proprietatea de a stimula anabolismul proteic
care contribuie la dezvoltarea musculaturii si a staturii. Administrarea acestor hormoni trebuie
supravegheata de un specialist, iar administrarea se face cu prudenta la varste fragede deoarece
au efecte virilizante.
Medicamentele care determina cresterea secretiei de hormon de crestere sunt clonidina,
arginina, dopamina si propanololul. Substantele cu efect anabolizant precum fluoxinesteronul,
metandienolul, nandrolonul si oxandrolonu, au capacitatea de a stimula sinteza proteica generala,
de a creste rata mitotica la nivelul cartilajelor de crestere si grabesc cresterea osoasa si sudura
cartilajelor de crestere.