Cardiomiopatia restrictivă

Planul
• Definiție
• Epidemiologie
• Clasificare
• Etiologie
• Fiziopatologie
• Tablou clinic
• Diagnostic
• Tratament
• Prognostic
Definiție
Cardiomiopatia restrictivă (CMR) este o formă rară de cardiomiopatie la copii, care se caracterizează
prin complianță miocardică anormală, fără semne de dilatare, de hipertrofie ventriculară sau disfuncție
sistolică .În acelați timp CMR se caracterizează prin funcție ventriculară diastolică anormală , în
care musculatura inimii devine rigidă.
 Epidemiologie

 Cardiomiopatia restrictivă (RCM) reprezentă doar 2,5-

3% din totalul cardiomiopatiilor diagnosticate în
copilărie.
 Datele statistice ale SUA estimeaza ca CMR reprezinta
2-5% din toate formele de cardiomiopatii la copii.
 Cu toate acestea, în zonele tropicale din Africa, Asia și
America de Sud, unde fibroza endomiocardică este
endemică, prevalența poate fi mult mai mare.
 RCM idiopatică a fost descrisă la copii de toate
vârstele.
 Unele studii sugerează că RCM idiopatică mai
frecventă la fete decât la băieți.
 Nu se cunoaşte nicio predilecţie rasială.
 Etiologie

În majoritatea cazurilor pediatrice de MCR, etiologia este greu de identificat.

RCM poate fi împărțită în două tipuri principale, miocardică și endomiocardică.

Formele miocardice Cauzele miocardice

neinfiltrative infiltrative

Idiopatic Amiloidoza

Familial Sarcoidoza

Post-transplant cardiac Hemocromatoza

Boli de depozitare lizozomale,
Cardiomiopatie diabetică cu
cum ar fi boala Gaucher,
componentă restrictivă
boala Hurler și boala Fabry
 Etiologie:
Cauzele endomiocardice ale RCM includ următoarele:

Fibroza endomiocardică (EMF; cea mai frecventă cauză la copii din anumite zone
tropicale din Africa, Asia și America de Sud)

Sindromul hipereozinofil (cunoscut și sub numele de endocardită Loeffler)

Boala cardiacă carcinoidă

Cancerele metastatice

Pseudoxantom elastic

Radiația mediastinală

 S-au făcut progrese semnificative în definirea cauzelor genetice ale MCR.

Aceste cauze includ mutații în următoarele gene: troponina I, troponina T, actina alfa-
cardiacă,miozina, proteina C care leagă miozina, filamina-C și desmină.
 Fiziopatologie
 Principala consecință hemodinamică este
disfuncția diastolică cu un ventricul rigid,
necompliant, umplerea diastolică afectată și
presiunea de umplere ridicată,
ducând la hipertensiune venoasă pulmonară.
• Caracteristicile tipice hemodinamice includ
funcția sistolică normală și creșterea presiunii
ventriculare end-diastolice.
• Funcția sistolică se poate deteriora dacă
hipertrofia
compensatorie a ventriculilor infiltrați sau
fibrozați
este inadecvată.
• Se pot forma trombi murali, ducând la
embolii sistemice
 Tablou clinic
1. Prezentarea clinică a RCM pediatrică variază, variind de la lipsa simptomelor până
la insuficiență cardiacă evidentă, sincopă sau moarte subită. Vârsta la diagnosticare
variază de la copilărie timpuriepână la vârsta adultă târzie.
.
2. Uneori pacientii acuza cardialgii (amiloidoza).
3. Palpitații
4. Oboseală și slăbiciune generală
5. Simptome respiratorii, inclusiv dispnee la efort sau în repaus,
dispnee paroxistică nocturnă și ortopnee
6. Obiectiv: Acrocianoza, edeme pe membrele inferioare, distensie venoasă
jugulară(bombarea venelor
gitului), semnul Kussmaul+ (marirea si bombare venelor la inspir)
Sunete cardiace S1 și S2 normale,
Sunet puternic de umplere diastolică precoce (S 3)
Suflu datorat insuficienței valvelor mitrale și tricuspide
(de obicei nu semnificative din punct de vedere hemodinamic)
Hepatomegalie
• În formele mai severe, pacienții se pot prezenta cu edem periferic sau ascită și
insuficiență cardiacă congestivă.
• În RCM pot apărea aritmii, inclusiv fibrilație atrială, flutter și tahicardie ventriculară.
• În unele forme infiltrative de RCM, blocul cardiac complet poate fi prezent
 Diagnostic
Vârsta la diagnosticare variază de la copilărie timpurie
până la vârsta adultă târzie.
Aproape un sfert dintre pacienții cu MCR au antecedente familiale de
cardiomiopatie.
• Analiza generală a sângenului).
• Nivelurile de electroliți seric, azot ureic din sânge (BUN) și creatinina
• Profilul funcției hepatice
• Concentrațiile serice de fier și alți posibili indicatori ai hemocromatozei
• Nivelurile serice ale peptidei natriuretice ale creierului (BNP).
• Electrocardiograma
• Radiografie
• Ecocardiografie
• Angiografie
• Cateterismul cardiac
• Imagistica cu radionuclizi
• Imagistica prin rezonanță magnetică cardiovasculară (CMRI)
• Scanarea tomografiei computerizate (CT)
• Biopsie ventriculară Biopsie hepatică
EKG
• Semnele de dilatare a AS
(marirea latimei și amplituda
undei P in I, II, aVL, V5-V6).
• CMR este des însoțită de
dereglarile de ritm cardiac si
conductibilitate. La EKG pot
fi extrasistolii
(supraventriculare si
ventriculare), fibrilatie
atriala, mai rar- tahicardia
paroxismala, blocuri AV,
blocuri de fasc Hiss (mai des
ramura stanga)
Ecocardiografie
• Lipsa de dilatare a cavitaților
ventriculilor (pot fi chiar
micșorate) și grosimea
normala a peretilor (sau puțin
îngrosate la afectări infiltrative)
• AS marit, apoi cu progreasarea
de IC și AD marit
• Trombii în regiunea apicală și
AS (în cazul de fibrilatie atriala)
• Ecografia Doppler evidentiaza
cresterea vitezei umplere
diastolica (>1m/sec), scadere
vitezei de umplere atriala
(<0.5m/sec)
• Cateterizarea cardiacă
• Presiunea arterială pulmonară este de obicei ridicată. Presiunile
ventriculare sunt ridicate, iar cele două presiuni diastolice
endometrice sunt în general discordante, presiunea diastolică
endometrică a ventriculului stâng fiind, de obicei, semnificativ mai
mare (> 5 mm Hg) decât presiunea diastolică end-ventriculară.
IRM
Tratament
• RCM nu are un tratament specific.
• Cu toate acestea, terapiile îndreptate către cauzele
individuale ale RCM s-au dovedit a fi eficiente.
• Tratament medicamentos poate include: Beta-
blocante Amiodarona
• Blocante cardioselective ale canalelor de calciu
• Diuretice
• IECA,
• Anticoagulante pentru pacienții cu fibrilație atrială
• Melphalan (pentru terapia cu celule antiplasmatice în
amiloidoza sistemică)
• Chimioterapia (în amiloidoză)
• Corticosteroizi, (în sarcoidoza și endocardita Loeffler)
• Terapie de chelare sau flebotomie terapeutică (în
hemocromatoză)
Tratament
Implantarea stimulatorului cardiac

Endomiocardectomie pentru fibroza

endomiocardiala si endocardita
Loeffler

Transplantul cardiac

Terapii genice noi

 Diagnostic diferențial
 Pericardită constrictivă
 Insuficiență cardiacă acută sau cronică
 Boala cardiacă hipertensivă
 Cardiomiopatie hipertropica

Pericardita constrictivă (PC) este cea mai frecvent

confundată cu cardiomiopatia restrictivă (RCM)
din lista de mai sus.
Cele două boli se prezintă aproape identic, cu excepția câtorva semne și simptome cheie.
Distensia venoasă juglară, semnul Kussmaul și sunetele diastolice sunt ambele observate în RCM
și CP.
De exemplu, S3 și BNP crescut sunt mult mai frecvente în RCM.
În timp ce o lovitură pericardică, calcificări pericardice la radiografia toracică,
îngroșarea pericardică la imagistică și niveluri BNP mai mici
Prognostic

• Prognosticul RCM este nefavorabil la copii.

Pacienții sunt expuși riscului pentru diverse
complicații acute și cronice care necesită o
monitorizare atentă.
• Mortalitatea la copii cu RCM idiopatic este mare,
în special în absența transplantului cardiac.
• Intervalul de supraviețuire este de 44-50% la 1-2
ani după prezentare. Aceasta scade la 29-39% la
3-5 ani după prezentare.
• Cei care necesită în cele din urmă transplantul de
inimă înainte de apariția hipertensiunii
pulmonare severe ireversibile au un prognostic
favorabil după transplant, comparabil cu cele cu
alte tipuri de cardiomiopatie. 
Bibliografie
• https://emedicine.medscape.com/article/895392-clinical#b2
• https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35145940/
• https://www.pediatriaintegral.es/numeros-anteriores/publicacion-20
12-10/miocardiopatias-1/
• https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/circresaha.117.310982
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537234/