TESTICULUL

Dr. Corina Lichiardopol

Anatomie, fiziologie
Sindromul Klinefelter
Ginecomastia
Criptorhidismul
Infertilitatea endocrina
masculina
Disfunctia erectila
Andropauza
Rezistenta la androgeni

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

TESTICULUL
Anatomie

Testiculul organ pereche avnd la adult L= 4cm i vol. 15-25ml iar prepubertar 2cm i 2ml
Intrarea n pubertate este marcat de L > 2,5cm i vol. > 4ml
albuginee; 250-300 lobuli ce conin 1-4 tubi seminiferi celule Sertoli, celule germinale
Tubi seminiferi
rete testis (mediastin)
ducte eferente
epididim
ntre tubi celule Leydig, esut conjunctiv, vase

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Anatomie

Bariera snge-testicul celulele

Sertoli au jonciuni strnse ce nu
permit trecerea moleculelor mari
din snge n lumenul tubului
seminifer pentru a preveni
autoimunitatea

Vascularizaie
aa testiculare (din aort),
colaterale din aa cremasterice,
aa ductului deferent
- vv testiculare

vci
3

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Ontogenie
Sptmna III-IV gonada primordial
Sptmna IV celulele PGC migreaz n gonada primordial
Sptmna V SRY - induce formarea celulei Sertoli
- inhib meioza celulelor germinale
- induce dezvoltarea celulelor Leydig
- induce dezvoltarea celulelor mioide peritubulare

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Testiculul n ontogenie

Celulele Sertoli
AMH
spt 8- 12 regresia ductelor Muller
- inhibin B

Celulele Leydig

dezvolt canalele Wolff

INSL-3

descensus

epididim
canal deferent
vezicule seminale

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Testiculul n ontogenie

Sptmna VIII - DHT masculinizeaz OGE

i sinusul urogenital
tubercul genital penis
plici uretrale corp spongios, uretra
plici labioscrotale - scrot
Postpartum primele 6 luni crete FSH val
de proliferare a celulelor Sertoli

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Testiculul n ontogenie

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Maturare functionala pubertara

Celulele Sertoli prolifereaz, exprim rec. androgenici, scade secreia AMH i crete
inhibina B
marker spermatogenez
feedback negativ pentru FSH
Celulele Leydig-testosteron (n perioada fetal secret androgeni chiar n absena
LH dar LH i hCG sunt eseniale pentru dezvoltare)
Celulele germinale
meioz
spermatogenez

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Functiile testiculului

- spermatogenetic
- hormonogenetic
Spermatogeneza

I spermatogoniile se divid
mitotic (sinteza ADN)

74 zile
II spermatocitele primare
diploide intr n meioz
21d n epididim
- dup prima diviziune
spermatocite secundare
haploide
- dup a II-a diviziune
maturare capacitatie
meiotic - spermatide
III spermiogeneza
transformri structurale
spermatozoizi
9

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Spermograma vol. > 2ml

pH acid
WHO - numr minim 20milioane/ml
- mobilitate min. 50%
- forme normale min. 50%

FSH initiaza spermatogeneza prin

aciune asupra celulelor Sertoli ce
secret:
- AdBP conc. T -70x mai mare
local, efect permisiv
- feritin
- lactat

10

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Hormonogeneza testiculara

Controlat de LH
Celulele Leydig-predomina calea 5: colesterol- pregnenolon-17 OH pregnenolon
DHEA androgeni
Modulat paracrin de
factori de cretere,
citokine i peptide
reglatoare (IGF1, IGFBP,
inhibin, activin, TGF,
EGF, IL-1, TNF, bFGF,

GnRH, ADH)
Cantiti mici de DHT,
DHEA, androsteron, P,
17 OH P
Ritm diurn cu maxim
dimineaa

11

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Hormonii androgeni

Transport
- SHBG 30-45%
- albumin 50-68%
- liber 0,5-3%

Metabolism
- ficat (n principal),
prostat, piele
- 17HSD, 5 reductaza androsteron + etiocholanolon (17 KS)
- hidroxilare, conjugare T glucuronid
- 5 reductaz DHT
- aromataz E2

12

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Mecanismul de actiune al hormonilor androgeni

AR in citoplasma -leaga T, DHT

Modificarea conformationala cu translocare n nucleu
Legarea moleculelor coactivatoare si corepresoare
Legare de promoterul genelor int- transcriptie
Efect nongenomice pe receptori de membrana

13

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Efectele fiziologice ale hormonilor androgeni

Testosteron diferentierea canalelor Wolff

- coborrea inghinoscrotal a testiculului
Aromatizare in E2 central diferenierea gonadostatului, feedback negativ,
comportament masculin, masculinizare psihosexual i cognitiva
- periferic dezvoltare osoas si nchiderea cartilajelor de crestere
DHT - masculinizarea OGE i a sinusului urogenital
- maturarea pubertar a OGE
- pilozitate, seboree
- spermatogenez
- dezvoltarea muscular
- inhib adipogeneza
Metabolic
anabolism proteic, crete
rezistenta la insulin, scade
adipogeneza
- proaterogen crete colesterolul
- crete hematopoeza
14
- procoagulant

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

SINDROMUL KLINEFELTER

Definiie sindrom caracterizat prin prezena unuia sau mai

multor cromozomi X supranumerari ce genereaz la pubertate
hialinizarea tubilor seminiferi cu azoospemie, deficit androgenic,
creterea gonadotropilor, ginecomastie, hiperstaturalitate pe
seama membrelor inferioare, disfuncie
neurocomportamental

Prevalena cea mai frecvent

anomalie cromozomial
1: 500 1: 900 nou-nscui de
sex masculin, putnd fi mult mai
mare avnd n vedere c numai
un sfert din cazuri sunt
diagnosticate

15

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Etiologie

Nondisjuncie meiotic
- 50% patern n meioza I
- 50% matern deobicei n
meioza I
Nondisjuncie mitotic
- mozaicisme
- repetat numr mai
mare de cromozomi X
Genele pseudoautozomale
de pe cromozomul X sunt
prezente n mai multe copii
de ex.: SHOX
hiperstaturalitate
DAX 1 disgenezie gonadic

n meioza celulelor germinale masculine exist n profaz 2 puncte de control care pot
detecta prezena unui cromozom X sau Y univalent declannd apoptoza

16

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Tablou clinic

Prepubertar
- criptorhidie (27% din pacieni)
- accelerarea creterii staturale (5-8 ani)
- dificulti colare QI verbal sczut
- alterarea abilitilor vizuospaiale i motorii
- dificulti n percepia socioemoional
- dificulti n recunoterea expresiei faciale
de furie
- creterea excitaiei emoionale

17

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Tablou clinic

La pubertate
- pubertate tardiv sau
absent
- apare ginecomastia
- cretere statural pe
seama membrelor inferioare
- diametrul biacromial < diametrul bitrohanterian
- pilozitate corporal redus, inserie orizontal
a pilozitatii pubiene
- dezvoltare muscular slab
- testiculele rmn mici (2-3ml), sunt ferme

La adult - infertilitate , TDS

18

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Comorbiditi

Osteoporoz
Cancer mamar
Afectare vascular (varice, tromboflebit,
tromboembolism)
Diabet, sindrom X metabolic
Boli autoimune
Tumori mediastinale cu celule germinale
Afectiuni pulmonare

Rx tumor mediastinal

19

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Paraclinic

Cromatina Barr prezenta

Cariotip - 47,XXY
- mozaicism
- 48,XXXY sau 48,XXYY, 49, XXXXY

T , FSH

Spermograma :azoospermie, rar

, LH , inhibina B

oligospermie

FISH

20

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Histopatologic
- hialinizare progresiv a tubilor seminiferi
- apoptoza celulelor germinale
- apoptoza celulelor Sertoli
- agregarea pseudoadenomatoas a celulelor Leydig

21

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Tratament
Testosteron enantat im 200 mg/2spt, undecanoat (Nebido) 1000mg/3 luni
gel 5-10g/zi(Androgel),plasturi (Testoderm)
Infertilitate TESE (testicular sperm extraction) +IVF (in vitro fertilization)

22

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

GINECOMASTIA

Definiie creterea esutului glandular mamar la sexul masculin

Prevalen este prezent la 1/3 2/3 din brbai i la autopsie la 40-55%

23

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Histologie
- ducte dilatate
- fibroz periductal
- hialinizare a stromei
- creterea grsimii
subareolare

Durere
- hiperplazia epiteliului
ductal
- infiltrat inflamator
periductal
24

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Fiziopatologia dezechilibru ntre concentraia estrogenilor liberi / testosteron liber

n favoarea estrogenilor, la nivelul esutului mamar
A. Creterea estrogenilor
- dup natere hormonii materni
- la pubertate estrogenii produi gonadal i extragonadal cresc nainte ca
testosteronul s ating valoare adult (crete aromataza n fibroblaste; 60% au
ginecomastie ce se remite n 3 ani)
- la vrstnici nivelul testosteronului scade, crete
aromataza (crete cantitatea de esut adipos), crete
SHBG ce leag androgenii mai mult dect estrogenii
Tumor mixt cu celule germinale

Tumor mixt cu
celule germinale
25

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

A. Creterea estrogenilor
- tumorile testiculare cu celule Leydig i Sertoli pot secreta E2
- tumorile ce secret hCG, cu celule germinale localizate gonadal i extragonadal
(mediastin, ficat) sau secreie ectopic a hCG cancer pulmonar cu celule mari, cancer
gastric, renal
- tumori SR secretante androgeni slabi aromataz E2
- creterea activitii aromatazei - hipertiroidism, obezitate, cu vrsta
seminom

seminom

B. Scderea testosteronului hipogonadism primar i secundar, hiperprolactinemie

tumoral sau medicamentoas
C. Creterea SHBG cu scderea testosteronului liber hipertiroidism, ciroz hepatic
D. Receptivitate redus la androgeni
congenital (CAIS), antiandrogeni,
26
disruptori endocrini

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Examen fizic difereniere de adipomastie i cancer mamar

- esut mamar elastic, concentric fa de areol, bilalateral n 50% din cazuri, fr
retracie mamelonar sau infiltrarea pielii, uneori dureros
- secreia mamelonar este foarte rar
Anamneza medicamente antiandrogeni, estrogeni, spironolacton, cimetidin,
citostatice, metoclopramid, anticonvulsivante, droguri (marijuana, opioide), alcool
Paraclinic dozare testosteron, E2, LH, hCG
- ecografie mamar
- mamografie pentru excluderea cancerului
mamografie

ecografie

RMN cancer mamar

27

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Paraclinic

Cancer mamar - mamografie

RMN normal

Cancer mamar - mamografie

Mamografie normal

Cancer mamar
mamografie

ecografie

28

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

29

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Tratament
- n funcie de cauz antiestrogeni

Danazol
Tamoxifen 20mg/dl x 3 luni

- inhibitori aromataz - testolacton

- anastrozol
- ntreruperea tratamentului cauzator
- testosteron pentru hipogonadism (DHT)
- tratarea hipertiroidismului, a bolii renale, hepatice, a hiperprolactinemiei
- extirparea tumorii secretante de hCG sau aromataz
- tratament chirurgical liposucie, mastectomie

30

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

CRIPTORHIDISMUL

Definiie lipsa coborrii testiculelor n sacul scrotal uni (2/3 cazuri) sau bilateral
(1/3 cazuri)
n funcie de poziie
nalt
- intraabdominal poziie
joas
1. oprit pe ruta normal - inghinal
- suprascrotal
- poziie scrotal nalt
2. ectopic

31

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Prevalena - 3-5% din nou-nscuii la termen (15% bilateral) pot cobor spontan
n primele 3 luni astfel c la 1 an prevalena este 1-2%
- prevalena 20-30% la copii cu greutate la natere sub 2,5kg (prematuri, SGA)

Criptorhidismul izolat
- sindromic (peste 250 sindroame, Klinefelter, Noonan, Down)
Sindrom Turner

Sindrom Noonan

32

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Fiziologie descensus testis proces complex ce necesit intervenia factorilor

anatomici i hormonali; se desfoar n mai multe etape:
- coborrea transabdominal 10-23 sptmni, depinde de INSL3
- coborrea inghinoscrotal 26 sptmni natere, depinde de testosteron

33

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Fiziologie
Coborrea testiculului se realizeaz
prin ghidaj realizat de 2 ligamente
mezenterice
- ligamentul cranial suspensor ataat
de peretele abdominal posterior
- ligamentul genitoinghinal
(gubernaculum) ataat de viitorul
inel inghinal intern care se
dezvolt i ptrunde n scrot sub
aciunea T
- ligamentul superior regreseaz
i cel inferior se dezvolt sub aciunea INSL3 (AMH - rol minor)
- la coborre contribuie i presiunea exercitat de viscerele abdominale
T acioneaz direct pe AR sau indirect, prin eliberarea CGRP de la nivelul nervului
genitofemural (GFN)
Androgenii acioneaz asupra ambelor ligamente

34

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Etiologia criptorhidismului
- mutaii HOXA 10 i 11 gene cu rol n poziionarea anteroposterioar a embrionului
- defecte n structuralizarea gonadei cu insuficiena secreiei de testosteron i INSL3 la nivelul
celulelor Leydig
- mutaii INSL3 sau ale receptorului su LGR8
- defecte n structuralizarea gonadismului sindrom Kallman KAL1 i FGFR1, GPR54 cu
scderea gonadoliberinei , scderea gonadotropilor
- defecte ale receptorului pentru gonadoliberin GNRHR
- defecte ale leptinei i receptorului su
Prune belly syndrome
- defecte ale receptorului pentru LH
- defecte n biosinteza testosteronului
- rezistena la androgeni
- reducerea presiunii intraabdominale:
prune belly syndrome, asociat cu gastroschizis
- obstacole mecanice benzi fibroase n canalul
inghinal, anomalii ale muchilor cremasteri
- creterea aciunii aromatazei
- disruptori endocrini cu activitate antiandrogen
sau estrogen
35
- microdeleii Y, mutaii WT1

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Consecinele criptorhidiei
- scderea gametogenezei n perioada adult adult pn la azoospermie n formele
bilaterale (infertilitate)
- alterarea histologiei testiculare dac orhipexia se practic peste 2 ani cu scderea
numrului de celule Sertoli, celule germinale, atrofia tubilor seminiferi, agregare
pseudoadenomatoas a celulelor Leydig
- creterea riscului de
neoplazie testicular
(2-3%) crete de 32 x
dac criptorhidismul
nu este corectat pn
la 11 ani
- crete riscul de
torsiune testicular
36

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Tratamentul
- orhipexie - extirparea testiculului ce nu poate fi cobort dup 4 luni pospubertar
biopsie i eventual orhiectomie
- rat succes - palpabil 80-90%
- nepalpabil 65-95%
- tratament hormonal
- hCG (1000 UI/spt sub 10kg; 1500UI/spt 10-20kg, 2500UI/spt > 20kg) x 4 sptmni
- rat succes 14-65%
- LHRH - x 4 sptmni
- rat succes 10-15%
R.a. faldurarea i
pigmentarea scrotului,
pilozitate pubian, creterea
penisului, erecie
37

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

INFERTILITATEA ENDOCRIN MASCULIN

Infertilitatea afecteaz 10-15% din cupluri

n 30% din cazuri afectat partenerul
n 20-30% din cazuri afectai ambii parteneri
Spermograma
vol 2-6ml nr. 20-30mil/ml sau 40mil/ejaculat
- motilitate >50%
- forme normale >50%
Etiologie urologic (obstructiv)
i endocrin (nonobstructiv)
Tub seminifer

Tub seminifer

38

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

CAUZE ENDOCRINE ALE INFERTILITII MASCULINE

1. Hipogonadism hipergonadotrop 10-20%
cauze congenitale - Klinefelter, microdeleii Y, Noonan, Down
- disgenezie testicular; criptorhidie necorectat
- tulburri n sinteza i aciunea androgenilor

39

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

hipogonadism hipergonadotrop dobndit

- traumatisme
- orhit
- tumori
- iradiere
Iatrogen
- citostatice
- chirurgie
- disruptori endocrini
- autoimunitate

Tumor cu celule Sertoli

Orhit urlian

40

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

2. Hipogonadism hipogonadotrop 3-4%

congenital sindrom Kallman, mutaii DAX1, SF1, mutaii ale genei ce codific

receptorul gonadoliberinic, FSH, LH, Pit 1, LHX3

sindroamele Prader Willi, Laurence Moon, Bardet Biedl,, Rieger
dobndit traumatisme, tumori, hiperprolactinemie, amiloidoz, sicklemie

3. n alte boli
- endocrine:
-hipo i hipertiroidism,
hipo i hiper corticism,
obezitate DZ2
- viscerale cronice:
- hepatit cronic, IRC
sistemice, medicamente,
intoxicaii
41

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Tratament
- tratamentul bolii de baz
- cauza HT gonadoliberin pulsatil 25-200kg/puls
pulsuri la 2h
- cauze HF gonadotropi hCG/hMG FSH/LH
1000U hCG x 3/ spt 6-8 spt apoi se adaug
FSH 75U x 3/ spt dup 3 luni spermogram
peste 18-24 luni
- Bromocriptin la cei cu HPRL
- FIV ICSI (intracytoplasmic sperm injection)
- TESE (testicular sperm extraction)
- microdisecie testicular

TESE
42

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

DISFUNCIA ERECTIL

Definiie incapacitatea de a atinge sau menine o erecie suficient pentru a

permite un act sexual satisfctor

Prevalena - 40-49 ani - 5% sever

- 17% moderat
- 70-79 ani - 15% sever
- 34% moderat

Fiziologia ereciei erecia este rezultatul vasodilataiei arteriale i npiedicrii

ntoarcerii venoase prin compresie venoas, procese determinate prin
neurotransmisie i rspunsul musculaturii netede din peretele vascular
- NO produs de neuronii parasimpatici nonadrenergici, noncolinergici i de celulele
endoteliale stimuleaz guanilat ciclaza din fibra muscular neted cu scderea
calciului intracelular i relaxare
- un mecanism separat de scderea Ca++ este mediat de AMPc
43

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Etiologie
- psihogen depresie, stress social, mental
- organic
1. Leziuni neurologice centrale i periferice,
AVC, boala Parkinson, traumatisme medulare
2. Cauze vasculare ateroscleroz, DZ
3. Endocrine hipogonadismul primar i
secundar, hiperprolactinemie, afeciuni CSR,
tiroidiene, DZ II, obezitate, sindrom X metabolic
4. Urologice hipertrofia de prostat adenom,
prostatit
5. Afeciuni viscerale insuficien cardiac, hepatic, renal, respiratorie
6. Iatrogene prostatectomie
Medicamente: psihotrope, antihipertensive (calciublocante, blocante, metil Dopa,
rezerpin, guanetidin), diuretice, statine, antihistaminice, citostatice, interferon ,
anticolinergice, diisopiramid, antoconvulsivante), hh (P, E2, GC), antiandrogeni
8. Consumul excesiv de alcool, fumatul, droguri

44

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Anamneza
- disfuncia erectil poate semnala prezena unei boli
- istoric afeciuni preexistente, medicamente, traumatisme
pelvine, chirurgie
- stil de via; via sexual (Sexual Health Inventory for Men)
- apariie insidioas sugereaz cauza organic
- brusc n absena traumatismelor sugereaz cauza psihogen

Examenul fizic
- pilozitate, dimensiunea testiculelor i a penisului, ginecomastie
- examen urologic
- examen cardiologic
Ecografie testicular

Paraclinic

- dozare testosteron, gonadotropi,

prolactin
- glicemie
- lipidogram
- uree, creatinin
- ecografie Doppler penian bazal i dup injectarea PGE2
- NPT (night penile tumescence)

Doppler
45

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Tratament
- nlturarea factorilor de risc (ex: scderea greutii, exerciii fizice, ntreruperea
tratamentului) i tratarea bolii de baz
Inhibitori de PDE tip 5 duc la creterea GMPc
- sildenafil (Viagra) 50-100mg/zi
- tadalafil 10-20mg/zi (Cialis)
- vardenafil 5, 10, 20mg/zi (Levitra)
Contraindicaii boala
coronarian, IMA,
tratament cu nitrai, retinit
pigmentar, nevrit optic
46

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Injecii intercavernoase Alprostadil (duce la creterea AMPc), Trimix

(PGE+fentolamin+papaverin) sau supozitoare transuretral
Contraindicaii priapism, sicklemie, trombocitopenie, mielom multiplu
Testosteron transdermal sau im dac nu are cancer prostatic sau hiperplazie
- se msoar LH, PSA, Hb n cursul tratamentului
Dispozitive peniene - cu vacuum
- proteze

47

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

ANDROPAUZA

Hipogonadismul asociat vrstei apare la brbai n

mod gradat. Andropauza este scderea
testrosteronului cu declinul activitii sexuale, a
masei musculare i mineralizrii osoase
Dup 40 ani nivelul testosteronului scade
cu 1-1,2% /an
- scderea T total i free, biodisponibil
- creterea SHBG
(P)ADAM (partial androgen deficiency of the aging
male)
T< 11,3nmoli/l (3,25ng/ml)
- 20% din brbaii > 60 ani
- 30% din brbaii > 70 ani
- 50% din brbaii > 80 ani
Alte semne:
- scderea concentrrii, tulburri de somn,
iritabilitate, depresie - pot constitui semne
secundare altei boli sau pot fi consecina
tratamentului

48

TESTICULUL

dr. Corina Lichiardopol

Tratament
- dac T < 7nmoli/l (2ng/ml)
- T dup verificare urologic i a PSA
- Hb, Ht
- eventual 150-200mg im/2-3 spt.
- T cipionat 100mg/3 luni

49

REZISTENA COMPLET LA ANDROGENI

dr. Corina Lichiardopol

REZISTENA COMPLET LA
ANDROGENI
Definiie tulburare de dezvoltare sexual
46,XY caracterizat prin discordana ntre
sexul gonadic (masculin) i cel fenotipic
feminin, datorit defectelor genei ce
codific receptorul androgenic (Xq11-13)
Inciden 1:20000-60000 nou nscui vii
de sex masculin
Fiziopatologie
Testiculele se dezvolt normal, secret T ce
nu-i poate exercita aciunea datorit
rezistenei receptorului
50

REZISTENA COMPLET LA ANDROGENI

dr. Corina Lichiardopol

Testiculele localizate intraabdominal (36%), n labii sau canalul inghinal

(coborrea inghinal necesit T, cea intraabdominal este normal, sub aciunea
INSL3 secretat de celulele Leydig)

AMH realizeaz regresia ductelor Muller

Canalele Wolff involueaz (dezvoltarea lor necesit aciunea T)

OGE de tip feminin cu vagin n deget de mnu

Pilozitate absent sau foarte rar

Aspectul OGE la 4 frai cu rezisten la androgeni

51

REZISTENA COMPLET LA ANDROGENI

dr. Corina Lichiardopol

Tablou clinic

La natere declarai fetie; identitate, rol,

orientare feminine

Uneori, cura chirurgical a herniei inghinale ce

conine testicul poate pune diagnosticul
prepubertar

La pubertate
- nu apare pilozitate puboaxilar
- apare glanda mamar (T se aromatizeaz
n E2)
- amenoree primar (uter absent)
- risc de malignizare a testiculelor
necoborte 33%
(gonadoblastom seminom)

52

REZISTENA COMPLET LA ANDROGENI

Dioagnostic pozitiv
Cariotip 46,XY
Morfologic - ecografie

dr. Corina Lichiardopol

- absena uterului i ovarelor

- testicul n canalul inghinal

- RMN

Hormonologic - T normal (pentru sexul masculin), E2 crescut

- T crete dup stimularea cu hCG
- FSH uor crescut, LH mult crescut
- SHBG nu crete dup stimulare cu hCG i nu scade dup
administrarea T
Tratament
orhiectomie n scop profilactic (risc de apariie a gonadoblastomului, tumori
maligne)
tratament substitutiv cu estrogeni: E2 (Estrofem) sau EE
plastie vaginal; dilataii vaginale
suport psihologic

53

HERMAFRODITISMUL ADEVRAT

dr. Corina Lichiardopol

HERMAFRODITISMUL ADEVRAT
Definiie - tulburare de dezvoltare sexual caracterizat prin prezena esutului
ovarian i testicular la acelai individ, indiferent de cariotip
Incidena - sub 10% din cazurile cu intersex; peste 400 cazuri raportate, majoritatea
sporadice
Clasificare
- lateral - ovar de o parte, testicul
de cealalt (20%)
- bilateral - ovotestis (30%)
- unilateral-ovotestis de o parte,
testicul sau ovar de cealalt parte
(deobicei ovarul este n stnga iar ovotestis sau testicul n dreapta) (50%)

54

HERMAFRODITISMUL ADEVRAT

dr. Corina Lichiardopol

Genetica - anomalii mitotice sau meiotice

60% cariotip 46,XX (10% au prezent gena SRY)
30% mozaicism cu a doua linie celular coninnd un cromozom Y, poate fi
criptic (gonadic)
7% cariotip 46,XY; mutaii SRY sau ale altor gene n cascada determinismului
sexual
himerism (existena a dou sau mai multe linii celulare de origine genetic
diferit) prin fertilizarea dubl sau fuziunea a doi zigoi
adesea la natere sunt declarai de sex masculin

55

HERMAFRODITISMUL ADEVRAT

dr. Corina Lichiardopol

Fiziopatologie

gonadele sunt localizate intraabdominal n plicile

labioscrotale, canal inghinal, hernie inghinal
(gonad + uter)

dezvoltarea ductelor corespunde gonadei de aceeai parte

testiculul

se dezvolt ductele Wolff

absena esutului testicular

Muller

se dezvolt ductele

uterul i vaginul pot fi hipoplazice (vagin normal doar

la 9%)

OGE - ambigue; majoritatea au hipospadias de diverse

grade, fuziune variabil a plicilor labioscrotale

la pubertate - apare glanda mamar

- 40% din cei 46,XX au menstre
- 50% din ovotestis

ovulaie

spermatogeneza este foarte

rar

56

HERMAFRODITISMUL ADEVRAT

dr. Corina Lichiardopol

Morbiditate

tumori gonadice maligne la 26%

hernii inghinale

criptomenoree cu hematometrie (tract genital obstruat)

Hormonologic

postpubertar T peste 40ng/dl bazal sau dup stimulare hCG

prepubertar AMH i inhibin B - markeri testiculari

inhibina A i creterea E2 dup stimulare cu FSH atest prezena esutului ovarian

Morfologic

ecografie, genitogram, RMN, celioscopie

diagnostic de cetitudine - histopatologic

57

HERMAFRODITISMUL ADEVRAT

dr. Corina Lichiardopol

Diagnosticul diferenial

disgenezia gonadal mixt

hiperplazia adrenal congenital

rezisten incomplet la androgeni

deficitul de 5reductaz
Tratamentul

majoritatea sunt diagnosticai n adolescen

tratament conform sexului atribuit

- plastie genital
- extirparea esutului gonadic ce aparine sexului opus

suport psihologic

fertilitatea - prezent la cei cu sex atribuit feminn

- 3 cazuri de paternitate raportate
58

59