CAZ CLINIC

TEMA: BOALA MINKOWSKY

CHAUFFARD

A EFECTUAT: m/r IACHIMOVSCHI ALA

COORDONATOR: GARBUNOVA GALINA

Pacientul: Iana M.
Virsta: 4 luni
Domiciliu: or.Vulcanesti
Diagnosticul la internare: Anemie hemolitica
Acuze la internare:
 Paliditatea tegumentelor

 Icterul sclerelor

 Culoarea intunecata a urinei

 Istoricul actualei boli
Copilul se considera bolnav de la virsta de 1 luna
de nastere cind mama a observat paliditatea
tegumentelor si icterul sclerelor, iar la analiza
generala de rutina s-a depistat anemie(Hb-80)
si reticulocitoza. A fost indreptat la Centrul
Hematologic unde s-a repetat analiza generala
de singe unde s-a depistat: Hb-70; Er-2,5;
Reticulocitele-120%0; Mielocite-1;
Morfologia eritrocitelor-microsferocite.
Ultima spitalizare a fost o luna in urma.
 DATE ANAMNESTICE
 Copilul nascut de la sarcina 2, nasterea2, la
termenul de 39 saptamini, cu masa 3,600kg, L-
52 cm, perimetrul cranian-36cm.
 Alimentatia exclusiv la sin.
 Vaccinat: HVB1, BCG1.
 Anamneza alergologica neagravata.
 Anamneza ereditara: fratele, mama si bunica
sunt la evidenta hematologului cu diagnosticul
de Anemie microsferocitara.
 Strabunica
B

Fratele
Bunica Sora bunicii
bunicii
B B B

Mama Fratele
Sora mamei
Copilului Mamei
B S S S B S B
B S

Fratele
Pacientului
B

PACIENTUL
B
 STAREA PREZENTA
 Starea generala este grava.

 Somatometria: M-8,100kg; L-63cm,

dezvoltarea fizica corespunde virstei.

 Tesutul subcutanat dezvoltat conform virstei.

 Tegumentele curate, palide, fara eruptii.

Sclerele curate, icterice

Aparatul respirator
Auscultativ in plamini respiratia puerila. FR-42.
Percutor pe ambii hemitorace sunet clar
pulmonar.
 Aparatul cardiovascular
 Zgomotele cardiace sonore, ritmice, la apex se
ausculta suflu sistolic, FCC-140/min.
Aparatul gastro-intestinal
 Limba curata fara depuneri
 Abdomenul moale, indolor la palpare.
Ficatul+3cm sub rebordul costal, Splina +2cm.
 Scaunul oformat.
Sistemul urogenital
 Rinichii nu se palpeaza
 Vezica urinara – mictiile libere.
 Rezultatul examenului paraclinic
 Hemograma - Hb-40g/l; Er-1,2; Reticulocite-
48%0; Trombocite-405; L-9,9; nesegm-5;
segm-20; Eoz-4; Limfocite-63; VSH-7;
 Hemograma – Hb-130g/l; Er-4,2; IC-0,6;
Neseg-7; Segm-30; Monocite-3; Limf-58;
Eoz-2; VSH-3;
 Analiza biochimica a singelui- Ureea-3,5;
Bilirubina totala-62,3, libera-4, legata-58,3.
ALT-0,57; AST-0,80; Protrombina-95%,
fibrinogen-2,4g/l. Timpul de coagulare- 4,35-
5,37.
 Examenul imunologic – PCR-neg;CMV-0,733,
Herpes-neg; hlamidii-neg; micoplasma-neg;
 Urograma- Culoarea-galben; R-tia-acida;

Proteina-neg; L-2-3c/v; Mucozitate -+; Saruri-

oxalati.
 USG- Concluzie: Hepato-splenomegalie,

proces inflamator la ficat.

 Curba Price-Jones: Microsferocite constituie

46,0%. Curba Price-Jones este deviata spre

stinga. Dmed.=6,73u
 Curba Price-Jones
 DIAGNOSTIC:
ANEMIE HEMOLITICA. BOALA
MINKOWSKY CHAUFFARD
TRATAMENT:
 Transfuzie de masa eritrocitara
 Fototerapie
 Sferocitoza ereditară
Definiţie. Frecvenţă
Denumită şi boala Minkowski-Chauffard boala este o
anomalie hemolitică ereditară,de severitate variabilă,
caracterizată prin eritrocite sferoidale, fragile osmotic,
caresunt sechestrate în pulpa roşie a splinei.
persistă.Frecvenţa este de 1 la 5000 copii. Transmiterea
este autosomal dominantă: bolnaviisunt heterozigoţi,
homozigoţia este letală. Există şi forme sporadice în 25%
dinsferocitoza ereditară. Se găsesc şi anomalii ale
cromozomului 8.
Patogenia
Sferocitoza ereditară este un defect primar de instabilitate
a membranei hematieidatorat disfuncţiei şi deficienţelor
unor proteine ale scheletului hematiei-spectrina şiankirina.
75% din sferocitozele ereditare au un deficit moderat de
spectrină (75-90%).
 *ankirina este deficitară (50-75%), mutaţia fiind transmisă în
două forme,dominant şi recesiv, evoluţia este medie spre
severă*mutaţiile în banda 3 apar în forma dominantă a bolii în
15-20%*mutaţiile
 α
 spectrinei sunt recesive şi se întălnesc în 5%,boala fiind
severă*mutaţiile
 β
 spectrinei sunt dominante şi se întălnesc în 15%-20%,
cursul bolii e blând sau mediu.*proteina 4-2 deficitară este rară,
descrisă la japoneziCa urmare a acestor deficite se constată:-
sechestrarea hematiilor în splină (produsă diformabilităţii reduse
a hematiilor) şihemoliza lor prematură la nivelul pulpei roşii a
splinei unde microsferocitele suntdistruse mecanic la nivelul
capilarelor înguste splenice.- depleţie a lipidelor membranare-
tendinţa la sferocitoză- influx şi reflux al Na sporită,
deschidratare celulară- utilizarea rapidă a adenozintrifosfatului, a
creşterii glicolizei distrucţie a hematiilor
 Tablou clinic
 Sferocitoza ereditară poate fi prezentă şi la nou-născuţi
 (35% din sferocitozaereditară). La nou-născut: se poate
manifesta prin icter sever, favorizat şi de imaturitatea enzimatică
hepatică; dg. este dificil, datorită HbF, care conferăhematiei o
rezistenţă osmotică scăzută (dg. va fi temporizat; orientativ,
splenomegalie/splenectomie la unul din părinţi, sau
microsferocitoză saurezistenţă osmotică scăzută a hematiilor în
mediul hipoton).
 Principalele manifestări clinice ale SE sunt:
 paloare;icter sclero-tegumentar, urini şi scaune hipercrome;
splenomegalie±hepatomegalie.
 poate apare disociaţie anemie-icter: ex. anemie acută brutală
fără icter, (icterul apare mai tardiv, după câteva zile necesare
difuziunii bilirubinei în ţesuturi)sau icter fără anemie (hemoliza
cronică).
 •Hemoliza acută: dureri abdominale, lombare,
febră, colaps, oligoanurie,splenomegalie
moderată sau absentă;
 •Hemoliza cronică: tulburări de creştere
(nanism anemic), modificări deneurocraniu,
facies, oase lungi, retard pubertar, litiaza biliară
 Forme clinice
 1.Tara de sferocitoza ereditară
 în care numai autohemoliza estemodificată
(60% fără glucoza şi 10% cu adaos de
glucoza),splenectomia nu este necesară
 2. F. uşoară(20%) – eritropoieza compensează
hemoliza şi pacienţii prezintă anemie uşoară,
sau sunt asimptomatici, cu excepţia complicaţiilor:
aplazia medulară tranzitorie (infecţii cu
parvovirusB19), eritropoieza ineficientă (deficit de
acid folic, sarcină), splenomegalie (hiperhemoliză orin
infecţii virale etc). anemie minoră,reticulocitoză 3-6%,
spectrina reprezintă 80% din valoarea
normală,fragilitatea osmotică sporită, autohemoliză
(50% fără glucoză şi 10 %cu glucoză), asimptomatică,
nu este necesară splenectomia
 3. F. tipică(70%) – hiperproducţia eritrocitară
compensează doar parţial hemoliza, cu anemie medie
ce persistă toată viaţa, bine tolerată; icter variabil ca
intensitate cu urini şi scaune hipercrome (hemoliză ±
icter obstructiv prin litiaza biliară);
 Splenomegalie de consistenţă normală, progresiv
accentuată cu vârsta,de mărime variabilă ±
hepatomegalie, adenomegalie;
 astenie, fatigabilitate;hiperpigmentaţie cutanată;
 dezvoltarea excesivă a măduvei osoase
hematoformatoare, cu lărgireacanalului medular şi
 deformări osoase, facies particular: frunte boltită,
olimpiană, fizionomie mongoloidă, malare
proeminente, oasenazale slab dezvoltate, prognatism,
craniu în turn;
 tulburări dedezvoltare somatică şi maturare
sexuală;litiaza biliară şi ulcerele de gambă,
 chiar sub 4-5 ani (mai rare ca în talasemii). În forma
moderată: anemia este moderată, Hb 8-10g%,
reticulocite 6 %,
 hiperbilirubinemia indirecta peste 3 mg %,
fragilitate osmotică sporită,autohemoliză(80 %
fără glucoza şi 10 % cu glucoza), splenectomia
este necesarăspre pubertate.
 4. F. severă (10%) – anemie severă prin aplazie
hemoliză la care se poateadăuga aplazia
medulară; tulburări de creştere şi dezvoltare,
cuanomalii ale scheletului; hemosideroză prin
transfuzii repetate şihemoliză cronică, anemie
Hb 6-8 g%, reticulocitoză peste 10%, defectde
spectrină sub 50% din normal, autohemoliză
sub 50% fără glucozaşi peste 10% cu glucoza,
calculoză biliară, splenomegalie,splenectomia
se practică după vârsta de 3-5 ani.
 Criza de deglobulizare:
Exacerbarea hemolizei (infecţii virale) : alterarea
stării generale,accentuarea palorii, icterului şi
hepatosplenomegaliei, cefalee, dureriabdominale
intense, febră, lombalgii, oligurie,
 Eritroblastopenia acută tranzitorie Owren

(infecţii, efort fizic, traume psihice, deficit de acid

folic): stare de rău general, febră, frison, dureri
abdominale, comă; paloarea se accentuează, fără
exacerbarea icterului şi splenomegalie, urini
clare.
 Laborator
 -anemie moderată cu criză eritroblastopenică Hb 2-3g%
 -volumul eritrocitar scăzut: concentraţia Hb sporită
 -reticulocitoză 3 -15%
 - microsferocite
 -reacţia Coombs negativă
 -fragilitatea osmotică a hematiilor creşte(hemoliza începe la 5,2
g % NaCl şisfârşeşte la 4,9 % NaCl)
 -autohemoliză sporită (normal 4% la 48 ore) ce se corectează
prin adaos de glucoza)
 -viaţa hematiilor 7-15 zile
 - sechestrarea splenică a hematiilor la explorarea cu izotopi
 -medular: hiperplazie normoblastică, Fe ++crescut
 - hiperbilirubinemie indirectă
 Diagnostic diferenţial
 Anemii hemolitice de altă etiologie ( congenitale, dobândite
 1.Eliptocitoza
•Eliptocitoză ereditară (ovalocitoză) se caractizează prin
prezenţa ovalocitelor în un număr mare în sângele periferic.
•Majoritatea pacienţilor sunt asimptomatici. Transmiterea este
autosomaldominantă, circa 12% dinte heterozigoţi au o anemie
hemolitică moderată,însoţită de splenomegalie şi de
reticulocitoză. Homozigoţii prezintă anemieseveră.
•Defectul de membrană asociază defecte ale spectrinei şi
defecte ale lanţurilor alfa şi beta ale ankirinei, ale proteinei 4-1,
ale glicoforinei C şi D şi ale proteinei 3.
•Laboratorul evidenţiază în sângele periferic 25-90% hematii
alungite(eliptocite).
•Fragilitatea este normală sau crescută.
•Tratament: transfuzii, splenectomia şi profilactic administrare
de acid folie
 2.Pyropoikilocitoza
•Pyropoikilocitoza ereditară este o anemie congenitală
asociată cu ofragmentare a hematiilor în vitro la 45°C.
•Anemie cu valori ale Hb de 7-9g %, icter,
splenomegalie
•Homozigoţii dar şi heterozigoţii dubli au deficienţe
ale spectrinei
•Raportul colesterol/proteine membranare sporit
•Deformabilitatea a hematiilor redus
•Fragilitate vasculară şi autohemoliza sporite
•Volum eritrocitar mic
•PE trebuie difereţiată de anemia hemolitică
microangiopatică sau prin deficitulde piruvatkinază.
•Prin splenectomie se reduce mult hemoliza.
 3.Stomatocitoza
•Transmisă autosomal dominant caracterizează prin
aspectul hematiilor subforma de cupă. Hematiile conţin
o concentraţie ridicată de Na + şi redusă deK+,
probabil printr-o anomalie a proteinelor membranare.
Hematiile suntrigide şi prin slabă deformabilitate
determină o distrugere mai rapidă.
•Tabloul cinic este normal, dar sunt prezente: icterul
apare de la naştere, paloarea este în raport cu anemia,
splenomegalia este prezentă.
•Hematologic: anemie, hematii sub formă de
stomatocite 15-50%,reticulocitoză, fragilitate osmotică
şi autohemoliza crescute. Aspectul hematiilor de
stomatocite poate fi întâlnit şi în intoxicaţia cu Pb,
infecţii virale, deficiteenzimatice ale hematiilor, boli
neoplazice şi hepatice.
•Splenectomia reduce hemoliza (dacă este severă)
 4.Acantocitoza
•Acantocitoza ereditară este o anemie hemolitică
transmisă autosomal recesivcu aspect de hematii
particulare („spini”pe suprafaţa hematiei).
•Clinic: bolnavul are malabsorbţie pentru lipide,
absenţa alfa lipoprteinelor în plasmă, semne
neurologice (ataxie, nistagmus, retinită pigmentară),
anemie cuacantocite în 70%, reticulicitoză.
•Acantocitoza ereditară trebuie dilerenţiată de
picnocitoză.
•Aspect de hematii - acantocite se întâlnesc şi în:
insuficienţă renală, ciroză,mixedem, neoplazii.
 5.Xerocitoza
•Xerocitoza ereditară este transmisă
autosomal dominant, aspectul hematiilor este
particular cu hemoglobina dispusă la periferie
sau central.
•Deficitul constă în deshidratarea prin
permeabilitatea sporită a Na şi a unui plus de
fosfatidilcolină în membrana hematiei.
•Clinic anemia este moderată, cu reticulocitoză,
volum eritrocitar mare,fragilitate osmotică
redusă (la 45 grade este sporită după 60 minute).
 6.Defecte membranare dobândite, asociate cu hemoliza
•Picnocitoza infantilă este o anemie
hemolitică tranzitorie întâlnită la prematuri în primele 3
săptămâni, care se remite spontan. Diagnosticul se
afirmă pe:anemie hemolitică cu testul Coombs negativ
şi pe prezenţa picnocitelor la peste 6% dinhematii. în
cazuri deosebite este nevoie de exsanguinotransfuzie.
•Anemia hemolitică prin defecit de Vit. E. Hematiile
au aspect în halou, iar anemia este întâlnită la prematur
după prima lună de viaţă, şi e datorată
absorbţieideficitare a Vit E. Agravarea se produce prin
administrarea orală de săruri de Fe.Profilactic se
administrează Vit E 25 mg zilnic oral .
•Alte stări de deficit al membranei eritrocitare pot fi
prezente în: bolihepatice parenchimatoase, insuficienţă
renală în dializă cronică, sindromul hemolitic şiuremic
sau în CID. Hematiile au aspect de "halou
lunar", precum şi de hematiifragmentate.
 Tratament
* Acid folic 1 mg/zi* Transfuzii în crizele hemolitice şi
eritroblastopenice* Splenectomie după vârsta de 5 ani,
după vaccinare pentru Pneumococ şiHaemophilus
influenzae şi adminstarea de penicilină
postsplenectomie. Prin splenectomie dispare anemia, se
corecteză tulburările de creştere, dispar puseele
dehemoliză, durata de viaţă a hematiilor, dar rămâne
subnormală, sferocitoza se reduce puţin.
 Complicaţii
- Crize hemolitice precipitate de infecţii
- Deficit în folaţi
- Litiază biliara
- Hematocromatoză – rară