Sindromul Aicardi

Sindromul Aicardi este o afectiune genetica rara

si care interfereaza cu dezvoltarea structurii ce
leaga intre ele cele doua emisfere ale creierului.
Aceasta structura poarta denumirea de corp
calos, iar sindromul Aicardi implica absenta
partiala sau completa a sa.
• Cauzele exacte ale sindromului Aicardi nu sunt cunoscute, dar se crede ca
este cauzat de o mutatie a unor gene. Tulburarea apare aproape exclusiv la
nou-nascutii de sex feminin, astfel incat cercetatorii considera ca mutatia
are loc in mod specific pe cromozomul X, care este unul dintre cei doi
cromozomi sexuali. Persoanele de sex feminin au doi cromozomi X, in timp
ce persoanele de sex masculin au, de obicei, un cromozom X si un
cromozom Y.
• Persoanele cu sindrom Aicardi au adesea urmatoarele caracteristici:
• Lipsa partiala sau totala a corpului calos;
• Convulsii, acestea debutand inca din perioada infantila;
• Leziuni ale retinei.
• Trebuie cunoscut faptul ca nu toate persoanele cu sindrom Aicardi au
aceste caracteristici. Cu toate acestea, unele persoane pot suferi
anomalii suplimentare la nivelul creierului, ochilor si fetei. Severitatea
simptomelor variaza semnificativ de la o persoana la alta. In cazurile
grave, afectiunea produce convulsii severe ce pot duce la deces inca
din copilarie. De asemenea, cazurile usoare sunt asociate cu o
speranta de viata aproape normala.
• In continuarea articolului sunt prezentate mult mai multe detalii
despre sindromul Aicardi, inclusiv simptomele, cauzele si
tratamentele asociate. In plus, la finalul articolului este prezentata
perspectiva pentru pacientii ce sufera de acest sindrom.
 Semne si simptome asociate
• Manifestarile sindromului Aicardi survin de obicei la bebelusii cu varste cuprinse
intre 2 si 5 luni. Copilul poate incepe sa sufere de convulsii, toate aceste crize
putand sa se transforme in epilepsie mai tarziu in viata. De asemenea, copiii cu
acest sindrom pot dezvolta pete galbui la nivelul ochilor. Aceste pete anormale
sunt provocate de leziunile de la nivelul retinei, aceasta din urma fiind o structura
sensibila la lumina si cu un important rol in formarea imaginilor.
• Sindromul Aicardi poate duce si la alte manifestari, printre care si urmatoarele:
• Prezenta unei fante sau a unui gol la nivelul uneia dintre structurile ochiului
(colobom);
• Dimensiuni reduse ale ochilor;
• Dimensiuni reduse ale capului;
• Deformari la nivelul mainilor;
Care sunt cauzele
• Sindromul Aicardi apare cel mai adesea la femei, dar
exista si barbati cu aceasta afectiune. Acestia sunt cei
cu sindrom Klinefelter, o afectiune in care exista un
cromozom X suplimentar. Din aceste motive,
cercetatorii considera ca tulburarea este cauzata de un
defect al cromozomului X.
Optiuni de tratament
• Optiuni de tratament
• Trebuie cunoscut faptul ca pana in acest moment nu exista niciun
remediu pentru sindromul Aicardi. Cu toate acestea, unele
manifestari pot fi gestionate prin intermediul unor anumite
tratamente. Astfel, cea mai frecventa metoda de tratament
presupune controlarea convulsiilor provocate de tulburare.
• Exista si anumite programe speciale ce pot ajuta copiii si parintii lor,
astfel incat acestia sa faca fata mai usor dizabilitatilor intelectuale si
intarzierilor de dezvoltare asociate sindromului Aicardi. Pentru
evaluarea ulterioara, copilul va necesita consultatii de specialitate.
•Andrei Borcan