Sindromul Edwards

Sindromul Edwards este cauzat de o trisomie a cromozomului 18, adică prezența a trei copii ale cromozomului 18 în celulele
organismului, în loc de cele două obișnuite.

Cauze Specifice:

1. Non-disjuncție Cromozomială: Ca și în cazul sindromului Down, majoritatea cazurilor de sindrom Edwards sunt rezultatul
unei non-disjuncții cromozomiale în timpul formării ovulelor sau spermatozoizilor.
2. Mosaic Trisomy 18: În unele cazuri rare, sindromul Edwards poate fi prezente sub formă de mozaic, în care doar unele celule
ale organismului au trisomie 18, iar altele nu.

Simptome:

1. Deficiențe Cognitive: Persoanele cu sindrom Edwards au adesea deficiențe severe cognitive și întârzieri în dezvoltarea
intelectuală.
2. Anomalii Fizice Grave: Sindromul Edwards se asociază cu multiple anomalii fizice severe, inclusiv malformații ale inimii,
defecte ale tubului neural, anomalii ale membrelor și anomalii ale sistemului nervos central.
3. Creștere Slabă și Dezvoltare Redusă: Bebelușii cu sindrom Edwards au, de obicei, greutate mică la naștere și dificultăți în
creștere și dezvoltare ulterioară.
4. Probleme de Alimentație și Respirație: Dificultăți în alimentație, respirație și controlul temperaturii sunt frecvente.
5. Speranță de Viață Redusă: Sindromul Edwards este asociat cu o speranță de viață redusă, iar mulți copii născuți cu această
condiție nu supraviețuiesc până la vârsta adultă.

Datorită severității simptomelor, managementul sindromului Edwards se axează adesea pe îngrijirea de susținere pentru a îmbunătăți calitatea
vieții și a oferi confort medical, deoarece nu există un tratament curativ pentru această condiție. Consultarea cu un genetician și o echipă
medicală specializată este crucială pentru gestionarea adecvată a sindromului Edwards.