Sindromul

DIGEORGE
VELO-CARDIO-FACIAL
SINDROM

DATE GENERALE

Sindromul DiGeorge este cauzat de o

modificare a cromozomului 22, ceea ce
face ca fata, pieptul si gatul copilului sa nu
se dezvolte complet. Afeciunile medicale
asociate cu sindromul DiGeorge includ
defecte cardiace, sistem imunitar sczut,
palatoschizis, complicaii din cauza
calciului sczut i retard comportamental
i emoional.

Cauza

DELETIA bratului bratului lung al

cromozomului 22 (22q11.2).
Dezvoltarea anormala a celulelor crestei
neurale .
Boala ereditara , autozomal dominant
Alte cauze: expunerea la retinoizi
Alcool
diabet gestational

Semne si simptome

piele albstruie, din cauza circulaiei precare a sngelui

rezultat dintr-o problem cardiac
-probleme respiratori
- spasme n jurul gurii, minilor, braelor sau a gtului
-infecii frecvente
- trsturi faciale caracteristice
-cretere ntrziat
-imposibilitatea de a crete n greutate
-tonus muscular slab
-hipocalcemie
-dificulti de nvare i probleme comportamentale

Incidenta
1 la 4000
Parintele care are gena mutanta are
sansa de 50% de a transmite boala

Complicatii
Probleme frecvente care nsoesc
sindromul DiGeorge sunt urmtoarele:
-defecte cardiace
- hipoparatiroidism
- Disfuncia timusului
-Palatoschizis

Diagnostic

Unii copii prezint trasaturile faciale

caracteristice sindromului nc de la na tere,
ns daca exista suspiciunea ca ar
exista sindromul DiGeorge se pot efectua
urmtoarele teste:
-teste de snge pentru evaluarea sistemului
imunitar i msurarea calcemiei
-radiografii
-teste genetice pentru a depista probleme
cromozomului 22

Tratament

Chiar daca primesc tratament, copiii grav

afectati de acest sindrom nu traiesc mai mult de
cativa ani. Exist mai multe tratament eficiente
care pot ameliora unele simptome. Se folosesc
medicamentele pe baz de calciu i vitamina D
pentru ameliorarea hipocalcemiei. De
asemenea, medicamentele i interven iile
medicale vor corecta defectele cardiace.

Va multumim!!!!

Geiculescu Florin
Ioana Alexandru ION
Perpelea Ion Claudiu