Precizarea caracterului genetic al bolii:

Sindromul Di George este cauzat de o anomalie genetică cunoscută sub

numele de microdelecție 22q11.2, care implică o pierdere mică de material
genetic în cromozomul 22. Acesta este considerat un tulburare genetica de
novo, adică apare spontan și nu este moștenit de la părinți în majoritatea
cazurilor.
Descrierea bolii, scurt istoric:
Sindromul Di George a fost descris pentru prima dată de către medicul
pediatru Angelo DiGeorge în anul 1968. El a observat că pacienții săi
prezintă o combinație de simptome, inclusiv defecte cardiace congenitale,
hipocalcemie și deficiențe de dezvoltare a feței. De atunci, s-au făcut
progrese semnificative în înțelegerea și tratarea acestei afecțiuni, deși
rămâne o boală complexă și variabilă în manifestările sale.
Tratament:
Tratamentul sindromului Di George este complex și se concentrează pe
gestionarea simptomelor specifice prezentate de fiecare individ. Aceasta
poate include intervenții chirurgicale pentru corectarea defectelor cardiace
congenitale, suplimentarea cu calciu și vitamina D pentru a trata
hipocalcemia, terapie ocupațională și fizică pentru a ajuta la dezvoltarea
abilităților motorii și cognitive, și alte măsuri de sprijin medical și
terapeutic în funcție de nevoile individuale.
Dificultăți legate de integrarea socială a copiilor afectați:
Copiii afectați de sindromul Di George pot întâmpina dificultăți în
integrarea socială din cauza unor factori precum problemele de dezvoltare
cognitivă și a comportamentului, nevoia de asistență medicală continuă și
stigmatizarea asociată cu diferitele lor nevoi. Este important ca acești copii
să beneficieze de sprijin și intervenții timpurii pentru a îmbunătăți calitatea
vieții lor și pentru a promova integrarea lor socială și educațională.