Sindromul Down

Sindromul Down reprezintă cea mai comună cauză genetică de retard mintal ușor și
moderat , cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri
cromatinice microscopice prezente în aproape fiecare celulă componentă a țesuturilor
organismului uman. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le moștenim. Acest
plan este purtat sub forma unui mesaj codat, prezent în acidul dezoxiribonucleic (ADN). La
om există 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, dintre care 22 perechi de autozomi
și o pereche de heterozomi ( cromozomii de sex, X și Y). Un set de 22 de cromozomi se
moștenește de la tată iar celălalt set este primit de la mamă.

Aceasta este o anomalie cromozomială autosomală, ceea ce înseamnă că

afectează unul dintre cromozomii autosomali, în acest caz, cromozomul 21.

Cauza bolii:
Analiza citogenetică poate evidenția mai multe variante: trisomia 21 liber - omogenă,
trisomia 21 cu translocație Robertsoniană (14;21), trisomia 21 segmentară si trisomie 21 cu
mozaicism.

Trisomia 21 liber-omogenă apare în 92-95% dintre cazurile de sindrom Down și constă în

prezența unui cromozom 21 suplimentar în toate celulele somatice ale organismului. Se
produce prin nondisjuncție maternă, în special în meioza I.

Trisomia 21 cu mozaicism apare în 2-3% dintre cazuri și se caracterizează prin prezența a

două linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi și o alta cu 47 de cromozomi,
ce conține și un cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie apare prin nondisjuncție
postzigotică sau, extrem de rar, prin pierderea unui cromozom 21 într-o proporție dintre
celulele unui embrion trisomic.

Manifestari:
Caracteristici faciale distinctive:

Ochii în formă de migdale cu pliurile epicantice (pliuri adiționale în colțurile interne

ale ochilor).
Fața rotunjită.
Urechile mai mici și mai joase.

Trăsături fizice:

Hipotonie musculară (slăbiciune musculară) în copilărie.

Limbaj întârziat și dezvoltare motorie redusă.
Probleme de sănătate asociate:

Anomaliile cardiace sunt frecvente.

Probleme de vedere și auz.
Risc crescut de infecții respiratorii.
Probleme de tiroidă.

Intelect redus:

Deficiențe de învățare variabile, cu un gradient mare de abilități intelectuale între

diferite persoane cu sindrom Down.
Capacități de învățare variabile, dar în general un IQ mai scăzut în comparație cu
populația generală.

Caracteristici comportamentale și sociale:

Abilități sociale și de comunicare variabile.

Dificultăți în înțelegerea abstracțiunilor și a conceptelor complexe.
Capacitatea de a dezvolta relații sociale și abilități sociale poate fi mai redusă.

Terapie:
Intervenție timpurie:

Programul de intervenție timpurie poate include terapie fizică, terapie

ocupațională și logopedie pentru a sprijini dezvoltarea motorie, cognitivă și a
limbajului.

Educație și stimulare cognitivă:

Programele educaționale adaptate individual pot ajuta la dezvoltarea abilităților

cognitive și la pregătirea pentru viață independentă.

Terapie fizică:

Terapia fizică poate ajuta la îmbunătățirea coordonării motorii și a forței

musculare. Aceasta poate fi utilă pentru a aborda hipotonie musculară și pentru
a sprijini mobilitatea.

Terapie ocupațională:

Terapia ocupațională se concentrează pe dezvoltarea abilităților necesare pentru

a desfășura activitățile zilnice, cum ar fi îmbrăcatul, hrănirea și igiena personală.

Logopedie:

Logopezia poate ajuta la îmbunătățirea abilităților de comunicare, vorbire și

limbaj la persoanele cu sindrom Down.

Asistență medicală regulată:

 Monitorizarea sănătății fizice și mentale este esențială. Persoanele cu sindrom
Down au un risc mai mare de anumite probleme de sănătate, cum ar fi
problemele cardiace, și au nevoie de îngrijire medicală regulata.

Suport social și emoțional:

Suportul social și emoțional este important pentru întregul sistem familial.

Grupurile de sprijin și serviciile sociale pot oferi sprijin atât pentru persoanele cu
sindrom Down, cât și pentru familiile lor.

Instruire pentru viață independentă:

Învățarea abilităților necesare pentru a duce o viață independentă este o parte

importantă a intervenției. Aceasta poate include instruire în abilități sociale,
gestionarea banilor, gătirea și alte activități de viață zilnică.