Tulburări legate de sindromul down, funcțiile psihice

Copilul născut cu sindrom Down, având în fiecare celulă un cromozom în plus față de
normal, prezintă un dezechilibru biologic care reduce în mod variabil, dar specific, funcțiile
psihice și fizice. Pentru a obține optime rezultate cu un copil Down se pot face multe lucruri,
începând cu intervenția precoce în familie prin stimularea psiho-motorie a copilului, educarea
limbajului și a scrisului, continuând cu diverse activități de socializare și susținere în perioada
preșcolară, școlară și post-școlară, până la o integrare pozitivă în muncă.

Rezultate optime au fost atinse în special în strainatate. În România, este înca foarte mult
de muncă, de la legislație și până la crearea de structuri și servicii specifice, cu scopul de a
acoperi lacunele datorate lipsei de informații despre acest tip de dizabilitate și a problemelor ce
le impune.

Aspecte psiho-neuro-andocrinologice ale cresterii si dezvoltarii in sindromul Down

In multitudinea bolilor care implica handicapul, Sindromul Down are un loc aparte.
Implica o serie de mecanisme genetice prea putin, sau chiar deloc cunoscute. Persoanele afectate
sunt evident marcate de prezenta bolii, dar nu putem aprecia cu certitudine cat inseamna
suferinta. Exista suferinta sau este numai o impresie de pe “tusa”? Este copilul cel care sufera
mai mult (fizic si psihic) sau familia?
In calitate de terapeuti, indiferent daca ne ocupam de somatic, fiziologic sau mental, suntem
datori sa-i cunoastem cat mai bine.
Nivelul de dezvoltare psihomotorie a copilului depinde de gradul de acceptare a l
handicapului
Intr-un studiu efectuat pe subiecti cu Sindrom Down din judetul Sibiu si familiile al
cestora, am demonstrat ca nivelul de dezvoltare psihomotorie a copilului cu Sindrom Down este
semnificativ influentat de gradul de al handicapului de catre familie (rezultand un coeficient de
corelatie de 0.95).
Tabelul urmator indica incidenta aparitiei maladiei in functie de varsta mamei. (Sursa: The
genetics of Down’s Sydrome, Down’s Syndrome Association United Kindom – 1996).
Cauza genetica
Exista trei situatii care pot rezulta dintr-o eroare de copiere a unei gene: de avantaj, de
neutralitate si, cazul nefericit, cand eroarea provoaca alterari. Deseori o greseala de copiere a
unei gene poate fi corijata cand nu exista alte greseli de copiere la aceeasi gena. Geneticienii
considera ca toti purtam un numar de gene alterate (mutante) care le insotesc pe cele normale. Ei
cred ca acestea sunt raspunzatoare de diferentele aparute intre oameni privind infatisarea si starea
de sanatate.
Trisomia 21 apare datorita unui fenomen numit non-disjunctie a unui cromozom din perechea 21,
in timpul primei sau celei de-a doua diviziuni meiotice, la oricare din parinti. Astfel iau nastere
celule cu 24 cromozomi. Cand o astfel de celula fertilizeaza (sau este fertilizata) o celula cu 23
cromozomi, ia nastere o celula cu 47 cromozomi.
Malformatii specifice sindromului Down
Implicatiile malformatiilor asupra dezvoltarii copilului si particularitatile de ingrijire
Malformatii cardiace congenitale
Sunt defecte de sept interatrial sau interventricular sau anomalii valvulare (mitrala,
tricuspida, pulmonara). Ele sunt prezente la 20 – 40 % din cazuri. Aceste malformatii (uneori
incompatibile cu viata), determina o conduita aparte a familiei si persoanelor implicate in
urmarirea si tratarea acestor persoane. Actiuni simple, cum ar fi alimentatia, mersul, etc., pot
deveni activitati cu incarcatura emotionala foarte ridicata pentru parinti (datorita manifestarilor
clinice asociate), iar pentru persoana cu Sindrom Down, se pot asocia cu activitati care implica
suferinta si risc, producand chiar repulsie sau evitare.
Malformatii ale aparatului respirator:
Sunt stenoza traheala, lobulatie pulmonara anormala, afectiuni care implica defect de
ventilatie cu tablou clinic specific, de cele mai multe ori cu efecte emotionale marcate ale mamei
sau celor apropiati.
Malformatii digestive
Vorbim de atrezie esofagiana, duodenala, intestinala, biliara sau anala, stenoza
duodenala, stenoza pilorica, pancreas inelar, malrotatii intestinale, microcolon sau boala
Hirschprung, hernie diafragmatica sau ombilicala. Toate acestea constituie elemente de
dificultate in ceea ce priveste cresterea staturo-ponderala, dar si de risc vital. in multe situatii
actul alimentatiei devine sursa de stres atat pentru copil cat si pentru mama.
Malformatii ale aparatului renal
Sunt posibile malformatii de tip: hidronefroza, rinichi polichistic, agenezie sau hipoplazie
renala, boala de col vezical. Specific este si prezenta oliguriei, datorata retinerii lichidelor in
tesuturi.
Malformatii cerebrale
Sunt ocazionale si nespecifice: hipoplazie a creierului si cerebelului.
Malformatii osoase
Apar in special la nivelul mainilor si picioarelor: datorate in special brahimetacarpiei si
brahifalangiei. Falanga medie a degetului V al mainii este hipoplazica sau absenta, motiv pentru
care liniile de flexie sunt foarte apropiate sau unite, iar degetul apare angulat. Rareori exista
polidactilie sau sindactilie. Hiperextensibilitatea articulara este frecventa, evidenta mai ales la
police. Mai pot exista anomalii numerice ale coastelor, spina bifida, luxatie congenitala coxo-
femurala. Cartilagiile de crestere, in ciuda hipotrofiei staturale, se inchid tarziu. Aceste
particularitati au ca efect, in afara aspectului specific somatic, achizitia intarziata a motilitatii
fine, ducand in mod obligatoriu si la intarzierea functiei cognitive si de autoservire.
Aspecte ale dezvoltarii psihice
Comportamental
Aceste persoane cu sindrom Down sunt de regula calme, se integreaza relativ usor in
colectivitati si grupuri. Nu au un comportament violent, insa dezvoltarea acestor comportamente
nu este exclusa, mai ales daca persoana a fost asistata intr-un centru special, fara contactul direct
si sustinut cu familia. Au tendinta de a se juca (chiar si adulti fiind) in grupuri de copii mai mici,
cu care se comporta extrem de atenti. Uneori pot aparea stari de hiperactivitate, in general
produse de medii necunoscute, persoane necunoscute sau noutatea unei situatii.
Limbajul corpului este mai sarac datorita intarzierii cu care achizitioneaza motilitatea fina si
grosiera, dar mimica este de multe ori bogata si expresiva.
Emotional
Cea mai importanta particularitate psihica a acestor persoane, este afectivitatea foarte
dezvoltata. Isi exprima nestingheriti emotiile, cu accent pe cele pozitive. Sunt persoane in
general vesele, optimiste si manifesta afectiune fata de orice persoana cu care intra in contact un
timp mai indelungat si in care capata incredere.
incepand de la pubertate si adolescenta, cand imaginea de sine se formeaza (constiinta ca sunt
„altfel”), pot manifesta reactii negative fata de grupurile de copii cand acestia ii resping de la
jocuri sau cand li se adreseaza diverse adjective pe care le resimt ca frustrante. Dezvolta
preferinta pentru unul din parinti, de obicei pentru mama, de care sunt in mare masura
dependenti.
Cognitiv
Este domeniul in care apar cele mai mari deficiente la persoanele cu Sindrom Down.
Aproape toate procesele cognitive au de suferit, dar in special invatarea schemelor logice si
atentia.
Învatarea este conditionata in mare masura de integritatea si functionarea organelor de simt,
cunoscut fiind faptul ca se inregistreaza o incidenta mare a afectiunilor oculare si hipoacuzie.
Este cu predilectie bazata pe repetitie si operatii concrete. Cei mai multi raman la stadiul
preoperational sau, eventual, de operatii concrete. Un alt factor implicat in dificultatile de
invatare il constituie tulburarile de limbaj, in special cele legate de achizitie.
Atentia
Atentia, in special cea concentrata, este deficitara, fapt pentru care copiii cu Sindrom
Down trebuie sa aiba planuri speciale de invatare, chiar daca se apeleaza la invatamant incluziv
(in colectivitati de copii normali). Exista evidente aspecte de labilitate a atentiei, fapt ce
ingreuneaza simtitor procesul cognitiv.
Memoria
Memoria este legata in special de evenimentele relationate cu propria persoana. In
general, memoria lor este infidela si incompleta. Prezinta memorie mecanica a materialelor de
divertisment (povesti, ilustratii, desene animate), care le sunt prezentate repetat.
 Imaginatia
Imaginatia este reproductiva, in general saraca. Pot insa petrece mult timp jucandu-se cu
personaje imaginare sau personificand diferite jucarii sau obiecte. Perioada jucariilor de tranzitie
este mai lunga, ajungand pana la pubertate sau chiar maturitate.
Inteligenta
Inteligenta este afectata in masura foarte diferita de la un caz la altul. Intervalul de valori
IQ in care se regasesc aceste persoane este relativ mare, putand merge de la intelect de limita (in
jurul valorii de 68 – 70), pana la intarziere mintala severa (valori ale IQ sub 25).
Profilul psihologic al acestor persoane poate fi descris ca: instabil, imatur, primitiv, cooperant
social.
Părinții trebuie să înfrunte situația cu atenție și răbdare
Problemele de sănătate și tulburările de dezvoltare ale pacienților cu Sindrom Down
pot contribui la apariția problemelor comportamentale. Un copil poate dezvolta o tulburare de
opoziționism provocator din cauza problemelor de comunicare sau de interpretarea defectuoasă a
cerințelor celorlalți. De ajutor în prevenirea sau rezolvarea problemelor de comportament pot fi:
– oportunitățile educaționale și de socializare;
– activitățile fizice adecvate;
– răbdarea și atenția cu care părinții trebuie să înfrunte situația.
În cazul în care un copil se confruntă și cu anxietatea sau depresia, pot fi necesare consilierea și
tratamentul medicamentos.
Copilul mic, integrat într-un program de intervenție precoce
Este recomandat ca părinții să fie răbdători și să își încurajeze copiii încă din primul an de
viață, pe măsură ce aceștia învață să meargă sau să stea în șezut, până la atingerea unor etape ale
dezvoltării mai complexe. Este foarte probabil ca aceste repere să fie atinse într-un timp mai
îndelungat decât în cazul altor copii, dar deprinderea lor poate fi la fel de semnificativă și
surprinzătoare. Este recomandată integrarea copilului mic (în jurul vârstei de 3 ani) într-un
program de intervenție precoce. Aceste programe beneficiază de personal specializat în
monitorizarea și încurajarea dezvoltării copilului.
Abilitățile cognitive trebuie stimulate
Cât timp copiii își dezvoltă aceste abilități trebuie menținută o atitudine pozitivă.
Existența oportunităților de învățare și socializare, acceptarea faptului că este bine pentru copil
să fie supus provocărilor, chiar dacă uneori greșește, și atitudinea pozitivă din partea celorlalți
facilitează procesul de dezvoltare. Abilitățile cognitive ale copilului pot fi stimulate având grijă
ca sarcinile solicitate să nu fie prea dificile.
Abordând o terapie complexă a recuperării, ce include învățare, psihoterapie și consiliere
ocupațională, rezultatele pot fi unele dintre cele mai bune.
Recuperarea prin învățare
Formele de învățare eficiente în recuperare sunt cele de tip afectiv și motivațional, care
trebuie însoțite, obligatoriu, de învățarea moralăși cea motrică.
Acolo unde este posibil (în funcție de gravitatea fiecărui caz) se poate realiza și învățarea de tip
intelectual, având drept obiectiv acumularea de informații elementare, însușirea unui aparat
conceptual, a operării instrumentale. În aceastăsituație metodele verbale sunt esențiale.
O altă formă de învățare utilizată este cea socială, prin care persoama cu Sindrom Down
este orientată spre modele comportamentale concrete, stimulându-se capacitatea sa de imitare
spontană. În acest context, empatia este fenomenul de bază în stabilirea relațiilor
interpersonale. Este utilă folosirea de întăritori pozitivi (recompensa – materială sau de tip
afectiv, lauda etc), dar și negativi (admonestarea, sancționarea verbală etc).
Recuperarea prin psihoterapie
Deși nu înlătură handicapul, recuperarea prin psihoterapie are o importanță deosebită:
-acționează pozitiv asupra spiritului și al personalității;
– înlătură negativismul, stările psihice conflictuale, sentimentele de inferioritate;
– activează motivația și pulsiunile;
– devine un factor energizant al implicării subiectului în procesul recuperării.
Consilierea ocupațională
Consilierea ocupaționalăeste foarte importantă în acest procesși poate fi aplicată cu
succesîn toate formele de handicap. Printre terapiile ocupaționale semnificative putem vorbi de:
ludoterapie,arteterapie, meloterapie sau terapia prin dans. Se știe că unii subiecți cu handicap de
intelect manifestă un interes viu pentru muzică, dans, pictură, joc, confecționarea unor obiecte
etc., acestea putând fi nu doar momente de consumare a energiei, dar și de formare a unor
abilități motrice, practice sau de elaborare a unor deprinderi profesionale. În cazul copiilor din
clasele mai mari, ergoterapia contribuie la integrarea acestoraîntr-o activitate cu caracter social,
prin care își pot valorificapotențialul fizic și psihic restant.

Bibliografie:
1. Fox, G., A handbook for special needs assistants, Downs Syndrome Association, London,
1993
2. Friel, J., Young adults with special needs, Downs Syndrome Association, London, 1995
3. Grigorescu-Sido, Paula, Tratat elementar de Pediatrie, Casa Cartii de stiinta, Cluj, 2000
4. Jupp, K., The genetics of Down Syndrome – information for parents and other carers, Downs
Syndrome Association, London, 1996
5. www.denison.edu/dsq
6. www.down-syndrome.info
7. www.ds-health.com
8. Zlate, M., Fundamentele psihologiei, Ed. Pro Humanitate, Bucuresti, 2000