SINDROMUL HUNTER

MATEI ANA-MARIA AMG C

Sindromul Hunter, cunoscut și sub denumirea de mucopolizaharidoza tip II (MPS II), este
o boală metabolică rară, ereditară și progresivă. Această afecțiune este cauzată de deficiența
enzimei iduronat-2-sulfatază (IDS), care joacă un rol crucial în descompunerea
glicozaminoglicanilor (GAG). Sindromul este legat de cromozomul X și afectează în principal
băieții, deoarece gena responsabilă pentru IDS este localizată pe cromozomul X.

Cauze și Genetica Sindromului Hunter:

Sindromul Hunter este transmis genetic și apare atunci când un băiat moștenește un
cromozom X cu gena mutată de la mama sa.

Fetele, având două cromozoame X, pot fi purtătoare ale genei defecte fără a dezvolta
simptomele sindromului.

Caracteristicile genetice ale sindromului Hunter pot fi complexe, iar diagnosticarea

genetică este adesea necesară pentru identificarea prezenței sau riscului acestei afecțiuni în
familii.

Caracteristicile Clinice ale Sindromului Hunter:

Principalele manifestări ale sindromului Hunter includ acumularea anormală a GAG în

țesuturi, ceea ce duce la disfuncții la nivelul organelor și sistemelor corpului. Printre simptomele
comune se numără deformitățile scheletice, probleme cardiace, respiratorii și hepatomegalie
(mărirea ficatului).

De asemenea, afectează sistemul nervos central, conducând la tulburări cognitive

și comportamentale.

Diagnosticul Sindromului Hunter:

Diagnosticul sindromului Hunter implică o combinație de analize de sânge, teste

genetice, evaluarea simptomelor fizice și investigații imagistice. Identificarea nivelurilor crescute
de GAG în urina pacienților și confirmarea genetică a deficienței IDS sunt esențiale pentru
diagnosticul precis.
Tratamentul Sindromului Hunter

Tratamentul sindromului Hunter se axează pe gestionarea simptomelor și îmbunătățirea

calității vieții pacienților. Terapia enzimatică de substituție (TES) reprezintă un aspect crucial al
tratamentului, unde enzima IDS lipsă este administrată în mod regulat pentru a compensa
deficiența. În plus, se recurge la terapie de suport pentru a aborda problemele specifice fiecărui
pacient.

Terapia Enzimatică de Substituție (TES):

TES implică administrarea intravenoasă a enzimei IDS, care ajută la descompunerea

GAG acumulați în organism. Această terapie poate încetini progresia bolii și ameliora
simptomele, însă necesită o abordare continuă pe tot parcursul vieții.

Terapia de Suport și Abordări Multidisciplinare:

Tratamentul sindromului Hunter include o echipă multidisciplinară de profesioniști, cum
ar fi medici, terapeuți fizici și ocupaționali, precum și consilieri genetici. Aceștia lucrează
împreună pentru a oferi îngrijiri cuprinzătoare, inclusiv managementul durerii, terapie fizică și
ocupațională, precum și asistență psihologică.

Calitatea Vieții și Perspectivele Pacienților:

Perspectivele pentru pacienții cu sindrom Hunter variază în funcție de severitatea

afecțiunii și de gradul de îngrijire primit. Cu toate acestea, boala rămâne progresivă, iar
gestionarea corectă și timpurie a simptomelor este esențială pentru îmbunătățirea calității vieții
pacienților.

Concluzie:

Sindromul Hunter reprezintă o provocare medicală și socială, cerând o abordare integrată

și continuă. Cercetările continue și evoluțiile în terapiile genice și enzimatice aduc speranțe
pentru îmbunătățirea tratamentelor și, eventual, pentru dezvoltarea unor opțiuni terapeutice mai
eficiente pentru cei afectați de această boală metabolică rară.