Răspunsuri la Testarea nr.

Răspunsuri la Testarea nr.4 Tema nr.4 "Caractere multifactoriale:

Opționalul : Genetica caracterelor complexe 2023

Răspunsurile sunt efectuate după prelegerea nr.4 2023

Nota Bene ; - ex.10 se face cu toții individual !!!

1. Definiți noțiunile: caracter poligenic, boală multifactorială, predispoziție genetică, povara

genetică, IMC

1.Caracter poligenic este o caracteristică care este influențată de mai multe gene. Interacțiunea
dintre aceste gene este complexă și determină trăsătura finală.

2.Boala multifactorială este o afecțiune medicală cauzată de o combinație de factori genetici și de

mediu. Aceste boli sunt influențate de diferite gene și de factori de mediu, cum ar fi dieta, stilul de
viață și expunerea la substanțe toxice.

3.Predispoziția genetică este tendința de a dezvolta anumite boli sau afecțiuni medicale care se
moștenește datorită anumitor variante genetice.

4.Suma tuturor trăsăturilor genetice moștenite de la părinți care pot afecta sănătatea și dezvoltarea
este cunoscută sub numele de povară genetică.

5.IMC sau indicele de masă corporală este o măsurătoare a greutății corporale în raport cu înălțimea.

2. Explicați rolul genelor majore si minore în controlul caracterelor poligenice

Caracterele poligenice sunt controlate de mai multe gene, fiecare genă contribuind la variația
trăsăturii. Genele majore joacă un rol semnificativ în determinarea trăsăturii și pot explica cea mai
mare parte a variației dintre indivizi. Pe de altă parte, genele minore au un impact mai mic asupra
trăsăturii și contribuie doar într-o mică parte la variația acesteia. Genele majore pot avea efecte
aditive sau dominant-recesive asupra trăsăturii, unde genele aditive contribuie în mod egal la
variația trăsăturii și fiecare variantă de genă are un efect specificat, în timp ce genele dominant-
recesive au un impact dominant sau recesiv asupra trăsăturii.

3. Explicați rolul factorilor de mediu în HTA

Hipertrensiunea arterială (HTA) – un sindrom clinic definit prin creșterea persistentă a

valorilor tensiunii arteriale sistolice (TAS) ≥140 mm Hg și/sau diastolice (TAD) ≥90 mm Hg

Factorii de mediu joacă un rol crucial în dezvoltarea HTA prin diferite mecanisme. Stilul de viață
sedentar, dietele bogate în sare și grăsimi, stresul și fumatul, toate pot crește tensiunea arterială în
moduri unice. De exemplu, consumul excesiv de sare poate duce la creșterea volumului de lichid din
vasele de sânge, în timp ce grăsimile saturate pot afecta elasticitatea vaselor de sânge, iar stresul
poate stimula producția de hormoni ai stresului, care, la rândul lor, cresc tensiunea arterială.
În afară de hipertensiune, factorii de mediu pot influența și alte aspecte ale sănătății, cum ar fi
obezitatea, diabetul, nivelul ridicat al colesterolului și calitatea somnului, toate acestea putând
crește riscul de a dezvolta HTA.

Cu toate acestea, factorii de mediu pot fi, de asemenea, benefici în prevenirea și tratarea HTA.
Adoptarea unui stil de viață sănătos, inclusiv o dietă echilibrată, exerciții fizice regulate și evitarea
fumatului și a stresului, poate contribui la reducerea riscului de apariție a FTA.

4. Identificați și caracterizați 3 gene responsabile de sinteza de melanină

Gena MC1R (receptorul Melanocortin 1) controlează producția de melanină acționând asupra

receptorilor hormonului melanocortinic. Mai puțină melanină produsă ca urmare a mutațiilor
genetice în această regiune poate duce la o piele mai deschisă și la un risc mai mare de arsuri solare.

Tirozinaza este o enzimă care este produsă de gena TYR (tirozinaza) și este necesară pentru
producerea de melanină. Albinismul poate rezulta din mutații ale acestei gene care provoacă
producerea de melanină mai puțin sau deloc.

Gena OCA2, cunoscută și sub numele de albinism oculocutanat 2, controlează fluxul de melanină în
celulele pigmentare. Producția și distribuția melaninei pot fi reduse ca urmare a mutațiilor acestei
gene, ceea ce poate duce la o piele mai deschisă și un risc mai mare de arsuri solare.

5. Identificați și caracterizați 3 gene responsabile de hipertensiunea arterială

1.Gena KLHL3: Regulator al transportului ionic în nefronul distal

2.Gena WNK1 - Rol esențial în homeostazia electroliților și a tensiunii

arteriale

3.Gena PDE3A - Reglarea contracției și relaxării mușchilor netezi vasculari

6. Identificați și caracterizați 3 gene responsabile de diabetul zaharat tipul 2

1.Gena PTPN22 - Codifică proteintirozin fosfataza non receptor tipul 22, specifică limfocitelor,
reglator negativ al cascadei de semnalizare ce

produce răspunsul imun; o variantă a genei favorizează autoimunitatea

2.Gena INS 11p15.5 - Codifică Insulina – principalul reglator al homeostaziei; o variantă alelică
hipomorfă în cursul dezvoltării timusului determină

toleranța imună incompletă la insulină și dezvoltarea autoimunității pentru DZ tip 1

3.Gena CTLA-42q31-35 - Codifică antigenul limfocitar 4 asociat cu limfocitele T citotoxice; variante

CTLA-4 pot induce la un răspuns autoimun și crește

riscul de DZ tip 1
7. Identificați și caracterizați 3 gene responsabile de auz

1.Gena ATP2B2 – codifică ATP-aza de transport a Ca++, care reglează nivelul ionilor

de calciu în celulele creierului, măduva spinării, ficat, urechea internă, în timpul

lactaţiei

2. Gena CLDN14 – codifică claudina 14, componentă a joncţiuniloe intercelulare, ce

joacă rol în transmiterea semnalului sonor spre nervul auditiv.

3. Gena CDH23 – codifică caderina 23, ce ajută la formarea joncţiunilor celulare ce

formează stereocilii.

8. Caracterizați dermatoglifele la nou-născuții cu s. Turner și s.Klinefelter

1.Sindromul Turner - 45, X.

- dermatoglife digitale cu predominanța tipurilor spiralate și tip arc foarte puțin.

SCD = 169 (femei medii 127);.

Triradius axial t1.

, pozitionat mai departe; uleiul a ajuns la 59.

Triradiile a și b sunt mai îndepărtate una dintre ele și există mai multe creste între ele

2.boala Klinefelter.

- Dermatoglife digitale, care arată o uşoară lărgire a arcadelor.

Creșterea SCD 118.

- dermatoglife palmare cu plasare foarte scăzută, mai joasă decât la mâinile tipice; triradius axial.

- figuri de buclă radială cu tendința de a forma figuri circulare în loc de desene în regiunile tenare de
pe ipotenar.

- Absența triradiului C și conversia lui în X sunt frecvente.

9. Identificați dovezile originii genetice ale bolii varicoase

-Funcționează în familii, BVV.

-Probabilitatea de a dezvolta vene varicoase a fost demonstrată într-un studiu care a examinat 134
de familii din Franța. când ambii părinți au fost afectați de boală, șansa de a avea copii era de 90%.

-Bărbații au un risc de 25%, în timp ce femeile au un risc de 62%.

-În funcție de familiile examinate, datele din literatură par să susțină existența diferitelor tipuri de
ereditate:. Autosomal Dominant / Autosomal Dominant.

-La GMZ, există o concordanță excelentă.

60% pentru capacitatea venoasă și 90% pentru complianța venoasă.

-S-a descoperit că multe tulburări congenitale, dintre care unele au o componentă, sunt asociate cu
vene varicoase.

10. Calculați riscul (răspunsurile Dv sunt confidențiale) pentru HTA și DZ tip 2 utilizind modelul din
prezentare

Individual !!!