 Alzheimer- 

cea mai frecventa cauza de dementa a varstei a treia

si cea mai importanta din grupul bolilor degenerative a Sistemului
Nervos Central.
 Factori de mediu: obezitatea, diabetul, tensiunea si bolile
cardiovasculare, sindromul Down
 Factori genetici: Gena APP codifica pentru proteina beta-amiloid
care, in conditii patologice se depune in creier sub forma de placi
amiloide.
 Gena apo-E, care codifica pentru o proteina ce regleaza
metabolismul lipidelor
 Gena MAPT, al carei produs genic asigura asamblarea si
stabilizarea microtubulilor, putand duce la formarea de agregate
de proteina tau in neuroni.

 Artrita reumatoidă- este o boala autoimuna, fiind totodată una

dintre cele mai dureroase forme ale artritei. Apare din cauza
faptului că sist. imunitar începe să producă anticorpi care atacă
propriile țesuturi. 
 Factori de mediu:  Fumatul 
  Factori genetici: antigene majore de cls.II / antigene
leucocitare umane( HLA-DR) precum si gene non HLA care
au fost implicate în patogeneza artritei reumatoide. HLA-
DR1-acesta gena este cel mai important factor de risc
cunoscut pt dezv. atritei reumatoide.
 Astmul este o boală obstructivă, reversibilă care se asociază cu
hiperreactivitate bronșică și cu inflamația căilor aeriene.
Markerul fiziopatologic al astmului îl reprezintă reducerea
diametrului căilor aeriene.
 Factori de mediu implicati: alergeni, poluanţi, substanţe
chimice, infecţii virale, unele medicamente.
 Gene implicate: gena IL-4 (Interleukin-4)- interleukina-4
(implicată în dezvoltarea şi reglarea inflamației alergice)-
exprimată de limfocitele Th2, mastocite, bazofile;
 gena ADRβ25 (Beta-2 Adrenergic Receptor)- diferite SNP-
uri, mutații punctiforme și / sau subexprimarea acestei gene
sunt asociate cu astmul, determinand contractia musculara.

 Autismul - este o boală caracterizată de scăderea capacităţii de a

interacţiona pe plan social şi de a comunica, de comportament
stereotip şi repetitiv cu simptome ce se manifestă de obicei
înaintea vârstei de 3 ani. Aproximativ 75% din indivizii afectaţi
manifestă şi handicap mintal.

 Mutațiile genei Tbr1- 2q sunt responsabile pentru

disfuncțiile moleculare, neuronale și comportamentale
specifice autismului. În stadiu embrionar, la indivizii care
poartă această mutație, apar schimbări semnificative în
expresia genelor asociate cu neuronii, astrocitele, ribozomii
și sinapsele neuronale.
 Buza de iepure (cheiloschizis)- cea mai frecventa maladie
congenitala faciala, caracterizata prin aparitia unei fisuri
mediane, intre buza superioara, palatul dur si cavitatea nazala.
 Factori de mediu - fumatul, ingerarea de alcool, diabet
pregestational + gestational, alimentara deficitara, teratogeni.
 ET1 (endothelin-1)- codifica o peptida exprimata in celulele
vasculare endoteliale=> murinele cu mutatii ale ET1 s-a obsv.
prezenta defectelor craniofaciale;
 PVRL 1- crz. 11q (Polivirus receptor related 1) gena candidat
pentru despicatura labiala-codifica nectina. O mutatie non-sense a
PVRL 1 poate determina aparitia anomaliei. 

 Cancerul colorectal- cancer comun diagnosticat atat la femei cat

si la barbati in care tumora primara cuprinde colonul si rectul..
 Factorii de mediu- dieta, alcoolul, obezitatea, sedentarismul,
fumatul, polipii, D.Z. tip 2, bolile inflamatorii intestinale,
radioterapia, varsta peste 50 de ani, hormonii estrogeni.
Dieta- consumul ridicat de carne rosie sau procesata,
grasimi saturate, prajeli si consumul redus de fibre
vegetale.
 mutațiile sau deletiile duc la inactivarea unor gene supresor
tumoral, cel mai frecvent implicate fiind APC si TP53.
 Gena Adenomatous polyposis coli/ APC codifica o proteina
citoplasmatica cu rol in adeziunea celulara prin legarea la
integrine si in migrarea celulara prin legarea la microtubuli.
 Diabetul zaharat de tip I= Boală cronică multifactorială,cu
prevalență crescută și complicații.In diabetul zaharat de tip I,
peste 90% din celulele pancreatice care produc insulină sunt
distruse definitiv. Aproximativ 10% din cazurile de diabet
sunt de tip I.
 Simptome: Poliuria - în caz de hiperglicemie, rinichiul este
pregătit să intervină pe lângă celelalte mecanisme de
apărare, în restabilirea echilibrului glicemic prin acest
proces. Polidipsia – ingestia de lichide exagerată, ce vine ca
rezultat al senzației de sete, determinată prin
deshidratarea produsă de poliurie. Scăderea ponderală
 Factori de mediu: infectii in timpul sarcinii, varsta inaintata
a mamei la momentul nasterii, Factori virali: virusul rubeolic,
rotavirusuri, laptele de vaca introdus devreme in alimentatia
copilului, anumite deficiente de vitamina D; Factori care
modifica sensibilitatea la insulina: pubertatea,
supraponderalitate, consumul de alimente bogate caloric,
Stresul psihic si expunerea la substante toxice.
 Regiunea genelor HLA de pe cromozomul 6, conține câteva
sute de gene presupus a fi implicate in raspunsul imun.
Exista o asociere puternica cu unele alele HLA prezente la
aproximativ 95% dintre pacientii cu diabet zaharat tip I.
Alte gene implicate în apariția diabetului zaharat de tip 1
- INS –codifică insulina
- CTLA 4 – codifică un co-receptor (asociat cu limfocitele T
citotoxice)

 Diabet tip 2 – diabetul non-insulinodependent= afectiune cronica

ce apare in general atunci cand exista un dezechilibru intre
 secretia de insulina de catre pancreas (scade secretia de insulina)
si modul in care corpul raspunde la actiunea acestui hormon
( creste insulinorezistenta). Manifestari: creste glicemia.
 Factori de mediu: Obezitate, sedentarism, fumat, dieta
nesanatoasa.
 Gene: expresia ridicata a TCL7L2 (Transcription factor 7 like 2)-
crz 10q- rol in secretia de insulina si producerea de glucoza.
 ABCC8- 11q- codifica pt prot Sur 1, subunitate a canalului de
potasiu (K-ATP), canal ce controleaza secretia de insulina.
Inchiderea canalelor determina secretia de insulina de catre
celulele beta pancreatice.

 Endometrioza=boală cronică inflamatorie dependentă de estrogen

în care glandele endometriale și stroma endometrială se inseră
ectopic (in exteriorul uterului). O caracteristică foarte
importantă: celulele endometriale rămân viabile, se infiltrează și
se divid ectopic sau în alte zone ale organismului.
 Factori de mediu:Inflamația și stresul oxidativ, Indicele de
masă corporal (Riscul de apariție al endometriozei scade
odată cu creșterea IMC.)
 Factori genetici: GREB1- genă implicată în reglarea
estrogenului și în mai multe cancere sensibile la hormoni.
 alterări ale BRCA1- femeile cu mutații pe această genă
prezentând un risc mai mare de producere a bolii
 Epilepsia este o boală cronică a creierului caracterizată prin
convulsii recurente care sunt însoțite de cele mai multe ori de
pierderea cunoștiinței.
 Factorii de mediu : vârsta , istoricul familial , leziuni la nivel
cranian , accidentele vasculare cerebrale, bolile creierului -
tumorile cerebrale, demența.
 Epilepsie autosomal dominantă cu caracteristici auditive-
LG11.
 Gena DEPDC5 codifică proteina DEPDC5 care aparține
complexului proteic GATOR1 cu rol în creșterea și
dezvoltarea celulelor nervoase și abilitatea acestora de a se
schimba și adapta în timp.

 Obezitatea este o boală metabolică, multifactorială = acumulare

excesivă a ţesutului adipos (peste 25% la bărbaţi şi peste 35% la
femei) şi creşterea concomitentă a IMC- aportul energetic
alimentar este mult mai mare decât consumul energetic.
 Factor de mediu: alimentatia.
 Factor genetic: Gena pentru leptina (LEP)- care codifică un
hormon produs de adipocite din intestinul subțire, implicat în
reglarea, pe termen lung, a apetitului („hormonul saţietăţii“)
 gena receptorului pentru leptină (LEPR), ce se exprimă în
neuronii hipotalamici. Deficiență de leptină= obezitate,
foame constantă.

 Schizofrenia una dintre cele mai severe afecțiuni de natură

psihiatrică ce face parte din categoria psihozelor endogene și
este caracterizată prin deteriorarea proceselor de gândire și de
răspunsuri emoționale inadecvate. S-a demonstrat ca schizofrenia
este asociata cu o schimbare pronuntata a modului in care creierul
foloseste dopamina.Simptome: Halucinatii si idei
derulante(pacientul este inconstient),Sentimentul de a fi
urmarit,Postura anormala a corpului,Lipsa de reactii in situatii
importante,Probleme de concentrare
 Factorii de mediu :folosirea drogurilor si factorii de stres
prenatali.
 Gene: DISC1(Disrupted in Schizophrenia) (gena degradata in
schizofrenie),
 DRD3(gena receptorului pentru dopamina, subtipul 3).