Szekely Flavia, gr.

Definitie Istoric Frecventa bolii Metode de diagnostic Semne clinice

Sindromul de microdeletie 22q11 este o anomalie cauzata de aberatii structurale ale cromozomilor.
In cadrul acestui sindrom are loc deletia unei portiuni scurte mai exact are loc deletia locusului 11.2 de pe bratul q al cromozomului din perechea 22.

Definitie

In 1968 Angelo DiGeorge, endocrinolog pediatru din Phyladelphia, descrie cativa copii cu o deficienta imuna fatala cu afectare congenitala a celulelor T, asociat cu hipoplazi glandelor paratiroidiene, schimbari explicate prin tulburarea dezvoltarii arcurilor brahiale 3 si 4; ulterior el descrie si anomaliile asociate ale arcului aortic.

Istoric

In anii 1970, primul care a etichetat aceasta afectiune ca sindrom velo-cardio-facial a fost Robert Shprintzen, care a descris 12 copii cu vorbire hipernazala, anomalii palatine, trasaturi aspecifice ale fetei si dificultati de invatre, cu raportarea cazurilor de transmitere a bolii de la mama la fata. Ulterior s-a propus ca acest sindrom sa fie denumit sindromul Shprintzen

Frecventa bolii

Majoritatea specialistilor mentioneaza o incidenta de 1 la 2000-4000 nou-nascuti vii, dar boala ar putea fi mult mai frecventa, tinand cont de variabilitatea vasta a acestei afectiuni si posibilitatea unor forme atipice (boala poate fi depistata primar la un adult cu schizofrenie, in absenta altor semne fenotipice); la multi indivizi boala ar putea ramane nedepistata. Acest sindrom se intalneste la circa 8% din copii cu despicatura palatina, 5% din nou nascutii cu anomalii cardiace si la un procent importnat din copii cu vorbire hipernazala si/sau dificultati scolare.

Deoarece deletia cuprinde o portiune foarte mica din cromozom, nu poate fi identificata decat prin tehnici speciale precum: bandarea de inalta rezolutie in prometafaza si tehnica FISH.

Metode de diagnostic

Este obligatorie un diagnostic prenatal daca:

exista antecedente familie de deletie 22q11 s-a stabilit ca unul din parinti este purtator al deletiei 22q11 a fost detectat a intrauterin o malformatie congenitala de cord

 Sindromul di George are urmatoarele manifestari:

Semne clinice

hipoplazia glandelor paratiroide ce determina hipocalcemie in perioada neonatal; malformatii cardiac; hiplopazia/aplazie de timus, deficient imunitatii celulare; despicatura labial sau palatine; anomalii faciale: o La copil mic: micrognatie(mandibula mica), urechi mici si jos inserate, telecantus(distant mare intre unghiurile interne,iar distant dintre unghiurile externe sic ea interpupilara este normal), fante palpebrale scurte(blefarofimoza), filtrum scurt, microstomie(cavitate bucala mica); Mai tariu, trasaturile faciale se suprapun cu cele observate in sindromul velocardio-facial; Statura mica;
hipertelorism

urechi mici si jos inserate

varf nas bulbos

micrognatie

Sindromul velo-cardio-facial are urmatoarele manifestari: dismorfie facial: hipertelorism(distant mare intre cele doua orbiteunghiurile interne ale ochilor), radacina nasului proeminenta, varful nasului bulbos, anomalii ale urechilor, gura de peste; palatoschisis (despicatura palatine sau gura de lup), insuficienta velofaringeala, voce nazonata; anomalii cardiace; intarziere mintala usoara; o Relativ frecvent apar tulburari psihice de tipul: schizofrenie, tulburare afectiva bipolara, depresie, precum si tulburari cognitive; hipotonie; retard de crestere; hipocalcemie Deoarece aceste manifestari fenotipice variate au la baza acelasi defect genetic, respective deletia 22q11 si pentru ca membrii aceleiais familie pot prezenta fenotipuri diferite, s-a propus ca denumirea comuna sindromul de deletie 22q11 acronimul CATCH (anomalii Cardiace, Anomalii faciale, hipoplazie Timic, Cleft palatin, Hipocalcemie).