Albinismul

Nutiu Alexandru – Stefan

Grupa 21
Albinismul

– Este o hipomelanoză generalizată

congenitală, permanentă, determinată
genetic și exprimată morfologic prin
depigmentarea părului, pielii și prin
apariția unui iris de culoare roz-roșiatic
Cauzele albinismului

– Sunt de natură genetică și sunt reprezentate de

mutații genetice ce afectează producția de
melanină
– În albinism, melanocitele sunt prezente,dar
mutațiile genetice împiedică producerea
pigmentului sau posibilitatea de distribuție a
acestuia în keratinocite.
– Deficiența de vedere este o caracteristică
întâlnită în toate cazurile de albinism.
Simptomatologie

– Lipsa coloratiei ochilor, pielii sau parului

– Culoare mai deschisa a ochilor, pielii sau parului
– Piele partial lipsita de culoare
– Strabism
– Fotofobie
– Nistagmus
– Astigmatism
Diagnostic

– Evaluarea simptomelor

– Electroretinograma

– FISH, PCR
Tratament

– Paliativ
– Ochelari de soare si pentru problemele de
vedere
– Lotiuni/ creme de protectie
– Imbracaminte protectoare
– Tratarea nistagmusului prin interventie
chirurgicala
Tipuri de albinism

– În prezent există cinci tipuri de albinism, cele

mai întâlnite fiind: albinismul oculocutanat de
tip 1 si 2 (AOC1,2)
AOC1a,b

– Rezultat al deficientei tirozinazei, datorat mutatiei

genei TYR
– AOC1a: este caracterizat prin absenta totala a
melaninei
– AOC1b: prezenta unei cantitati mici de melanina;
odata cu inaintarea in varsta poate sa apara
colorarea ochilor, parului si pielii
AOC2

– Este o forma mai usoara decat AOC1

– Se datoreaza mutatiei genei OCA2
– Fenotip diferit: par blond/galben/saten pal iar
pielea este slab colorata
– Intalnita adesea la etnicii africani
Albinism ocular

– Rezultatul unei mutatii genice a cromosomului

X

– Apare exclusiv la barbati

– Fenotip: iris si retina slab pigmentate,

nystagmus, strabism, fotofobie
Forme rare

– Sindromul Hermansky-Pudlak (HPS1-

45%,HPS3-20%)

– Sindromul Chediak-Higashi (LYST)

– Sindromul Griscelli(MYO5A, RAB27A, MLPH)

Vă mulțumesc!