Marinescu Vlad X Octavian Calea

SINDROMUL DOWN
Cum apare?

 Este cauzat de diviziunea celulara anormala,

cel mai frecvent la nivelul ovocitului, inainte
sau in momentul conceptiei. Mai putin
frecvent, diviziunea celulara anormala poate
afecta gametul masculin in momentul
conceptiei. Nu se cunosc factorii care
determina celulele sa se divida anormal.
Factori de risc
 Trisomia 21 (95% din cazuri): Vârsta părinților (peste 35 de ani) și
prezența unui frate sau soră cu Sindrom Down cresc riscul.
 Mozaicismul (1-2% din populația cu Sindrom Down): Materialul
genetic suplimentar apare în câteva celule ale organismului.
 Translocatia (aproximativ 3-4% din cazuri): Uneori poate fi
moștenită direct, dar majoritatea sunt mutații sporadice.
 Persoanele purtătoare de gene translocate: Au istoric familial de
Sindrom Down sau au avut copii cu această afecțiune.
 Factori neelucidati: Încă nu sunt clarificați factorii de risc specifici
implicați în Sindromul Down.
 Nu s-au identificat factori de mediu care să contribuie la această
afecțiune.
 Motivele pentru divizarea anormală a celulelor și producerea
materialului genetic suplimentar rămân neînțelese.
Cariotipul
Manifestari

 trasaturi faciale aplatizate

 cap brahicefalic
 fata rotunda si plata
 urechi mici cu o forma atipica
 maini scurte si mai late
 gat mai scurt
 limba bombata
 ochi inclinati in sus
Dezvoltare intelectuala

 Creierul persoanelor cu Sindrom Down prezintă

unele diferențe structurale și funcționale, cum ar fi
hiperplazia hipocampului și dismetria cerebelului.
 Aceste diferențe pot influența modul în care aceștia
gândesc și procesează informațiile. Persoanele cu
Sindrom Down pot avea dificultăți în învățare,
memorie și coordonare motorie, dar pot avea și
abilități și interese individuale.
 Modul în care gândesc poate fi variat și influențat de
experiențele lor de viață și de capacitățile lor
individuale.
Defecte congenitale cardiace si alte
probleme de sanatate
 Problemele de sănătate pot include:Defecte septale ventriculare și
atriale, persistența ductului arterial, tetralogie Fallot.
 Alte malformații și probleme: atrezie esofagiană sau duodenală,
anomalii vertebrale.
 Sistem gastrointestinal: Atrezie duodenală, boala Hirschsprung,
reflux gastroesofagian.
 Creștere și anomalii scheletale: Greutate mică la naștere, statură
mică, tendință către obezitate.
 Aparat endocrin: Hipotiroidism, tiroidită Hashimoto, diabet
zaharat.
 Hematologie: Risc de leucemie, policitemie.
 Imunodeficiențe: Risc crescut de infecții respiratorii severe.