IP Colegiul de Medicină Ungheni

Studiu individual
la disciplina
Genetica medicală
Subiectul: ”Maladii induse
prenatal. Studiul semnelor
dismorfogenezei”
A elaborat: Burțev Vladlena, gr. AM-44
A coordonat: Baran Rodica

Ungheni, 2022
Patologia indusă prenatal include totalitatea
bolilor în care agresiunea, respectiv factorii
etiologici, acţionează înainte de naştere,
indiferent dacă efectele devin evidente:
•  În viaţa intrauterină (embriopatie sau
fetopatie);
• La naştere (boala congenitală);
• Imediat după naştere sau
• După o perioadă de viaţă extrauterină
mai scurtă sau mai lungă.
Definiție
Dismorfismul = prezența de trăsături ce
diferă de cele ale unei persoane normale,
prin anomalii ale dezvoltării, formei și
structurii.

Defectele structurale apărute prenatal sunt:

• Defecte izolate primare
• Defecte asociate
- secvențe
- asocieri
- sindroame malformative
Defectele primare izolate
Cele mai frecvente defecte izolate:
● dislocația de șold
● deformația în var ecvin a piciorului
● labioschisisul
● palatoschisisul
● defectele septale cardiace
● defectele închiderii tubului neural
Etiologia este adeseori multifactorială, alteori
este implicată o singură genă.
Foarte multe au o etiologie necunoscută.
Sindromul Down
Sindromul Down (trisomia 21)
reprezintă cea mai comună cauză
genetică de retard mintal ușor și
moderat (maladie prezentă la copil
încă din momentul conceperii),
cauzată de prezența unui cromozom
21 suplimentar.
Sindromul Edwards
Sindromul Edwards este o maladie
genetică determinată de prezența
unui cromozom 18 în plus în celulele
organismului.

Per total, manifestările sindromului

Edwards sunt: greutatea mică la
naștere, stagnarea în dezvoltarea
staturo-ponderală a sugarului,
malformații majore, capacitate
psihomotorie și cognitivă redusă.
 Sindromul Patau
Sindromul Patau sau trisomia 13 este o boală
cromozomială provocată de prezența unui
cromozom suplimentar la perechea 13,
caracterizată clinic printr-un sindrom
plurimalformativ cu anomalii neurologice (retard
mental, episoade apneice, convulsii etc.),
craniofaciale (malformații a urechilor, microcefalie,
cheiloschizis, palatoschizis, micrognație etc.),
oculoorbitale (microftalmie, colobom irian etc.),
cervicale, cardiovasculare, gastrointestinale,
genitourinare, scheletice (polidactilie etc.),
dermatoglifice.
 Sindromul alcoolic
fetal
Sindromul alcoolic fetal (SAF) este o tulburare
gravă de dezvoltare cauzată de expunerea
fătului la alcool în perioada prenatală, având
ca şi caracteristici clinice: malformaţii
cranio-faciale caracteristice (uneori şi
malformaţii developmentale de inducţie
ventrală, săptămânile 5-10) (3), retard de
creştere (întarziere în creşterea intrauterina
şi eşecul de a prospera postnatal), disfuncţia
SNC (tulburări cognitive, dificultăţi de
învăţare sau comportament hiperactiv).
 Sindromul Marfan
Sindromul Marfan este o boală genetică ce
afectează țesutului conjunctiv și care se transmite
după tipul autozomal dominant. Ca aspect exterior,
persoanele care suferă de această afecțiune sunt
neobișnuit de înalte, au membre și degete lungi.
Sindromul Marfan afectează cel mai mult: ochii,
scheletul osos și sistemul cardio-vascular.
Manifestările clinice în Sindromul Marfan pot fi
variabile, de la ușoare până la severe. Cele mai
grave complicații sunt defecte la nivelul sistemului
cardio-vascular (valvele inimii și aortă). Boala poate
afecta, de asemenea, plămânii, ochii, sacul dural în
jurul măduvei spinării, scheletul și palatului dur.
 Sindromul Turner
Sindromul Turner este o anomalie genetică
relativ rară, ce afectează numai populația
feminină și este caracterizată prin statura
mică (o înălțime sub medie) și lipsa dezvoltării
caracterelor sexuale la pubertate (fetele au
ovare care nu funcționează, ceea ce are ca
efect instalarea sterilității). Boala este
determinată de lipsa unui cromozom X.
Monosomia X mai poartă numele de sindrom
Bonnevie-Ullrich sau disgenezie gonadală.
În concluzie, pot spune că, maladiile ereditare pot fi condiţionate de
mutaţii genice, cromozomiale şi genomice. În patologia perinatală,
un rol important îl joacă ultimele două feluri de mutaţii care apar sau
în gameţii părinţilor, sau în stadiile timpurii de diviziuni ale zigotului.
Mutaţia fetală poate cauza oprirea în dezvoltate a gametului sau a
zigotului, a embrionului, fătului (naşteri premature, mort-născuţi),
sau naşterea copilului cu multiple anomalii de dezvoltare, frecvent
incompatibile cu viaţa, de aceea este important ca femeia să ducă
un mod de viață sănătos în timpul sarcinii și să se prezinte la medic
de câte ori este necesar.