IP Colegiul de Medicină Ungheni

Studiu individual
la disciplina
Genetica medicală
Subiectul: ”Codul genetic și
proprietățile lui. Biosinteza
proteinelor”
A elaborat: Burțev Vladlena, gr. AM-44
A coordonat: Baran Rodica

Ungheni, 2022
În natură există 20 de aminoacizi disponibili pentru
sinteza proteică, iar informația necesară acestei
sinteze este stocată în macromoleculele ADN al
căror limbaj este codat sub forma a 4 semne sau
baze azotate. Bazele azotate din structura ADN
sunt responsabile pentru determinarea ordinea în
care cei 20 de aminoacizi se vor grupa într-o catenă
proteică. Informația genetică codificată în cele 4
baze azotate ale ADN-ului (adenină- A, guanină-
G, citozină- C și timină- T) trebuie tradusă pentru
constituirea celor 20 de aminoacizi, responsabil cu
această traducere fiind codul genetic.
Codul genetic este sistemul biochimic care stabilește relația dintre
acizii nucleici și proteine. Fiecărui aminoacid din catena
polipeptidică îi corespunde o succesiune de 3 nucleotide sau baze
azotate, care se numește codon. În total sunt 64 de codoni, iar
aceștia alcătuiesc codul genetic.
• Structura codului genetic

Există 4 nucleotide sau 4 baze azotate, iar acestea combinate câte 3, deoarece 3
nucleotide alcătuiesc un codon, formează în total cei 64 de codoni ai codului genetic,
sau 4 la puterea a treia combinații de baze azotate.
Din cei 64 de codoni ai codului genetic, 61 codifică aminoacizi și se numesc codoni
sens, iar ceilalți 3 nu sunt implicați în codificarea aminoacizilor, fiind numiți codoni
nonsens, dar sunt importanți în citirea mesajului genetic purtat de ARNm. Ei marchează
locul unde se oprește decodificarea informației genetice fiind numiți codoni STOP și
notați UAA, UGA și UAG. Ei determină sfârșitul sintezei proteice.
Codonii AUG și GUG sunt codoni sens care codifică metionina, respectiv valina și au și
semnificația de a da startul sintezei proteice, fiind numiți codoni START sau codoni de
inițiere.
Dicționarul codului genetic este format din totalitatea codonilor
care determină aminoacizii standard, împreună cu codonii start și
stop, sau codonii de punctuație.
Codonii sinonimi sunt codonii care codifică același aminoacid.
Ei diferă doar prin al treilea nucleotid. Fiecare aminoacid, cu
excepția triptofanului și metioninei este codificat de cel puțin 3
codoni diferiți sau codoni sinonimi. Trei aminoacizi, arginina,
leucina și serina sunt codificați de 6 codoni.
Cadrul de citire este secvența de ADN alcătuită dintr-o
succesiune de codoni, fiind marcat de codonul start sau AUG și
se află la începutul moleculei de ARNm care poartă informația
genetică din ADN.
 • Caracteristicile codului genetic
1. Este nesuprapus, adică doi codoni succesivi nu au nucleotide comune.
2. Este fără virgule, întrucât nu există semne de punctuație sau întreruperi reprezentate
de nucleotide fără sens între doi codoni succesivi, iar citirea informației se face
continuu și cursiv fără opriri.
3. Este degenerat. Există mai mulți codoni decât aminoacizi, iar același aminoacid
poate fi codificat de mai mulți codoni. De exemplu serina poate fi codificată de 6
codoni sinonimi care diferă între ei printr-o singură nucleotidă. Codonii sinonimi mai
sunt numiți și codoni codegenerați. Degenerarea codului genetic nu este o eroare, ci
astfel se stabilesc posibilități variate de combinare a nucleotidelor pentru a determina
variația aranjării diferiților aminoacizi în cadrul unei catene polipeptidice și
diversitatea structurilor proteice ale unui organism. De asemenea, degenerarea este
un mecanism de combatere a erorilor de sinteză proteică.
4. Este universal, prin urmare aceeași codoni codifică același aminoacid în toată lumea
vie, atât la procariote cât și la eucariote. Diferită însă este succesiunea codonilor în
structura acizilor nucleici ai fiecărei specii, succesiune care conferă unicitatea speciei
respective.
5. Are un grad redus de ambiguitate, întrucât un codon al ARNm poate determina
poziția unui singur aminoacid pe o catenă polipeptidică.
• Sinteza proteică

Este procesul prin care informația genetică este

decodificată și transformată în structuri biologice și
anume structurile proteice care stau la baza alcătuirii
unui nou organism. Ea are loc pe baza codului
genetic și se realizează în două etape:
1. Transcripția sau copierea informației genetice
din molecula de ADN în molecula de ARNm prin
sinteza ARNm pe baza catenei matriță ADN.
2. Translația sau sinteza proteinelor pe baza
informației codate în ARNm sub forma codului
genetic al speciei respective.
 • Transcripția
Transcripția are trei faze și anume:
- inițierea sau activarea enzimei ARN polimerază de către un factor
specific și asocierea ei de promotor, secvența din ADN de la care se
începe sinteza ARN
- elongarea (alungirea) sau creșterea catenei de ARNm alăturat catenei
ADN matriță similar închiderii unui fermoar
- încheierea dată de codonul stop întâlnit în cadrul secvenței ADN care
a fost transcrisă.
În acest proces se copiază informația genetică a ADN-ului unei singure
gene situată pe cromozomi în nucleul celular și rezultă ARNm
precursor care, sub acțiunea unor enzime care elimină secvențele non-
informaționale sau intronii din molecula acestuia, se transformă în
ARNm matur, alcătuit numai din secvențe informaționale sau exoni. El
va ajunge la ribozomi prin difuziune.
• Translația
George Emil Palade, românul care a descoperit ribozomii,
a primit premiul Nobel în 1974. La nivelul acestor mici
organite celulare se realizează procesul de translație sau
de transformare a informației selectate din ADN prin
sinteza ARNm în structuri proteice prin ansamblarea
aminoacizilor dictată de secvența de codoni a codului
genetic.
Primele nucleotide ale ARNm formează o secvență de inițiere care recunoaște
locul în care se va face sinteza proteică. Secvența de inițiere atrage cele
două subunități ale ribozomului și se prinde de ele. ARNm începe la
eucariote și la om cu codonul AUG care codifică metionina, acesta fiind
primul aminoacid al fiecărei molecule proteice sintetizate intraribozomal.
Ea poate fi dată ulterior la o parte. În acest timp aminoacizii sunt pregătiți
pentru sinteza proteică în citoplasmă, prin cuplarea lor cu ATP (adenozin
trifosfat) care îi va activa deoarece este un purtător celular de energie prin
legăturile macroergice care intră în structura sa. Aminoacidul care a fost
activat prin cuplarea cu ATP se va lega de ARNt sau ARN de transfer care
îl va transfera în ribozomi, la locul sintezei proteice. Fiecare codon are
câte o moleculă de ARNt specifică care conține anticodonul
corespunzător codonului din ARNm, prin anticodon realizându-se
recunoașterea codonului specific ARNm. Translația începe de la codonul
start, ARNt adăugând succesiv aminoacizi care sunt apoi adăugați
lanțului polipeptidic sintetizat intraribozomal. Translația se termină la
codonul stop.
Astfel procesul de translație poate fi sintetizat în trei faze: inițierea, elongarea și terminarea
sintezei.
O moleculă de ARNm trece succesiv prin mai mulți ribozomi și rezultă astfel poliribozomi.
Prin urmare se formează mai multe exemplare din catena polipeptidică respectivă. După ce au
fost produse suficiente exemplare din acea catenă, sinteza este oprită și ARNm degradat iar
cele două subunități ribozomale se despart. În momentul în care altă moleculă ARNm va
începe sinteza unei noi catene polipeptidice ele se vor reuni.
Codul genetic și procesul de biosinteză proteică pot fi deteriorate prin
mutații. Majoritatea mutațiilor care produc erori în codul genetic nu
sunt de cauză cunoscută ele numindu-se mutații spontane. Unii din
factorii despre care știm că afectează structura codului genetic sunt:
infecțiile cu virusuri sau paraziți în perioada gravidității (ex.
citomegalovirus, toxoplasma gondii) afectează materialul genetic
fetal ducând la malformații congenitale; radiațiile ultraviolete și
fumatul, dar și alimentele care au fost tratate cu pesticide.
Fără existența succesiunii de codoni care formează codul genetic
prin aranjarea specifică a bazelor azotate și dispunerea ordonată a
lor de-a lungul catenei de ARN mesager nu ar fi posibilă sinteza
proteică și nici existența vieții, sinteza proteinelor fiind procesul
fundamental al constituirii unei noi structuri vii, atât în regnul
vegetal cât și în regnul animal. Nu caracterele fenotipice sunt cele
transmise de la părinți la urmași, ci informația genetică necesară
pentru determinarea lor. Sinteza proteinelor este unul din
modurile prin care programul genetic este materializat în structuri
biologice.