GENETICA

UMANĂ
 Genetica umană – scurt istoric    
• Primele observații privind ereditatea umană au fost realizate
în Antichitate. Astfel, în mitologia hindusă aflăm că unele
calități omenești ca forța, robustețea și înțelepciunea sunt
ereditare, iar Platon, în Grecia antică, pornind de la ideea că
anumite caractere și însușiri se transmit la urmași, recomandă
reproducerea selectivă a oamenilor sănătosi, deștepți și
curajoși, fiind inițiatorul eugeniei platonice ce se practica în
cetatea Sparta și prin care se urmărea eliminarea din
societate a indivizilor cu defecte fizice sau pshihice. Observații
mai sistematice asupra eredității umane s-au realizat abia în
epoca modernă. 
Patologiile umane:
1. Boli ereditare
2. Boli geneti ce
3. Boli familiale
4. Boli congenitale
Bolile ereditare genetice:
• Autozomale dominante
• Autozomale recisive
• Dominante x-linkate
• Recisive x-linkate
 BOLI GENETICE autozomale dominante :
POLIDACTILIAPolidactiliile sunt malformaţii
congenitale, (autozomiale) care se
caracterizează prin : adaos (+) a
unui deget (rareori 2 sau mai multe)
la mână sau la picior.
1.Sindactilia - alipirea degetelor;
2.Adactilia - lipsa degetelor.
Coreea Huntington
Chorea (tradusă din limba greacă drept "dans") este o afecțiune patologică
caracterizată prin hiperkineză, adică mișcări involuntare care nu pot fi
controlate de pacienți.
Bolile genetice autozomale recisive:

1. Albinismul
2. Alcaptonuria
3. Boala Tay-Sachs
4. Fenilcetonuria
5. Galactozemia
 ALBINISMUL
Albinismul se manifestă prin
lipsa de pigmenţi în piele, par si
ochi,si prin imunitate scăzută.
Albinoşii -cei care suferă de
această afectiune -sânt adesea
foarte sensibili la lumină,deoarece
le lipseste stratul protector din
coroida ochiului.
Pigmentarea normală a pielii,
părului, ochilor depinde de starea
genei responsabile de producţia de
pigment (melanina) care e
funcţională numai în stare
dominantă - (A);În stare recesivă -
(a) gena dată este nefuncţională.
 Alcaptonuria
• Alcaptonuria sau boala urinii negre - este o boala genetica rara
ereditara al metabolismului .
• Este frecvent asimptomatica, dar
sclera ocular poate fi pigmentata iar
pielea inchisa la culoare in zonele
expuse la soare si in jurul glandelor
sudoripare, transpiratia este colorata
maro.
 TAY-SACHS
• Este o boala a sistemului nervos central, de natura genetica ce
este provocata de o acumulare a grasimilor in creier.
• Este destul de rara si afecteaza mai ales popoarele din Centrul
si Nordul Europei.
• Apare inca din primul an de viata si se manifesta prin oprirea si
apoi regresia achizitiilor psihice, intelectuale si motorii
 FENILCETONURIA
Fenilcetonuria este o
patologie gravă genetic
determinată, care, succede
cu retard mental grav.

• Dacă copilul nu este depistat  şi nu i se aplică măsuri de

tratament corect în termen util (primele săptămâni de viaţă),
se instalează un retard mental grav progresant,care ajunge
până la o idioţie severă.
 GALACTOZEMIA
• Boală ereditară metabolică, cu
transmitere autozomal-recesivă,
exprimată clinic doar la homozigoţi. 

• Manifestările clinice apar din perioada neonatală şi sunt

exprimate prin: tulburări digestive (anorexie, vărsături, diaree)
rebele la tratament; manifestări hemoragice, hepatomegalie cu
consistentă dură şi evoluţie spre ciroză, cu splenomegalie,
hipotonie, hiporeactivitate;cataractă.
•  Dezvoltarea staturo-ponderală şi psihomotorie se opreşte,
debilitatea mintală devine definitivă.
Boli genice dominante x-
linkate

Culoarea brună a dinților

Hipoplazia smalțului
dentar
Tulburări de
osificare
Boli genice recisive x-
linkate
 DALTONISMUL
(cecitate cromatică) este o
stare patologică, care are la
bază lipsa informaţiei
ereditare (sau starea
nefuncţională a informaţiei)
despre capacitatea de a
deosebi culorile; (în special
culoarea roșie de verde).
Purtători ai maladiei date
sânt femeile, expresia ei ca
regulă se manifestă la sexul
masculin.
Ţipătul de pisică
Este observat şi descris încă de
medicii din antichitate; la
cateva mii de nou-născuţi
normali, se naşte un copil al
cărui plânset e asemănător
mieunatului unei pisici. Ţipătul
de pisică este condiţionat de
dezvoltarea anormală a
laringelui, mai exact de o
hipoplazie laringiană. Este un
tipăt slab şi ascuţit. După
câteva săptamâni de obicei
dispare. Foarte rar se
manifestă şi la vârsta de un an
sau ceva mai mult.
 SINDROMUL DOWN
Sindromul Down este o boala
genetica, cromosomiala
(47 cromozomi).

• Profilul facial plat

• Distanta intre ochi mai
mare decat normal
• Urechi mici
• Un singur sant in centrul
palmelor
• Limba de dimensiuni mai
mari decat normal
21+
1