SINDROAMELE

DEFICIENEI
DE INTELECT

Formele clinice
I. Aberaiile cromozomiale

1. SINDROMUL DOWN
Se caracterizeaz prin existena celui de-al 47 cromozom (trisomie n
perechea 21 de cromozomi). Sindromul Down este cel mai rspndit printre
deficienele intelectuale. Masa encefalului este mic, amplasarea
girusurilor i anurilor este simplificat, cu precdere n lobii frontali.
Dimensiunile cerebelului i trunchiului cerebral sunt mici. Se depisteaz
neuroni imaturi cu forme ciudate. Se nregistreaz dereglri patologice la
nivelul glandelor cu secreie intern, sistemului cardio vascular,
respirator, digestiv, reproductiv. ntrzierea n dezvoltare se observ de
timpuriu. Copiii au membrele scurte n raport cu trunchiul, la mni i
picioare degetele sunt scurte i groase. n unele cazuri se depisteaz
sindactilia (concreterea degetelor, n special de la picioare). Cutia toracal
este ngust, abdomenul mare. Faa neexpresiv, craniul mare, limba este
groas, cu dungi laterale, urechile mici i uneori deformate, pielea este
uscat, obrajii rumeni, ochii mici i distani, de obicei de culoare deschis.
Palmele conin linii situate atipic. Micrile sunt stngace slab coordonate.

Starea psihic
Deficitul mintal conform datelor lui Suhareva n 75% atinge
imbecilitate, n 20% - idioie i n 5% - debilitate.
Gndirea este superficial, fiind dereglat capacitatea de comparare,
generalizare. Stabilesc uor contact cu cei din jur i se ataeaz de cei
apropiai. Orientarea n mediu este primitiv. Informaiile pe care le
posed sunt limitate. Sfera emoional este ceva mai bine dezvoltat, ei
manifest simpatie, comptimire, ruine, mhnire. Dispoziia frecvent
este satisfctoare cteodat chiar ridicat. Reaciile emoionale pot fi
adecvate, dar limitate. Atenia instabil. Copii cu Down pot opine o
oarecare pregtire profesional, deprinderi de autoservire. O mic parte
din copiii bolnavi, fiind ajutai zilnic de prini i alte persoane de
suport pot nsui n anumite limite programul a ctorva clase.
Dinamica dezvoltrii copiilor cu Down depinde de gravitatea lezrii.
Muli autori denot c copiii pn la 3 4 ani se dezvolt ncet. Dup 4
5 ani se observ o ameliorare n dezvoltarea acestor copii. Aceasta se
realizeaz n mare parte imitrii comportamentului celor din jur. ns
repede dup aceasta se evideniaz tot mai amplu defectul intelectual i
copiii ntrzie n dezvoltare. La vrsta pubertar se intensific
negativizmul, copii devin timizi, apatici.
Pronosticul acestei boli coreleaza cu gradul de deficient. Pentru copiii
cu debilitate uoar situaia este mult mai bun.

Sindromul Klinefelter - (specific numai pentru brbai)

n aceast patologie n urma divizrii celulelor sexuale la brbai apar aa
complexe neobinuite ca XXY, XXXY........ n nucleu se nregistreaz
civa cromozomi X. Severitatea deficitului mintal este n raport cu
numrul cromozomilor supranumerari.
Este specific pentru sindromul Klinefelter talia nalt, membrele lungi,
sistemul reproductiv nu se dezvolt, este caracteristic infertilitatea.
Se evideniaz predominarea particularitilor astenice: pasivitate, apatie,
nencrederea n forele proprii, lipsa intereselor, iniiativei. Acest sindrom
nu este ntotdeauna nsoit de o retardare mintal pronunat.
Sindromul Turner
Este specific numai pentru femei. n aceast patologie complexul
cromozomial este format doar dintr-un singur cromozom X (XO).
Starea fizic: statur joas, anomalii n dezvoltarea degetelor, deformri de
craniu, regiunea occipital neted, gt scurt i gros, urechi late i deformate,
infantilism sexual, infertilitate.
Starea psihic: ncpinare, extenuare rapid, grosolnie. Gradul de
retardare mintal este diferit.

II. Deficiene intelectuale

encefalodismorfice

n cadrul deficientelor mintale grave exist frecvente aberaii morfologice ale

creierului ca macrogiria, microgiria, absena, atrofia sau hipertrofia simetric sau asimetric
a unor poriuni encefalice.
Datorit insuficienei cunotinelor actuale asupra patogenezei deficientelor mintale
nnscute, se difereniaz anumite aspecte clinice prin predominana unor dismorfisme
cranio encefalice, ca de exemplu anencefalii, macro sau microcefalii etc.
Anencefaliile, monstruaziti incompatibile cu viaa.
Macrocefaliile determinate de hipertrofie conjunctiv, se ntlnesc rar, greutatea creierului
ajunge la 1600 grame. Retardul mintal este grav i profund.
Microcefaliile. Greutatea creierului este totdeauna sub media antropologic, ajungnd n unele
situaii doar pn la 300 g. Miniaturismul cutiei craniene, care se dezvolt n raport cu volumul
creierului, contrasteaz vizibil cu dezvoltarea normal a masivului facial. Etiologia poate fi
endogen i exogen (infecia, intoxicaia etc). Caracteristic este c emisferele cerebrale nu se
dezvolt, pe cnd trunchiul cerebral practic nu se modific. Micro- i macrogiria se depisteaz
preponderent n lobul frontal. Copiii microcefali sunt josui, slabi, au mnile lungi raportate la
dimensiunile trunchiului, care este nclinat nainte. Este suprimat sensibilitatea dureroas,
tactil, iar uneori i cea gustativ.
Microcefalia se caracterizeaz prin imbecilitate i idioie. Funciile psihice sunt suprimate, de
aceea sufer personalitatea n ntregime. Rezistena acestor copii este mic, moartea survine
repede.
n microcefaliile cu deficienta mintala severa (imbecilitate) dup o munc ndelungat se pot
elabora unele deprinderi de autoservire. Pot s nvee nite cunotine elimentare. Aceste
persoane sunt bine dispuse, pot prezenta uneori o reactivitate motorie deosebit de promt.

 Hidrocefaliile. n aceast forma encefalodismorfic

crete diametrul cutiei craniene deoarece se dilat
ventriculii cerebrali prin acumularea progresiv a
lichidului cefalorahidian. Lichidul cefalorahidian n
norm este 120 150 ml, ns n hidrocefalie crete
pn la 1,2 litri, iar n cazuri grave i mai mult. Capul
mare, cu proeminene frontale i parietale, ochii
amplasai lateral.
De obicei se depisteaz o deficienta motorie i
intelectual pronunat. ns n unele cazuri se
nregistreaz o memorie mecanic bine dezvoltat.
Copii realizeaz calcule matematice, au un vocabular
satisfctor, memoreaz poezii lungi, proz.
n raport de conformaia cranian se mai disting
oxicefalii (frunte mpins nainte sau napoi),
acrocefalii (craniul ascuit, conic, cu cretetul uguiat)
etc.

III. EREDOPATIILE METABOLICE

Eredopatiile metabolice sunt tulburri ale metabolismului,

transmise ereditar.
Oligofrenia fenil piruvic sau boala Flling
Este o tulburare metabolic ereditar a aminoacidului
aromatic (fenilalanina). La natere copilul este normal pentru
primele sptmni sau primele luni. Simptomatologia clinic
apare prin tulburri neuropsihice: iritabilitate excesiv,
instabilitate psihomotorie, uneori crize de convulsii. Se
noteaz o ntrziere marcant n dezvoltarea motorie.
Dezvoltarea vorbirii este ntrziat. De cele mai multe ori nu
realizeaz dect 3 4 cuvinte nsoite de ecolalie. Se
nregistreaz o agitaie permanent, balansri de trunchi, mers
cu pai mici cu aplecare nainte. Tendina permanent de
micare a minilor, rigiditate muscular, tremurturi.
Se nregistreaz crize epileptice la 1/3 din cazuri. Sunt
perturbate de asemenea traseele bioelectrice cerebrale.
Statura fizic: subdezvoltarea staturo- ponderal, pr blond,
depigmentat, ochi de culoare albastru deschis, eczeme etc.

 Tulburri ale metabolismului tirozinei

Maladii n care metabolismul tirozinei se blocheaz.
Tirozinoza cu ciroz congenital este detectat la unii copii cu
malformaii congenitale i deficien mintal. Ca form
clinic se deosebete de timpuriu prin complicaiile hepatice i
digestive. Se semnaleaz convulsii, tulburri de mers,
ntrzierea grav n dezvoltarea intelectual.
Prognosticul este foarte grav.
Tulburrile metabolismului metioninei
Tulburarea se datoreaz malabsorbiei metioninei. Se
depisteaz deficiena mintal moderat, convulsii
generalizate, disritmie electroencefalografic, pr blond, oase
proeminente, pomeii obrajilor roii cu nuana de cianoz,
anomalii osoase (membre lungi, picioare scobite, scolioz).
Mersul este trt cu mari dificulti la coborre. Prognostic
defavorabil.
Tulburrile metabolismului histidinei
Nu se realizeaz metabolizarea histidinei. Boala se distinge
print-o simptomatologie complex neuropsihic, ntrziere
mintal foarte accentuat, dereglri motorii progresive,
tulburri ale vorbirii.

 Maladia Hurler provenit prin stocarea

mucopolizaharidelor acide
Maladia Hurler este o mucopolizaharidoz. Faciesul
este caracteristic, i anume grosolan, cu fruntea
bombat, nrile lite, buze groase, pr aspru i stufos.
Dinii mici i limba voluminoas. Degetele sunt
masive, extensia complet fiind imposibil. Se
depisteaz deficiene auditive i vizuale, grav deficit
mintal i uneori cu degradare fizic i mintal
progresiv.
Oligofrenia polidistrofic sau boala Sanfilippo
Clinic se caracterizeaz prin dominarea tulburrilor de
dezvoltare psihomotorie, iar pe plan mintal se poate
ajunge pn la deficienta mintala profunda. Anomaliile
craniocefalice se aseamn cu cele din maladia Hurler.
Deficitul de auz este frecvent. Prognosticul este foarte
grav. Se depisteaz tulburri metabolice la nivelul
glicolipidelor.

Maladia Niemann Pick

Reprezint o tulburare a metabolismului lipidelor. Punctatul medular conine celule
reticulare cu 2 3 nuclee i citoplasm spumoas reprezentat de acumularea lipidelor.
Debuteaz n primele luni de via prin alterarea strii generale, mrire progresiv a
volumului abdomenului, pigmentaia pielii i mucoaselor.
Tulburrile neuropsihice au un caracter progresiv ce se manifest prin hipotonie
muscular, inerie. Se constat scderea progresiv a acuitii vizuale care poate merge
pn la cecitate. Diminuarea progresiv a auzului se poate termina cu surditate complet.
Gradul de regresie mintal profunda.
Idioiile Tay Sachs i Spielmeyer Vogt

Constau n tulburarea metabolismului lipidelor, ce include depunerea diferitelor lipide

la nivelul sistemului nervos central, periferic i a vaselor sangvine. Au o frecven
redus. n forma Tay Sachs la natere copilul d impresia c este normal, pentru ca
la 3 6 luni s devin apatic, cu o motricitate ce nu evolueaz n mod normal.
Astfel, nu poate apuca obiectele, nu reuete s in capul, se instaleaz paraliziile i
convulsiile.
Deosebit de simptomatic este hipersensibilitatea fa de lumin i zgomot.
Manifestarea de baz care permite diagnosticul diferenial, o constituie degradarea
treptat a vederii pn la orbire i modificri patologice ale fundului de ochi. Se
observ o mrire de craniu.
Forma Spielmeyer Vogt se caracterizeaz prin faptul c sindromul asociaza deficiene de
vedere. Treptat se instaleaz crizele convulsive, rigiditatea micrilor, pierderea
micrilor automatizate.
Mai trziu se nregistreaz tulburri de echilibru. Regresiune mintal progresiv pn la
demen total.

Galactozemia i fructozuria
Galactozemia este determinat de lipsa unei enzime necesare n
metabolismul galactozei. Dezvoltarea somato ponderal i
psihomotorie este ncetinit, iar n dezvoltarea psihic apare
deficitul intelectual. Administrarea unei diete stricte cu
excluderea galactozei faciliteaz evoluarea maladiei (fr
produse lactate).
n fructozurie se nregistreaz somnolen, stri convulsive i
treptat apare de ficienta mintal. Stoparea alimentaiei cu
fructe diminuiaz simptomatologia bolii.
Degenerescena hepatolepticular (maladia Wilson)
Apare ca urmare a tulburrii metabolismului cuprului. Se
caracterizeaz clinic prin simptome hepatice de tip icter. Se
manifest rigiditate generalizat la emoii, astenie muscular,
tremurturi, mers nesigur. Tulburri de comportament, atenie,
agrafie, alexie, deficit intelectual.

IV. SINDROAMELE DIZOSTOZICE

n aceast categorie sunt incluse formele
deficienei mintale care sunt nsoite de
anomalii profunde ale sistemului osos.
Arahnodactilia se caracterizeaz prin
degete foarte lungi i subiri, att la mini ct
i la picioare. Craniul este ngust, cutia
toracic adncit. Frecvent se ntlnesc
anomalii ale coloanei vertebrale sub form
de scolioze (S) i cifoze (gheb). n aceast
maladie se depisteaz uneori anomalii
congenitale ale inimii i cristalinului. La
aceti indivizi deficiena mintal se remarc
de timpuriu, dar nu este ntotdeauna grav.

 Gargoilismul cuprinde categorii de persoane cu forme de la

cele mai uoare pn la cele mai grave. Din punct de vedere
fizic, copilul nu crete normal, avnd o statur mic, cu gt i
membre scurte, ceea ce-i d o nfiare de btrn. Craniul are
un aspect deformat prin proeminena exagerat a regiunii
occipitale. Faciesul se remarc printr-o gur mare i buze
groase, iar nasul are form de a.
Hipertelorismul este rar ntlnit, dezvoltarea psihic este
minim. nfiarea fizic este tipic, caracterizat prin
plasarea lateral a ochilor cu distane mari ntre ei,
determinnd un aspect animalic, craniul este brahicefalic
(rotund).
Sindromul Apert. Craniul are form de turn, nasul mare.
Orbitele sunt ndeprtate.
La aspectul facial se asociaz sindactilia (alipirea degetelor),
polidactilia (prezena degetelor supranumerate), atrofia optic.
Deficiena mintal severa.

V. FORMELE ENDOCRINE
Forme grave ale deteriorrii intelectului apar i n
cretinismul endemic, a crui apariie se datoreaz
existenei n proporie insuficient a iodului n sol
sau n ap, ceea ce mpiedic producerea
hormonului tiroidian cu efecte n dezvoltarea
psihic.
Exist i cretinism sporadic ce apare fie din cauza
nedezvoltrii glandei tiroidiene, fie din cauza
degenerrii acesteia. Cu ct disfuncia este mai
puternic i mai timpurie cu att deficiena mintal
este mai pronunat.
Pe aceste persoane le caracterizeaz o statur sub
norm, un craniu mare, pielea glbuie i uscat.
Indivizii din aceast categorie sunt apatici, cu
micri i mimic foarte redus, au o reactivitate
redus la stimulrile din mediu.

Diagnosticul foarte timpuriu i administrarea

unor preparate tiroidiene amelioreaz
evoluarea deficienei mintale.
Din cauza articulaiilor deformate prezint un
mers greoi i legnat. ntrzierea n dezvoltarea
mintal prezint o gam foarte variat de grade
i intensiti mergnd pn la imbecilitate.
Bolnavii cu cretinism endemic manifest un
constant refuz de integrare sociala. Aceste
persoane sunt receptive la procesul
educaional, iar formele de terapie
compensatorie dau rezultate optime.

 Macrosomia hipofizar cu gigantism

Gigantismul este sindromul caracterizat printro dezvoltare exagerat i disproporional n
nlime, depind cu cel puin 20% media
antropologic.
Tabloul clinic se caracterizeaz prin
hiperstatur, craniul mare cu mandibula lung.
La nceput musculatura este foarte puternic,
apoi cunoate o regresie treptat pn la
hipotrofie accentuat. Tulburrile n activitatea
psihic sunt generale. Deficiena mintal este
moderat. Sindromul se ntlnete foarte rar n
forme pure.

VI. EMBRIOPATIILE
Embriopatia rubeolic (sindromul Gregg). Se
apreciaz c dac mama sufer de rubeol n
primele 4 luni ale sarcini, produsul embrionar sufer
astfel: primele 30 zile 83%, ntre 30 90 zile
61%, dup 3 luni, 4,6%, iar dup 6 luni nu mai
produce malformaii. Ebert consider c virusul
rubeolic acioneaz indirect, producnd anticorpi
materni, care tulbur dezvoltarea embrionar
normal. n embriopatia rubeolic se depisteaz
malformaii dentare (ntrzierea erupiei, modificri
ale smalului), malformaii auriculare: (hipoacuzie,
tulburri de echilibru), malformaii ale urechii
externe, malformaii cardiace , malformaii oculare
(nistagmus, strabism).
Tulburrile neuropsihice se manifest prin ntrziere
n dezvoltarea psihomotorie, tulburarea reflexelor de
sugere i deglutiie, microcefalie, hidrocefalie,
calcificri intracerebrale.

 Embriopatia rugeolic: mbolnvirea mamei

n primele 3 luni de sarcin poate produce
leziuni embrionare n 12% din mbolnviri.
Clinic, la natere, copilul poate prezenta
microcefalie sau hidrocefalie, surditate.
Embriopatia diabetic: Existena diabetului
la mame destul de frecvent poate provoca
nedezvoltarea psihic i intelectual de diferite
grade i forme. Naterea de cele mai multe ori
este prematur, cu greutatea exagerat a
ftului. Se ntlnesc malformaii craniene,
cardiopatii.

 Embriopatiile iatrogene: exist un numr sporit de

embriopatii produse de efectele unor medicamente
asupra ftului. Unele preparate ca sulfamidele,
steroizii pot aciona din primele zile de via
intrauterin asupra celulelor germinative, producnd
fie leziuni ale acestora, fie mutaii genetice sau
alterarea proceselor metabolice. Unele antibiotice
(tetraciclina, gentamicina) pot provoca ntrzierea
creterii, cataract (opacitatea cristalinului),
hipoacuzie, malformaii ale membrelor. Se cunoate
de asemenea influena negativ asupra embriogenezei
a substanelor psihotrope. Dup administrarea
acestora au fost descrise malformaii somatice i
nervoase nsoite de deficienta mintala.

VII. FETOPATIILE
Fetopatiile apar n urma aciunii diverselor
infecii asupra ftului dup primul trimestru al
sarcinii.
Printre cele mai frecvente patologii ce pot
conduce la deficiene sunt: poliomielita,
herpesul.
Acestea pot determina: leziuni meningo
encefalice, microcefalie, ntrzierea
psihomotorie, manifestri epileptice.

VIII. FORMELE XERODERMICE

Displaziile neuroectodermice au fost descrise

pornind de la originea comun ectodermic a
sistemului nervos i a pielii.
Sindromul Rud este o deficien mintal grav, unde
anormalitatea este evident imediat dup natere.
Pielea acestor copii este de culoare galben cenuie
i acoperit cu plcue care cad uor, prul crete
greu. Este nsoit acest sindrom de infantilism i
crize epileptice.
Sindromul Sturge Weber reprezint o deficien
mintal de diferit severitate. Se depisteaz pete
roietice pe piele. Afeciunea vascular este
prezent nu numai pe piele, ci i n substana
cerebral i pe meninge. Se nregistreaz crize
epileptice, afazie, dereglri de sensibilitate.

IX. FORMELE ATIPICE

Sindromul Stogren este un sindrom ce

include simptome neurologice, psihice i
oftalmologice. Din primii ani de via se
observ insuficiena dezvoltrii cilor spino
cerebeloase manifestate prin micri
involuntare, nistagmus, tulburri de
echilibru, hipotonie muscular, pareze i
paralizie. Treptat se asociaz cataracta
bilateral, care la nceput este parial, iar
apoi total.
Deficiena mintal este de la uoar pn la
profund. Se evideniaz anomalii scheletice,
genitale.