CODUL GENETIC UMAN

STUDENT:
CEOROMILA SIMONA DIANA
PROF.:PALTENEA ELPIDA
ING. MEDICALA, AN III
 • Codul genetic
• Caracteristicile codului genetic
• Sinteza proteică

CUPRINS -Transcriptia
-Translatia
• Cum funcționează codul genetic?
• Genomul artificial Syn61
CODUL GENETIC
• Codul genetic este de regulă succesiunea tripleților de
nucleotide (ARN) alcătuind un codon cu un lanț de
aminoacizi, aceste combinații transmitand mai departe
informația genetică, activând sinteza proteinelor. Informaţia
necesară sintezei proteinelor, care deţin un limbaj de 20 de
semne (aminoacizi) este depozitată în moleculele de ADN
care deţin un limbaj de 4 semne (baze azotate).

• Pentru traducerea limbajului de 4 semne al nucleotidelor în

limbajul de 20 de semne al aminoacizilor este nevoie de un
„dicţionar” pe care natura l-a inventat la începuturile vieţii
şi care se numeşte „codul genetic„.
CODUL GENETIC
• Reprezintă un sistem biochimic prin care se stabileşte relaţia
dintre acizii nucleici şi proteine ce constă în corespondenţa
dintre fiecare aminoacid şi o succesiune de 3 nucleotide,
numită codon.

• Matematic, prin aranjamente de 4 nucleotide luate câte 3,

rezulta 43 = 64 combinaţii.

• Din cei 64 codoni ai codului genetic:

• – 61 codoni codifică diferiţi aminoacizi (codoni sens);
• – 3 sunt codoni nonsens, care nu specifică vreun aminoacid,
dar joacă un rol important în citirea mesajului genetic purtat
de ARNm, întrucât ei marchează sfârşitul acestui mesaj genetic.
De aceea se mai numesc codoni „STOP”: UAA; UGA; UAG.

• Din cei 61 codoni sens, 2 codoni: AUG şi GUG care codifică

metionina respectivă valina sunt şi codoni cu semnificaţia de
„început de sinteză”.
 CARACTERISTI
CILE CODULUI
GENETIC
• 1. Este nesuprapus, adică doi codoni succesivi nu au
nucleotide comune. Ca exemplu, secvența de nucleotide 5’-
ATG-ACA-GGA-TTA- 3’ o citim în direcția 5’-3’ succesiv, în
grupuri de câte 3 baze azotate.
• 2. Este fără virgule, întrucât nu există semne de punctuație
sau întreruperi reprezentate de nucleotide fără sens între
doi codoni succesivi, iar citirea informației se face continuu
și cursiv fără opriri. De exemplu, un cod normal ar putea fi
reprezentat așa: 5’-ATG-ACA-GGA-TTA-3’, iar un cod cu
virgule ar arăta așa: 5’-ATG-G-ACA-T-T-GGA-C-TTA-3’
existând opriri reprezentate de nucleotide ce barează citirea
continuă a informației
• 3. Este degenerat. Există mai mulți codoni decât aminoacizi,
iar același aminoacid poate fi codificat de mai mulți codoni.
De exemplu serina poate fi codificată de 6 codoni sinonimi
care diferă între ei printr-o singură nucleotidă. Codonii
sinonimi mai sunt numiți și codoni codegenerați.
Degenerarea codului genetic nu este o eroare, ci astfel se
stabilesc posibilități variate de combinare a nucleotidelor
pentru a determina variația aranjării diferiților aminoacizi în
cadrul unei catene polipeptidice și diversitatea structurilor
proteice ale unui organism. De asemenea, degenerarea este
un mecanism de combatere a erorilor de sinteză proteică.
CARACTERISTI
CILE CODULUI
GENETIC
• 4. Este universal, prin urmare aceeași codoni
codifică același aminoacid în toată lumea vie, atât
la procariote cât și la eucariote. Diferită însă este
succesiunea codonilor în structura acizilor nucleici
ai fiecărei specii, succesiune care conferă
unicitatea speciei respective
• 5. Are un grad redus de ambiguitate, întrucât un
codon al ARNm poate determina poziția unui
singur aminoacid pe o catenă polipeptidică.
• Codul genetic poate fi modificat însă prin mutație,
un exemplu fiind faptul că au fost raportate
excepții de la universalitatea sa când s-a
descoperit că UGA, codonul stop al genomului
nuclear codifică aminoacidul triptofan în
mitocondrii. Un alt exemplu este codonul AUA care
codifică izoleucina în genomul nuclear și metionina
în genomul mitocondrial.
 • Este procesul prin care informația genetică este
decodificată și transformată în structuri biologice și
anume structurile proteice care sau la baza
SINTEZA alcătuirii unui nou organism. Ea are loc pe baza
codului genetic și se realizează în două etape:
PROTEICA • 1. Transcripția sau copierea informației genetice din
molecula de ADN în molecula de ARNm prin sinteza
ARNm pe baza catenei matriță ADN
• 2. Translația sau sinteza proteinelor pe baza
informației codate în ARNm sub forma codului
genetic al speciei respective
SINTEZA PROTEICA-
TRANSCRIPTIA
• Transcripția
• ARN polimeraza este enzima care dă startul sintezei ARNm sau ARN
mesager prin transcrierea sau traducerea mesajului genetic din molecula
de ADN sau catena matriță, sub formă de ARNm. Transcripția are trei faze
și anume:
• - inițierea sau activarea enzimei ARN polimerază de către un factor
specific și asocierea ei de promotor, secvența din ADN de la care se
începe sinteza ARN
• - elongarea (alungirea) sau creșterea catenei de ARNm alăturat catenei
ADN matriță similar închiderii unui fermoar, datorită formării de punți
fosfodiesterice în direcția 5’-3’ prin adăutarea unui ribonucleotid 5’ fosfat
la capătul 3’- OH al nucleotidului precedent
• - încheierea dată de codonul stop întâlnit ăn cadrul secvenței ADN care a
fost transcrisă.
• În acest proces se copiază informația genetică a ADN-ului unei singure
gene situată pe cromozomi în nucleul celular și rezultă ARNm precursor
care, sub acțiunea unor enzime care elimină secvențele non-
informaționale sau intronii din molecula acestuia, se transformă în ARNm
matur, alcătuit numai din secvențe informaționale sau exoni. El va ajunge
la ribozomi prin difuziune.
SINTEZA PROTEICA-
TRANSLATIA
• Translația
• George Emil Palade, românul care a descoperit ribozomii, a primit premiul Nobel în 1974. La
nivelul acestor mici organite celulare se realizează procesul de translație sau de transformare
a informației selectate din ADN prin sinteza ARNm în structuri proteice prin ansamblarea
aminoacizilor dictată de secvența de codoni a codului genetic.
• Primele nucleotide ale ARNm formează o secvență de inițiere care recunoaște locul în care
se va face sinteza proteică. Secvența de inițiere atrage cele două subunități ale ribozomului
și se prinde de ele. ARNm începe la eucariote și la om cu codonul AUG care codifică
metionina, acesta fiind primul aminoacid al fiecărei molecule proteice sintetizate
intraribozomal. Ea poate fi dată ulterior la o parte. În acest timp aminoacizii sunt pregătiți
pentru sinteza proteică în citoplasmă, prin cuplarea lor cu ATP (adenozin trifosfat) care îi va
activa deoarece este un purtător celular de energie prin legăturile macroergice care intră în
structura sa. Aminoacidul care a fost activat prin cuplarea cu ATP se va lega de ARNt sau ARN
de transfer care îl va transfera în ribozomi, la locul sintezei proteice. Fiecare codon are câte o
moleculă de ARNt specifică care conține anticodonul corespunzător codonului din ARNm,
prin anticodon realizându-se recunoașterea codonului specific ARNm. Translația începe de la
codonul start, ARNt adăugând succesiv aminoacizi care sunt apoi adăugați lanțului
polipeptidic sintetizat intraribozomal. Translația se termină la codonul stop.
• Astfel procesul de translație poate fi sintetizat în trei faze: inițierea, elongarea și terminarea
sintezei.
SINTEZA PROTEICA-
TRANSLATIE
• O moleculă de ARNm trece succesiv prin mai mulți ribozomi și rezultă astfel
poliribozomi. Prin urmare se formează mai multe exemplare din catena
polipeptidică respectivă. După ce au fost produse suficiente exemplare din acea
catenă, sinteza este oprită și ARNm degradat iar cele două subunități ribozomale
se despart. În momentul în care altă moleculă ARNm va începe sinteza unei noi
catene polipeptidice ele se vor reuni.

• Codul genetic și procesul de biosinteză proteică pot fi deteriorate prin mutații.

Majoritatea mutațiilor care produc erori în codul genetic nu sunt de cauză
cunoscută ele numindu-se mutații spontane. Unii din factorii despre care știm că
afectează structura codului genetic sunt: infecțiile cu virusuri sau paraziți în
perioada gravidității (ex. citomegalovirus, toxoplasma gondii) afectează materialul
genetic fetal ducând la malformații congenitale; radiațiile ultraviolete și fumatul,
dar și alimentele care au fost tratate cu pesticide.

• Fără existența succesiunii de codoni care formează codul genetic prin aranjarea
specifică a bazelor azotate și dispunerea ordonată a lor de-a lungul catenei de
ARN mesager nu ar fi posibilă sinteza proteică și nici existența vieții, sinteza
proteinelor fiind procesul fundamental al constituirii unei noi structuri vii, atât în
regnul vegetal cât și în regnul animal. Nu caracterele fenotipice sunt cele
transmise de la părinți la urmași, ci informația genetică necesară pentru
determinarea lor. Sinteza proteinelor este unul din modurile prin care programul
genetic este materializat în structuri biologice.
CUM
FUNCTIONEAZA
CODUL GENETIC?
• Molecula de ADN are ca unități de bază
nucleotidele. Există 4 tipuri de nucleotide în
funcție de baza azotată pe care o conțin – adenină,
timină, guanină și citozină. Codul genetic este setul
de reguli care arată modul în care acest „alfabet”
molecular alcătuit din 4 litere trebuie să producă
cei 20 de aminoacizi naturali care intră în structura
proteinelor.
• Literele din alfabet capătă sens atunci când
formează cuvinte, iar cuvintele formează
propoziții. La fel și cele 4 litere din genomul uman
sunt citite după reguli specifice pentru a căpăta
sens și a construi un organism funcțional.
• Francis Crick, unul dintre descoperitorii structurii
ADN-ului a propus pentru prima dată conceptul de
CODON pentru a defini secvența de nucleotide
care dictează construirea unui aminoacid. Trei
nucleotide succesive reprezintă un codon.
CUM FUNCTIONEAZA CODUL
GENETIC?
• Codul genetic este universal, aproape toate organismele din lumea vie utilizează 64 de codoni. Dintre
aceștia, 61 de codoni codifică cei 20 de aminoacizi naturali. Ceilalți 3 codoni au rolul de a stopa citirea
mesajului, marchează încetarea sintezei proteice. De aceea, se discută despre o redundanță la nivelul
codului genetic. Există mai mulți codoni decât aminoacizi. Un aminoacid poate fi determinat de mai
mulți codoni. De exemplu, TTA, TTG, CTT, CTC, CTA, CTG sunt codonii care specifică aminoacidul
leucină.

• Relația inversă nu este valabilă. Un codon specifică un singur aminoacid. Mai mult decât atât, un alt
element esențial este faptul că în codul genetic nu există suprapuneri. Cele trei nucleotide care intră
în alcătuirea unui codon nu pot face parte și din codoni adiacenți.

• Unii codoni sunt asociați cu un proces de translație mai rapid la nivelul ribozomilor, în timp ce alții
sunt translatați mai lent. Astfel, codonii sunt procesați în mod diferit și pot influența asamblarea
proteinelor.

• Această redundanță nu este întâmplătoare și este utilă în anumite circumstanțe. Unele secvențe de
ADN codifică atât o genă cât și o informație importantă pentru reglarea genei, astfel încât apar
structuri ARN specifice cu rolul bine precizate. Activitatea genelor este reglată astfel mult mai bine.
Anumite mesaje sunt decodificate conduc la apariția anumitor proteine mai ușor decât altfele.
Genomul artificial
Syn61
• Obiectivul echipei de la Cambridge a fost eliminarea codonilor redundanți pentru a
observa setul minim de gene necesare unui organism să funcționeze.
• Cercetările au avut loc în cadrul Medical Research Councils (MRC) Laboratory of
Molecular Biology și s-a optat pentru secvențierea și modificarea genomului
bacteriei E. Coli datorită capacității acesteia de a supraviețui folosind un număr
mic de gene.

• În peste 18 000 de locuri s-au realizat multiple schimbări ale unor codoni cheie:

• Fiecare codon TCG a fost înlocuit cu AGC, fiecare codon TCA a fost înlocuit cu AGT
• Condonul stop TAG a fost înlocuit cu TAA
• Odată ce s-a stabilit secvența genomului artificial, noul cod genetic a fost introdus
în celule. Genomul a fost fragmentat în componente mai mici și noile piese au fost
introduse treptat.

• Anumiți codoni sinonimi determină producerea unor proteine diferite, iar unele
caracteristici pot conduce la incapacitatea celulei de a supraviețui.
Genomul artificial Syn61
• Pe baza algoritmului propus de Dr. Chin, bacteria E. coli a supraviețuit folosind doar 59
de codoni care specifică toți cei 20 de aminoacizi și doi codoni stop în loc de trei.

• Producerea unor molecule de ADN sintetic în laborator a fost raportată anterior la

specii de drojdii și la bacteria Mycoplasma mycoides, însă genomul acestor organisme
are până la 1 milion de perechi de baze. Genomul E. Coli are 4 milioane de perechi de
baze.

• Primul organism cu un genom complet sintetic, o specie de Mycoplasma mycoides, a

fost produs în 2010 la Institutul Craig Venter. Proiectul a durat peste 15 ani, iar
genomul bacteriei era mult mai mic decât cel de la E. coli.

• În 2016 s-a lansat un alt proiect ambițios „Genome Project – write”, deschizând o nouă
etapă a genomicii. Rescrierea mesajului genetic în laborator ar putea determina
aplicații nelimitate în medicină și biologie, precum crearea celulelor care nu pot fi
infectate de virusuri sau introducerea unor caracteristici care permit celulelor să reziste
la transformarea canceroasă.
Genomul artificial Syn61
• Adevărata provocare a înțelegerii genomului uman nu a fost descoperirea
secvențelor care îl alcătuiesc, ci modul în care această informație poate fi
folosită. Prima observație importantă a fost că, de fapt, doar 1-2% din
genomul uman codifică produse funcționale și alcătuiește exomul, ceea ce
a demonstrat complexitatea organizării materialului genetic.

• Identificarea numărului minim de gene care poate susține viața este un alt
punct cheie. La fel și extinderea „alfabetului” genetic, despre care s-a
descoperit deja că este posibilă. În 2018, experții de la Scripps Research
Institute au raportat rezultate fără precedent, folosind încă două tipuri de
nucleotide, X și Y, pe lângă cele 4 de bază, pentru a obține proteine
funcționale. Aceștia au creat primul organism semi-sintetic ce poate stoca
o cantitate mult mai mare de material genetic.
• „Există multe căi prin care poți să recodifici un genom, însă acestea de cele
mai multe ori sunt problematice. Celulele mor” – Dr. Chin
BIBLIOGRAF
IE
• Rescrierea codului genetic: Cel mai
mare genom artificial creat vreodată
în laborator dă naștere unui organis
m funcțional (raportuldegarda.ro)
• Codul genetic | Anatomie si fiziologi
e (romedic.ro)
• Codul genetic, Caracteristicile codulu
i genetic (colegiu.info)
• Cod genetic - Wikipedia