Sunteți pe pagina 1din 18

1- Molecula de ADN

Acidul dezoxiribonucleic (ADN) si acidul ribonucleic (ARN) au fost identificati inca din anul
1910. In urma studiilor efectuate de Feulgen si Rosenbeck s-a evidentiat faptul ca ADN-ul se gaseste in
compozitia unor corpuscului din nucleul celular numiti cromozomi. S-a descoperit apoi ca ADN-ul este in
cantitate constanta in toate celulele somatice, in timp ce continutul de ARN este variabil.

ADN-ul contine informatia genetica.

Componentele si structura acizilor nucleici:

Structura chimica a acizilor nucleici este sub forma unor macromolecule polimerizate alcatuite din
nucleotide. Fiecare nucleotida este fotmata din: o baza azotata, un zahar (pentoza) si un rest al acidului
fosforic.

Baza azotata impreuna cu pentoza formeaza o nucleosida, iar prin fosforilarea acesteia rezulta o
nucleotida.

Bazele azotate prezinta doua tipuri de structure:

- cele care se formeaza pe scheletul unui heterociclu dublu, denumit purina, alcatuit in nucleu din 5
atomi de carbon si 4 atomi de azot (adenina-A, guanina-G);

- cele care au la baza un inel (heterociclu) simplu, denumit pirimidina, alcatuit in nucleu din 4 atomi
de carbon si 2 atomi de azot (citozina-C, timina-T, uracil-U).

Bazele azotate din structura ADN sunt A, G, C, T iar in ARN, timina este inlocuita cu uracilul.

Zaharurile din acizii nucleici sunt pentoze, in compozitia ADN participand dezoxiriboza iar in ARN
riboza.

Radicalul fosforic se gaseste in compozitia nucleotidelor nepolimerizate sub forma de monofosfat,


difosfat sau trifosfat.

Structura primara a ADN-ului rezulta din polimerizarea a 4 tipuri de dezoxiribonucleotide: dAMP,


dGMP, dCMP, dTMP.

Structura primara a ADN-ului se prezinta sub forma a doua coloane alaturate, una glucido-fosforica
si alta alcatuita din bazele azotate, succesiunea nucleotidelor fiind caracteristica pentru fiecare individ.

Structura secundara a ADN-ului este bicatenara si se prezinta sub forma de dublu-helix.

Structura bicatenara a ADN-ului se realizeaza cu ajutorul unor punti de hidrogen. Adenina se leaga
de timina prin doua punti de hidrogen iar guanina se leaga de citozina prin 3 punti de hidrogen.

O secventa din macromolecula de ADN care contine informatia pentru producerea unei molecule
functionale de ARN poarta denumirea de gena.
2- Organizarea celulara a genomului

Genomul reprezinta intreaga secventa de ADN din celula unui organism.

La arbori, adica la plantele superioare, ADN-ul se gaseste in nucelul celulelor dar si in doua tipuri de
organite celulare: cloroplaste si mitocondrii. Cea mai mare cantitate de ADN se gaseste in nucleul celular
si poarta denumirea de ADN nuclear.

Daca cloroplastele sunt specifice doar plantelor, mitocondriile se intalnesc atat la plante cat si la
animale.

Genomul unui organism este alcatuit din 3 componente:

- genomul nuclear

- genomul cloroplastic

- genomul mitocondrial

Marimea unui genom haploid este data fie de valoarea C care reprezinta cantitatea de ADN in
picograme, fie de nr. de perechi de baze.

Legatura dintre cele doua unitati de masura este data de relatia:

1 kpb=1,02x10-6

Valoarea C variaza considerabil de la o specie la alta. De exemplu: Picea abies 30, Pseudotsuga
menziesii 38, Pinus taeda 22.

Speciile de angiosperme au genomurile mult mai reduse in comparatie cu speciile de gimnosperme.

Analiza marimii genomului pentru mai multe specii din genul Pinus a marcat o corelatie pozitiva
intre cantitatea de ADN si severitatea conditiilor de mediu, in special temperatura si precipitatiile. De
aceea, o cantitate sporita de ADN duce la marirea celulei si a volumului traheidelor, rezultand o buna
conductivitate a apei.

Estimativ, marimea genomului speciilor de arbori este in jur de 30 000 si 22 000 de gene in cazul
mamiferelor.

ADN-ul cloroplastic reprezinta pana la 10-15% din totalul cantitatii de ADN din celula. Astfel, la
plantele superioare exista intre 10 si 40 de copii ale genomului cloroplastic per organit, acest lucru fiind
valabil si pentru ADN-ul mitocondrial. Numarul de molecule de ADN per mitocondrie variaza intre 3 si 8,
intr-o celula gasindu-se mai multe mitocondrii.

La speciile de animale, spre ex. la om, genomul mitocondrial este mult mai mic, fiind de 16569 pb.

Genele mitocondriale (condriogene) codifica informatia pentru sinteza enzimelor implicate in


respiratia celulara.
3- Codul genetic, transcriptia şi translatia
Mecanismul prin care secventa liniara de ADN, alcatuita din 4 tipuri de nucleotide, este interpretata
si procesata pentru a se sintetiza proteinele poarta denumirea de dogma centrala a bilogiei. Un aspect
important al acestui aspect il reprezinta CODUL GENETIC care se defineste ca ansamblul echivantelor
dintre grupele de nucleotide din ADN si aminoacizii din structura proteinelor.

Caracteristicele codului genetic:

- Codul genetic este tripletic, fiind alcatuit din unitati codificatoare (codoni) formate din 3 nucleotide
successive;

- Codul genetic contine 3 codoni STOP (nonsens): UAA, UAG, UGA. Prezenta lor constitue o
modalitate de control a marimii lanturilor polipeptidice.

- Codul genetic este universal, ceea ce inseamna ca aminoacizii si codonii sunt identici pentru toate
organismele.

- Codul genetic este degenerate, ce evidentiaza prezenta mai multor codoni care codifica anumiti
aminoacizi.

- Codul genetic are caracter semisistematizat, ce se manifesta prin frecventa mare cu care se
inregistreaza modificarea codonilor pt un anumit aminoacid la nivelul celei de-a treia nucleotide.

- Codul genetic este nesuprapus, nesuprapunerea referindu-se la faptul ca doi codoni succesivi nu
detin nucleotide comune, iar lipsa “virgulelor” desemneaza citirea informatiei genetice in mod continuu.

Sinteza unui lant polipeptidic se realizeaza prin doua procese: transcriptia si translatia.

Transcriptia este un proces complex care consta in copierea mesajului din genele care trebuie sa
functioneze la un moment dat , rezultand molecule monocatenare de ARNm sau alte tipuri de ARN.
Mecanismul de derulare a transcriptie are la baza principiul complementaritatiibazelor azotate.

Catena antisens reprezinta catena copiata la un moment dat intr-un proces secvential de transcriere.

Transcriptia este controlata de o enzima cu structura complexa, numita ARN polimeraza.

Translatia este procesul de sintetizare a unui lant polipeptidic. Sinteza proteinelor are loc in in
citoplasma, si incepe dupa ce molecula de ARNm a migrat in afara nuclelui si s-a ocupat cu ribozomi,
rzultand un agregat functional numit poliribozom.

La acest proces mai participa in afara de cei 20 de aminoacizi:

- diferite tipuri de ARNt

- ribozomi

- enzime activatoare

- adenozintriofosfat (ATP)

- guanozintrifosfat (GTP)

ARN-ul de transfer/transport (ARNt) este alc din 73-93 de ribonucleotide si indeplineste functia de
legare si transport a aminoacizilor la ribozomi, locul sintezei proteice.
Ribozomii sunt particule constituite din ARN ribozomal si protein ribozomale. ARN-ul ribozomal
reprz cca 80% din cantitatea de ARN cellular si formeaza masa principala a ribozomilor. Ribozomii sunt
macromolecule flexibile si deformabile alcatuite din doua subunitati ribonuceoproteice.

In procesul de desfasurare al sintezei proteice se disting 4 etape:

- activarea aminoacizilor si legarea acestora la moleculele de ARNt

- initiera sintezei proteice

- elongatia catenei polipeptidice

- incheierea sintezei

Modificari posttranslationale. In urma decodificarii genelor lanturile polipeptidice au o structura


primara, in aceasta forma fiind nefunctionale.

In final, celula va dispune de mai multe tipuri de proteine, printer care cele mai importante sunt
enzimele, proteince care catalizeaza reactiile biochimice din celula.
4- Structura genei
Genele reprezinta secvente de ADN care codifica proteine prin intermediul ARNm sau diverse tipuri
de ARN. Altfel spus, gena este o secventa de ADN de lungime variabila care contine informatia pentru
sinteza unui produs specific.

Genele sunt alc din secvente informationale:exoni – care sunt intrerupte de secvente non-
informationale introni.

Regiunea situata in fata locului de initiere al transcriptiei se numeste promotor. Aceasta are un rol
foarte important deoarece este locul in care se ataseaza enzima ADN polimeraza inainte de inceperea
transcriptiei. Promotorul contine secvente de ADN care sunt foarte bine conservate, fiind identice sau
foarte similare indiferent de gena.

In urma procesului de transcripitie se copiaza atat secventele informationale (exoni) cat si cele non-
informationale (introni), rezultand molecula precursoare de ARNm

Structura genei ADH (alcooldehidrogenaze) la Pinus taeda este foarte similara cu cea de la alte
plante. Toate genele ADH au 9-10 exoni dar difera in privinta marimii intronilor. 1kb-1000 de perechi de
baze.
5- Mutatiile genetice

Mutatia genetica reprz o modificare a secventei de ADN a unei gene. Cauzele mutatiilor genice sunt
greselile de replicare a ADN, care nu sunt inlaturate de mecanismulpropiu de corectare. Mai exista si alte
tipuri de mutatii:cromozomale si genomice.

La descendenti se transmit doar acele mutatii care afecteaza materialul genetic din gameti sau din
celulele din care acestia provin, iar la plante, modificarile genetice pot fi transmise urmasilor directi doar in
cazul inmultirii vegetative.

Mutatiile genice pot fi punctiforme atunci cand modificarea are loc la nivelul unei singure nucleotide
sau mutatii bloc atunci cand prin mutatie sunt afectate cel putin doua nucleotide.

In fct de modificarile intervenite, se diferentiaza urmatorele tipuri de mutatii genice:

 Substitutia-consta in inlocuirea unei nucleotide cu alta nucleotida; daca o nucleotida cu baza


purinica este inlocuita cu alta tot cu baza purinica, mutatia este de tip tranzitie, iar cand substitutia se
produce intre o nucleotida cu baza pirimidinica cu nucleotida cu baza purinica, si invers, mutatia este de tip
transversie. Substitutiile pot fi: sinonime, atunci cand prin inlocuirea unei nucleotide cu alt codon va
determina includerea aceluiasi aminoacid in lantul polipeptidic; nesinonime, atunci cand substituia unei
nucleotide intr-un codon determina includerea unui alt aminoacid in lantul peptidic. Mutatiile sinonime au
loc cu o frecventa mai ridicata decat mutatiile nesinonime.

 Deletia-consta in pierderea uneia sau mai multor perechi de nucleotide din structura ADN.

 Aditia (insertia)-de nucelotide modifica succesiuneade codoni incepand din zona afectata de
mutatii. Deletia si aditia determina modificari majore in functionarea genelor afectate si se pot produce
simultan.

 Inversia-se produce prin rotirea cu 180° a unui segment de nucleotide din constitutia genei.

 Transpozitia-reprezinta procesul mutagen prin care una sau mai multe nucelotide din
structura genei sunt dislocate si apoi inserate in alta pozitie a aceleiasi gene.

Mutatiile de schimbare a cadrului de citire sunt det. de una, doua sau un numar mic de nucleotide
care cauzeaza deplasarea cadrului initial de citire a codonilor in timpul translatiei.
6- Cromozomii, poliploidia si cariotipul
Cea mai mare cantitate de ADN se gaseste in nucleu, in niste formatiuni filiforme numite
cromozomi. Intr-o celula se gasesc mai multi cromozomi ce sunt alcatuiti din cromatina si poarta genele
intr-o succesiune liniara.

In celulele somatice exista 2n cromozomi pe cand la celulele sexuale numarul acesotora ese redus la
jumatate, adica n. Numarul total de cromozomi se noteaza cu 2n deoarece cromozomii se gasesc in perechi
(de cromozomi omologi care au aceeasi structura). Unul din cromozomi este mostenit de la arborele
matern iar cel de-al doilea de la cel patern sau sursa de polen. Un arbore are in fiecare celula somatica doua
seturi de cromozomi, unul matern si altul patern, adica doua genomuri haploide, unul transmis pe cale
materna si unul pe cale paterna.

Daca cele doua alele sunt identice (au aceeasi secventa ADN) individul este homozigot iar cele doua
alele sunt diferite (au secvente diferite de ADN) individul este heterozigot.

Cromatina este substanta fundamentala a cromozomilor eucariotici, fiind alcatuita din doua
componente: ADN si proteine histonice. Aceasta este organizata in nucelozomi si segmente
internucleozomice care alcatuiesc un lant nucelozomic ce asigura condensarea si stabilirea fibrei de
cromatina, cu rol important in reglajul transcriptiei genelor.

Nucelozomul este un cilindru turtit la capete care este constituit din 8 molecule histonice.

Cromozomii au o morfologie dinamica in fazele ciclului celular mitotic, fiind despiralizati in


interfaza, apoi in profaza se produce un proces de condensare si individualizare a cromozomilor care atinge
apogeul in metafaza.

Poliploidia

Variatiile care apar in numarul cromozomilor include doua clase: euploidia si aneuploidia. Cel mai
intalnit caz de euploidie la arbori este poliploidia, care consta in multiplicarea numarului de genomuri
propii sau genomuri diferite in cazul hibridarii intre specii.

La gimnospereme nr de cromozomi variaza foarte putin intre specii, de ex.: membrii fam. Pinaceae
au 2n=24, excptie Pseudotsuga menziesii 2n=26 si Pseudolarix amabilis 2n=44.

La angiosperme nr de cz difera foarte mult intre specii, avand intre 10 si 20, de ex.: fagul, stejarii au
n=12.

Cariotipul

Un cromozom metafazic prezinta doua cromatide care au un pct de conatact numit centromer iar pe
langa centromer mai prezinta capetele bratelor cromozomiale.

Se diferentiaza mai multe tipuri de cromozomi: metacentrici, submetacentrici, subtelocentrici,


acrocentrci si telocentrici.

Pe baza nr, marimii, tipului morfologic de cz, pozitia satelitilor se intocmeste CARIOTIPULspeciei,
iar reprezentarea schematica constituie idiograma/cariograma
7- Legile mendeliene
In 1865 Gregor Mendel a publicat rezultatele experimentelor sale de hibridare la mazare pe baza
carora a enuntat o serie de legi.

Hibridarea reprz incrusisarea intre doi indivizi care se deosebesc prin unul sau mai multe carcatere.

Hibridul este descendentul care rezulta in urma incrucisarii.

Monohibridarea este incrucisarea intre parintii care se deosebesc printr-un singur caracter.

Ereditatea mendeliana se bazeaza pe raportul de dominanta-recesivitate intre cele doua alele ale unui
locus.

Prima lege a lui Mendel: Gametii sunt intotdeauna puri d.p.d.v. genetic adica nu contin decat unul
din cei doi factori ereditari din perechea initiala.

Prin experimentele de monohibidare, Mendel a stabilit raporturile fenotipice si genotipice de


segregare in F2:

 raportul fenotipic de 3:1 (carcater dominant:recesiv)

 raportul genotipic de 1:2:1 (25% DD, 50%Dd, 25% dd)

Incrusisarea intre parintii care se deosebesc prin doua carcatere se numeste dihibridare.

Cea de a doua lege a lui Mendel: legea segregarii independente a carcterelor. Conform acestei legi,
fiecare pereche de factori ereditari segrega independent de alte prechi de factori ereditari. Rapoertul de
segregare in F2 este de 3 dominant 1 recesiv pt fiecare pereche de factori ereditari iar in cazul a doua perechi
de carctere, raportul de segregare este de 9:3:3:1.

Caracterele mendeliene sunt caracterele controloate de o singura gena si care prezinta un raprot de
dominanta-recesivitate.
8- Transmiterea cromozomilor
Mitoza-reprezinta procesul prin care dintr-o celula initiala rezulta doua celule fiice, avand fiecare un
nucleu care contine acelasi numar si acelasi fel de cromozomi ca si celula mama.

In interfaza cromozomii se prezinta despiralizati si nu sunt derectabili cu microscopul optic. In etapa


S are loc dublarea cantitatii de acid dezoxiribonucleic (ADN) si transcriptia genelor.

In profaza filamentele cromozomiale incep sa se spiralizeze si sa se condenseze, individualizandu-se


sub forma de corpuscului compacti.

In metafaza pe o fibra a fusului de diviziune se pozitioneaza un singur cromozom constituit din doua
cromatide surori si se formeaza placa ecuatoriala sau metafazica.

In anafaza are loc separarea celor doua cromatide surori prin clivare longitudionala si migrarea
acesotora spre polii fusului nuclear.

In telofaza are loc despiralizarea si pierderea individualitatii cromozomului.

Mitoza se incheie cu diviziunea citoplasmatica si separarea celulelor fiice.

Meioza-procesul prin care dintr-o celula somatica cu 2n cromozomi iau nastere 4 celule
reproducatoare (gameti) cu n cromozomi, adica un nr de cz redus la jumatate.

Meioza cuprinde doua diviziuni succesive: o diviziune reductionala (I) care duce la formarea a doua
celule fiice cu un nr injumatatit de cromozomi (n) si o diviziune ecvationala (II) care reprezinta o diviziune
de tip mitotic, din care se obtin 4 celule fiice cu nr de cromozomi ca si in celula ce se divide (n).

In metafaza diviziunii I pe o fibra a fusului de diviziune se pozitioneaza o perche de cz omologi,


fiecare cz find alc din doua cromaticde surori.

In profaza I are loc imperecherea cromozomilor omologi (crossing-over) sau recombinarea


intracromozomiala.

Etapa ecvationala urmeaza imediat dupa prima diviziune meiotica si se desfasoara dupa tipul unei
mitoze propiu-zise.

“Dansul cromozomilor” reprezinta recombinarea intercromozomala prin care cromozomii materni si


paterni se imperecheaza in functie de omologia lor si apoi se separa pe baza de probabilitate.
9- Abateri de la legile mendeliene

Interactiuni intre alelele unei singure gene

Dominanta incompleta sau dominanta partiala consta in manifestarea la descendentii heterozigoti a


unor carcatere intermediare intre parintii homozigoti. In F 1 toti descendentii din parinti homozigoti
manidesta fenotip intermediar iar in F2 se produce segregarea fenotipica si genotipica in raport de 1:2:1.

Supradominanta presupune manifestarea la organismele heterozigote a unor insusiri si carctere


superioare fata de parintii homozigoti. Superioritatea se manifesta fata de homozigotii dominanti.

Codominanta consta in manifestarea unei relatii intre doua alele dominante. Fiecare dintre aceste
alele, in absenta celeilalte, determina o anumita expresie fenotipica a carcterului pe care-l controleaza.

Interactiuni intre alelele unor gene diferite

Epistazia reprezinta deviatii de la raporturile de segregare mendeliana ce apar in urma interactiunii


intr alelele unor gene diferite. Modificarea fenotipului de catre genele nealele se poate manifesta prin:
intensitatea caracterelor, diluarea expresiei fenotipice a caracterelor, anularea exprimarii genelor in fenotip.

Transmiterea inlantuita a genelor (linkage-ul)

Th. H. Morgan a evidentiat alte raporturi de segregare ceea ce a condus la formularea celor doua legi
ale teoriei cromozomale a ereditatii: transmiterea inlantuita a genelor (linkage-ul) si schimbul reciproc de
gene intre cromozomii pereche (crossing-over).

Transmiterea genomurilor extranucleare

O cantitate foarte mica de ADN, in comparatie cu cea din nucleu, se gaseste in cloroplaste si
mitocondrii. Modul de transmitere al ADN-ului cloroplastic este uniparental, spre deosebire de cel nuclear
care este biparental. Acest mod de transmitere uniparental este util in estimarea fluxului genetic.

ADN-ul mitocondrial se transmite tot non-mendelian, uniparental.


10- Reactia de polimerizare in lant (PCR) si microsatelitii (SSRs)
Reactia PCR consta in identificarea si amplificarea unei regiuni tinta de ADN care poate sa fie o
gena sau un segment ADN anonim din ADN-ul nuclear, mitocondrial sau cloroplastic. Pentru derularea
acestei reactii se realizeaza un amestec intr-o solutie tampon care contine:

-ADN izolat

-o enzima de tip ADN polimeraza care rezista la temp ridicate

-cele 4 tipuri de nucleotide din ADN dar trifosforilate

-2 primeri (amorse)-polinucelotide scurte monocatenare

Reactia consta din repetarea unei succesiuni de 3 pasi:

-denaturarea ADN-ului prin ruperea puntilor de hidrogen dintre cele 2 catene complementare ala
ADN-ului. Se realizeaza la temp de 93-95°C

-legarea primerilor pe cele 2 catene la capetele zonei de amplificat=hibridare; 50-65°C

-sintetizarea noilor catene, 72°C

Acesti pasi se realizeaza de aprx 25-40 de ori pana cand se obtine un nr foarte mare de copii ale
fragmentului tinta, de ordinul zicilor sau sutelor de milioane.

Exista o multitudine de markeri ADN care se bazeaza pe reactia de polimerizare in lant:

-polimorfismul lungimii fragmentelor de restrictie PCR-RFLP;

-polimorfismul lungimii fragmentelor amplificate AFLP;

-markerii RAPD sau ADN-ul polimorfic amplificat randomizat

Microsatelitii sau secventele simple repetitive sunt regiuni din ADN cu repetari a unor secvente
scurte de 1 pana la 5 pb. Aceasta secventa se repeta de un anumit nr de ori: de la 3-4 pana la peste 200.

Microsatelitii:

-sunt markeri hipervariabili ce au peste 20 de alele la un singur locus;

-markeri codominanti; se gasesc atat in nucleu cat si in organite celulare (cloroplaste si mitocondrii);

-sunt utilizati pentru studiul fluxului de gene dar si pt identificarea clonelor


11- Sistemul de incrucisare
Sistemul de încrucişare se referă la felul încrucişărilor (împerecherilor) care se realizează într-o populaţie.
Încrucişările care au loc într-o populaţie nu influenţează frecvenţele alelelor, dar sunt decisive pentru combinarea
alelelor în genotipuri. In populaţiile de arbori, încrucişarea este randomizată sau pe bază de întâmplare.

Legea Hardy-Weinberg

O nouă generaţie ia naştere prin reproducere sexuată sau asexuată.

Aceasta lege este valabila daca sunt indeplinite urmatoarele conditii: (1) exemplare se reproduc sexuat; (2)
generaţiile nu se suprapun; (3) încrucişarea este randomizată; (4) selecţia nu acţionează; (5) incidenţa mutaţiilor este
neglijabilă; (6) populaţia este foarte mare, practic infinită; (6) migraţia nu are loc

În cazul cel mai simplu, al unui locus A cu două alele, A1 şi A2, cu frecvenţele relative în populaţie, p = f
(A1) şi q = f(A2), în condiţiile menţionate anterior, legea Hardy-Weinberg afirmă că: (1) frecvenţele alelelor rămân
neschimbate în generaţiile viitoare; (2) frecvenţele genotipurilor rămân de asemenea constante şi se calculează astfel:

f (A1 A1)= p2

f (A1 A2)= 2pq

f (A2 A2)= q2

şi (3) aceste frecvenţe de echilibru vor fi atinse după o singură generaţie de încrucişare randomizată, indiferent de
frecvenţele iniţiale ale alelelor şi genotipurilor în populaţie

În cazul legii Hardy-Weinberg există o legătură simplă între structura alelică şi structura genotipică. În baza
acestei legături se poate determina structura genotipică pornind de la o structură alelică cunoscută.

Legea Hardy-Weinberg permite estimarea frecvenţei alelelor atunci când nu putem diferenţia fenotipic
homozigoţii dominanţi de heterozigoţi, pentru un anumit caracter.
12- Consagvinizarea
Consangvinizarea reprezintă o abatere faţă de încrucişarea randomizată.

Indivizii care au avut un strămoş comun într-o generaţie nu prea îndepărtată sunt consideraţi înrudiţi iar prin
încrucişarea lor se ajunge la consangvinizare

Autofecundarea - cazul extrem de consangvinizare

Efectele consangvinizării se văd cel mai bine în cazul unei populaţii, în care toţi indivizii se reproduc prin
autofecundare. Din autofecundarea indivizilor homozigoţi vor rezulta întotdeauna numai homozigoţi. În schimb, în
cazul autofecundării indivizilor heterozigoţi, numai jumătate din descendenţă va fi heterozigotă. Astfel, după o singură
generaţie se ajunge la o înjumătăţire a frecvenţei heterozigoţilor faţă de generaţia parentală iar structura alelică va
rămâne aceeaşi .

Creşterea frecvenţei homozigoţilor dintr-o populaţie, şi implicit reducerea frecvenţei heterozigoţilor, rezultă şi
din încrucişările între fraţi buni (indivizi care au aceeaşi părinţi) sau semifraţi (indivizi care au acelaşi arbore matern,
dar polenul provine de la donatori diferiţi) cu deosebirea că scăderea gradului de heterozigoţie (=frecvenţa
heterozigoţilor) nu se mai realizează aşa da rapid ca în cazul autofecundării obligatorii.

Coeficientul de consangvinizare

Fie f probabilitatea ca două alele extrase la întâmplare dintr-o populaţie să aibă aceeaşi origine adica proporţia
alelelor care au o origine comună. Acest parametru f poate fi considerat ca o mărime a consangvinizării, caz în care se
notează cu F şi se numeşte coeficient de consangvinizare

Cazul 1: dacă Ho=He → F=0, nu avem niciun un indiciu că fenomenul de consangvinizare are un efect asupra
structurii genotipice

Cazul 2: dacă Ho<He→ F>0 este un indiciu că avem consangvinizare

Cazul 3: dacă Ho>He → F<0. O valoare negativă a coeficientului de consangvinizare indică acţiunea altor
factori evolutivi, spre exemplu, selecţia în favoarea arborilor heterozigoţi.

Coeficientul de consangvinizare (F) este dependent de stadiul de dezvoltare al indivizilor unei populaţii.

Depresiunea consangvină

Diminuarea heterozigoţiei datorită consangvinizării este însoţită în populaţiile de arbori de efecte negative în
plan fenotipic. Indivizii rezultaţi prin consangvinizare (consangvinii) au o capacitate de supravieţuire şi de
reproducere mai scăzută, dar şi creşteri mai mici decât ceilalţi indivizi din populaţie. Această lipsă de vigoare, care se
manifestă în generaţiile obţinute prin consangvinizare, poartă denumirea de depresiune consangvină.

Au fost propuse două ipoteze pentru a explica apariţia depresiunii consangvine, pe fondul reducerii
heterozigoţiei şi creşterii homozigoţiei: ipoteza supradominanţei şi ipoteza dominanţei

Ipoteza supradominanţei. În cazul unui locus cu două alele, prin supradominanţă se înţelege superioritatea
indivizilor heterozigoţi faţă de indivizii homozigoţi

Ipoteza dominanţei. Această ipoteză presupune că aproape toţi indivizii unei populaţii sunt purtătorii unei
alele, care în formă homozigotă, conduce la un dezavantaj selectiv major, coeficientul de selecţie s2 având o valoare
foarte mare în acest caz.

Mecanisme de evitare a consangvinizării

Aceste mecanisme vizează cel mai frecvent împiedicarea autofecundării, forma cea mai acută de
consangvinizare, dar permit totuşi celelalte tipuri de încrucişări cum ar fi şi cele între indivizii înrudiţi.
Un mecanism de evitare a consangvinizării este chiar sistemul dioic de sexualizare, care împiedică
apariţia autofecundării dar nu poate opri încrucişările între indivizi cu un grad ridicat de rudenie.

Incompatibilitatea

Prin incompatibilitate se înţelege imposibilitatea realizării anumitor tipuri de încrucişare. Acest lucru
se datorează existenţei unor bariere reproductive, de exemplu, între specii. Autoincompatibilitatea
împiedică autofecundarea în interiorul speciilor.

Autosterilitatea

Autosterilitatea constă într-o selecţie puternică împotriva descendenţilor rezultaţi prin autofecundare,
fiind un mecanism care acţionează după formarea zigotului, dar înainte de maturaţia seminţei, respectiv de
germinaţia acesteia. Autosterilitatea poate fi considerată ca o formă timpurie şi adeseori accentuată de
depresiune consangvină. Autosterilitatea este determinată de o serie de loci cu funcţii foarte diferite şi apare
la speciile care nu dispun de sisteme de incompatibilitate.
13- Fluxul de gene (migratia)
Introducerea de variante genetice noi într-o populaţie se poate realiza în două moduri: prin mutaţie
sau prin flux de gene dintr-o altă populaţie. Deoarece arborii şi gameţii femeli sunt “imobili”, „genele” pot
fi răspândite în spaţiu prin intermediul gametului mascul (grăunciorul de polen) sau prin sămânţă, respectiv
fructul care conţine sămânţa. Prin flux de gene se înţelege răspândirea informaţiei genetice atât prin polen
cât şi prin seminţe. Fluxul de gene se referă la fluxul de gene prin polen, iar prin migraţie se înţelege fluxul
de genotipuri, adică răspândirea informaţiei genetice prin seminţe.

Consecinţele schimbului de gene

Schimbul intens de informaţie genetică are drept rezultat o nivelare a structurilor genetice
populaţionale, ceea ce conduce la o scădere a diferenţierii genetice între acestea.

Studiile moderne privind fluxul de gene se bazează pe tehnologia markerilor genetici moleculari, cu
precădere a microsateliţilor (SSRs) care relevă o variabilitate foarte ridicată în populaţiile de arbori.

Fluxul de gene prin polen

La plante, datorită “imobilităţii” gametului femel s-a ajuns la un transport al gametului mascul.
Există diverse mecanisme prin care plantele îşi împrăştie polenul: prin vânt (anemogamie) şi respectiv prin
intermediul unor animale (zoogamie). Un caz foarte întâlnit din ultima categorie este răspândirea prin
intermediul insectelor (entomogamia).

Anemogamia reprezintă o formă iniţială de răspândire a polenului, caracteristică în special


gimnospermelor. La angiosperme dimpotrivă zoogamia are o pondere mai importantă, anemogamia apărând
destul de frecvent în unele grupuri taxonomice. Astfel, fagul şi cvercineele sunt specii polenizate prin vânt.

Polenul poate fi transportat prin vânt pe distanţe mari, de ordinul zecilor sau chiar sutelor de
kilometri, păstrându-şi viabilitatea.

Zoogamia apare la speciile de diseminaţie si este caracteristică pentru familia Rosaceae (de ex. la
genurile Sorbus, Prunus, Malus, Pyrus). Este, de asemenea, foarte răspândită la speciile tropicale de arbori.
Transportul polenului prin intermediul animalelor este mai eficient şi mai bine orientat decât cel prin vânt.

Zoogamia apare la arborii cu flori hermafrodite, spre deosebire de speciile anemofile care sunt
preponderent unisexuat-monoice. Există şi specii de arbori unde polenizarea are loc atât prin vânt cât şi prin
intermediul insectelor (de ex. Eucalyptus spp., Castanea spp.). În pădurea temperată cei mai importanţi
vectori ai polenului sunt himenopterele (albinele şi viespile) şi mai rar lepidopterele (fluturii). În pădurea
tropicală un rol important îl au şi unele animale, cum ar fi mamiferele mici (de ex. liliecii), păsările, dar şi
multe insecte.

Migraţia

Migraţia reprezintă fluxul de gene prin intermediul seminţelor, separat sau împreună cu fructul (în
cazul angiospermelor). Se mai numeşte şi flux de genotipuri deoarece este vorba de răspândirea unor
combinaţii de două alele, pentru fiecare locus, rezultate în urma fecundării.

Distanţele de transport depind foarte mult de vectorul de transport. Ca şi în cazul polenului există
mecanisme biotice şi abiotice de diseminare. Dintre cele abiotice, cel mai important este vântul
(anemochoria) sau prin intermediul apei (hidrochoria).

Printre speciile anemochore se numără mesteacănul (Betula pendula) şi anini (Alnus spp.).
În cazul speciile cu fructe grele, cum ar fi stejarii sau fagul, marea majoritate a fructelor rămân în
jurul arborilor mamă.

În ceea ce priveşte mecanismele biotice, diseminarea se face, în special, cu ajutorul mamiferelor şi


păsărilor. În cazul diseminării endozoochore, fructele (seminţele) sunt mai întâi consumate (în special
drupele, în cazul rosaceelor) şi apoi eliminate, de multe ori în acelaşi loc.

La diseminarea exozoochoră, fructele (seminţele) nu mai sunt consumate ci sunt transportate prin
prinderea de cioc (la păsări) sau de blană (la anumite mamifere). Distanţele de diseminare depind în mare
măsură de agenţii care participă la răspândirea fructelor.
14- Deriva genetica
Deriva genetica reprz modificarea frecvenţei genelor în populaţie pe seama întâmplării, şi nu ca efect al
selecţiei. Modificările frecvenţei genelor, de la o generaţie la alta, vor fi cu atât mai mari, cu cât populaţiile sunt
alcătuite dintr-un număr mai mic de exemplare.

Efectele în plan genetic ale derivei genetice

În urma derivei genetice în populaţii de mărime mică, într-o generaţie oarecare şi la o anumită genă,
frecvenţa unei alele poate atinge valori extreme (1 sau 0). Atunci când într-o populaţie frecvenţa unei alele
devine 1 (sau 100%) avem un fenomen de fixare. Ca urmare gena devine monomorfă. Pentru fiecare alelă
din populaţie se poate calcula o probabilitate de fixare respectiv de dispariţie. Această probabilitate depinde
de efectivul populaţiei, precum şi de frecvenţa relativă a alelei respective.

Efectul “gât de sticlă” este asociat cu pierderi însemnate de variaţie genetică. În special parametrii
multiplicităţii alelice (PPL sau A/L) sunt mai sensibili la acest fenomen, în timp ce parametrii diversităţii
genetice (Ae sau He) sunt mai puţin afectaţi.

Riscul de pierdere (v) al unei alele rare depinde foarte mult de mărimea populaţiei la momentul
gâtului de sticlă.

Reducerea heterozigoţiei, datorită derivei genetice, se face indirect proporţional cu mărimea


populaţiei

Un caz special de derivă genetică este efectul de fondator (engl. founder effect) care are loc atunci
când o specie îşi extinde arealul, prin colonizarea unui teritoriu, cu un număr mic de indivizi.

Efectul gâtului de sticlă s-a manifestat, în decursul evoluţiei speciilor de arbori, de nenumărate ori. În
trecut, acest proces a fost declanşat de cauze naturale, cum ar fi răcirea bruscă a climei sau diverse catastrofe
naturale (incendii). Totuşi, în prezent, acest efect este generat şi de către om, prin fragmentarea pădurilor,
sau prin întemeierea unor populaţii de arbori pornind de la un număr foarte redus de indivizi. Chiar şi
procedeele utilizate în ameliorarea arborilor au condus la reducerea mai mult sau mai puţin drastică a
diversității genetice, prin selecţia unor indivizi cu însuşiri deosebite.

S-ar putea să vă placă și