Genetica

1. Care sunt bazele azotate purinice si pirimidinice prezente in structura

ADN ?
Bazele azotate purinice sunt: ADENINA si GUANINA, iar cele pirimidice
sunt: CITOZINA si TIMINA, in structura AND-ului.

2. Din ce este alcatuit un nucleozid ?

Un nucleozid este un compus chimic rezultat din combinatia unei baze
azotate ( de purina sau pirimida) cu o oza ( riboza sau o dezoxriboza).

3. Din ce este alcatuit un nucleotid ?

Un nucleotid este un compus format dintr-un heterociclu, o pentoza si
una sau mai multe grupari fosfat. Heterociclul este de obicei condensat
cu o baza aromatica, formand bazele purinice sau pirimidice. Pentoza
este formata dintr-un ciclu pentaatomic dezoxiriboza sau riboza.
Complexul astfel format este condensat cu 3 grupari fosfat si intra in
unitatea structurala a ARN-ului sau a AND-ului.

4. Care este structura secundara a AND-ului ?

Structura secundara a AND-ului este reprezantata de faptul ca AND-ul
este alcatuit din 2 catene de nucleotide rasucite in forma de spirala in
jurul unui ax comun. Cele doua catene sunt antiparalele si sunt legate
intre ele prin punti de H2 stabilite intre puntile azotate complementare.

5. Heterocromatina - Caracteristici?
Raspuns: Heterocromatina - este puternic condensata, se coloreaza
intens benzi G – positive si R- negative, AND- repetitiv, se replica tarziu,
inactiva transcriptional.
6. Eucromatina- Caracteristici ?
Eucromatina- este mai dispersata, se coloreaza slab benzi R- positive si
benzi G- negative, bogata in secvente unice de AND nerepetitive si
proteine nonhistonice, concentratie mare de gene, se replica la
inceputul fazei S, active transcriptional.
 7. Care sunt elementele fibrei nucleozomale?
Fibra nucleozomala este formata in AND ( 146-147 baze perechi)
infasurat in jurul unui miez histonic ( 3 histone-2H2A, 2H2B, 2H3, 2H4 ).

8. Nivelele de condensare ale fibrei nucleozomale ?

Fibra nucleozomala se poate dispune in zig-zag , rate de imperechere
1/40, 1/50.

9. Care sunt rolurile telomerelor ?

Telomerele asigura stabilitatea cromozomilor, replicarea completa a
materialului genetic; recombinarea genetica, la nivelul telomerelor se
fac sinapse = crossing over, stabilirea arhitecturii nucleului, prin
dispunerea lor fiecare cromozom ocupa un anumit teritoriu in nucleu.
10.Telormeraza- alcaturie si rol?
Telormeraza este un complex ribonucleoproteic alcatuit dintr-o
componenta proteica si o secventa ARN. Prezenta ei este indisponibila
deoarace adauga un hexanucleotide repetabil si multiplu la capatul 3
prim al catenei ADN in regiunea telomerilor, avand rol in mentinerea
stabilitatii cromozomilor.

11.Care este rolul centromerului ?

Centromerul are rol important in timpul diviziunii, asigurand prin mitoza
distributia agala a fiecarui cromozom, de la celula mama la celulele fiice.

12.Definiti procesul de replicare a AND-ului ?

Replicarea ADN-ului este un process fundamental cu rol important in
transmiterea informatiei genetice. Prin replicare dintr-o molecula de ADN,
rezulta 2 molecule de ADN identice intre ele fiecare avand o catena nou
sintetizata si una veche.

13.Care este rolul helicazelor in procesul de replicare?

Helicazele- rup legaturile de hidrogen si elibereaza monocatenele.
14. ADN- polimeraza- rol si caracteristici?
ADN polimeraza:
 X
 𝛿 => adauga nucleotide complementare pe
 Ε catena.
x- alungeste primer.
Polimerazele nu stiu sa inceapa sinteza unei catene noi, au nevoie de gruparea
hidrodroxil si adauga nucleotide in directia 5’ 3’; au activitate de autotocrectie.

15. Rolul ARN primzei ?

ARN- primoza este enzima ce sintetizeaza un scurt segment de ARN denumit
primer/ amorsa.

16. Definiti notiunile de genom si gena ?

Gena este un ansamblu liniar de nucleotide, ce contin informatia necesara
sintezei unei protein sau ARN- functional.
SAU
Gena este un segment specific dintr-un cromozom, ADN ce codifica un
polipeptid sau proteina.
Genomul- totalitatea genelor prezente in cromozomii unui organism sau in
setul haploid de cromozomi, care contine informatia genetica necesara
formarii unui organism.
17. Alcatuirea genomului uman?
Genomul uman este genomul specie homo-sapiens, stocat pe 23 de perechi de
cromozomi. 22- autozomi si unul heterozom care determina sexul.
18. Transpozonii de clasa I?
Transpozonii de clasa I – secvente de ADN care se transcriu in secvente de
ARN iar apoi prin revers transcriptie rezulta multiple copii de ADN
complementar care se insera prin intermediul unor endonucleaze in genom.

19.Transpozonii de clasa II?

Transpozonii de clasa II- folosesc o enzima TRANSPOZATA, care taie si
decupeaza secventa ADN.

20. Care sunt elementele principale ale unei gene ce codifica proteine ?
Genele ce codifica proteine au o regiune centrala denumita “cadru de lectura”,
transcrisa integral in ARN premesager. Regiunea centrala flancata de 2 regiuni
laterale 5’ si 3’ cu rol in reglarea expresiei genetice.

21. Cum se numeste principala regiune a genei implicata in reglare si care

sunt componentele ei ?
Regiunea centrala incepe cu situsul start al transcriptiei “SST” dupa care
urmeaza 5’ UTR-regiune transcrisa dar nu translatata, apoi o alternanta de
exoni- succesiune codificatori si introni. determina cu o secventa 3’ UTR
transcrisa si netranslatata ce contine un hexanucleotid AATAAA, ce reprezinta
situsul de poliadenilare.

22. Ce sunt exonii si unde sunt localizati la nivelul genei ?

Exonii sunt secvente codante transcrise in ARN premesager si pastrate in ARN-
matur. Numarul de exoni este de 7-8. Sunt situati in regiunea centrala.

23. Ce sunt intronii si unde sunt localizati la nivelul genei ?

Intronii sunt secvente necodificatoare, mai lungi decat exonii. Transcrise in
ARN-mesager, dar indepartate in ARN-matur. Incep si se termina cu
dinucleotide 5’ 6T respectiv A6’3. Sunt tot in regiunea centrala.

24. Care este dogma centrala a geneticii ?

Dogma centrala a geneticii
AND → ARN → Proteine.

25. Definiti procesul de transcriptie si mentionati locul unde se desfasoara ?

Transctiptia- proces de copiere a informatiei genetice din ADN sub forma
codificata, complementara si antiparalela intr-o molecula de ARN. Se
desfasoara in nucleu.

26. In ce consta maturitatea ARNm precursor ?

Maturarea ARN-mesager precursor, presupune modificarea extremitatilor si
procesarea lui, modificarea extremitatilor creste stabilitatea moleculei
ARN’mesager si fixarea de subunitatea ribozomala.

27. Defineste codonul ?

Codonul este o secventa de 3 baze azotate intr-o gena care reprezinta un
aminoacid in crearea unei proteine.

28. Proprietatile codului genetic ?

Codul genetic este degenerat, adica un aminoacid este specificat de mai multi
codoni:
 Codonii nu sunt suprapusi deoarace nu au nucleotide comune
 Codonii nu au spatii intre ele
 Sunt universali, deoarece acelasi codon codifica acelasi aminoacid la
toate organismele vii.
 Este lipsit de ambiguitate, deoarece unui codon nu-i corespunde decat
un singur aminoacid, mereu acelasi
 Citirea se face intr-un singur sens.

29. Care este rolul ARNt ?

Arn translata ARNm intr-o proteina depide de o molecula “adaptor” care
recunoaste atat un aminoacid cat si un grup de 3 molecule. Acesti adaptori
constau intr-un set de molecule de ARN numite ARN de transfer ( ARNt ).
30. Definiti procesul de tranaslatie si mentionati locul unde se desfasoara?
Translatia – a 2-a etapa a expresiei genetice se desfasoara in citoplasma. Este
procesul prin care informatia genetica de la nivelul ARN mesager matur este
decodificata cu ajutorul codului genetic intr-un lant de aminoacizi ce va forma
un polipeptid si ulterior o proteina activa.

31. Definiti notiunile de genotip si fenotip ?

Genotip- totalitatea informatiei genetice de la nivelul unei celule sau organism.
Fenotip- ansamblul trasaturilor morfologice, fiziologice, biochimice,
comportamentale care rezulta in urma interactiunii genotipului cu factorii de
mediu in diverse proportii.

32. Definiti notiunile de locus si alela ?

Pozitia pe care o gena o ocupa intr-un cromozom se numeste LOCUS. La nivelul
unui locu pot exista mai multe variante alternative ale unei gene ( ALELE ) care
influenteaza acelasi caracter.

33/34. Enuntati prima si a doua lege a lui Mendel ?

Legea lui Mendel- in populatia umana aproximativ 70% au capacitatea dea a
simti gustul amar al fenilketaminei, fiind desemnati gustatori. Indivizii gustatori
fiind 66 sau 6g. Persoanele negustatoare sunt homozigote pentru gena
recesiva (gg). Daca un parinte este homozigot gustator (66) iar celalalt este
negustator, toti descendentii vor fi heterozigoti gustatori. Doi parinti
heterozigoti gustatori vor avea 75% descendenti gustatori si 25% negustatori.
Prima lege – legea puritatii gametilor sau legea segregarii. Orice individ
primeste material geneti de la parinti. Alele parentale segrega in gameti,
gametii sunt puri din punct de vedere genetic. Prin combinatia intamplatoare a
gametilor unor parinti heterozigoti se produce un raport fenotipic de 3
dominati la un recesiv.
A doua lege – se refera la combinarea mai multor caractere determinate de
genele situate pe cromozomi diferiti. Daca parintii sunt homozigoti pentru
ambele caractere, fiecare va produce un singur tip de gameti, toti descendentii
fiind gustatori cu grupa sangvina A( II). Daca parintii sunt heterozigoti pentru
ambele caractere, fiecare produce 4 tipuri de gameti .
35. Caracteristice transmiterii autozomal dominante ?
Caracteristicile autozomal dominante:
- In arborele genealogic se observa o transmitere verticala. Barbatii si
femeile sunt afectati in proportii egale.
- Un individ afectat are cel putin un parinte bolnav, exista si exceptii.
- Tatal poate sa transmita si la fete si la baieti.
- 2 indivizi afectati pot avea copii sanatosi daca sunt heterozigoti.
- In unele boli starea homozigota este letala.

36. Exceptiile transmiterii autozomal dominante ?

Exceptiile transmiterii autozomal dominante:
- Mutatii germinale noi, parintii sunt sanatosi dar in gametogeneza unuia
apare o mutatie care este transmisa prin gamet la descendent = mutatie
noua. In osteogenesis imperfecta, toate cazurile mor.
- Mozaicismul germinal- se refera la situatia in care exista la nivelul
precursorilor gametilor un amestec de celule normale si mutante.
- Penetranta incompleta – se intelege procentul prin care o gena mutanta
se exprima fenotipic la heterozigoti. In cazul in care gena mutanta
determina mutatiile fenotipului, penetranta este completa.

37. Caracteristicile transmiterii autozomal recesive?

Caracteristicile transmiterii autozomal recisive:
- Femeile si barbatii sunt afectati in proportii egale, iar severitatea
semnelor clinice este aproximativ egala.
- Transmiterea este discontinua ( una sau mai multe generatii nu sunt
afectate). De obicei pe arborele genealogic se observa o transmitere
orizontala, mai multi indivizi dintr-o generatie sunt afectati.
- Un individ afectat primeste gena alela afectata ( mutanta) de la fiecare
dintre parinti ( purtatori).
- Consangvinizarea- creste incidenta boloo
- Un parinte afectat are descendenti 100% purtatori.
 - De multe ori in transmiterea autozomala recesiva exista heterozigoti
compusi = indivizi afectati de mutatii diferite de aceeasi gena → fibroza
chistica.

38. Caracteristicile transmiterii X-lincat recesive?

Caracteristicile transmiterii X-lincate recesive:
- Femeile sunt mai frecvent afectate decat barbatii, transmiterea este
continua din generatie in generatie. Mama afectata poate transmite
boala atata la fete cat si la baieti, iar tatal afectat doar la fete.
Persoanele bolnave sunt de regula femei heterozigote.

39. Caracteristicile transmiterii X-lincat dominate ?

Caracteristicile transmiterii X-lincat dominante:
- Femeile heterozigote for fi afectate la fel ca si barbatii ( care sunt
homozigoti) numai ca ei vor prezenta forme mai grave. Alela patologica
este transmisa de tata numai la fiice. Femeile heterozigote afectate
transmit alela patologica la 30 % din baieti si 50% din fete.

40. Exemple de boli care se transmit autozomal dominant ?

Boli autozomal dominant – polidactilia, sindactilia, hipercolesterolemia
familiala, sindromul Marfan, etc.

41. Exemple de boli care se transmit autozomal recesiv ?

Boli autozomal recesive- fibroza chistica, albinismul, surditatea congenitala,
talasemia, fenilcetonuria

42. Exemple de boli care se transmit X-lincat dominant ?

X-lincat dominant: rahitismul hipofosfatemic, condroplazia punctata,
sindromul Rett, etc.
43. Exemple de boli care se transmit X-lincat recesiv ?
X-lincat recesiv: hemofilia, distrofilia musculara Duchenne, distofilia musculara
Becken

44. Tipuri de recombinari genetice ?

La organismele eucariote avem 3 tipuri:
- Recombinarea intracromozomala- prin crossing-over
- Intercromozomala- prin disjunctia independenta a cromozomilor
omologi
- Recombinarea genetica nereciproca- prin conversie genetica

45. Clasificarea mutatiilor in functie de tipul de material genetic afectat?

Dupa materialul genetic afectat mutatiile sunt:
- Genice
- Cromozomiale
- Genomice
- Aneuploidii
- Poliploidii

46. Clasificarea mutatiilor in functie de tipul de celule afectate ?

Dupa celulele afectate :
- Germinale
- Somatice
47. Definiti notiunea de mutatie genetica ?
Mutatia este fenomenul in care se produce o schimbare in cadrul structurii
ADN-ului sau ARN-ului, produse fie in cadrul meiozei fie din cauza unui agent
extern, precum iradierea sau virusurile. Mutatia genicaeste mutatia care
afecteaza una sau mai multe gene ale genomului.

48. Definiti substitutia si mentionati tipurile de substitutie?

Consta in inlocuirea unui nucleotid cu alt nucleotid. Este cel mai frecvent tip de
mutatie. Pot fi de tipul :
- Tranzitiilor ( o baza purinica sau o baza pirimidinica este substituita de o
baza de acelasi tip).
- Transversiilor ( o baza purinica substituie o baza pirimidinica si invers).

49. Ce este mutatia silentioasa si efectele sale fenotipice?

Substitutia intr-un codon sens determina aparitia unui alt codon sens ce
semnifica acelasi aminoacid – NU AU EFECTE FENOTIPICE.

50. Ce este mutatia cu sens gresit si efectele sale fenotipice?

Substitutia unui codon sens determina aparitia unui codon care semnifica un
aminoacid diferit. Pot fi:
- Conservative cand codonul nou aparut semnifica un aminoacid
asemanator ca structura si functie cu cel inlocuit- efectul fenotipic este
minim.
- Neconservative, prin substitutie apare un codon ce semnifica un
aminoacid diferit ce cel initial- ele sunt cauza frecventa de boli genetice.

51. Ce este mutatia nonsens si efectele fenotipice produse ?

Substitutia intr-un codon sens determina aparitia unui codon stop prematur ->
o proteina trunchiata, de regula nefunctionala- cauza de afectiuni genetice.
Substitutia intr-un codon nonsens poate determina aparitia altui codon stop
sau aparitia unui codon sens si implicit o proteina mai lunga pana la urmatorul
codon stop ( nefunctional). Siklemia Heteorcromatoza!!!
52/53/54. Definiti deletia, insertia genica, mutatia cu decalarea cadrului de
citire si efectele fenotipice produse ?
Deletia si insertia constau in lipsa sau aditia unui nucleotid sau mai multe.
Daca deletia sau insertia implica un grup de 3 nucleotide sau multiplu de 3, in
proteina sintetizata vor lipsii sau aparea unul sau mai multi aminoacizi.
Daca deletia sau insertia implica unul sau mai multe nucleotide ( numar care
nu este multiplu de 3) se produce o decalare a cadrului de citire, toti
aminoacizii fiind schimbati de la locul mutatiei => proteina cu functie alterata
=> cauza de afectiuni genetice => mutatii cu afectarea cadrului de citire.

55. Caracteristicile mutatiilor dinamice ?

Mutatiile dinamice au instabilitate germinala ( numar de repetitii creste in
gameti) dar si somatica, cauzand mozaicisme asociate cu o severitate crescuta.
Prezinta si anticipatie, varsta de debut si serveritatea cresc cu numarul de
repetitii. Formele mai grave sunt transmise fie de mama ( sindrumul X fragil)
fie de tata ( boala Huntington).

56. Ce este fenomenul de amprentare genetica ?

Amprentarea genetica sau profilul genetic este o descoperire stiintifica relativ
recenta. Un genetician britanic a conceput un procedeu prin care un individ
poate fi indentificat dupa zestrea sa genetica, metoda consta in extragerea si
analiza ADN-ului dintr-o celula provenita dintr-un fir de par, piele, sange sau
saliva.

57. Ce este disomia uniparentala ?

Disomia uniparentala- este o anomalie caracterizata prin prezenta, la o
persoana diploida, a unei perechi de cromozomi mostenite de la acelasi
parinte.

58. Tipul de efect fenotipic al mutatiilor patogene ?

Poate avea 4 tipuri de efecte asupra fucntiei proteinei codoficata de gena
mutanta in functie de tipul si mecanismul de actiune:
 - Pierderea functiei proteinei. Aceste mutatii sunt la originea majoritatii
bolilor cu transmitere recesiva, dar se pot intalnii si in unele boli cu
transmitere dominanta ( hipercolesterolemia familiala). Pierderea a 50%
din activitatea genei este suficienta pentru producerea bolii.
- Castigul de functie – mutatiile sunt mult mai rare si actioneaza fie prin
cresterea nivelului de expresie a proteinei fie prin cresterea abilitatii
proteinei de a-si efectua functia normala.
- Achizitia unor proprietati noi de catre proteina mutanta.
- Expresia inadecvata a genei in timp, in spatiu sau timp-spatiu.

59. Exemple de boli cauzate de mutatii genetice ?

Boli cauzate de mutatii genetice: neurofibromatoza, boala polichistica.

60. Definiti pleiotropia ?

Pleiotropia- reprezinta capacitatea unei gene ( o alela mutanta in transmiterea
autozomal dominanta si doua in recesiva) de a afecta mai multe organe sau
sisteme in diferite moduri

61. Heterogenitatea clinica?

Heterogenitatea clinica- uneori mutatii diferite ale aceleiasi gene produc
fenotipuri chimice diferite.

62. Heterogenitatea de locus ?

Heterogenitatea poate fi produsa de mutatii in loci diferiti – si se numeste
monoalelica sau de locus. Analiza genealogica a diferitelor familii in care o
tulburare genetica se manifesta indentic, evidentiaza modalitati de transmitere
diferite, dovedind existenta unor mutatii diferite in loci diferiti. Aceste
informatii sunt confirmate prin analiza directa a ADN-ului.
63. Heterogenitatea alelica ?
Heterogenitatea produsa de mutatii diferite in acelasi locus se numeste
heterogenitate alelica. Mutatii ale aceleiasi gene produc fenotipuri clinice
similare deosebite prin intensitatea de manifestare a afectiunii.

64. Exemple de boli cauzate de aneuplodii autozomale ?

Aneuplodii autozomale – Down, Patau, Edward.

65. Exemple de boli cauzate de aneuplodii gonozomale ?

Aneuplodii gonozomale – Turner, Kleinefelter, Triplu X, Trisomnia XYY.

66. Exemple de boli cauzate de microdeletii/deletii autozomale ?

Deletii- Sindromul Wolf-Hirchhorn, Cri-du-Chat.

67. Exemple de boli cauzate prin disomie uniparentala ?

Disomia uniparentala- Prader-Willi, Angelman, Beckwith-Wiedermann

68. Exemple de boli cauzate de anomalii de amprentare ?

Amprentarea genetica- Angelman, Prader-Willi, Beckwith-Wiedermann.

69. Exemple de boli cauzate de mutatii dinamice ?

Mutatii dinamice – Sindromul X fragil, Ataxia Friedreich, Distrofia Miotonica,
Boala Huntington, Boala Kennedy.

70. Variante citogenice in sindromul Down ?

Sindromul Down:
- 47, xx(xy) +21 1%
- 47, xx(xy) +21/ 46, xx(xy) < 0,1%
- 46, xx(xy); rob: (21:21)(q10:q10) 100%
- 46, xx(xy); rob: ( 14:21)(q10:q10) 10%

71. Variante citogenice in sindromul Patau?

Patau :

- 47, xx(xy) +13 1%

- 47, xx(xy) +13/ 46, xx(xy) <0,1%
- 46, xx(xy); rob: (13:13)(q10:q10) 100%
- 46, xx(xy); rob: ( 13:14)(q10:q10) 10%

72. Variante citogenice in sindromul Edwards ?

Edwards:

- 47, xx(xy) +18 1%

- 47, xx(xy) +18/ 46, xx(xy) <0,1%

73. Variante citogenice in sindromul Klinefelter ?

Klinefelter:

- 47, xy 1%
- 46, xy/47, xxy <0,1%
- 48, xxxy; 49, xxxy << 0,1%

74. Variante citogenice in sindromul Turner ?

Turner:

- 45, x
- 45, x/ 46, xx

- 46, x; i(x)(q10) < 0,1 %

- 46, x; del x (q)
- 46, x; r(x)

75. Etapele generale ale repararii lezuinlor ADN?

- Recunoasterea leziunii
- Desfacerea ADN-ului bicatenar
- Excizia fragmentului alterat
- Indepartarea si degradarea fragmentului
- Resinteza lacunei
- Realizarea legaturii fosfodiesterice

76. Care sunt principalele sisteme de reparare a leziunilor ADN si care sunt
leziunile reparate ?
 Sistemul de reparare prin excizia bazelor modificate:
- Acest sistiem intervine in cazul bazelor modificate chimic (C prin
dezaminare -> U)
  Sistemul de reparare prin excizia nucleotidelor:
- Intervine in cazul leziunilor ADN asociate cu distorsiuni ale
dublului helix cum ar fi dimerii pirimidinici determinati de
radiatiile ultraviolete sau unele substante chimice
 Sistemul de reparare prin excizia bazelor imperecheate gresit
 Sistemul de reparare directa monoenzimatica:
- Intervine in indepartarea unor catabolici celulari
 Sistemul de reparare a rupturilor ADN:
- Rupturile ADN monocatenare sunt reparate prin etape ale
sistemului BER iar rupturile bicatenare prin unul din cele doua
mecanisme: recombinare omoloaga sau prin unirea neomoloaga
a capetelor

77. Exemple de boli cauzate de mecanisme de reparare?

Sindromul Cockayne, Seroderma Igmentorum, Glicotiodistrofia, Ataxia
Telangiectazica, Anemia Fanconi, Sindromul Bloom, Sindromul Werner.
78. Caracteristicile ereditatii multifactoriale.
-caracter familial (mai multi indivizi bolnavi dintr-o familie)
-sunt afectate mai frecvent rudele apropiate (gradul I), mai ales in cazul bolilor
rare
79. Riscul de recurenta in malformatiile congenitale.
La rudele de gradul I, incidenta este de 3%, la rudele de gradul II este de 5%.
Indivizii afectati se gasesc dincolo de pragul susceptibilitatii.
Pozitia exacta nu poate fi stabilita, se calculeaza cu risc empiric.
Parintii bolnavului pot fi sanatosi sau bolnavi.
Un bolnav are risc mai mare de a avea copii afectati (risc crescut pentru rudele
de gradul I), riscul scade odata cu scaderea gradului de rudenie.
Riscul de imbolnavire difera de la o familie la alta- numarul de gene este diferit,
poate fi diferit in populatii diferite.
80. Exemple de boli cu transmitere multifactoriala.
Boli: autism, boala coronariana, HTA, astm bronsic, atrita reumatoida,
Alzheimer, psihoze, cancer, obezitate.
81. Alcatuirea genomului mitocondrial.
Matricea mitocondriala contine ADN dublu catenar circular, care constituie
genomul mitocondrial, ce reprezinta 1% din ADN-ul celular. ADNmt este
format din doua catene, ce difera prin compozitia in baze azotate. O catena,
numita si catena grea, H, este bogata in G, cealalta este bogata in C si se
numeste catena usoara, L.
82. Proprietatile genomului mitocondrial.
Genomul mitocondrial prezinta cateva caracteristici, care il diferentiaza de
genomul nuclear:
-NU contine introni, exceptie un fragment mic numit bucla D
-NU se asociaza cu protienele histonice sau nonhistonice
-genele ADNmt sunt plasate foarte aproape una de alta, intre ele existand doar
1-2pb
-Cele 37 de gene ale ADNmt codifica: doua gene-ARNr, 22 gene-ARNt, 13 gene-
proteine
83. Transmiterea mitocondriala.
Mutatiile genelor din ADNmt se transmit in descendenta pe cale materna,
mitocondriile barbatului si femeii sunt derivate din ovul. Cele peste 200.000 de
mitocondrii existente in citoplasma zigotului apartin ovulului si ca urmare,
viitorul organism va poseda numai mitocondrii materne. Bolile mitocondriale
afecteaza atat baietii, cat si fetele, dar numai fiicele pot transmite boala.
84. Exemple de boli mitocondriale .
Bolile: oftalmoplegia externa progresiva cronica, sindromul Kearns-Sayre,
sindromul MELAS, boala Leight/NARP, neuropatia optica ereditara Leber.

85. Enumerati clasele de gene implicate in aparitia cancerului ?

Genele implicate in aparitia cancerului sunt:
- Gene implicate in procesul de reparare a ADN si controlul
fidelitatii acestuia
- Gene care controleaza sistemele de metabolizare a moleculelor
exogene xenobiotice
- Gene tumoral supresoare, recesive sau antioncogene
- Proto-oncogenele

86. Definiti proto-oncogenele?

Proto-oncogenele sunt gene a caror mutatie duce la stimularea anarhica a
proliferarii si/sau o dereglare a deiferentierii celulare. Actiunea lor este
dominanta in sensul ca o singura copie activata este suficienta pentru a
produce malignitatea.

87. Enumerati mecanismele de activare a proto-oncogenelor ?

Mecanismele de activare a proto-oncogenelor :
- Activarea prin mutatii punctiforme
- Prin translocatii cromozomiale. Se realizeaza prin 2 mecanisme :
  Producerea unei gene hiloride prin fuzionare
 Prin plasarea langa un promotor activ din structura altei gene.

88. Definiti genele supresoare de tumori ?

Genele supresoare de tumori blocheaza dezvoltarea cancerelor prin reglarea
cresterii si proliferarii celulare. Au efect recesiv la nivel celular fiind necesare :
mutatii si aparitia cancerului. Sunt inactivate prin mutatii cu pierderea functiei.

89. Ipoteza Knudson ?

Ipoteza Knudson: “ doua sau mai multe schimbari la nivelul genelor pot crea
premizele dezvoltarii cancerului”.

90. Ce sunt genele microARN?

Genele microARN codifica molecule de ARN necodat ce se leaga la nivelul
regiunii 3 UTR al ARNm tinta si produce inhibarea tranlatiei sau degradarea lui.

91. Exmeple de cancere ereditare ?

Neoplazi endocrin multiple tip II, Retinoblastomul familiar, Cancerul
Colorectal, Cancerul de san, Cancerul ovarian.