ACIZII NUCLEICI (ADN, ARN)

ADN-ul și ARN-ul sunt cei doi acizi nucleici care joacă un rol fundamental în ereditate, ei fiind
purtătorii informației genetice
 ADN- ul este suportul material al eredității și variabilității
 ADN-ul are o structură specifică fiecărei specii, specificitate datorată ordonării bazelor
azotate din structura moleculei
 Are capacitatea de replicare, deci de a transmite informația genetică de la o generație la
alta
 În nucleul celulelor somatice diploide (ce conțin perechi de cromozomi omologi),
indiferent de țesut, conținutul în ADN este aproximativ egal
 În nucleul celulelor gametice haploide (cu cromozomi nepereche), cantitatea de ADN este
redusă la jumătate.
 Cantitatea de ADN este direct proporțională cu numărul cromozomilor: diploid sau
haploid și este dependentă de fazele ciclului celular

STRUCTURA PRIMARA A ACIZILOR NUCLEICI

Acizii nucleici sunt substante chimice macromoleculare alcatuite din subunitati numite
nucleotide.
Fiecare nucleotida este alcatuita din:
1. O baza azotata -sunt substante organice in care atomii de carbon si de azot sunt grupati in
cicluri; bazele azotate sunt de doua tipuri:
 purinice- adenina si guanina
 pirimidinice- citozina si timina (in ADN) sau uracil (in ARN)
2.O pentoza (un monozaharid cu 5 atomi de carbon)– riboza / dezoxiriboza
3.Un radical fosforic – acesta formeaza legaturi cu pentozele: intre al 5-lea atom de carbon al
unei pentoze si al treilea atom de carbon al pentozei urmatoare astfel fomreaza lanturi ( catene)
polinucleotidice
baza azotata + pentoza + radical fosforic = NUCLEOTIDA

Există doar 4 tipuri de nucleotide pentru fiecare acid nucleic însă posibilitățile de recombinare,
codificare biochimică și implicit de realizare de seturi diferite de informație ereditară sunt teoretic
infinite. În mod normal secvența activă de nucleotide a macromoleculelor de acizi nucleici
conține minim 3.000 de nucleotide, ajungând la limite superioare de sute de mii de milioane de
nucleotide. În plus, unitățile de tip A-T și C- G pot alterna și se pot repeta de 2,3 ori.
Prin urmare, acizii nucleici dețin un enorm potențial de codificare asigurând transmiterea
informației genetice de la o generație la alta în cursul procesului de diviziune celulară.

STRUCTURA SECUNDARA A ADN- ului

ADN-ul – este alcatuit din doua lanturi polinucleotidice rasucite unul in jurul celuilalt intr-o
spirala dublu helicoidala. Nucleotidele din cele doua lanturi (catene) formeaza perechi: adenina de
pe o catena este legata totdeauna cu timina de pe cealalta catena ( prin doua legaturi de hidrogen),
iar guanina este legata de citozina (prin 3 legaturi de hidrogen) cele doua catene sunt
complementare.
Raportul bazelor din ADN = A+T / C+G; este specific pentru fiecare specie biologica (la om =1,4)
REPLICAREA ADN-ului
In celule exista o anumita cantitate de ADN in care se afla codificata informatia genetica; pentru
realizarea diviziunii celulare este necesara dublarea cantitatii de ADN, astfel incat celulele fiice sa
aiba aceeasi cantitate de ADN ca si celula mama. Dublarea cantitatii de ADN se face prin replicare,
in interfaza ciclului celular
Replicarea ADN se face dupa modelul semiconservativ (modelul fermoarului) :
 dublul helix se desface progresiv ca un fermoar si expune bazele libere de pe fiecare catena;
datorita complementaritatii, fiecare baza expusa se va lega de baza sa complementara.
 cele doua catene ale macromoleculei de ADN incep sa se separe prin ruperea legaturilor de
hidrogen dintre ele, sub actiunea enzimei ADN-polimeraza; pe masura ce catenele se
despart, ele vor servi ca matrite pentru cate o noua catena ce va fi complementara cu
catena parentala; astfel,fiecare noua macromolecula de ADN va fi formata dintr-o catena
veche (parentala) si una noua (catena fiica) moleculele fiice vor fi indentice cu molecula
parentala.
 ACIZII RIBONUCLEICI (ARN)- structura, tipuri
ARN-ul are structura monocatenara deobicei (un singur lant polinucleotidic); se sintetizeaza
in nucleu, pe baza informatiei din ADN. Exista mai multe tipuri:
 ARN m (mesager) – copiaza informatia genetica de pe o catena a macromoleculei de ADN
si o transporta la ribozomii din citoplasma ( fenomenul de transcriptie)
 ARNt (de transport) – citeste informatia din ARNm si conform acesteia fixeaza
aminoacizii din citoplasma in lantul polinucleotidic in curs de sinteza (fenomenul de
translatie); exista cate un tip de ARNt pentru fiecare din cei 20 de aminoacizi.
 ARNr (ribozomal)-intra in alcatuirea ribozomilor
 ARNsn (nuclear mic) – se gaseste in nucleu,legat de proteine; are rol in functionarea
nucleului

GENOMUL
Genom = totalitatea informatiei genetice stocata in ADN
Genomul uman contine 25 de molecule diferite de ADN ( 22 in cromozomii somatici + 2 in
heterozomii X si Y + 1 molecula in mitocondrii) ; este format din 3,3 miliarde de perechi de baze
azotate
 genomul nuclear contine 99,5% din ADN si detine totalitatea informatiei genetice necesare
pentru sinteza proteica si pentru transmiterea caracterelor de la o generatie la alta; doar
25% din ADN-ul din nucleu intra in alcatuirea genelor, restul se afla in spatiile dintre gene
si la nivelul satelitilor cromozomilor.
 genomul mitocondrial – 0,5% din ADN, contine doar informatia pentru sinteza enzimelor
implicate in respiratia celulara si in supravietuirea celulei
S-au indentificat in genomul uman mai multe tipuri de ADN:
 ADN inalt repetitiv – 10% din genom; alcatuit din secvente foarte scurte care se repeta
succesiv de milioane de ori; este non-informational ( nu sunt transcrise in ARN pentru a
sintetiza proteine)
 ADN moderat repetitiv – 30% din genom; alcatuit din secvente scurte de baze azotate care
se repeta de zeci de mii de ori; are rol informational ( informatia se transcrie in ARN)
 ADN nerepetitiv -60%; alcatuit din secvente unice de baze azotate care formeaza genele;
2% din acest ADN formeaza exonii (care codifica proteinele), iar 58% formeaza intronii.
Genomul nuclear contine 35.000 de gene, iar cel mitocondrial 37 de gene.
 CODUL GENETIC

Definitie: Codul genetic este corespondenta dintre grupele de nucleotide din moleculele de acizi
nucleici si aminoacizii din proteinele sintetizate (secventele de nucleotide din acizii nucleici
determina ordinea de succesiune a aminoacizilor din lanturile polipeptidice ce alcatuiesc proteinele)
Unitatile de codificare a informatiei genetice se numesc codoni
Codonul = o secventa de 3 nucleotide ce codifica un aminoacid
Pentru codificarea celor 20 de aminoacizi exista 64 de codoni; exista mai multe tipuri de codoni:
 codon cu sens = codonul care codifica un aminoacid
 codon cu sens gresit= codonul modificat prin mutatie, care codifica un alt aminoacid
 codon non-sens ( codon stop)= codonul care marcheaza sfarsitul unei gene, deci comanda
terminarea lantului polipeptidic.(exista 3 codoni-stop)
Insusirile codului genetic:
1. Este universal – valabil in intreaga lume vie
2. Este degenerat – unii aminoacizi sunt codificati de mai multi codoni ( pentru ca exista 64
codoni si doar 20 aminoacizi)
3. Este nesuprapus – 2 codoni vecini nu au nucleotide comune
4. Este lipsit de punctuatie – intre codoni nu exista spatii libere sau alte nucleotide ( semne de
punctuatie) , deci citirea informatiei genetice se face continuu si intr-un singur sens ( rezulta ca
deletia sau aditia unei nucleotide intr-un anumit loc al mesajului genetic determina citirea gresita
a acestuia)

GENA
GENA este un segment dintr-o macromolecula de ADN , format dintr-o secventa lineara de
nucleotide in care este inscrisa informatia genetica ;este unitatea elementara a ereditatii
Istoric:- Mendel a folosit pentru gena termenul de “factor ereditar”
-Termenul de gena- introdus de geneticianul danez Johannsen in 1909
- Morgan a stabilit ca genele sunt asezate liniar in cromozomi, ocupand fiecare o pozitie
stabila numita locus si ca structura si functiile genei se pot schimba prin mutatii.
Particularitatile genei:
 Este unitatea funcțională localizată pe cromozom, care are rolul de determinism
genetic pentru exprimarea fenotipică a unui caracter
 Gena este alcatuita din 900-1500 nucleotide
  Ocupă o poziție fixă pe cromozom, denumită locus
 Are o dispoziție liniară și continuă pe cromozom și este strict delimitată functional (genele
nu sunt delimitate morfologic sau chimic intre ele,singurul mod de delimitare este functia,
mesajul genetic pe care il transmite)
 Genele de pe același cromozom nu sunt izolate între ele, ci sunt dispuse înlănțuit,
transmițându-se grupat (linkage)
 Gena este unitatea de recombinare genetică. Când cromozomii omologi suferă procesul
de crossing-over, genele care au aceeași funcție genetică și același locus pe cromozomii
omologi isi inversează pozițiile. Acest proces are ca rezultat diversificarea genotipului
indivizilor dintr-o populație
 Gena este unitatea de mutație, fiind segmentul din cromozom care este capabil să-și
modifice structura, dand naștere unor gene alele. Astfel rezultă structuri proteice și caractere
noi.

Clasificarea genelor dupa functionalitatea lor:

 Exoni (gene structurale) – contin secvente de nucleotide informationale- au capacitatea de
a
transmite informatia genetica in ARNm, determinand sinteza specifica a unei proteine
 Introni – contin secvente noninformationale; intronii sunt eliminati din structura ARNm
matur
-gene operatoare – au rol de a declansa transcrierea informatiei din genele structurale
-gene reglatoare – blocheaza in anumite situatii transcrierea genelor structurale

Functiile genelor:
1) Functia autocatalitica – consta in transmiterea informatiei genetice de la o celula la alta prin
replicarea semiconservativa a ADN-ului.
2) Functia heterocatalitica – consta in dirijarea biosintezei proteinelor prin 2 procese:
-Transcriptia = mecanismul prin care ARNm-ul se sintetizeaza prin complementaritate din ADN
-Translatia = mecanismul prin care secventele de nucleotide din ARNm sunt traduse printr-o
succesiune de aminoacizi in lanturile polipeptidice; se realizeaza in citoplasma,
la nivelul ribozomilor, cu ajutorul ARNt (exista cate un tip de ARNt pentru
fiecare din cei 20 de aminoacizi)