Genetica si cancerul

Imunogenetica
Bioetica

Bazele genetice ale cancerului
Cancerul = o gama larga de boli caracterizate prin
proliferarea anormala a celulelor care dau nastere la
tumori ( neoplasme )
Tumorile pot fi: benigne-raman localizate in zona in care
se formeaza
maligne-invadeaza tesuturile
inconjuratoare si se raspandesc print-un proces numit
metastaza
Toate tipurile de cancer sunt rezultatul alterarii unor
gene care controleaza diviziunea celulara; din aceasta
cauza cancerul este considerat o maladie genetica
Cancerul, genele si agentii carcinogeni
Sunt doua categorii de gene, care prin mutatii, contribuie
la inducerea cancerului: genele oncogene si genele
antioncogene
Mediul joaca si el un rol important prin agentii
carcinogeni ce favorizeaza carcinogeneza
Agentii carcinogeni sunt de mai multe tipuri: fizici
( radiatiile ionizante ), chimici (o gama larga de substante
chimice ), biologici (anumite virusuri )
In prezent se estimeaza ca aprox. 80-90% dintre tipurile
de cancer se datoreaza unor substante din mediu sau
prezente in dieta
Oncogenele si antioncogenele
Oncogenele - au fost descoperite initial la virusuri iar
ulterior s-a descoperit ca aceste gene au omologi
celulari implicati in functionarea normala a celulelor
(protooncogene ); cand sufera mutatii oncogenele
promoveaza activ diviziunea celulara modificand
proprietatile de crestere a celulei
Oncogenele virale - sunt purtate de virusuri care prin
AND (adenovirusuri ) sau ARN ( ribovirusuri ),
convertesc celulele normale in celule tumorale
Protooncogenele sunt gene celulare care in mod
normal codifica sinteza unor proteine cu rol in
functionarea celulei; prin mutatii se transforma in
oncogene celulare
Oncogenele si antioncogenele
Antioncogenele- sau supresorii tumorali sunt gene care
in mod normal inhiba diviziunea celulara; prin mutatii ele
isi pierd alelele active si ca urmare, cauzeaza o varietate
de cancere
Pentru ca boala canceroasa sa se manifeste este
necesar ca in celulele somatice sa se produca si o a
doua mutatie care sa elimine total alela normala; sansa
este destul de mare iar tumorile care apar sunt rezultatul
cancerului ereditar
Daca mutatiile survin numai la nivelul celulelor somatice
apare cancerul de tip sporadic
Imunogenetica
Imunogenetica studiaza mecanismele genetice ale
raspunsului imun al organismului animal
Imunologia este stiinta care se ocupa de reactiile
antigene-anticorpi ( de raspunsul imun al organismului )
Anticorpii sunt substante proteice produse de celulele
sistemului imun capabile sa recunoasca si sa neutralizeze
orice molecula straina organismului
Antigenele reprezinta orice particula sau molecula
straina ( cu masa moleculara mai mare de 10.000 daltoni )
care ajunge in organism si determina un raspuns imun din
partea acestuia
Raspunsul imun
Imunitatea celulara - se realizeaza cu ajutorul limfocitelor
T capabile sa recunoasca si sa neutralizeze antigenele
Imunitatea umorala - consta in sinteza proteinelor numite
imunoglobuline sau anticorpi; aceste proteine sunt
produse de limfocitele B iar activitatea lor este stimulata
de cuplarea receptorilor de membrana cu un antigen
specific; au durata scurta de viata
Sistemul de sinteza al anticorpilor este epigenetic (nu
se mosteneste ); in schimb se transmit regulile de
functionare a limfocitelor si capacitatea acestora de a
sintetiza o multitudine de anticorpi
Maladii genetice ale sistemului imun
Mecanismul de sinteza al imunoglobulinelor poate fi afectat de erori
aparute la nivelul materialului genetic
Bolile autoimune - limfocitele T, macrofagele si neutrofilele nu sunt
capabile sa recunoasca antigenele straine de cele proprii, si ca
urmare, reactioneaza impotriva propriilor tesuturi; aceste boli au o
predispozitie familiala; ex. de boli: lupus erythematosum,
sclerodermia, artrita reumatoida, scleroza multipla
Alergiile - sunt determinate de hiperactivitatea celulelor
producatoare de anticorpi la actiunea unor antigeni din mediu
( alergeni ), urmata de eliberarea de produse celulare (histamina,
heparina, subst. vasoconstrictoare ) si aparitia unor simptome
violente ( tuse, stranut, lacrimarea ochilor, etc. )
Boli urmate de productie scazuta de anticorpi din cauza
nefunctionarii limfocitelor T sau B ; persoanele care nu au limfocite
mor de tinete in urma unor infectii bacteriene, virale sau fungice;
ex.SIDA
Prevenire si tratament
Utilizarea unor vaccinuri obtinute din anticorpii
monoclonali sintetizati in vitro de catre limfocitele B; se
utilizeaza celulele hibride obtinute artificial din fuzionarea
celulelor de tip tumoral cu celulele B limfocitare -clone
Hibridoma
Utilizarea interferonului ( si ) determina apararea
innascuta impotriva infectiilor virale; aceste proteine sunt
secretate in urma unei infectii virale ce ataca celule ale
corpului si determina celulele invecinate sa produca alte
substante care inhiba multiplicarea virusului; in prezent
interferonul este produs pe cale artificiala prin tehnologia
ADN recombinat
Histocompatibilitatea
Antigenele de histocompatibilitate au fost descoperite pe baza unor
experiente de transplant de piele, facut pe soareci; grefa de piele a
fost respinsa din cauza existentei unor diferente intre genele de
histocompatibilitate ale donorului cu ale receptorului
Genele de histocompatibilitate prezinta un numar mare de variante
care determina sinteza unor proteine numite antigene majore de
histocompatibilitate ( proteine MHC )
Proteinele MHC au rol in respingerea grefelor, dar rolul lor major
consta in directionarea raspunsului celulelor T-histotoxicitate
In orice transplant sistemul MHC al donorului si al receptorului
trebuie sa fie cat mai apropiate ; astfel inainte de transplantul de
maduva osoasa, de exemplu, pacientul trebuie iradiat pentru
eliminarea celulelor proprii, acest tratament blocand sistemul
imunitar al primitorului pentru ca sansa de respingere a grefei sa fie
minima.
Bioetica
Atitudinea comuna a omenirii la posibilele
repercursiuni ale descoperirilor stiintei
Reprezinta o noua disciplina ce se
integreaza celor ce au ca obiect ocrotirea
si ingrijirea omului sub aspectul sanatatii
sale biologice, psihologice si sociale
Studiaza problemele etice rezultate din
progresele medicinei si ale biologiei
Granitele bioeticii
Ingineria genetica
Procreatia asistata medical
Avortul terapeutic
Diagnosticul prenatal, postnatal, sfaturile genetice
Terapia genica
Clonarea si clonarea terapeutica
Eutanasia
Experiente pe fiinte umane
Transplantul de organe si tesuturi
Intersexualitatea, transsexualitatea
Poluarea si riscurile ei
Pedeapsa cu moartea, suicidul