Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Definiţie:
Distrofiile sunt procese patologice
determinate de tulburări ale
metabolismului general sau local (cu
interesarea anumitor substanţe sau grupuri
de substanţe) care afectează troficitatea
celulară şi tisulară.
Distrofiile - leziuni patologice
elementare care reprezintă expresia
morfopatologică a alterărilor metabolice
survenite la nivel celular şi/sau tisular.
Leziunile distrofice pe care le pune în evidenţă
examenul histopatologic reprezintă stadii tardive ale
alterărilor metabolice.
În faza lor iniţială alterările metabolice sunt prea
fine pentru a fi evidenţiate în microscopia optică.
De aceea, studiul amănunţit al distrofiilor este în
general dificil, necesitând nu numai metode
histopatologice curente ci şi metode
imunohistochimice şi mai ales de microscopie
electronică; microscopia electronică evidenţiază
alterări ale oragnitelor celulare; membrană, matrix-ul
citoplasmatic, mitocondrii, reticul endoplasmic,
ribozomi, complex Golgi etc.
CLASIFICARE
Distrofiile se clasifică după natura
substanţei chimice al cărei metabolism este
alterat:
1. distrofii proteice
2. distrofii lipidice
3. distrofii glucidice
4. distrofii ale substanţelor minerale
5. distrofii ale pigmenţilor
6. distrofii ale purinelor
1. DISTROFIILE PROTEICE
Definiţie:
Distrofiile proteice sunt leziuni celulare sau
interstiţiale determinate de alterarea metabolismului
proteic.
Clasificare:
Distrofiile proteice se clasifică după sediul alterării
metabolice:
– distrofii proteice celulare (parenchimatoase)
1.1. distrofii hidroprotidice
1.2. distrofia hialină intracelulară
1.3. degenerescenţa Zencker
– distrofii proteice ale substanţei intercelulare (ale
stromei)
1.4. distrofia (degenerescenţa) hialină (hialinoza)
1.5. distrofia (degenerescenţa) fibrinoidă
1.6. amiloidoza
1.1. Distrofii hidroprotidice
Sunt distrofii proteice în care se produc:
• modificarea stării coloide a proteinelor cito-
plasmatice;
• alterări ale organitelor celulare datorită tulburării
metabolismului celular al apei şi ionilor (acestea apar
în diferite stări patologice care alterează funcţia de
permeabilitate selectivă şi de transport activ al
membranei plasmatice, ducând astfel la variaţii ale
hidratării celulare).
Consecinţe - diferite în funcţie de intensitatea
metabolismului celular şi funcţia celulelor;
- cele mai afectate sunt celulele care în mod
normal îndeplinesc o funcţie de transport ionic:
celulele tubulare renale, celulele musculare cardiace,
hepatocitele).
Cele mai importante modificări implicate în
tulburările metabolismului celular al apei şi ionilor sunt:
• scăderea cantităţii de ATP (transportul ionilor de
Na+ şi K+ prin membrană este un proces activ care
necesită consum de ATP);
• pierderea permeabilităţii selective membranare
(alterarea structurii membranei celulare);
• creşterea Na+ extracelular;
• modificări de pH ale mediului extracelular.
Cauzele distrofiilor hidroprotidice:
• infecţii acute;
• intoxicaţii (tetraclorură de carbon - CCl4);
• arsuri;
• inaniţie.
C. Hialinizarea intraergastoplasmică
- în plasmocite - se acumulează în reticulul
ergastoplasmic mase globulare de proteine (corpii
Russel) - agregate rotund-ovalare de material amorf
neomogen ca densitate electronică formate din
acumulări de imunoglobuline în reticulul endoplasmic.
Hialinizarea mitocondrială – megamitocondrii în hepatocite
HEx400
Apare în:
•bolile cu componentă imună: febra
reumatismală, artrita reumatoidă, lupusul
eritematos diseminat.
•afecţiuni vasculare: în peretele arterelor
musculare în hipertensiunea arterială malignă sau
în placentă în cazul hipertensiunii arteriale de
sarcină.
•în planşeul ulcerelor gastrice, reprezentând
semn de activitate al procesului ulceros.
Ulcerul gastric
Definiţie: boala ulceroasă este o afecţiune cronică consecutivă
acţiunii sucului gastric asupra peretelui digestiv - esofagul inferior,
stomac, duoden.
Mecanismul patogenic de apariţie al ulcerului este
reprezentat de prezenţa unui dezechilibru între agresiunea
clorhidro-peptică şi mecanismele de apărare ale mucoasei
digestive. Astfel, fie că secreţia de acid clorhidric şi pepsinogen
este în limite normale dar mecanismele de apărare sunt deficitare
(troficitate redusă a mucoasei, deficit de vascularizaţie, cantitate
insuficientă de mucus – mai frecvent în cazul ulcerelor gastrice), fie
că există hipersecreţie acidă în contextul unei protecţii mucoase
normale (mai des în cazul ulcerelor duodenale).
Un rol important în patogeneza afecţiunii este alocat
infecţiei cu Helicobacter pylori, care acţionează prin:
• producţia de urează şi protează care lezează mucoasa
gastrică
• inflamaţia cronică a mucoasei gastrice care o face mai
susceptibilă acţiunii acidului clorhidric şi pepsinei.
Ulcerul gastric
• Aspect macroscopic, lipsă de substanţă - nişa ulceroasă bine
delimitată, trecerea între mucoasa de la periferia craterului ulceros
şi baza acestuia (versantul proximal) fiind netă (versant drept), pe
când cea distală (versantul distal) coboară în trepte. Peretele nişei
este dur dar pliurile mucoasei converg către nişă (element de
diferenţiere cu o nişă malignă). Indiferent de aspectul macroscopic,
toate ulcerele gastrice trebuie analizate histopatologic.
• Aspectul microscopic variază în funcţie de stadiul evolutiv al
ulcerului:
– în ulcerul activ, la nivelul fundului ulcerului se constată prezenţa
de mai multe straturi:
• stratul superficial necrotic (exsudat fibrino-purulent,
detritusuri celulare)
• stratul de necroză fibrinoidă
• ţesut de granulaţie
• fibroză cu extensie variabilă a peretelui muscular
– în ulcerul cronic fundul ulcerului este format din ţesut cicatricial,
fibros.
Ulcerul gastric – aspecte macroscopice
HEX40
HEx800
HEx200
1.6. Amiloidoza
Definiţie: distrofie de tip proteic caracterizată prin acumulare
şi depozitare în interstiţiile ţesutului conjunctiv, la nivelul
membranelor bazale ale endoteliilor şi epiteliilor a unor
proteine anormale cu caractere tinctoriale particulare,
denumite generic amiloid.
Structura amiloidului: este o substanţă de natură
glicoproteică.
Histochimic: - metacromatic cu violetul metil sau violetul de
genţiană.
- se colorează cu Roşu de Congo în roșu
cărămiziu.
- polarizează lumina după această colorare.
- devine fluorescent la tratarea cu tioflavină T.
Microscopia electronică: fibrile dispersate, dispuse
neregulat.
Chimic: fibrile proteice (95%) şi glicoproteină (componenta P
5%).
HEx100
Amiloidoză renală –
aspect macroscopic
HEx200
Amiloidoză renală
Roşu de Congox200
Amiloidoză renală
Roşu de Congox400
Amiloidoză splenică –
aspect macroscopic
pe secţiune
Splină – aspect
microscopic normal
HEx40
Amiloidoză splenică –
aspect microscopic HEx100
D. Amiloidozele localizate
- formează noduli circumscrişi (uneori pot simula veritabile
tumori) în faringe, pulmoni, vezică urinară, salpinge,
tiroidă, cord, sistem nervos.
- depunerea de amiloid
- în cordul vârstnicilor (amiloidoza cardiacă senilă)
- la nivelul ventriculilor
- la nivelul atriilor (depozite de hormon natriuretic
atrial)
- poate avea manifestări clinice variate, de la
manifestări minime, chiar asimptomatice, până la
insuficienţă cardiacă
- unele tumori depun amiloid: carcinoamele medulare
tiroidiene, feocromocitoame, tumorile insulelor
pancreatice etc.
Amiloidoză cardiacă – aspect macroscopic
HEx100
Amiloidoză cardiacă
Roşu de Congox200
Amiloidoză cardiacă
Roşu de Congox200
Ateromatoza
Ateroscleroza este o afecţiune degenerativă a arterelor
mari şi mijlocii caracterizată prin alterarea structurii
peretelui vascular prin apariţia plăcilor de aterom.
Aspect macroscopic: - striuri lipidice
- plăci de aterom.
Aspect microscopic: - componentă celulară
- componentă fibrilară
- componentă matriceală.
Structura plăcii de aterom - schemă
Striuri lipidice Plăci de aterom
Placă de aterom complicată – hemoragie în placă
Tromboză în arteră coronară cu leziuni de ateroscleroză
Arteră coronară normală
Arteră coronară cu
placă de aterom (I)
HEx200
Cristale de
colesterol
HEx100
Xantoamele
- acumulări de histiocite cu citoplasmă spumoasă datorită
acumulării de picături fine de lipide.
- pot include şi celule plurinucleate încărcate lipidic,
înconjurate de o reacţie inflamatorie şi fibroză.
- Localizare: în pleoape – xantelasma, la nivelul pliurilor şi
punctelor de presiune şi în ţesuturile profunde
(tendoane, periost).
Xantom la nivelul tendonului lui Ahile
HEx400
Celule Gaucher
Celula Gaucher
BOALA NIEMANN-PICK
Boala Niemann-Pick (sfingomielinoza) - se caracterizează prin
acumulare lizozomală de sfingomielină şi colesterol.
Se transmite autozomal recesiv.
Din punct de vedere biochimic, se descriu două categorii de
afecţiuni:
- tipul A şi B care se datorează deficitului de sfingomielinază
lizozomală.
- tipul C şi D care presupune un defect de esterificare şi transport al
colesterolului intracelular dar nivelul de sfingomielinază este normal.
Varianta A este cea mai frecventă (80% din cazurile de boală
Niemann-Pick); decesul pacientului survine până la atingerea vârstei
de doi ani.
Se caracterizează prin hepatosplenomegalie importantă,
poliadenopatii, atrofie cerebrală, deformări osoase şi întârzierea
dezvoltării staturo-ponderale.
BOALA NIEMANN-PICK
Aspect microscopic: se constată prezenţa de
celule mari, cu diametru de 90 de microni, cu unul
sau mai mulţi nuclei, cu citoplasmă spumoasă;
celulele sunt încărcate cu sfingomielină şi cu alţi
compuşi lipidici, mai ales esteri de colesterol.
Vacuolele intracitoplasmatice se colorează cu
coloranţi pentru grăsimi (în special negru Sudan şi
roşu ulei O) pe secţiuni efectuate la gheaţă.
Electronomicroscopic, celulele prezintă numeroşi
lizozomi cu incluzii lamelare concentrice, uneori cu
lamele paralele palisadate (corpi tigraţi).
HEx40
Celule Niemann-Pick
Celula Niemann-Pick
BOALA TAY SACHS
Definiţie: Boala Tay Sachs (idioţia familială amaurotică)
este o gangliozidoză caracterizată prin acumularea în
celulele sistemului reticulohistiocitar de gangliozide GM2 tip
1 (lipide complexe din categoria sfingolipidozelor).
Apare în situaţia unui deficit de hexosaminidază A.
Este o afecţiune genetică cu transmitere autozomal
recesivă.
Copiii sunt normali la naştere. Primele simptome apar la
vârsta de 6 luni: incoordonare musculară, disfagie,
surditate, tulburări mentale, orbire şi demenţă. Decesul
survine după 2-3 ani de viaţă.
Diagnosticul prenatal este posibil prin determinarea
activităţii hexosaminidazei A în culturile de fibroblaşti fetali
(amniocenteză cu biopsie de vilozităţi coriale).
BOALA TAY SACHS
Osteoporoza
Osteoporoza este un proces patologic caracterizat printr-o
demineralizare a scheletului în care procesele de mobilizare a calciului
din depozitele osoase şi remanierea consecutivă a matricii osoase NU
sunt compensate de procesele formative (de mineralizare a matricii
osoase).
Se presupune că, pe măsura înaintării în vârstă, fibrele colagenice ale
osului pierd capacitatea de a reţine calciul.
Tulburări de metabolism cu hipercalcemie
Apar în următoarele stări patologice:
Hiperparatiroidism se manifestă prin demineralizarea
scheletului urmată de fracturi spontane şi deformări. În
funcţie de origine hiperparatiroidia poate fi primitivă şi
secundară.
Intoxicaţia cu vitamina D se produce prin supradozaj
sau din cauza unei sensibilităţi particulare a copilului.
Neoplasme cu metastaze osoase produc mobilizarea
calciului din oase şi hipercalcemie.
Sindromul lapte – alcalii apare la bolanvii trataţi pentru
ulcer cu medicaţie antiacidă; se produce hipercalcemie prin
aport crescut de calciu alimentar (dieta antiacidă) cât şi prin
alcaloza medicamentoasă.
Consecinţele hipercalcemiei:
• în toate stările patologice menţionate se produc
calcificări metastatice (depozite de calciu în ţesuturi
indemne de leziuni preexistente).
• cele mai afectate structuri (datorită gradului mai
mare de alcalinitate pe care îl au aceste ţesuturi)
sunt: - epiteliul tubular al rinichiului
- septurile alveolare pulmonare
- mucoasa gastrică
• alte organe care pot fi afectate sunt miocardul,
ficatul, glanda tiroidă, sistemului nervos central şi
vasele.
Aspect macroscopic – calcificarea metastatică se
poate identifica la palpare sub forma unor induraţii
grunjoase, uneori este vizibilă sub forma unor
granulaţii albicioase pe radiografie.
Aspect microscopic – în coloraţiile uzuale,
depozitele calcare au aspect amorf şi sunt puternic
bazofile.
Calcificări metastatice –
aspect radiologic
Calcificări metastatice –
aspect microscopic
Tulburări de metabolism cu hipocalcemie