Bolile genetice reprezintă toate anomaliile care apar ca urmare a dereglării materialului

ereditar. Pentru bolile genetice nu este esențial factorul moștenirii maladiei.

Aneuploidia este prezența unui număr anormal de cromozomi într-o celulă, de exemplu, o
celulă umană având 45 sau 47 de cromozomi în loc de 46 obișnuiți.
Aneuploidia își are originea în timpul diviziune celulară când cromozomii nu se separă corect
între cele două celule (nedisjunctie ).Cel mai frecvent extra cromozomi autozomali printre
nasterile vii sunt 21, 18 și 13.

Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente cauze genetice de întârziere cognitivă,
determinată de prezenţa unui cromozom 21 suplimentar,
incidența estimată privind sindromul Down este de 1 la 1,000 de nașteri în întreaga lume.
Sindromul Down este o afectiune care durează întreaga viața. Exista însă metode
prin care nou-nascutii si copiii diagnosticati sa isi imbunatateasca abilitățile fizice și
intelectuale: terapii logopedice, ocupationale, fizice.

Sindromul Edwards, cunoscut și sub numele de trisomia 18, este o afecțiune genetică
cauzată de prezența unei a treia copii a cromozomului 18 sau a unei părți a acestuia.
Acest sindrom este letal pentru majoritatea copiilor nascuti cu aceasta malformatie,
provocand anomalii majore fizice (trăsături faciale anormale, probleme de creștere,
probleme ale membrelor, probleme renale și cardiace) și retard mental sever.

Trisomia 13 este o boala genetica rara, cauzata de faptul ca apare un cromozom 13 in unele
sau in toate celulele corpului.
Copiii diagnosticati cu Trisomia 13 se dezvolta mai lent in uter, au o greutate mica la nastere
si defecte fizice si psihice severe.

Pentru copii născuți cu malformații severe si ireversibile nu exista tratament, insa cei cu
prognostic mai bun necesita tratament medical pentru a corecta malformatiile structrale si
complicatiile asociate acestor malformatii.