ȘCOALA POSTLICEALĂ “HENRI COANDĂ”

CLUJ- NAPOCA

SINDROMUL DOWN

Profesor: Bota Nicolae Elev: Simon Adela

AMG 1A, Grupa 2

2021
Sindromul Down (SD) este o conditie genetica ce se manifesta ca urmare a
prezentei unui cromozom suplimentar in organism. Cromozomii sunt importanti
pentru ca determina modul in care se dezvolta si functioneaza corpul.

Oamenii se nasc in mode normal cu 46 de cromozomi dar persoanle cu SD au insa

47 de cromozomi; ei se nasc cu un cromozom 21 in plus. Din aceasta cauza
afectiunea se numeste stiintific trisomia 21(trei cromozomi 21 sau mongolism.)

Sindromul Down nu este o boala, ci un sindrom, adica un numar de semne si

simptome, care cumulate determina conditia. Desi exista trasaturi comune clare in
randul persoanelor cu Down, ca urmare a anomaliilor cromozomiale, acestea
variaza in intensitate de la o persoana la alta.

Persoanele cu SD au o fizionomie aparte:

● fata lor este rotunda,mica si fruntea mare

● gatul este scurt,gros,aplatizat si constituie unul dintre indiciile care sunt
folosite la depistarea acestui sindrom in momentul in care se face
screeningul prenatal.
● ochii au forma de migdala,pleoapele oblice care le confera trasaturi asiatice
● nasul si urechile sunt mici,obrajii si barbia rotunda.
● gura este mica,buzele groase si limba hipotonica ce favorizeaza salivarea.
● dentitia este intarziata si dintii nu apar mereu in ordinea obisnuita
● mainile sunt mici si indesate,degetele scurte,indeosebi degetul cel mare si
mic
● de obicei palmele creeaza un singur pliu pe interior,in loc de trei
● picioarele sunt scurte cu talpa plata si un spatiu mare intre primele doua
degete,numit si „semnul sandalei”.

1
Pe langa trasaturile fizice,persoanele cu SD se pot naste cu malformatii congenitale
si anume: defecte cardiace, tulburari cu glanda tiroida, statura scunda, obezitate,
deficiente de auz si vaz, malformatii ale aparatului digestiv.

Oamenii care se nasc cu acest simptom se dezvolta incet si se opresc inainte de a

ajunge la maturitatea intelectuala care este considerata in mod normal.

Copiii cu SD se dezvolta mai greu, limbajul se dezvolta mai tarziu si mai lent decat
la copiii normali.Vorbirea este uneori afectata si par greu de inteles.

Persoanele care sufera de acest sindrom sunt afectuoase, sociabile si zambitoare

dar totodata unii din ei manifesta si incapatanare sau agresivitate.

Abilitatile cognitive scad treptat pe masura ce imbatranesc de obicei undeva la

varsta de 50 de ani.

SD este asociat cu un risc mare de a dezvolta boala Alzheimer, o tulburare a

creierului care are ca rezultat pierderea memoriei si a cunostintei.

O estimare statistica ar fi ca traiesc aprox 500.000 de persoane cu SD in Europa si

3,5 milioane la nivel global.In medie unul din 850 de copii din lume se naste cu
acest sindrom.

In 95% din cazuri sindromul apare spontan din cauza mutatiei cromozomiale, iar in
5% din cazuri este transmis prin gena ereditara.

Principalul factor pt parintii care pot avea un copil cu SD este varsta inaintata.
Ovulele femeii dezvolta riscul de a se diviza incorect, ducand la anomalii
cromozomiale. Dupa varsta de 35 de ani sansele sunt foarte mari de a avea un copil
cu SD.

In prezent SD poate fi depistat inainte de nasterea unui copil cu ajutorul testelor

prenatale.Dupa nastere se poate efectua tehnica cariotipului prin care se realizeaza

2
reprezentarea fotografica a cromozomilor unei persoane si prin care se pot depista
numarul sau structura anormala a cromozomilor.

Exista 2 tipuri de teste prenatale pentru depistarea SD:teste de risc si teste de

diagnostic.

Testul de risc estimeaza gradul de probabilitate ca fetusul sa aiba SD, iar testul de
diagnostic se realizeaza dupa efectuarea testului de risc pentru a oferi un diagnostic
100% sigur.

Testele de risc implica un test de sange care masoara nivelul anumitor substante
din sangele mamei si o ecografie in care se verifica diversi markeri asociati
sindromului. Daca rezultatele sunt pozitive sau arata un risc crescut de incidenta,
se recomanda efectuarea unui test de diagnostic.

Testele de diagnosticare sunt proceduri non invazive care presupun prelevarea de

lichid amniotic din uterul mamei pentru a determina cu exactitate daca fatul are
anomalii cromozomiale.

Dezavantajul mare a acestor proceduri este riscul de avort spontan.

In general, SD este remarcat la nastere in baza anumitor trasaturi fizice ale

fetusului; fata plata, ochii inclinati, articulatii slabe. Daca trasaturile sunt vizibile,
medicul va recomanda realizarea cariotipului pentru a confirma diagnosticul. Prin
aceasta procedura, medicul va preleva o mostra de sange pentru a analiza celulele
bebelusului. Rezultatul va fi o fotografie a cromozomilor si ii va grupa dupa
dimensiune si tip. Daca este depistat prezenta unui cromozom 21 suplimentar,
diagnosticul va fi pozitiv.

Cariotipul cu diagnostic pozitiv de sindrom Down se transcrie: 47,XX,+21 pentru

fete si 47,XY,+21 pentru baieti.

3
Tratament nu exista pentru acest sindrom, este o conditie care se manifesta toata
viata. Terapiile limbajului, activitati sportive si motrice, activitati de socializare
ajuta la imbunatatirea abilitatilor fizice si cognitive ale copiiilor cu SD.

Data de 21 Martie este declarata ZIUA MONDIALA A SINDROMULUI DOWN,

iar data de 21 este simbolica reprezentand cei trei cromozomi 21 responsabili
pentru existenta sindromului.

4
 BIBLIOGRAFIE

1. https://www.sindrom-down.ro
2. http://apt321.ro