Semne clinice - sindrom

Down
La natere
Modificarile clinice specifice unei anomalii poarta
denumirea de fenotip. Sindromul Down determina
peste 50 de semne clinice, insa foarte rar o persoana
le prezinta pe toate. In cazul unui nou nascut cu
sindrom Down putem enumera cateva semne
caracteristice:

lungime si greutate mai mica decat parametrii

varstei gestationale
hipotonie musculara (musculatura nu prezinta un
tonus normal avand un aspect mai flasc)
hiperlaxitate ligamentara (articulatiile si implicit
mobilizarea la nivelul acestora este mai mare, fapt ce
confera o instabilitate articulara in momentul in care
se necesita mentinerea unei pozitii fixe)
hiporeflexie nervoasa
fata mica si rotunda, prezentand o dismorfie
sugestiva: epicantus (un repliu in unghiul intern al
ochiului)
fante palpebrale oblice ( ochi oblici, axul orbital
orizontal este orientat oblic in jos, deschiderea
palpebrala fiind alungita)

hipertelorism (distanta dintre cei doi globi oculari

este mai mare decat in mod normal)
gura deschisa cu protruzie linguala (limba iese din
gura datorita cavitatii orale mici)
buza superioara eversata
urechi mici, jos implantate
nas mic, radacina nasului turtita
palat ogival si ingust
capul este brahicefalic cu occiput aplatizat si
fontanele largi
gat scurt cu exces de piele in zona cervicala
torace in palnie, cu mameloane aplatizate
degetele de la maini sunt mici, cu degetul mic
incurbat (clinodactilie)
pliu palmar transvers unic (pliu simian) acest semn
nu este obligatoriu
picioare scurte si plate, spatiul dintre haluce si
degetul II mult marit
pielea este mai aspra (necesita ingrijire atenta) Unii
sugari cu sindrom Down pot prezenta diferite
malformatii viscerale asociate:
anomalii congenitale cardiace in 40% din cazuri
(principala cauza de deces in primul an de viata), mai
ales malformatii ale endocardului

malformatii digestive in 3-5% din cazuri, mai

frecvente sunt atreziile sau stenozele duodenale si
megacolonul
malformatii renale
Diagnostic pozitiv:

diagnosticul de sindrom Down poate fi pus odata cu

nasterea copilului, pe baza semnelor fizice,daca
exista cel putin 10 semne fizice
cariotipul prin acest test genetic se confirma
diagnosticul de sindrom Down in cazul nou
nascutului. Acest test se efectueaza pe o monstra de
sange, dar poate fi facut si pe alte tesuturi (ex.
piele). Celulele prelevate se examineaza la microscop
si se diferentiaza perechile de cromozomi in functie
de marime si forma. In cazul sindromului Down,
perechea 21 prezinta un cromozom in plus.
Diagnostic diferentiat: Se face cu : trisomia 18,
sindrom Turner.
Evoluie

La sugari, tonusul muscular scazut poate contribui la

aparitia problemelor de supt si de alimentare, la fel
ca si la aparitia constipatiei si altor probleme
digestive. La nastere, copiii cu sindrom Down sunt de
marime medie, dar ei cresc cu o rata mai lenta si

raman mai scunzi decat copiii normali.

Desi starea lor se poate imbunatati de-a lungul

timpului, copiii cu acest sindrom achizitioneaza mai
tarziu fata de copiii sanatosi anumite obiceiuri
caracteristice varstei, cum ar fi de exemplu statul in
picioare, mersul in 4 labe, mersul. La copiii care merg
in picioare si la cei de varste mai mari, exista
intarzieri in ceea ce priveste vorbitul si activitatile
zilnice, cum ar fi mancatul, imbracatul si obisnuinta
de a merge la toaleta.

Este foarte important sa se inceapa de timpuriu un

plan de terapii pentru a ajuta copiii sa dezvolte
abilitati motorii si lingvistice.

Aproximativ jumatate din copiii cu sindrom Down au

de asemenea probleme cu auzul si vederea.
Pierderea auzului poate fi legata de lichidul secretat
in urechea interna sau de probleme structurale ale
urechii. Problemele de vedere includ ambliopia -ochii
lenesi-, scaderea acuitatii vizuale de aproape sau la
departare si un risc crescut de cataracta. Evaluarile
regulate facute de catre un ORL-ist si un oftalmolog
sunt necesare pentru depistarea si tratarea acestor
probleme inainte de a afecta vorbirea si abilitatea de
invatare a copilului.

Alte boli care se pot asocia frecvent cu sindromul

Down sunt:

afectiuni tiroidiene
convulsii
afectiuni respiratorii
obezitate
susceptibilitate la infectii
un risc crescut pentru leucemie
Este foarte important ca acesti copii sa fie integrati in
scoli si gradinite. Unii copii cu sindrom Down au
nevoi care sunt cel mai bine intrunite in scolile
speciale, in timp ce altii se dezvolta mai bine cand
sunt la scoli normale alaturi de copiii sanatosi. La
modul ideal, daca in fiecare clasa din scolile obisnuite
ar exista un copil cu sindrom Down si daca profesorii
ar proceda in asa fel incat acestor copii sa le fie
recunoscuta demnitatea umana, ceilalti copii ar
putea fi ajutati sa-si dezvolte acele capacitati de
empatie si dragoste care ar putea duce societatea
umana spre noi progrese.

Profesorii ii pot ajuta pe parinti in decizia privind

scoala la care sa il inscrie, dar trebuie retinut faptul

ca aceste decizii trebuie luate de catre parinti, care

sunt cel mai bun avocat al copilului. In ziua de azi,
multi copii cu sindrom Down merg la scoala si se
bucura de aceleasi activitati ca si ceilalti copii de
aceeasi varsta.

Este foarte important de stiut ca rezultatele scolare

ale acestor copii sunt de o mare diversitate. Unii
dintre ei invata sa scrie si sa citeasca la o varsta
foarte frageda. Exista printre ei si copii care nu vor
invata niciodata sa scrie sau sa citeasca. Cativa
dintre ei merg chiar si la facultate.

La acestea trebuie sa adaugam faptul ca un tanar cu

acest sindrom se dezvolta destul de rar din punct de
vedere sexual. Barbatii cu sindrom Down sunt sterili.
Femeile sunt fertile, insa 50% din urmasi se vor naste
cu sindromul Down. Multe persoane cu sindrom
Down duc o viata semiindependenta. Altele continua
sa locuiasca cu parintii, dar sunt capabile sa
desfasoare anumite activitati, si in felul acesta se
dezvolta foarte bine in comunitate.