Semne sindrom Down

La natere
Modificarile clinice specifice unei anomalii poarta denumirea de fenotip. Sindromul Down determina peste 50 de semne clinice, insa foarte rar o persoana le prezinta pe toate. In cazul unui nou nascut cu sindrom Down putem enumera cateva semne caracteristice:

lungime si greutate mai mica decat parametrii varstei gestationale hipotonie musculara (musculatura nu prezinta un tonus normal avand un aspect mai flasc) hiperlaxitate ligamentara (articulatiile si implicit mobilizarea la nivelul acestora este mai mare, fapt ce confera o instabilitate articulara in momentul in care se necesita mentinerea unei pozitii fixe) hiporeflexie nervoasa fata mica si rotunda, prezentand o dismorfie sugestiva: epicantus (un repliu in unghiul intern al ochiului) fante palpebrale oblice ( ochi oblici, axul orbital orizontal este orientat oblic in jos, deschiderea palpebrala fiind alungita) hipertelorism (distanta dintre cei doi globi oculari este mai mare decat in mod normal) gura deschisa cu protruzie linguala (limba iese din gura datorita cavitatii orale mici) buza superioara eversata urechi mici, jos implantate nas mic, radacina nasului turtita palat ogival si ingust capul este brahicefalic cu occiput aplatizat si fontanele largi gat scurt cu exces de piele in zona cervicala torace in palnie, cu mameloane aplatizate degetele de la maini sunt mici, cu degetul mic incurbat (clinodactilie) pliu palmar transvers unic (pliu simian) acest semn nu este obligatoriu picioare scurte si plate, spatiul dintre haluce si degetul II mult marit pielea este mai aspra (necesita ingrijire atenta) Unii sugari cu sindrom Down pot prezenta diferite malformatii viscerale asociate:

anomalii congenitale cardiace in 40% din cazuri (principala cauza de deces in primul an de viata), mai ales malformatii ale endocardului malformatii digestive in 3-5% din cazuri, mai frecvente sunt atreziile sau stenozele duodenale si megacolonul malformatii renale

Diagnostic pozitiv:

diagnosticul de sindrom Down poate fi pus odata cu nasterea copilului, pe baza semnelor fizice,daca exista cel putin 10 semne fizice cariotipul prin acest test genetic se confirma diagnosticul de sindrom Down in cazul nou nascutului. Acest test se efectueaza pe o monstra de sange, dar poate fi facut si pe alte tesuturi (ex. piele). Celulele prelevate se examineaza la microscop si se diferentiaza perechile de cromozomi in functie de marime si forma. In cazul sindromului Down, perechea 21 prezinta un cromozom in plus. Diagnostic diferentiat: Se face cu : trisomia 18, sindrom Turner.