Ce este autismul

Autismul este o tulburare severa de dezvoltare, de natura neurobiologica. Ea apare fie la nastere, fie la varsta de 18
luni - 2 ani a copilului.

Autismul tipic face parte din tulburarile spectrului autismului (TSA) sau tulburarile pervazive de dezvoltare (PDD) care
includ diverse forme de manifestare ale afectiunii: de la autismul sever pana la sindromul Asperger (cei afectati de acest
sindrom au limbaj, o inteligenta chiar geniala, dar manifesta deficiente de comunicare si socializare). Celelalte tulburari
din spectru sunt: sindromul Rett, tulburarea dezintegrativa a copilariei, PDD-NOS (tulburarea pervaziva de dezvoltare -
nespecificata altfel sau autismul atipic) si autismul inalt functional.

Toti copiii cu TSA manifesta deficiente de socializare, de comunicare verbala sau nonverbala si comportamente
repetitive si stereotipe. Fiecare dintre aceste simptome se manifesta in grade si prin comportamente diferite la fiecare
copil/persoana cu autism.

Statisticile internationale realizate incepand cu anii ‘90 releva o incindenta alarmanta a tulburarilor din spectrul
autismului: 1 la 166 de copii - potrivit Congresului European de Neuropsihiatrie de la Barcelona sau chiar de 1 la 150,
potrivit Centers for Disease Control, Atlanta, fiind o afectiune mai des intalnita decat cancerul, diabetul, SIDA,
sindromul Down s.a.

Autismul poate aparea in toate tipurile de familii, indiferent de mediu social, rasa, etnie si este de 4 ori mai intalnit la
baieti decat la fete.

Desi cele mai mediatizate sunt cazurile de autism inalt functional sau de sindrom Asperger (vezi filmul Rainman), multe
persoane cu autism au si retard mental. Totodata, ele pot avea si alte afectiuni asociate, ca de exemplu epilepsie
(convulsii), probleme senzoriale, sindromul X fragil, probleme gastrointestinale, tulburari de somn s.a.

Cauzele autismului
Care sunt cauzele autismului? Nu exista o singura cauza a autismului, dar general este acceptat faptul ca el este cauzat de
anormalitati ale creierului in structura sau functionare. Scanarile arata diferente clare intre forma si structura creierului la
copilul normal si cel autistic. Cercetatorii investigheaza teorii, printre care si legatura dintre ereditate, genetica si
probleme medicale. In multe familii se pare ca autismul are radacini vechi care genereaza dereglarea. In vreme ce nicio
gena nu a fost identificata ca raspunzatoare a autismului, cercetatorii incearca sa stabileasca daca anumite segmente ale
codului genetic ale copiilor cu autism au fost mostenite. Se pare ca unii copii s-au nascut cu predispozitie la autism, dar
cercetarile nu au identificat ce duce la dezvoltarea spre un autism complex.

Alti cercetatori investigheaza posibilitatea ca sub anumite conditii un grup de gene sa interfereze cu dezvoltarea creierului,
rezultand autismul. Altii cerceteaza problemele din timpul sarcinii si nasterii, factori ai mediul (infectii, dezechilibre
metabolice) si expunerea la un mediu chimic.

Autismul tinde sa fie mai frecvent printre persoanele cu anumite conditii medicale, incluzand Sindromul Fragil X,
scleroza, Sindromul rujeolei congenitale. Unele substante luate in timpul sarcinii pot creste si ele riscul autismului.

Indiferent de cauza, este clar ca persoanele cu autism s-au nascut cu dereglari sau cu potential de a le dezvolta. Cauza nu
este purtarea parintilor. Autismul nu este o boala mentala. Copiii cu autism nu aleg sa se poarte urat. Mai mult, factori
psihologici ai dezvoltarii copilului care nu sunt inca stabiliti cauzeaza autismul.
Sindromul Asperger

Sindromul Asperger se caracterizeaza printr-o tulburare a dezvoltarii, in care individul afectat are dificultati in
intelegerea modalitatilor de interactiune sociala.Oamenii cu sindrom Asperger au unele manifestari de autism
(concentrare anormala asupra propriei persoane, caracterizata prin tulburari grave de comunicare, dificultati de
concentrare si interactiune sociala), in special abilitati sociale slabe si tendinta spre rutina. Totusi, spre deosebire de cei
cu autism, copiii cu sindromul Asperger incep sa vorbeasca in jurul varstei de 2 ani (varsta la care se dezvolta vorbirea
in mod normal). Nivelul lor de inteligenta este normal sau superior normalului.
Ambele afectiuni apartin de un grup de boli numit "Tulburari Globale de Dezvoltare". Un studiu recent realizat intr-o
comunitate de 76.000 de indivizi din SUA a detectat faptul ca 3 din 1000 de copii sunt afectati de sindromul Asperger.
Sindromul Fragile X
Sindromul Fragile X sau sindromul Martin-Bell este o afectiune de retard mintal si cea mai cunoscuta cauza a
tulburarilor mentale mostenite. Aceste tulburari pot merge de la probleme de invatare pana la dificultati cu mult mai
grave de cunoastere si inteligenta.
 
Sindromul Fragile X are o incidenta de 1 la 3.600 in cazul barbatilor si 1 la 4.000 – 6.000 in cazul femeilor. Totusi,
mutatia genetica este mai intalnita in cazul femeilor (1 din 259) decat in cel al barbatilor (1 din 2.000).

Cauze

Sindromul Fragile X este cauzat de mutatia cromozomului X in gena numita Fragile X Mental Retardation 1 (FRM1). In
momentul in care aceasta gena nu mai produce proteina necesara dezvoltarii creierului, se produce mutatia din care se
dezvolta acest sindrom.

Simptome

Imposibilitatea de a sta in sezut, de a merge si de a vorbi la fel de devreme ca ceilalti copii sunt semne posibile ale
faptului ca cel mic dezvolta acest sindrom. Adesea, exista un numar mare de semne fizice si comportamentale, dar ele
pot fi subtile si dificil de depistat si de legat de sindromul Fragile X.

Copiii afectati au adesea trasaturi faciale specifice care se intetesc odata cu inaintarea in varsta. Acestea includ
dimensiuni mari ale capului, fata prelunga si forme proeminente ale urechilor, barbiei si fruntii sau malocluzia dentara.
Complicatiile suplimentare pot include lordosis, probleme cardiace, stern infundat, platfus sau oase mai scurte ale
membrelor.

Baietii care au acest sindrom, in adolescenta, pot avea testiculele foarte mari (macroochidism) sau pot suferi de
ginecomastie (dezvoltarea excesiva a sanilor la barbati); prognatismul (maxilarul inferior sau cel superior este mai
proeminent in fata), hipotonia sau autismul sunt alte cateva semne posibile ale acestei afectiuni. Sindromul Fragile X
este cea mai intalnita cauza a autismului.

Dificultatile de invatare, deprinderea abilitatilor de vorbire si comunicare mai tarziu decat in mod normal, problemele
comportamentale precum deficitul de atentie sau hiperactivitatea sunt alte cateva semne care se intalnesc adesea la
copii. Dincolo de dizabilitatile intelectuale, capacitatile de vorbire sunt afectate, adesea tonul vorbirii fiind unul foarte
alert, nervos.

Transmitere

Fragile X poate fi transmis intr-o familie de la indivizi care nu par a avea astfel de probleme.

In unele familii, o parte dintre membri par a fi afectati, in timp ce in alte familii, un membru diagnosticat cu aceasta
afectiune poate fi chiar primul caz din familia respectiva.

Nu toti cei afectati de simdromul Fragile X au aceleasi simptome. Chiar membrii afectati ai aceleiasi familii pot
manifesta simptome diferite. Semnele si simptomele afectiunii se impart in 5 categorii:
• Probleme de inteligenta si invatare
• Psihice
• Sociale si emotionale
• De comunicare si limbaj
• Senzoriale.

Cromozomii X sunt transmisi de la parinti la copii. Femeile au 2 cromozomi X, iar barbatii un singur cormozom X si
unul Y, asa se explica incidenta mai mare a mutatiei la femei decat la barbati.

Femeile care au un cromozom afectat si unul normal pot cunoaste manifestari normale sau destul de slabe ale
sindromului. In cazul barbatilor, problemele intelectuale sunt mai dese decat in cazul femeilor, care de cele mai multe
ori nu dezvolta nici dificultatile de invatare.

In cazul in care la mama exista mutatia genetica, dar nu exista semnele bolii, copii sau nepotii acesteia pot suferi de
Sindromul X. Acest lucru nu este insa valabil si in cazul barbatilor: atunci cand ei concep o fata, ii vor transmite
cromozomul X cu mutatia respectiva, dar in cazul nasterii unui baiat, mutatia nu se transmite de la tata, intrucat cel mic
primeste cromozomul X de la mama sa si doar cromozomul Y de la tata. Nici in cazul in care tatal sufera de acest
sindrom, el nu va fi mostenit de copii, doar unei fiice i-ar putea fi transmisa doar mutatia, fara boala si simptomele in
sine, in timp ce un fiu nu va fi afectat cu nimic.

Diagnostic

Persoanele care au in familie rude care sufera sau au suferit de acest sindrom trebuie sa faca toate analizele de laborator
necesare pentru a putea sti daca exista riscul sa nasca bebelusi cu sindromul Fragile X. Testele ADN pot identifica daca
o persoana sufera de sindromul Fragile X sau are mutatia genetica respectiva.

Tratament

Momentan nu exista un tratament de vindecare a acestui sindrom, dar specialistii considera ca intelegerea mai buna a
cazelor afectiunii va duce in timp la dezvoltarea de noi terapii. In prezent, cei afectati sunt supusi terapiei behavioriste,
educatiei speciale, medicatiei si in cazurile in care este necesar se foloseste si tratamentul pentru problemele fizice.

Exista o "boala a savantilor"?

Autor: Dr. Mihaela-Catalina VICOL

Data publicarii: 13/02/2009

Interesant este de ce unele persoane cu tulburari cognitive dezvolta astfel de abilitati/talente si altele nu. Ce
anume diferentiaza un autist de altul sau o persoana cu retard mental de alta? Exista "savanti" care prezinta
defecte neurologice evidente, de exemplu lipsa formatiunii denumite corpul callos, sau tulburari ale emisferei
cerebrale stingi (considerata ca fiind emisfera dominanta la majoritatea oamenilor) etc., dar in afara acestor
conditii, care au fost evidentiate numai in anumite cazuri, care ar fi diferentele si cind apar acestea, ce anume
le poate explica?

Aceste aspecte absolut fascinante au fost transpuse si in pelicule celebre de film. In "Rain Man" (1988),
Dustin Hoffman joaca exemplar rolul unui autist cu memorie excelenta, personajul de inspiratie al filmului
fiind Kim Peek, un barbat nascut in 1951, care insa nu este autist, ci sufera de asa numitul sindrom FG sau
Opitz-Kaveggia (conditie genetica rara, cu transmitere X-linkata, manifestata in principal prin retard mental,
hipotonie, un facies caracteristic, constipatie severa, comportament hiperreactiv, inclusiv tulburari de
personalitate). Kim Peek poate citi in timp record carti si memoreaza continutul acestora, fiind capabil sa-l
reproduca in proportie de 98%. Isi poate aminti din memorie continutul a aproximativ 12.000 de carti, pe care
le poate reproduce aproape fraza cu fraza, tematica fiind diversa: istorie, geografie, sport. A mers pentru
prima data la virsta de 4 ani si chiar si acum merge sprijinit sau ajutat; nu se poate incheia singur la camasa,
prezentind si alte deficiente motorii. Testele psihologice pentru estimarea IQ au evidentiat un scor de 87, pe
care insa nu l-a atins la testele de IQ propriu-zise.

Precum cazul evidentiat, mai exista inca multe altele, cu abilitati si talente diferite: matematica (Daniel Paul
Tammet), pictura (Richard Wawro). Exista speculatii privind prezenta autismului la personalitati precum:
Isaac Newton, Einstein, Vincent van Gogh, Hans Christian Andersen, Arthur Conan Doyle, Ludwig
van Beethoven etc., care insa nu au putut fi dovedite.
- Unele dintre cele mai strălucite personalităţi ale Irlandei, între care poetul W.B. Yeats, laureat al premiului
Nobel pentru literatură, considerat cel mai mare poet irlandez, şi primul preşedinte al Republicii, Eamon de
Valera, au fost probabil afectate de autism, consideră un reputat psihiatru irlandez

Date fiind toate aceste fapte, studii si corelatii, putem vorbi despre o "boala a savantilor"?