Universitatea Babeș – Bolyai

Facultatea de Psihologie și Științe ale Eucației – ID

PSIHOPEDAGOGIA DEFICIENȚILOR MINTALI

Profilul neuro-cognitiv si comportamental

al unui adolescent cu Sindrom X Fragil

Student:
Lucian BURNAR
An II, ID

Cluj-Napoca
2020

1
 Sindromul X fragil (Martin Bell) este o boală genetică ce cauzează o serie de probleme
de dezvoltare, implică inclusiv dizabilităţi de învăţare, de comunicare, probleme
comportamentale şi tulburări cognitive. Sindromul X fragil este cea mai frecventă cauză de
retard mintal ereditar şi principala formă genetică de autism.
Copiii diagnosticaţi cu sindromul X fragil pot fi anxioşi, agitaţi, impulsivi şi pot avea
comportamente hiperactive. De asemenea, la aceştia se pot constata tulburări de deficit de
atenţie, iar capacitatea lor de concentrare asupra sarcinilor specifice poate fi scăzută.
Aproximativ o treime dintre persoanele cu sindromul X fragil au caracteristici întâlnite în
tulburările din spectrul autismului, care afectează mai ales comunicarea (atât verbală cât şi non-
verbală) cât şi interacţiunea socială. La 15% dintre băieţi şi 5% dintre fete posibil să apară
convulsiile dar şi alte complicaţii medicale asociate cu sindromul x fragil.
Sindromul X fragil este o afectiune genetica ce afecteaza ambele sexe, fiind, dupa sindromul
Down, urmatoarea cauza a deficientei de intelect si cea mai prevalenta cauza a deficientei de
intelect in cazul persoanelor de sex masculin, afectand 1 la 5000-7000 barbati si 1 la 4000-6000
persoanele de sex feminin. (Hunter, Rivero-Arias, Angelov, Kim, Fotheringham, Leal, 2014)
  Sindromul x fragil poate fi diagnosticat cu ajutorul unor analize speciale de sânge. Proba
de sânge recoltată va verificată la laborator. De obicei, majoritatea băieţilor sunt diagnosticaţi în
jurul vârstei de trei ani, perioadă în care manifestările bolii devin evidente. Cariotiparea poate
dezvălui anomaliile cromozomiale.
Testele standard de diagnostic implică utilizarea de tehnici genetice moleculare care au
rolul de a detecta gena FMR1. Analiza PCR (reacţie în lanţ a polimerazei) este o altă modalitate
gentică disponibilă pentru depistarea sindromului X fragil.
Sinapsele sunt critice pentru circulaţia normală a impulsurilor nervilor. În mod normal, acest
segment de ADN se repetă până la aproximativ 40 de ori. La persoanele cu sindromul X fragil,
segmentul CGG se repetă peste 200 de ori. Întrucât condiţia este genetică, se poate transmite la
moştenitori, în cadrul aceleiaşi familii.
De asemenea, doar 1 din 250 de femei şi 1 din 800 de bărbaţi la care este prezentă o
permutaţie pot transmite condiţia copiilor. Persoanele care au o permutaţie pot avea un risc
crescut de a manifesta probleme de învăţare şi comportament, tremur şi ataxie, insuficiență
ovariană prematură, menopauză precoce. În mod normal femeile au doi cromozomi x iar
masculii un cromozom x şi unul y. Întrucât femeile au doi cromozomi x, o femeie care
moşteneşte un cromozom x cu o genă anormală FMR1 mai are încă un cromozom x neafectat.
2
Aceasta este explicaţia pentru faptul că femeile sunt mai puţin afectate de sindromul X fragil
comparativ cu bărbaţii.
Afectiunea cauzeaza o paleta de probleme developmentale, cognitive si de
comportament, barbatii fiind mai puternic afectati decat femeile (Abbeduto et al., 2003). Profilul
cognitiv-lingvistic 85% dintre populatia de sex masculin cu Sindrom X fragil prezinta deficienta
intelectuala semnificativa (Hodapp, Dykens, 2007), de la moderat la severa, cu o medie de IQ
mai mica de 55 (Raspa, Wheeler, Riley, 2017). Fetele prezinta o deficienta usoara sau de limita.
Procesarea informatiei se intampla simultan; apar dificultati la problemele de aritmetica.
(Kemper et al., 1988). La fete s-au constatat dificultati ale memorie de scurta durata pentru
stimuli abstracti vizuali; dificultati ale memoriei de scurta durata pentru informatii nonverbale,
prezentate secvential (Fruend & Reiss, 1991). Baietii prezinta scoruri ridicate pentru memorie
vizuala, procesare simultana si invatare experientiala. Problemele de limbaj si comunicare apar
ca urmare a afectiunilor structurii oral-motorii si datorita problemelor de auz cauzate de otitele
frecvente.
Tulburarile de limbaj care apar includ modificari ale vocii, probleme de articulatie,
vorbire rapida ecolalica, repetarea unui cuvand sau unui subiect (la baieti). La fete stilul
conversational este unul dezorganizat, tangential; dezvoltarea lexicului este intarziata la baieti
(Abbeduto, Hagerman, 1997). Abilitatile legate de limbajul expresiv sunt achizitionate mai tarziu
decat cele legate de limbajul receptiv (Roberts, Mirrett,Burchinal, 2001). S-a constatat utilizarea
corecta a cadrelor de referinte, abilitati normale de definire a obiectelor si abilitati reduse de
transmitere a semnalelor de non-comprehensiune a partenerului; dificultati in a raspunde
intrebari directe, contact vizual redus, discurs tangential si impulsivitate (Abbeduto, Hagerman,
1997).
  Ca arie de afectare putem include intelectul, fizicul, tulburări de comportament, tulburări
psihomotorii şi de limbaj, predispoziţie pentru anumite boli.
Masculii cu o mutaţie completă prezintă o afectare generală şi  prin urmare, aproape întotdeauna
vor prezenta simptomele sindromului X fragil, în timp ce femeile cu o mutaţie completă vor
afişa, în general, o afectare de aproximativ 50 % ca urmare a faptului că au al doilea cromozom
X normal.  Persoanele de sex feminin cu sindromul X fragil pot avea simptome variind de la
uşoare până la severe, deşi acestea sunt în general mai puţin afectate decât persoanele de sex
masculin.

3
 Sindromul X fragil se suprapune cu autismul în multe cazuri şi este suspectat drept o
cauză  genetică a autismului în aceste cazuri.  Acest rezultat a dus la ideea că screening-ul pentru
mutaţii FMR1 este considerat obligatoriu la copii diagnosticaţi cu autism.  Dintre cei cu
sindromul X fragil, prevalenţa de suprapunere cu tulburări din spectrul autismului a fost estimată
a fi între 15 şi 60 %, cu variaţie datorită diferenţelor în aplicarea metodelor de diagnostic şi înaltă
frecvenţă a caracteristicilor autismului la persoanele cu sindromul X .
Deşi indivizii cu sindromul X fragil au dificultăţi în formarea relaţiilor de prietenie, cei
cu caracteristici sindromul X fragil şi tulburări din spectrul austismului, de asemenea au
dificultăţi în a purta conversaţii reciproce cu colegii lor. Comportamentele de retragere socială,
inclusiv evitarea şi indiferenţa, par a fi cele mai bune caracteristici, evitarea pare a fi corelată mai
mult cu anxietatea socială în timp ce indiferenţa a fost mai puternic corelată cu autismul. Când
este prezent atât sindromul X fragil cât şi autismul, este observat un deficit mai mare de limbaj şi
un IQ mai scăzut comparativ cu un copil diagnosticat doar cu sindromul X fragil.
Trăsături fizice ale celor care au sindromul X fragil;
 Urechi mari, proieminente
 Față lungă
 Hiperextensibilitatea
 Platfus (arcada longitudinală a piciorului mai coborâtă sau aplatizată)
 Testicule mari la bărbați după pubertate
 Hipotonie (tonus muscular scăzut)

Persoanele cu sindrom X-Fragil prezinta o sensibilitate ridicata la sunete, lumina etc.care

provoaca hiperexcitabilitate. Profilul comportamental Principalele tulburari comportamentale
prezente in Sindromul X-fragil sunt hiperactivitatea/ tulburari de atentie, anxietatea
sociala/anxietate si comportamentele de tip autist. Tulburarile de atentie sunt cele mai des
intalnite, fiind prezente la majoritatea baietilor si la aproximativ 30% dintre fete (Tranfaglia,
2011). Acestia prezinta deficit de atentie si hiperactivate. Anxietatea sociala se manifesta prin
contact vizual pe o perioada scurta de timp, interactiuni sociale reduse si dificultati in a
relationarea cu ceilalti. Repetarea unor cuvinte/subiecte de conversatie sau a unor activiati este
un alt comportament caracteristic celor cu Sindrom Fragil-x. Baietii prezinta comportamente de
fluturare/miscare a mainii, muscat de maini si alte manierisme cu mana. (Hagemxm RJ, Jackson

4
AW, Levitas A, et al 1986). Alte caracteristici ale baietilor sunt agresivitatea si auto-ranirea
(Hall, Barnett, Hustyi, 2016). Fetele pot prezenta depresie si caracteristici schizoid-obsesive
(Lachiewicz 1992).

1. BIBLIOGRAFIE

1. Beirne-Smith, M., Patton, N. R., & Ittenbach, R. (2001). Mental retardation (6th ed.).
Upper Saddle River, NJ: Prentice Hall.
2. Detterman, D.K., Gabriel, L.T., & Ruthsatz, J.M. (2000). Intelligence and mental
retardation: Past, present, and future. In R. J. Sternberg (Ed.). Handbook of intelligence
(p.141-158). Cambridge, UK: Cambridge University Press.
3. Dever, R B.,& Knapczyk,D. R.(1997). Teaching persons with mintal retardation: A
model for curriculum development and teaching. Madison, WI, Brown&Benchmark.
4. Dockrell, J., McShane, J. (1992). Children's Learning Difficulties: A Cognitive
Approach. Oxford, Blackwell.
5. Handbook of Assessment in Persons with Intellectual Disability (2007). International
Review of Research in Developmental Disabilities, Academic Press, Elsevier, UK.
6. Hunt, N., & Marshall, K.J. (2002). Exceptional children and youth: An introduction to
special education (3rd ed.). Boston, MA, Houghton-Mifflin.
7. Learning and Learning Difficulties A handbook for teachers (2004), ACER Press,
Camberwell, Vic.
8. Mash, E. J., & Wolfe, D A. (1999). Abnormal child psychology. Pacific Groves, CA,
Brooks-Cole/Wadsworth.
9. Mental Retardation, Definition, Classification and Systems of Supports, 9th Edition,
American Association On Mental Retardation, 1992
10. Radu Gh., (2000). Psihopedagogia şcolarilor cu handicap, Bucureşti, Editura Pro
Humanitas.
11. Rose, DH, & Meyer, A (2002) Teaching Every Student in the Digital Age: Universal
Design for Learning Alexandria, VA: ASCD.
12. Taylor, R. L., Sternberg, L., & Richards, S. (1995). Exceptional learners integrating,
research and teaching. New York: Springer Verlag.
13. Verza E. (1998). Psihopedagogie specială, Bucureşti, EDP.