PSIHOPEDAGOGIA DIZABILITĂȚILOR

INTELECTUALE

FACULTATEA DE

DIZABILITATEA
PSIHOLOGIE ȘI ȘTIINȚE ALE
EDUCAȚIEI

INTELECTUALĂ SPCIALIZAREA -
PSIHOPEDAGOGIE SPECIALĂ,
– SINDROMUL X AN II, ID

FRAGIL
NUME Ș I PRENUME STUDENT:
STOICHIȚ Ă -DAMIAN V. RALUCA
(BUZATU)
PSIHOPEDAGOGIA DIZABILITĂȚILOR INTELECTUALE – TEMA 1

CERINȚ Ă :

Realizați o sinteză bibliografică în care să abordați o temă din cadrul problematicii

dizabilită ții intelectuale (indiferent că este vorba de un sindrom, o tulburare sau de
dizabilitatea intelectuală la modul general), folosind surse validate științific.

DIZABILITATEA INTELECTUALĂ

Dizabilitatea intelectuală este funcţionarea intelectuală generală semnificativ

submedie, care este acompaniată de restricţii semnificative în funcţionarea adaptativă în ce
privește comunicarea, autoîngrijirea, viaţa de familie, aptitudinile sociale și interpersonale,
uzul de resursele comunită ţii, autoconducerea, aptitudinile şcolare funcţionale, ocupaţia,
timpul liber, să nă tatea şi securitatea persoanei.
Dizabilitatea intelectuală apare înainte de vârsta de 18 ani. Are ca principală cauză
procesele patologice care afectează funcţionarea sistemului nervos central.
Funcţionarea intelectuală generală este definită prin coeficientul de inteligenţă (QI
sau echivalentul QI) obţinut prin evaluarea cu unul sau mai multe teste de inteligenţă .
Funcţionarea intelectuală semnificativ submedie este definită ca un QI de aproape 70 sau
sub.
Dizabilitatea intelectuală este practic diagnosticată la persoanele cu QI între 70 şi 75, care
prezintă deficite semnificative în comportamentul adaptativ. Invers, dizabilitatea
intelectuală nu va fi diagnosticată la un persoana cu un QI mai mic de 70, dacă nu există
deficite sau deterioră ri semnificative în funcţionarea adaptativă .
Deterioră rile în funcţionarea adaptativă , mai curând decât un QI scă zut, sunt de
regulă simptomele pe care le prezintă persoanele cu dizabilitatea intelectuală . Funcţionarea
adaptativă se referă la cât de eficient face față persoana exigenţelor comune ale vieţii şi la
cât de bine satisface standardele de independenţă personală la care ne așteptă m de la
cineva din grupul de vârsta respectiv, fondul socio-cultural şi condiţia comunită ţii lor.
Funcţionarea adaptativă a unei persoane poate fi influenţată de diverşi factori
incluzând educaţia, motivaţia, caracteristicile personalită ţii, oportunită ţile sociale şi
profesionale, precum şi tulbură rile mentale şi condiţiile medicale generale care pot
coexista cu dizabilitatea intelectuală .

Gradele de severitate ale dizabilității intelectuale

Exista patru grade de severitate ale dizabilită ții intelectuale, care reflectă nivelul
deterioră rii intelectuale: uşoară , moderată , severă şi profundă , după cum urmează :
Dizabilitatea intelectuală uşoară , cu nivel QI de la 50-55 până la aproximativ 70
Dizabilitatea intelectuală moderată , cu nivel QI de la 35-40 până la 50-55
Dizabilitatea intelectuală severă , cu nivel QI de la 20-25 până la 35-40
Dizabilitatea intelectuală profundă , cu nivel QI sub 20 sau 25

1
PSIHOPEDAGOGIA DIZABILITĂȚILOR INTELECTUALE – TEMA 1

Dizabilitatea intelectuală ușoară

Dizabilitatea intelectuală uşoară este, în mare, echivalentă cu ceea ce se foloseşte
pentru a se face referire la categoria educaţională de „educabil”. Acest grup de persoane cu
dizabilitatea intelectuală , constituie cel mai întins segment (aproape 85%) ai celor cu
această tulburare.
Consideraţi ca grup, oamenii cu acest nivel de dizabilitatea intelectuală dezvoltă de
regulă aptitudini sociale şi de comunicare în timpul perioadei preşcolare (0-5 ani), au o
deteriorare minimă în ariile senzoriomotorii, iar adesea nu se disting de copiii fă ră
retardare dizabilitatea intelectuală până mai târziu. Până la finele adolescenţei lor, ei pot
achiziţiona aptitudini şcolare corespunză toare aproximativ nivelului clasei a şasea. În
cursul perioadei adulte ei achiziţionează de regulă aptitudini sociale şi profesionale
adecvate pentru un minimum de autointreţmere, dar pot necesita supraveghere, îndrumare
şi asistentă , în special în condiţii de stres economic sau social.
Cu suport corespunză tor, persoanele cu dizabilitatea intelectuală uşoară pot, de
regulă tră i cu succes în comunitate, fie independent, fie în condiţii de supraveghere.

Dizabilitatea intelectuală moderată

Dizabilitatea intelectuală moderată este în mare echivalentă cu ceea ce se foloseşte
pentru a se face referire la categoria educaţională de „antrenabil”. Acest termen este
depă şit însă și nu se mai folosește, deoarece el implică în mod eronat faptul că oamenii cu
dizabilitatea intelectuală moderată nu pot beneficia de programe educaţionale.
Acest grup de persoane cu dizabilitatea intelectuală constituie aproape 10 % din
întreaga populaţie a oamenilor cu dizabilitate intelectuală . Cele mai multe persoane cu
acest nivel de dizabilitatea intelectuală , achiziţionează aptitudini de comunicare precoce,
în mica copilă rie. Ele beneficiază de antrenament profesional şi, cu supraveghere
moderată , pot participa la propria lor îngrijire personală . De asemenea, aceste persoane pot
beneficia de antrenament în aptitudinile sociale şi profesionale, dar sunt incapabile să
progreseze dincolo de nivelul clasei a doua în materie de şcoală . Pot învă ţa să că lă torească
independent prin locuri familiare. În cursul adolescenţei, dificultă ţile lor în recunoaşterea
convenţiilor sociale pot interfera cu relaţiile cu ceilalți. În perioada adultă , majoritatea sunt
capabili să presteze o muncă necalificată sau semicalificată , sub supraveghere, în ateliere
protejate. Ei se adaptează bine la viaţa în comunitate, de regulă în condiţii de
supraveghere.

Dizabilitatea intelectuală severă

Grupul celor cu dizabilitatea intelectuală severă constitue 3 % - 4 % din totalul
persoanelor cu dizabilitate intelectuală în mica copilă rie. Ei achiziţionează foarte puţin sau
deloc limbajul comunicativ. În timpul perioadei de şcolarizare, persoanele cu dizabilitate
intelectuală severă pot învă ţa să vorbească şi pot fi antrenate în aptitudini elementare de
autoîngrijire. Beneficiază numai în mică mă sură de educaţie pe teme preşcolare, cum ar fi
familiarizarea cu alfabetul şi numă ratul, dar îşi pot însuşi aptitudini ca învă ţarea cititului la
prima vedere a unor cuvinte de „supravieţuire”. În perioada adultă ei pot fi capabili să
efectueze sarcini simple, în condiţii de supraveghere strictă . Cei rnai mulţi se adaptează
bine la viaţa în comunitate, în că mine sau în familiile lor, exceptând cazul când au asociat
un handicap care necesită îngrijire specializată .

2
PSIHOPEDAGOGIA DIZABILITĂȚILOR INTELECTUALE – TEMA 1

Dizabilitatea intelectuală profundă

Grupul celor cu dizabilitate intelectuală profundă constituie aproximativ l % - 2 %
din totalul oamenilor cu dizabilitate intelectuală . Cele mai multe persoane cu acest
diagnostic au o tulburare neurologică care justifică dizabilitatea lor intelectuală . În cursul
micii copilă rii, ei prezintă deterioră ri considerabile în funcţionarea senzorimotorie.
Dezvoltarea optimă poate surveni într-un mediu înalt structurat, cu ajutor şi supraveghere
constantă şi o relaţie individualizată cu un asistent. Dezvoltarea motorie, autoîngrijirea şi
aptitudinile de comunicare se pot ameliora dacă este oferit un antrenament corespunză tor.
Unii pot efectua sarcini simple, în condiţii de protecţie şi supraveghere strictă .

Caracteristici ale dizabilitatății intelectuale

Nici un fel de elemente de personalitate sau de comportament specifice nu sunt

asociate exclusiv cu dizabilitatea intelectuală . Unele persoane cu dizabilitate intelectuală
sunt pasive, placide şi dependente, în timp ce altele pot fi agresive şi impulsive. Lipsa
aptitudinilor de comunicare poate predispune la comportamente disruptive şi agresive care
se substituie limbajului comunicativ.
Unele afecțiuni medicale generale asociate cu dizabilitatea intelectuală se
caracterizează prin anumite simptome comportamentale.
Persoanele cu dizabilitate intelectuală sunt vulnerabile la a fi exploatate de că tre
alţii (de exemplu de a se abuza fizic şi sexual de ei) sau la a li se nega drepturile şi şansele.
Persoanele cu dizabilitate intelectuală au o prevalență mai mare față de populația
generală de tulbură ri mentale. Cele mai frecvente tulbură ri mentale asociate sunt
tulburarea hiperactivitate/deficit de atenţie, tulbură rile afective, tulbură rile de dezvoltare
pervasivă , tulburarea de mişcare stereotipă şi tulbură rile mentale datorate unei condiţii
medicale generale (de exemplu demenţa datorată unui traumatism cranian). Persoanele
care au dizabilitate intelectuală datorată unui sindrom - Down - sunt expuse celui mai înalt
risc de a dezvolta demenţa Alzheimer.

Cauze și factori predispozanți în dizabilitatea intelectuală

Cauzele dizabilitată ții intelectuale pot fi în principal biologice, în principal psiho-sociale
sau o combinaţie a ambelor categorii. La aproximativ 30 – 40 % dintre persoanele cu
dizabilitate intelectuală , nu poate fi precizată o cauză clară a dizabilită ții.
Factorii predispozanţi majori includ:
Ereditatea: Aceşti factori includ erorile înnă scute de metabolism, moştenite, cele mai
multe prin mecanisme autozomale recesive (de ex. maladia Tay-Sachs), alte anomalii
monogenice cu transmitere mendeliană şi expresie variabilă (de ex. scleroza tuberoasă ) şi
aberaţiile cromozomiaîe (de ex. sindromul de translocaţie Down, sindromul X-fragil).
Alterările precoce ale dezvoltării embrionare: Aceşti factori includ modifică rile
cromozomiale (de ex. sindromul Down datorat trisomiei) sau leziunile prenatale datorate
toxicelor (de ex. consumul matern de alcool, infecţiile).
Influenţele ambientale: Aceşti factori includ deprivare de îngrijire, îngrijirea defectuoasă
şi privarea de stimulare socială , lingvistică sau de alt tip.
Tulburările mentale: Aceşti factori includ tulburarea autistă şi alte tulbură ri de dezvoltare
pervasive.
Sarcina şi problemele perinatale: Aceşti factori includ malnutriţia fetală , prematuritatea,
hipoxia, infecţiile virale şi alte infecţii, şi traumatismele.

3
PSIHOPEDAGOGIA DIZABILITĂȚILOR INTELECTUALE – TEMA 1

Afecțiunile  medicale generale dobândite în perioada de sugar sau în copilărie: Aceşti

factori includ infecţiile, traumatismele şi intoxicaţiile (de ex. datorate plumbului).

La cine apare dizabilitatea intelectuală?

Prevalența dizabilitată ții intelectuale datorate unor factori biologici cunoscuţi este
similară printre copiii din clasele socio - economice superioare şi inferioare, cu excepţia
faptului că anumiţi factori etiologici sunt legaţi de statusul economic inferior (de ex.
intoxicaţia cu plumb şi naşterile premature).
În cazurile în care nu poate fi identificată nici o cauză biologică specifică pentru
dizabilitatea intelectuală , cele mai multe persoane cu dizabilitate intelectuală aparțin de
clasele socio - economice inferioare.
Dizabilitatea intelectuală este mai frecventă printre bă rbaţi, cu un raport bă rbaţi -
femei de aproximativ 1,5:1. Dizabilitatea intelectuală apare la aproximativ 1% din
populație.

Evoluţia dizabilitatății intelectuale

Diagnosticul de dizabilitate intelectuală cere ca debutul tulbură rii să aibă loc
înainte de vârsta de 18 ani.
Dizabilitatea intelectuală mai severă , în special când este asociată cu un sindrom cu
fenotip caracteristic, tinde a fi recunoscută precoce (de ex. sindromul Down este
diagnosticat de regulă la naştere).
Evoluţia dizabilitată ții intelectuale este influenţată de evoluţia afecțiunilor
medicale generale prezente la persoana cu dizabilitate intelectuală şi de factorii ambientali
(de ex. de oportunită ţile de instruire şi de alte oportunită ţi, stimularea ambientală şi
adecvarea managementului).
Dizabilitatea intelectuală nu este în mod necesar o tulburare pe toată durata vieţii.
Persoanele care au avut dizabilitate intelectuală uşoară de timpuriu în viaţa lor,
manifestată prin eşec în sarcinile de învă ţare şcolară , cu antrenament şi oportunită ţi
adecvate, pot să dezvolte aptitudini adaptative bune în alte domenii, şi pot să nu mai aibă
nivelul de deteriorare inițial.

SINDROMUL X FRAGIL (MARTIN-BELL)

4
PSIHOPEDAGOGIA DIZABILITĂȚILOR INTELECTUALE – TEMA 1

Sindromul Martin-Bell a fost descris în 1943. Boala este o tulburare genetică ,

constând în retard mental. Este cea mai frecventă formă de retard mental legat de
cromozomul X (1/2 – 1/3 din cazuri).
În 1969 au fost evidențiate modifică rile caracteristice acestei boli în cromozomul X
(fragilitate în numă rul distal). În 1991 Oamenii de știință au descoperit că mutația unei
gene este responsabilă pentru dezvoltarea acestei boli, genă (FMR1) localizată pe
cromozomul Xq27.3. – fra(X)(q27.3). Mutația constă în amplificarea unei secvențe
repetitive trinucleotidice CGG (citozină – guanină - guanină ), ce induce o alterare
cromosomică localizată , situs fragil. Această afecțiune este numită și "sindromul fragil de
cromozom-X". Boala afectează atât bă ieții cât și fetele, dar mai des (de 3 ori) bă ieții sunt
bolnavi.
Studiile de genetică moleculară au ară tat că bă rbații cu sindrom X- fragil au peste
200 repetiții ale trinucleotidului CCG (la persoanele normale există mai puțin de 50
repetiții). Persoanele care au între 50-200 repetiții se consideră că au premutație, fenotipul
lor fiind normal. Amplificarea numă rului de repetiții și transformarea premutației în
mutație este produsă numai în cursul meiozei feminine.

Mutația completă
Dacă expansiunea este mare (mutație completă , 200-2000 CGG), va produce
sindromul X fragil ale că rui manifestă ri tipice sunt: retard mental, facies alungit, urechi
mari/proeminente și macroorhidism. Totuși, 15% dintre femei și 70% din bă rbați au QI
peste 70 și manifestă doar dificultă ți de învă țare sau au probleme emoționale. Frecvența
alelei mutante este 1 la 2500.

Premutația
Dacă expansiunea este mică (premutație, 55-200 de repetiții CGG) nu apare deficit
cognitiv dar, uneori, la mai mult de 100 de repetiții, se poate asocia cu ADHD și probleme
de comportament în copilă rie iar la adulți poate determina insuficiență ovariană primară și
sindromul X fragil asociat cu ataxie și tremor (FXTAS). Incidența premutației în populația
generală este mai mare la femei (1 la 130-259 ) decât la bă rbați (1 la 250-813).

Epidemiologie
Sindromul Martin-Bell este o boală destul de frecventă : există 0,3-1,0 persoane
care suferă de această afecțiune la 1000 de bă rbați și 0,2-0,6 la 1000 de femei. Și copiii cu
sindromul Martin-Bell s-au nă scut pe toate continentele cu aceeași frecvență . Evident,
naționalitatea, culoarea pielii, incizia ochilor, condițiile de viață , bună starea oamenilor nu
afectează debutul bolii. Frecvența apariției acestuia este comparabilă numai cu
frecvența sindromului Down (pentru 600-800 nou-nă scuți, 1 boală ). O cincime din
purtă torii masculi ai genei modificate sunt să nă toși, nu au anomalii clinice și genetice,
restul cu semne de întârziere mintală de la forme ușoare până la severe. În rândul
purtă torilor de sex feminin de pacienți puțin mai mult de o treime.
Sindromul cromozomului X fragil afectează aproximativ 1 din 2500-4000 bă rbați
și 1 din 7000-8000 femei. Prevalența purtă torilor bolii în rândul femeilor este estimată la 1
la 130-250 de persoane; prevalența transportatorilor în rândul bă rbaților este estimată la 1
la 250-800.

5
PSIHOPEDAGOGIA DIZABILITĂȚILOR INTELECTUALE – TEMA 1

Cauze sindromul Martin-Bell

Sindromul Martin-Bell se dezvoltă datorită încetă rii totale sau parțiale a producerii
unei proteine specifice de că tre organism. Acest lucru se datorează lipsei de ră spuns de la o
genă ca FMR1, localizată în cromozomul X. Mutația apare ca urmare a rearanjă rii
structurii genei din variante structurale instabile ale stă rilor genice (alele), și nu chiar de la
început. Boala se transmite numai prin linia de sex masculin, cu care un bă rbat nu poate fi
neapă rat bolnav. Transportatorii de sex masculin transmit gena fiicelor lor în formă
neschimbată , astfel încât întârzierea lor mentală nu este evidentă . Odată cu transferarea
ulterioară a genei de la mamă la copiii ei, genele se mută și apoi apar toate semnele
caracteristice acestei boli.

Patogeneza
Studiile arată că proteinele FMR sunt direct implicate în reglarea traducerilor care
apar în țesuturile creierului. Absența acestei proteine sau a producției sale limitate de că tre
organism duce la întârzierea mintală .
În patogeneza bolii, încă lcarea principală este hipermetilarea genei, dar nu a fost
posibil să se determine în final mecanismul dezvoltă rii acestei tulbură ri.

Manifestări clinice ale sindromului X-Fragil (Martin-Bell)

Aspectul clinic caracteristic apare doar la indivizii cu mutație completă (de obicei
bă rbați), dar și unii indivizi cu premutație pot prezenta modifică ri fenotipice.

COPIII BARBAȚII FEMEILE

Prezintă manifestă ri Afectați prezintă Cu mutație completă
nespecifice, de triada: dismorfism vor fi mult mai puțin
obicei cu întârziere facial, macroorhidism afectate decât
marcată în și retard mental bă rbații. Au intelect
dezvoltarea moderat cu note autiste. normal/liminar și
limbajului Dismorfismul facial risc crescut pentru
comparativ cu constă în: față alungită tulbură ri de învă țare
dezvoltarea motorie cu fruntea înaltă , urechi și/sau de
care e relativ mari/proeminente și personalitate.
normală , ADHD, prognatism iar
comportament macroorhidismul
autist. devine evident
postpubertar.
Majoritatea asociază și
anomalii de țesut
conjunctiv (tegumente
catifelate,
hipermobilitatea
articulațiilor degetelor,
subluxația policelui,
picior plat, prolaps de
valvă mitrală .

6
PSIHOPEDAGOGIA DIZABILITĂȚILOR INTELECTUALE – TEMA 1

Fenotipul premutației
Majoritatea indivizilor cu premutație au intelect normal dar bă rbații sunt predispuși
la probleme de atenție, disfuncții executive, deficite sociale și comportament obsesiv
compulsiv.
Femeile au inteligență normală /borderline. Prezintă frecvent depresie, gravitatea
afectă rii fiind în funcție de numă rul repetițiilor dar este discutabil dacă există bază
neurologică intrinsecă sau este consecința insuficienței ovariene. De asemenea, migrena
este un simptom obișnuit.
Circa 20% din femeile purtătoare de premutație prezintă menopauză
precoce. Femeile cu premutație au niveluri crescute de FSH iar cele cu CGG>70 au
niveluri scă zute de hormon anti-mullerian. Penetranța și vârsta de debut a insuficienței
ovariene primare ca și creșterea nivelurilor de FSH se corelează invers proporțional cu
lungimea repetiției CGG.
Unele dintre femeile cu premutație și peste o treime din bărbații cu premutații
pot prezenta un sindrom de neurodegenerare progresivă cu ataxie cerebeloasă și
tremor intențional (FXTAS) cu debut la 50-60 de ani, caracterizat prin deficit de
memorie, manifestă ri parkinsoniene, reducerea sensibilită ții la nivelul extremită ților
inferioare, ataxie și atrofie cerebrală . Acest fenotip este clinic și neuropatologic complet
diferit de FXS, fiind rezultatul unui câștig de funcție, întrucât bă rbații cu premutații
prezintă o creștere a nivelului de transcripție a FMR1. Nivelul final de FMRP este
aproape normal și se pare că tabloul clinic înregistrat la persoanele cu premutație se
datorează toxicității induse de nivelul crescut de ARNm. Luând în considerare
prevalența alelelor cu premutații în populația generală , s-a estimat că  1/3000 din bărbații
peste 50 de ani din populația generală vor dezvolta simptome de FXTAS. Se pare că
penetranța crește direct proporțional cu vârsta și cu lungimea repetițiilor CGG.
Alte complicații: afectare tiroidiană, fibromialgie, convulsii, neuropatie periferică,
hipertensiune arterială.

Cum să recunoaștem boala la copii? Care sunt primele semne?

În primele luni ale vieții copilului, simptomul lui Martin-Bell nu poate fi
recunoscut, cu excepția faptului că uneori există o scă dere a tonusului muscular. După un
an, clinica bolii este mai evidentă : copilul începe să meargă târziu și să vorbească , uneori
discursul este complet absent. El este hiperactiv, leagă nă dezordonat brațele, are frică de
mulțime și de zgomot, este încă pă țânat, există exploziile ascuțite de furie, instabilitate
emoțională , apar convulsii, nu merge mai departe contactul cu ochii.
Pacienții cu sindromul Martin-Bell au aspectul: urechi proeminente și fruntea mare,
cu fața alungită , prognatism, strabism, mâini și picioare lungi. Tulbură rile endocrine sunt,
de asemenea, caracteristice pentru ele: obezitate, bă rbații au testicule mari, pubertate
timpurie. Aproximativ 80% dintre pacienți prezintă de asemenea prolapsul supapei
bicuspidă .
Printre pacienții cu sindromul Martin-Bell, nivelul inteligenței este foarte diferit: de
la o mică întârziere mentală la cazurile severe. Dacă IQ-ul unei persoane normale are o
medie de 100 și un geniu are 130, persoanele afectate de boală au 35-70.
Dar forma completă a sindromului se manifestă în numai 60% din toți pacienții. La
10% se constată doar întârzierea mentală , în timp ce în altele boala se dezvoltă cu o
combinație diferită de simptome.

7
PSIHOPEDAGOGIA DIZABILITĂȚILOR INTELECTUALE – TEMA 1

Printre primele semne ale bolii, manifestate deja la o vârstă fragedă :

 copilul bolnav are întârzieri mintale semnificative în comparație cu dezvoltarea
celorlalți colegi;
 tulbură ri de atenție și concentrare;
 puternică încă pă țânare;
 copiii încep să meargă și să vorbească ;
 există hiperactivitate și tulbură ri de dezvoltare a vorbirii;
 crize puternice și necontrolate de furie;
 poate dezvolta un mutism - aceasta este absența completă a discursului unui copil;
 copilul simte anxietatea socială , este în stare să se panicheze din cauza zgomotului
puternic sau a orică ror alte sunete puternice;
 copilul este necontrolabil și haotic fluturând mâinile;
 există timiditate, copilului îi este frică să ră mână în locuri unde sunt mulțimi mari
de oameni;
 apariția diverselor obsesii, o stare emoțională instabilă ;
 copilul poate fi reticent în stabilirea contactului vizual cu oamenii.

La adulți, se observă urmă toarele simptome de patologie:

 aspect specifică : o față alungită cu frunte puternică , urechi mari proeminente, o
bă rbie proeminentă ;
 picioarele plate, urechi mari și strabismul;
 pubertatea apare destul de devreme;
 obezitatea se poate dezvolta;
 destul de des în sindromul lui Martin - Bell există defecte în dezvoltarea inimii;
 la bă rbați există o creștere a testiculelor (macroorhidism);
 îmbină rile articulațiilor devin foarte mobile;

Diagnostic sindromul Martin-Bell

Diagnosticul se face după efectuarea unor teste genetice specifice care permit
determinarea cromozomului defect.

Ce teste sunt necesare?

Diagnosticul prenatal al bolilor congenitale
Studii genetice: indicații, metode

Diagnostic diferentiat
Metodele diferențiate care ajută la suspectarea unui sindrom includ:
 clinic - 97,5% dintre pacienți au semne evidente de retard mintal (moderat sau
profund); 62% au avut urechi mari proeminente; 68,4% au avut o proeminență
proeminentă pe frunte și pe frunte; în 68,4% dintre bă ieți - testiculele sunt lă rgite,
în 41,4% - caracteristicile vorbirii (rata de vorbire este neuniformă , vocea este
incontrolabilă etc.);
 citogenetic - sângele este examinat pentru cultura limfocitelor, se determină
numă rul de celule cu ruperea cromozomului X la 100 celule studiate;
 electroencefalografia - modifică rile impulsurilor electrice ale creierului sunt
specifice sindromului Martin-Bell.

8
PSIHOPEDAGOGIA DIZABILITĂȚILOR INTELECTUALE – TEMA 1

Tratament sindromul Martin-Bell

Antidepresivele cu psihostimulante sunt utilizate în tratamentul pacienților adulți.

Procesul de terapie medicamentoasă este monitorizat în permanență de un psiholog și
psihiatru.
Odată cu dezvoltarea sindromului ataxic, se utilizează medicamente care diluează
sângele, precum și nootropicele. În plus, sunt prescrise amestecurile de aminoacizi și
angioprotectorii. Femeile cu o formă primară de insuficiență ovariană beneficiază de
tratament corect cu fito-medicamente și estrogeni.
De asemenea, antagoniștii receptorilor de glutamină sunt utilizați în tratament.
Tratamentul traditional pentru sindromul Martin-Bell este utilizarea de
medicamente care acționează asupra simptomelor bolii, dar nu și asupra cauzei sale.
Această terapie constă în numirea unor antidepresive, neuroleptice, psihostimulante. Nu
toate medicamentele sunt indicate pentru utilizare la copii, așa că lista medicamentelor este
destul de limitată .
Un neuroleptic, care poate fi administrat după vârsta de 3 ani (vârsta cea mai mică
de administrare) sunt pică turile de Haloperidol și tablete, Clorpromazină în soluție,
Periciazine pică turi. Deci, doza de administrare a haloperidolului pentru copii este
calculată în funcție de greutatea corporală .
Pentru adulți, doza este administrată individual.
Reacții adverse posibile sub formă de greață , vă rsă turi, spasme, presiune crescută ,
aritmie etc. Precauții speciale ar trebui să fie urmate de persoanele în vârstă . S-au raportat
cazuri de stop cardiac subit și s-ar putea să apară discenezia târzie (apariția mișcă rilor
involuntare).
Antidepresivele sporesc activitatea structurilor creierului, ameliorează starea
depresivă , tensiunea, ridică starea de spirit.
Reacții adverse posibile: amețeli, anxietate, tinitus, scă derea apetitului, tahicardie,
umflare etc.
Trebuie să se acorde atenție la administrarea medicamentelor persoanelor în vârstă ,
dacă au boli cardiovasculare, diabet zaharat.
Psihostimulante - medicamente psihotrope, folosite pentru a spori percepția
stimulilor externi: exacerba auzul, ră spunsul, viziunea.
Ca sedativ pentru nevroze, anxietate, convulsii epileptice, convulsii, Diazepamul
este prescris. Se administrează oral, intravenos, intramuscular, rectal (în rect). Este prescris
individual, în funcție de severitatea bolii, de la cele mai mici doze de 5-10 mg, zilnic - 5-20
mg. Durata tratamentului este de 2-3 luni. Pentru copii, doza se calculează ținând cont de
greutatea corporală și de caracteristicile individuale. Efectele secundare includ letargie,
apatie, somnolență , greață , constipație. Este periculos să se combine cu alcoolul, eventual
dependența de droguri.
Au existat încercă ri de a trata boala cu acid folic, dar numai aspectul
comportamental a fost îmbună tă țit (nivelul agresivită ții, hiperactivitatea scă zută , vorbirea
s-a îmbună tă țit), iar la nivelul intelectual nu s-a schimbat nimic. Pentru a îmbună tă ți starea
bolii prescrise de acid folic, sunt indicate metode de fizioterapie, corecție logopedică ,
pedagogică și socială .
Preparatele de litiu sunt, de asemenea, considerate eficiente, care contribuie la
îmbună tă țirea adaptă rii pacientului în mediul social, precum și la activitatea cognitivă . În
plus, ele încă reglementează comportamentul să u în societate.
Utilizarea ierburilor în sindromul Martin-Bell este posibilă ca antidepresive.
Ierburile care ajută la ameliorarea tensiunii, anxietă ții, îmbună tă țirea somnului includ

9
PSIHOPEDAGOGIA DIZABILITĂȚILOR INTELECTUALE – TEMA 1

valeriana, menta, cimbru, sună toare, mușețel. Infuziunile sunt pregă tite după cum
urmează : 1 linguriță de ierburi uscate vor avea nevoie de un pahar de apă clocotită ,
perfuziile insistă cel puțin 20 de minute, luate mai ales pe timp de noapte înainte de a
merge la culcare sau după -amiaza. Un bun plus pentru ei va fi o lingură de miere.

Tratamentul fizioterapeutic

Pentru a elimina manifestă rile neurologice, se efectuează proceduri speciale de

fizioterapie - cum ar fi exercițiile de piscină , relaxarea musculară și acupunctura.

Tratament operativ
O etapă importantă de tratament este, de asemenea, considerată metoda de
chirurgie plastică - operații care ajută la îmbună tă țirea aspectului pacientului. Sunt
realizate operațiile estetice la nivelul extremită ților și pavilioanelor urechilor și pe lângă
acestea a organelor genitale.

Profilaxie
Singura metodă de prevenire a bolii este screening-ul prenatal al femeilor
însă rcinate. Există teste speciale care permit detectarea precoce a prezenței patologiei,
după care se recomandă întreruperea sarcinii. Ca o alternativă , se folosește FIV care poate
ajuta un copil să moștenească un cromozom X să nă tos.
Profilaxia pacientului depinde de faptul dacă mutația genei a apă rut acum sau a fost
moștenită . Pentru aceasta, se efectuează diagnosticul genetic molecular. În favoarea
"prospețimii" mutației, faptul că rudele nu au dezvă luit un "cromozom fragil X"
mă rturisește că riscul de a avea un copil cu sindromul Martin-Bell este foarte mic. În
familiile în care există pacienți, testul va ajuta la evitarea cazurilor repetate.

Prognoză
Prognoza sindromului Martin-Bell pentru viață este favorabilă , pentru recuperare -
nu. Speranța de viață depinde de gravitatea bolii și de viciile însoțitoare. Pacientul poate
tră i o durată de viață obișnuită . În formele severe de sindrom Martin-Bell, capacitatea de a
pune viața în pericol amenință pacienții.

Speranţa de viață
Sindromul Martin Bell nu are un impact negativ grav asupra să nă tă ții, astfel încât
speranța de viață a majorită ții persoanelor care au gă sit această patologie nu diferă de
indicatorii standard.

10
PSIHOPEDAGOGIA DIZABILITĂȚILOR INTELECTUALE – TEMA 1

SURSE BIBLIOGRAFICE

1. V. Gorduza, C. Rusu, M.C. Buhuși, „Genetica umană – Manual de lucră ri practice”,

Editura Kolos Group, Iași, 2003
2. Dizabilitatea intelectuală sau retardul mental – Cabinet psihoterapie ș i psihologie
Timiș oara
3. https://ro-m.iliveok.com/health/sindromul-martin-bell_116757i88403.html
4. https://www.synevo.ro/informatii-medicale/sindromul-x-fragil-omim-309550/

11