1.

1 Primele studii despre autism

Tulburarea de spectru autist a fost introdusa in mediul medical in anul 1943 de un

specialist in psihiatria pedriatica, pe nume Leo Kanner, care a observat ca 11 dintre pacientii sai
pareau sa traiasca intr-o lume a lor si sa ii ignore complet pe cei din jurul lor.
Kanner a observat cum acesti copii erau retrasi in lumea lor, nu vorbeau unii cu altii, se
panicau cand se produceau schimbari in mediu. Leo Kanner a afirmat ca problema lor se
deosebea ‘’in mod marcant si unic’’ de orice alte situatii descrise anterior in literatura clinica si a
numit-o autism (de la grecescul autos-sine) fiindca copiii respectivi pareau cei mai fericiti cand
erau izolati de ceilalti.
In studiul realizat, Kanner a presupus ca aceste tulburari sunt prezente la copil din primii ani de
viata iar capacitatile lor cognitive raman intacte, ipoteza ce va fi ulterior demontata de cercetarile
din domeniu.
Leo Kanner realizeaza in lucrarea sa descrieri ale copiilor cercetati de acesta si colaboratorii
sai:“Tulburarea fundamentala,…, este incapacitatea copilului de a se raporta pe caile obisnuite
la oameni si la situatii, inca de la inceputul vietii.” (Kanner apud Silberman, Neurotriburi)
Un an mai tarziu, Hans Asperger, un doctor din Austria, a descoperit, in clinica in care isi
desfasura activitatea, pacienti ce prezentau o detasare fata de persoanele din jur, inclusiv
fata de parinti si persoanele familiare. Spre deosebire insa de copiii diagnosticati de catre
Kanner in 1943, pacientii lui Asperger se exprimau in propozitii complexe si aveau aptitudini
complexe in domeniul stiintific-matematic. Aceste descoperiri au fost realizate in cadrul sectiei
pentru copii ,dintr-un centru infiintat in 1911, in Viena, de doctorul Erwin Lazar. Hans Asperger
impreuna cu psihologul Annie Weiss lucrau in cadrul acestei sectii.
Abordarea personalului din clinica se concentra pe a diagnostica copilul in urma observarii
intense. Filozofia lui Lazar, adoptata si de personalul din clinica, era ca “doar urmarind copilul in
timpul vietii de zi cu zi – la ore, la joaca, la cina, in timpul liber – , se puteau intelege
dimensiunile reale ale problemei de care suferea” .
Timp de 10 ani, Asperger si personalul lui au examinat sute de copii cu un cumul similar de
trasaturi: lipsa abilitatilor sociale, dificultate in adaptarea la noi reguli, comportamente repetitive,
fascinatie fata de legi si programe. Pentru a clasifica starea acestor copii, Asperger a folosit
termenul de “autismus”, pe care il considera o entitate naturala care ramane constanta pe tot
parcursul vietii.
In cadrul cercetarilor, printre concluziile trase de Asperger s-a numarat urmatoarea:
“ copiii autisti au capacitatea de a privi lucrurile si evenimentele din jur dintr-un punct de
vedere nou, ceea ce dovedeste, de multe ori, un grad de maturitate suprinzator. Abilitatea
aceasta, care ramane prezenta pe tot parcursul vietii, poate duce, in cazuri favorabile, la reusite
exceptionale pe care altii nu le-ar putea obtine“.- Hans Asperger
Pe data de 3 octombrie 1938, Hans Asperger a tinut primul discurs public din istorie
despre autism, la Spitalul Universitar din Viena, in cadrul caruia si-a expus ideile si concluziile
in studiilor sale. In urma acestui discurs public au crescut numarul de diagnosticuri cu autism,
astfel iesea la iveala ca autismul nu era ceva deloc rar, se intalnea la toate categoriile de varsta si
avea o gama variata de manifestari (Silberman, 2010).
Bibliografie
1.2. Ce reprezinta conceptual de TSA
Tulburarea de spectru autist (TSA) este o dizabilitiate complexa de dezvoltare a creierului care afecteaza
3 arii principale ale functionarii unui copil: comunicarea, interactiunea sociala si comportamentul. Desi
aspectul copiilor cu autism nu ii deosebeste de ceilalti, acestia comunica, interactioneaza, se comporta si
invata in moduri diferite fata de majoritatea celorlaltor copii. Potrivit Centrului pentru prevenirea si
controlul bolilor (CDC) din Statele Unite, unul din 59 de copii are autism. Tulburarea este de 4 ori mai
frecventa la baieti, iar multe fete prezinte simptome mai putin evidente in comparatie cu acestia. Este o
afectiune care se mentine pe tot parcusul vietii.

In prezent, diagnosticul tulburarilor din spectrul autist include anumite afectiuni care erau in
trecut diagnosticate separat: tulburarea autista, tulburarea pervaziva de dezvoltare nespecificata
si sindromul Asperger.

Simptomele devin evidente in copilaria timpurie, frecvent intre 12-24 luni. Termenul de
„spectru” se refera la faptul ca exista grade foarte variate de afectare, de la un copil la altul si la
acelasi copil, de-a lungul timpului. De exemplu, copiii cu tulburare Asperger, care este
considerata o forma inalt functionala in cadrul spectrului, prezinta deficite minime in
comunicarea verbala, comportamentul este foarte putin afectat, dar au dificultati semnificative in
stabilirea relatiilor cu cei din jur. La polul opus al spectrului poate fi un copil care nu vorbeste,
care pare ca “nu ii observa” pe cei din jur si are un comportament neobisnuit in majoritatea
situatiilor si dificultati majore cu invatarea lucrurilor noi. Abilitatile de invatare, gandire si
rezolvare a problemelor persoanelor cu autism pot varia de la a fi supradotati intr-un anumit
domeniu la avea deficiente severe. Ca urmare, unele persoane cu tulburare de spectru autist vor
avea nevoie de mult ajutor in viata de zi cu zi, in timp ce altele de mai putin.

Majoritatea parintilor observa ca ceva este in neregula cu copilul lor. Diagnosticul este pus de un
medic psihiatru pediatru pe baza discutiei cu parintii si observarii copilului. Diagnosticul cat mai
precoce este esential, deoarece interventia timpurie intensiva ajuta copilul sa isi imbunatateasca
zonele de dificultate, iar in unele cazuri, sa duca o viata independenta, productiva si
satisfacatoare.
Criteriile de diagnosticare a autismului
Autismul este o tulburare definită comportamental, caracterizată prin modificări
calitative ale comunicării, interacțiunii și imaginației sociale, prin restrângerea ariei de
intereseși, adeseori, prin manierism și comportări repetitive stereotipe. Hipo- sau hiper-
sensibilitatea senzorială față de mediu reprezintă trăsături frecvent întâlnite. Criteriile de
diagnosticare a autismului se regăsesc în ICD-10 (clasificarea internațională a bolilor, a
10-a revizuire) și în Manualul de Statistică și Diagnostic al Afecțiunilor Mentale, a patra
ediție (DSM-IV). Pentru înțelegerea unei asemenea structuri de clasificări sunt esențiale
două aspecte.
Autismul are mai multe grade de afectare, care se caracterizează prin manifestări
de intensitate diferită. Identificarea precoce a condiției va fi urmată de tratamentul și
terapia adecvată pentru un parcurs optim spre recuperare.
În prezent, nu există teste medicale prin intermediul cărora să se poată
diagnostica autismul. Specialiștii vor aplica în cazul unei persoane suspecte de autism
diverse instrumente de diagnosticare și vor face multiple investigații medicale, atât pentru
confirmarea condiției, dar și pentru excluderea prezenței altor afecțiuni.
De cele mai multe ori, părinții sunt primii care observă faptul că micuțul lor are
comportamente neobișnuite, comparativ cu ceilalți copii. Aceste nereguli sunt confirmate,
de obicei, de pediatrul care observă în mod periodic copilul, în timpul consultului de
rutină. De obicei, medicul pediatru recomandă părintelui ca micuțul suspect de o
tulburare din spectrul autismului să fie evaluat de un specialist în evaluarea dezvoltării
comportamentale, sociale și de limbaj și i se recomandă intervenția timpurie. Un
diagnostic corect și stabilit la timp, va fi urmat de accesul la terapii care vor îmbunătăți
zonele de dificultate și vor îmbunătăți calitatea vieții, în general.
O diagnosticare completă implică o echipă multidisciplinară de specialiști:
logoped, pediatru, neurolog pediatru, psihiatru, fizioterapeut, kinetoterapeut,
psihoterapeut specializat în terapie ocupațională, medic orl-ist, etc.

Diagnosticarea autismului

Termenul de autism, etimologic vorbind, provine din grecescul „AUTOS”, care

înseamnă „pentru șine însuși”. Acest termen a fost introdus pentru prima data în psihiatrie
în anul 1911 de către psihiatrul elvețian Eugen Bleuler, în lucrarea sa „Grupa
schizofrenicilor”. Autismul este o tulburare gravă a proceselor normale de dezvoltare care
apăr în primii doi ani de viață. Afectează limbajul, jocul, cogniția, dezvoltarea socială și
abilitățile de adaptare, provocând întârzieri din ce în ce mai mari față de copiii de aceeași
vârstă. Copiii cu autism nu învață așa cum învață ceilalți copii, par incapabili să înțeleagă
cea mai simplă comunicare verbală și nonverbală, informațiile senzoriale îi lasă
confuzi și sunt caracterizați de diferite grade de izolare față de lumea din jurul lor.
Autismul este cea mai răspândită dizabilitate din cadrul grupului de tulburări
pervazive de dezvoltare („Pervasive developmental disorders”). Astfel, autismul se
prezintă ca o afectare globală, care cuprinde abilități și deficiențe, care variază de la o
persoană la alta. Caracteristicile comportamentale și deficiențele mintale diferă și ele de
la o manifestare de nivel mediu, la una foarte severă. Persoanele cu autism prezintă o
combinație individualizată și distinctivă de nevoi și calități. Autismul reprezintă o
tulburare globală și precoce a dezvoltării, care apare înaintea vârstei de trei ani,
caracterizată prin funcționarea deviantă și/sau întârziată în unul dintre următoarele
domenii: interacțiune socială, comunicare verbală sau nonverbală, comportament. Pe
lângă aceste trăsături specifice, tulburarea este însoțită adeseori de fobii/ stereotipii,
perturbări ale somnului și ale alimentației și gesturi auto-agresive.
Identificarea autismului este amânată, adeseori, până la vârstă copilăriei mijlocii,
mai ales dacă nu este prezentă întârzierea limbajului. Rapoartele retrospective sugerează
că majoritatea părinților identifică primele semne de îngrijorare aproximativ la vârsta de
18 luni. Cu toate acestea, înregistrările video timpurii, făcute de părinți în preajma vârstei
de un an, pot evidenția trăsăturile specifice autismului, care deosebesc copilul,
diagnosticat ulterior ca suferind de autism, de alți copii de aceeași vârstă. Studiile au
dovedit că diagnosticul de autism se poate stabili cu precizie între vârstele de doi și trei
ani, deși diagnosticarea spectrului autist mai larg este mai puțin precis la acea vârstă decât
la copiii mai mari. Părinții doresc stabilirea cât mai timpurie a unui diagnostic, iar unele
date atestă că intervențiile terapeutice precoce adecvate pot ameliora rezultatele. În plus,
se poate acorda un sfat genetic în momentul în care părinții își planifică familia.
Manualul de diagnostic și statistică a bolilor mentale (DSM) permite stabilirea
unui diagnostic nosologic (încadrarea pacientului într-una sau mai multe categorii
diagnostice), având în vedere simultan posibilele tulburări clinice, tulburări de
personalitate și/sau retardare mentală, condițiile medicale generale, precum și stresorii
psiho-sociali. Sistemul multiaxial permite o evaluare pe mai multe axe, fiecare axă
referindu-se la un domeniu diferit de informații care pot ajuta clinicianul în elaborarea
planului de tratament.
DSM V „Diagnostic and Statistical Manual of Mental disorders” sau „Manual de
Diagnostic și Statistică a Tulburărilor Mentale” publicat de „Asociația Psihiatrilor din
America„ este cea mai nouă versiune a manualului de diagnostic și aduce o serie de
modificări în ceea ce privește diagnosticul de Autism, comparativ cu DSM IV. Printre
modificări se află unirea tulburărilor autiste din DSM IV TR într-o singură categorie de
diagnostic Tulburări de spectru autist. Sindromul Rett este scos din categoria TSA.
Numărul de criterii pentru diagnostic (6/12-3/2), vârstă de debut este acum mică
copilărie, combină domeniile de comunicare și interacțiune socială și include niveluri
diferite ale limbajului. Simptomele sunt apreciate ca un continuum, de la ușoare la severe.
Noile schimbări aduc o mai mare claritate diagnosticului și îmbunătățesc stabilitatea
diagnosticului în timp.
Conform Manualului de Diagnostic și Clasificare Statistică a Tulburărilor
Mintale – DSM V în momentul evaluării, specialiștii au în vedere următoarele criterii de
diagnostic:
A. Deficite persistente în comunicarea și interacțiunea socială ce se întâlnesc în
cadrul mai multor contexte, manifestate în următoarele arii în momentul evaluării
sau de-a lungul timpului (exemplele de mai jos sunt ilustrative și nu
atotcuprinzătoare):
1. Deficite în reciprocitatea social – emoțională - ce variază de la o inițiere
anormală a interacțiunii sociale și imposibilitatea de a susține o conversație, la o
capacitate de împărtășire redusă a intereselor, emoțiilor sau afecțiunii, la incapacitatea de
a iniția sau de a răspunde la interacțiunile sociale.
2. Deficite ale comportamentelor comunicării nonverbale folosite în cadrul
interacțiunilor sociale - ce variază de la comunicarea verbală și nonverbală foarte slab
integrate, la anormalități ale contactului vizual și limbajul corpului sau deficite în
înțelegerea și utilizarea de gesturi, la lipsă totală a expresiilor faciale și a comunicării
nonverbale.
3. Deficite în dezvoltarea, menținerea și înțelegerea relațiilor - ce variază de la
dificultăți în a ajusta comportamentele pentru a fi potrivite în diverse context sociale, la
dificultăți de a se implica în jocuri imaginative sau de a-și face prieteni, la lipsa
interesului vizavi de persoanele de aceeași vârstă.

B. Comportamente, interese sau activități restrictive cu modele repetitive,

manifestate în cel puțin două din următoarele arii în momentul evaluării sau de-a
lungul timpului (exemplele de mai jos sunt ilustrative și nu atotcuprinzătoare):
1. Mișcări motorii, folosirea de obiecte sau limbaj stereotip sau repetitiv (de
exemplu: stereotipii motorii simple, aliniatul jucăriilor sau aruncatul obiectelor,
ecolalalia, utilizarea frazelor idiosincratice).
2. Insistență că lucrurile să se întâmple în același fel, o aderare inflexibilă la rutine
sau modele ritualizate pentru comportamente verbale sau nonverbal (de exemplu reacții
extreme la schimbări mici, dificultăți în situațiile de tranziție, modele rigide de gândire,
formule de salut, nevoia de a urma aceeași rută sau de a mânca același lucru în fiecare
zi).
3. Interese restrictive, fixiste de o intensitateși concentrație anormale (de exemplu
atașament puternic sau preocupare față de un obiect neobișnuit, interese înalt restrictive și
manifestate cu perseverență).
4. Hiper sau hipo-reactivitate la stimuli senzoriali sau interes neobișnuit pentru
caracteristicile senzoriale ale mediului (de exemplu aparent indiferenți la durere sau
temperatură, reacții nepotrivite la anumite sunete, texturi, mirositul sau atingerea în mod
excesiv a obiectelor, fascinație pentru lumini și mișcare).

C. Simptomele trebuie să fie prezente în perioada de dezvoltare timpurie (dar

este posibil să nu fie identificate în mod potrivit decât atunci când cererile sociale
depășesc capacitățile limitate ale individului, sau pot fi mascate de strategii învățate de-a
lungul vieții).
D. Simptomele cauzează dificultăți semnificative din punct de vedere clinic în
aria socială, ocupațională sau alte arii importante funcționării firești a individului.
E. Aceste deficite nu pot fi explicate de prezența unei dizabilități
intelectuale ( întârzierea mintală) sau de întârziere globală în dezvoltare. Întârzierea
mintală și tulburarea de spectru autist apar în mod frecvent împreună, pentru a pune un
diagnostic comorbid al tulburării de spectru autist și întârzierii mintale, comunicarea
socială ar trebui să fie sub ceea ce se așteaptă de la un nivel general de dezvoltare.

TABLOUL DE SEVERITATE TSA

Simptomele determină o deteriorare semnificativă clinică în domeniul social,
profesional sau în alte domenii importante de funcționare.Aceste tulburări sunt mai bine
explicate prin deficiență de intelect (tulburare de dezvoltare intelectuală) sau întârziere
globală de dezvoltare. Deficiența de intelect și tulburarea de spectru autist co-apar
frecvent. Pentru a distinge între tulburarea de spectrul autist și deficiența de intelect,
comunicarea socială ar trebui să fie sub limita estimată pentru nivelul de dezvoltare
generală.
Notă: Persoanele cu diagnostic de tulburare autistă, tulburare Asperger sau tulburare
pervazivă de dezvoltare, ce nu se specifică altfel, bine diagnosticate prin DSM-IV, ar
trebui să aibă diagnosticul de tulburare de spectru autist. Persoanele care au marcante
deficite în comunicarea socială, dar ale căror simptome nu îndeplinesc astfel criteriile
pentru tulburare din spectrul autist, ar trebui să fie evaluate pentru tulburare de
comunicare socială (pragmatic).
Specificații:
Însoțit sau nu de întârziere (deteriorare) intelectuală;
Însoțit sau nu de întârziere (deteriorare) în limbaj. Asociat cu o condiție medicală sau
genetică ori un factor de mediu;
Asociat cu o altă tulburare mentală, comportamentală sau ce ține de neuro-dezvoltare;
Asociat cu catatonia.
Studierea rezultatelor în cazul autismului sugerează că trăsăturile disfuncțiilor
și stilul cognitiv durează toată viață și că IQ-ul, în special cel verbal, reprezintă un
predictor puternic al abilităților viitoare de-a avea un loc de muncă și de a trăi
independent. Tulburările psihiatrice asociate pot fi tratate eficient cu medicamente- de
exemplu, inhibitorii selectivi ai captării serotoninei, pentru tulburarea obsesiv-compulsivă
și anxietate. La fel și terapia cognitiv comportamentală ajută la ameliorarea simptomelor,
există date care atestă că utilizarea ei poate aduce beneficii, la fel ca și antrenarea
abilităților sociale.

Bibliografie:
Wakefield AJ, Murch SM, Anthony A, Linnell J, Casson DM, Malik M, et al. Ileal-
lymphoid-nodular hyperplasia, non-specific colitis, and pervasive developmental
disorder in children. Lancet 1998;351:637-41.
Fombonne E. The epidemiology of autism: a review. Psychol Med 1999;29:769-86.
Szatmari P. The causes of autism spectrum disorders. BMJ 2003;326:173-4.
Rutter M, Silberg J, O'Connor T, Simonoff E. Genetics and child psychiatry: II
empirical research findings. J Child Psychol Psychiatry 1999;40:19-55.