Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Studente:
Maghiar Manuela
Stoiana Sorina
Tudosie Andreea
2018
1
Cuprins
2
1
Secțiunea
Elemente introductive
Tulburările din spectrul autist –TSA (tulburarea autistă/autismul infantil, sindromul Asperger, și
tulburarea pervazivă de dezvoltare fără altă specificație/autismul atipic) sunt o constelaţie de
tulburări neurodevelopmentale caracterizate prin deficite în interacţiunea socială şi
limbaj/comunicare care asociază prezenţa unor interese restrictive şi a unor comportamente
repetitive, fiind cunoscute și sub denumirea de tulburări pervazive de dezvoltare, termenul
pervaziv fiind folosit pentru a descrie grupul de tulburări comportamentale cu dificultăți în
multiple arii de dezvoltare ce generează un complex de caracteristici și trăsături (Verza apud.
Bălaș-Baconschi, 2015).
3
Statisticile internaționale arată că TSA este cea mai prevalentă formă a dereglărilor de
dezvoltare.
a) Teoriile psihogenetice
b) Teoriile neuropsihologice – teoria minții (Theory of Mind), teoria slabei coerențe centrale
(Weak Central Cohenerce Theory); teoria funcțiilor executive și teoria „gândirii oarbe” (The
Mind-Blindness Theory)
Studiile recente demonstrează ca autismul are o bază biologică, dar nu s-au determinat încă
mecanismele patogenetice. 10% dintre indivizii cu autism prezintă și o stare medicală fragilă (de
exemplu, sindromul X fragil, scleroza, rubeola congenitală). În 90% dintre cazuri, unde nu apare
nici o altă boală, s-a descoperit că factorul genetic are o mare importanță. Studiile efectuate pe
gemeni au demonstrat că autismul care apare la o pereche de gemeni monozigoți are o rată mai
mare (peste 60%) decât cea de 3-5% a autismului care apare la gemenii dizigoți. Concluzia
acestor studii este că autismul este o boală genetică, rezultatul interacțiunii mai multor gene
(Bălaș-Baconschi, 2015).
Studiile științifice recente confirmă că autismul poate fi determinat de mutații în circa 500-1000
diferite gene, care, potențial, pot contribui la dezvoltarea anormală a creierului în perioada pre- și
postnatală, prin interacțiunile genă-genă sau genă-mediu (Naussbaum și Co., 2015).
4
Contribuția factorilor de mediu în autism este definită printr-un spectru larg de factori non-
genetici: de la influențele virușilor, medicamentelor, chimicalelor până la influențele sociale.
Multiple studii științifice NU au stabilit existența unei legături dintre vaccinarea ROR și
dezvoltarea autismului (Scutelnic, Morari, și Oleinic, 2014).
Faptul că autismul este considerat o boală genetică pare greu de crezut, pentru că rareori se poate
observa o familie cu mai mult de un membru cu autism. Totuși, foarte puțini dintre indivizii
autiști se căsătoresc și au copii, eliminând astfel unul dintre cele mai obișnuite moduri de
transmitere (de la un părinte afectat la copil) și în mod sigur scăzând numărul familiilor cu mai
mult de un membru cu autism. De asemenea, în majoritatea cazurilor, familiile care au deja un
copil autist decid să nu mai aibă alți copii (Bălaș-Baconschi, 2015).
În urma câtorva studii neuropatologice realizate post-mortem s-a observat o dezvoltare deficitară
a structurilor în mai multe zone distince ale creierului: în sistemul limbic, anormal de mic, au
fost detectate celule dens împachetate, pe când în cerebel există o descreștere a numărului de
celule Purkinje. S-a observat și o creștere substanțială a creierului, dar numai în anumite regiuni
(de exemplu, lobul temporal, parietal și nucleii).Creșterea volumului cranian la indivizii cu
autism sugerează existența unei anormalități în dezvoltarea creierului (se produc prea multe
celule nervoase, nu se elimină destul țesut nervos prin procesul normal de eliminare a acestuia în
perioada de dezvoltare sau există o supracreștere a țesutului nonneuronal).Însă anormalitățile
creierului autist nu pot fi localizate doar într-o singură structură a acestuia. Alte studii ale bazei
biologice a autismului au arătat că există aspecte deficitare legate de unele substanțe chimice ale
creierului, precum serotonina (Bălaș-Baconschi, 2015).
Circa 70% dintre persoanele cu autism prezintă simultan o varietate de manifestări coexistente
(Tabel 1) - medicale, de dezvoltare sau psihiatrice. Simptomele apărute în copilărie persistă și în
adolescență. Epilepsia și depresia apar cel mai frecvent în adolescență și/sau în perioada de
maturitate (Scutelnic, Morari, și Oleinic, 2014).
5
Tabelul 1. Comorbidități (după Scutelnic, Morari, și Oleinic, 2014)
6
Relatările părinților plasează debutul înaintea împlinirii vârstei de 3 ani în majoritatea cazurilor.
Sunt raportate foarte puține cazuri cu debut după vârsta de 5-6 ani. Cu toate acestea, este foarte
greu de stabilit retrospectiv vârsta reală, la debut, în afară de cazul în care cei care au îngrijit
copilul în primii ani sunt capabili să dea o informație exactă despre dezvoltarea limbajului,
sociabilitate și joc. Manifestările în perioada de sugar sunt mai subtile și mai deficil de definit
decât cele observate după 2 ani. Părinții copiilor unici pot să ignore aceste probleme până când
nu ajung să-și observe copilul în comparație cu alți copii și astfel pot data vârsta la debut
începând doar din acel moment, deși o anamneză minuțioasă relevă adesea că anomaliile sunt
prezente mai de mult. În cazuri extrem de rare, există o perioadă de dezvoltare aparent normală,
urmată de dezintegrarea rapidă a aptidunilor sociale și cognitive și de apariția elementelor
caracteristice tulburării de dezvoltare de tip pervaziv (Bălaș-Baconschi, 2015).
Tabelul 2. Semnele precoce ale autismului (Juhel apud. Bălaș-Baconschi, 2015) care pot sau ar
trebui să-i determine pe părinți să apeleze la un consult de specialitate.
7
și inexistentă a gesturilor adecvate; folosirea improprie a unic de interes sau pentru mai
peste pronumelor, enunțurilor; a repetițiilor, a remericolor multe subiecte restrânse; nevoia
celorlalți; dificultate legată de limbajul abstract excesivă de repetiție și de
constanță, atașamente față de
Socială: tratarea celorlalți ca obiecte; puțin conștient de obiecte; fascinația pentru obicte
existența sau de sentimentele altora; nu se joacă cu alții, care se învârt; nevoia de rutină,
reacții emoționale slabe sau absente sau reacții neobișnuite; plăcere prntru sarcinile care
reacționează negativ la dorința fizică de afecțiune; nu implică folosirea mecanică a
înțelege convențiile sociale. memoriei (repetarea datelor, a
listelor; limbaj adeseori în afara
contextului).
Critieriile de diagnostic
Sunt propuse, ca urmare, trei niveluri de severitate în care tulburarea poate fi încadrată, primul
nivel presupunând acordarea de sprijin, al doilea susținere substanțială, pe când al treilea implică
oferirea unui suport intensiv persoanei afectate. Este necesară și specificarea măsurii în care
copilul prezintă sau nu o dizabilitate intelectuală, o tulburare de limbaj sau o eventuală asociere
cu o problemă genetică sau medicală, un factor de mediu, o altă tulburare de neurodezvoltare,
mentală sau de comportament, sau cu catatonie.
8
Criterii de diagnostic DSM-V:
1. Mişcări motorii, folosirea de obiecte sau limbaj stereotip sau repetitiv (de exemplu:
stereotipii motorii simple, aliniatul jucăriilor sau aruncatul obiectelor, ecolalalia,
utilizarea frazelor idiosincratice).
2. Insistenţa ca lucrurile să se întâmple în acelaşi fel, o aderare inflexibilă la rutine sau
modele ritualizate pentru comportamente verbale sau nonverbale (de exemplu reacţii
extreme la schimbări mici, dificultăţi în situaţiile de tranziţie, modele rigide de gândire,
formule de salut, nevoia de a urma aceeaşi ruta sau de a mânca acelaşi lucru în fiecare zi).
3. Interese restrictive, fixiste ce sunt de o intensitate şi concentraţie anormale (de exemplu
ataşament puternic sau preocupare faţă de un obiect neobişnuit, interese înalt restrictive şi
manifestate cu perseverenţă).
9
4. Hiper- sau hiporeactivitate la stimuli senzoriali sau interes neobişnuit pentru
caracteristicile senzoriale ale mediului (de exemplu aparent indiferenţi la durere sau
temperatură, reacţii nepotrivite la anumite sunete sau texturi, mirositul sau atinsul în mod
excesiv al obiectelor, fascinaţie vizuală pentru lumini sau mişcare).
C. Simptomele trebuie să fie prezente în perioada de dezvoltare timpurie (dar este posibil să nu
fie identificate în mod potrivit decât atunci când cererile sociale depăşesc capacităţile limitate ale
individului, sau pot fi mascate de strategii învăţate de-a lungul vieţii).
D. Simptomele cauzează dificultăţi semnificative din punct de vedere clinic în aria socială,
ocupaţională sau alte arii importante funcţionării fireşti a individului.
10
2
Secțiunea
Modele de evaluare
Examinarea unui copil cu TSA necesită respectarea unor reguli elementare. Înainte de a propune
probele din cadrul testelor, este de dorit realizarea familiarizării copilului cu locul și cu
examinatorul.Copilul poate să manifeste îngrijorare și instabilitate în timpul ședinței, de aceea,
clinicianul trebuie să dea dovadă de multă răbdare, ingeniozitate și perseverență pentru a-i
permite copilului să se destindă, să nu alunece în stereotipii și pentru a-i facilita motivația. Sala
în care se desfășoară examinarea trebuie să fie silențioasă, cu decorații discrete și bine luminată.
Activitățile sunt propuse ținând cont de intereseul și atenția copilului (Bălaș-Baconschi, 2015).
În lipsa unor marcheri biologici pentru autism, instrumentele de screening joacă un rol decisiv în
determinarea riscului pentru această tulburare. Instrumentele de screening sunt create pentru a
facilita identificarea copiilor cu risc pentru tulburări de dezvoltare, dar nu pentru a confirma o
diagnoză. Este de menționat însă că screening-ul prea timpuriu poate conduce la un sentiment de
falsă securitate. De aceea, este necesar de a efectua o evaluare repetată și a păstra vigilența
asupra dezvoltării copilului și după vârsta de 18 luni.
Cele mai importante scale de screening pentru tulburarea de spectrul autist sunt: The Checklist
for Autism in Toddlers (CHAT), Modified-Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) și
Childhood Autism Rating Scale (CARS), iar cele mai folosite scale de diagnostic pentru autism
11
sunt: Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) și Autism Diagnostic Observational
Schedule (ADOS) (Faras și Co.,2010).
12
Alte instrumente de screening:
13
Tabelul 5. Avantaje și dezavantaje ale celor mai potrivite instrumente de monitorizare a
intervenției
Denumire Durată Descriere, avantaje și limite Disponibil la:
ASRS 5 forma Autism Spectrum Rating Scales oferă un ghid în De cumparat
scurta - stabilirea unui diagnostic, în deciziile care trebuie luate http://romania.testcent
15 ral.ro/ro/produse/teste-
pentru planificarea tratamentului, în monitorizarea
minute clinice/autism%20adh
forma răspunsului la intervenţie şi în evaluarea programului d/asrs/
lunga în care a fost inclusă persoana cu TSA. Este adresat
copiilor şi tinerilor cu vârste cuprinse între 2 şi 18 ani.
Aceste evaluări sunt realizate fie de către părinţi, fie de
către cadrele didactice sau de către toţi aceştia. ASRS
este disponibil în două variante: lungă şi scurtă, atât
pentru copii cu vârste cuprinse între 2 şi 5 ani, cât şi
pentru copii și tineri cu vârste cuprinse între 6 şi 18
ani. Este compus din 71/70 itemi (forma lungă), 15
(forma scurtă) verbali scorați pe o scală tip Likert cu 5
trepte.
PEP-3 45-90 Profilul psihoeducaţional: Evaluarea individualizată De cumparat
minute psihoeducaţională TEACCH a fost creat pentru a evalua http://romania.testcent
punctele forte şi limitele inegale ce caracterizează ral.ro/ro/produse/teste-
Tulburările de Spectru Autist (TSA) apărute în cazul clinice/autism%20adh
d/pep-3/
copiilor cu vârste cuprinse între 6 luni şi 7 ani.
Instrumentul oferă informaţii despre nivelul de dezvoltare
al abilităţilor, cât şi informaţii relevante pentru
determinarea diagnosticului şi severităţii afectării. Este util
în configurarea unui plan al schimbărilor în ariile de
dezvoltare a abilităţilor specifice sau a comportamentelor,
iar acest lucru poate afecta planul educaţional sau
diagnosticul.
14
3
Secțiunea
Aceste programe vizează abilitățile sociale, atenția, somnul, jocul, anxietatea, interacțiunea
părintească și comportamentele provocatoare. Unele programe ajută de asemenea la dezvoltarea
generală a copiilor.
Cel mai folosit program din această categorie este Analiza Aplicată pe Comportament (ABA). În
intervenţia terapeutică ABA se lucrează cu părinţii şi copii până la 25-40 de ore pe săptămână
pentru a da rezultate, aceste programe putând dura de la 12 luni până la 3 ani. Această intervenţie
trebuie începută înainte de vârstă de 5-6 ani a copilului, mai târziu de aceasta rezultatele
nemaifiind la fel de bune. Copiii care urmează acest program de intervenţie nu pot avea parte de
o copilărie normală, fiind în permanenţă supravegheaţi, corectaţi şi solicitaţi pentru ca eficienţa
să fie de nivel maxim. (Simion, 2014).
15
Condiţionarea operantă este învăţarea ce se realizează pe baza consecinţelor comportamentului,
aşadar, pe baza acestor consecinţe, pe termen lung comportamentul va deveni mai probabil, în
momentul în care este întărit, sau mai puţin probabil, atunci când comportamentul va fi
penalizat/pedepsit. Aplicată în terapia ABA, condiţionarea operantă se caracterizează prin faptul
că fiecare copil urmează un program individualizat, unde întăritorii şi abilităţile ţintă sunt
identificate pentru fiecare copil în parte.
R = răspuns. Răspunsul copilului ar trebui să apară într-un interval de 3-5 secunde, dacă
acest lucru nu se întâmplă, se consideră ca fiind un nonrăspuns. Pe perioada răspunsului,
nu trebuie să fie prezent nici un alt comportament (ex: comportamentele auto
stimulative).
SR =stimul de întărire. Consecinţa pozitivă oferită imediat unui răspuns corect, fără nici o
întârziere în oferirea întăritorului în stadiile iniţiale ale programului.
16
abilităților motorii (abilitatea de a merge, a alerga, de a ține obiecte sau de a se ridica drept), de
coordonare a ochilor, de gândire și de raționament. Nu au fost suficiente studii pentru ca
cercetătorii să spună cu siguranță, totuși, dacă TEACCH a fost eficace.
Într-o intervenție tipică TEACCH, abilitățile indivizilor sunt evaluate prin teste standardizate (de
exemplu profilul psihoeducațional). Rezultatele evaluării vor constitui bază pentru dezvoltarea
unui curriculum care să fie în concordanță cu nevoile individuale ale clientului. Specialistul
TEACCH foloseşte proceduri structurate de predare pentru a facilita dobândirea obiectivelor de
învățare care compun curriculum-ul individului. Predare structurată pe acest model, necesită
organizarea mediului și a activităților individului în moduri care să optimizeze învățarea și să
evite frustrarea. (Virues-Ortega et al., 2013).
a. organizarea
De-a lungul timpului, au apărut critici aduse deopotrivă atât terapiilor ABA cât şi metodei
TEACCH. Pe de o parte, terapiei ABA i se reproşează faptul că este rigidă, nefiind la fel de
adaptabilă şi flexibilă ca şi TEACCH. Pe de altă parte metoda TEACCH este criticată pentru că
foloseşte excesiv stimularea vizuală, astfel fiind neglijată dezvoltarea limbajului şi a comunicării.
În ciuda acestor critici, rezultatele studiului realizat de Callahan et al., (2009) sugerează că cei
mai importanți consumatori de astfel de tratamente (educatori speciali, părinți etc.) preferă
utilizarea unei combinații între cele două metode de intervenţiei.
17
III. Tratamentul medicamentos
În prezent există dovezi limitate privind eficacitatea SSRI, datele fiind variante şi în
contradictoriu. Studiile nu au demonstrat dacă SSRI au fost eficiente pentru tratamentul TSA la
copii, însă au arătat că aceste medicamente pot provoca leziuni, dar un efect pozitiv mic a fost
demonstrat la adulții cu TSA cu mai puține efecte secundare (de exemplu, dureri de cap, greață și
sedare). În plus, un studiu relativ mic, a arătat că administrarea de fluoxetină reducerea
comportamente repetitive (Hollander et al., 2012). În concluzie, valoarea SSRI în tratamentul
simptomelor TSA rămâne a fi confirmată și poate varia în funcție de vârstă.
18
hiperactivitate, impulsivitate, neatenţie
Secretina. Acest medicament este folosit pentru probleme de digestie, dar unii
cercetători au crezut că ar putea ajuta copiii cu simptome TSA.
Chelation. Această terapie utilizează substanțe pentru a elimina metalele grele din
organism, despre care unii autori consideră că provoacă autismul.
19
IV. Alte tratamente şi terapii:
Există şi alte tipuri de tratamente sau terapii care sunt folosite pentru copii cu TSA, cum ar fi:
Meloterapia
Logopedia
Ergoterapia
Kinetoterapia
Alte categorii şi variante de intervenţie (după Schopler, Lansing şi Waters, 1993; Barthelemy,
Hameury şi Lelord, 1995; Perry şi Condillac, 2003; Magerotte, 2002; Carlier şi Doyen, 2002)
20
scenarii sociale; Intervenţia bazată pe dezvoltarea relaţiilor.
Terapii de expresie: Terapii prin mediere artistică - meloterapie, terapie prin dans, terapie
prin expresie plastică; Terapia cu măşti-basmele terapeutice
21
Bibliografie:
American Psychiatric Association (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders
Fifth Edition: DSM-5. Arlington, VA: American Psychiatric Association.
Baron-Cohen, S., Wheelwright, S., Cox, A., Baird, G., Charman, T., Swettenham, J., ... &
Doehring, P. (2000). Early identification of autism by the Checklist for Autism in Toddlers
(CHAT). Journal of the royal society of medicine, 93(10), 521-525.
Callahan, K., Shukla-Mehta, S., Magee, S., & Wie, M. (2010). ABA versus TEACCH: the case
for defining and validating comprehensive treatment models în autism. Journal of autism and
developmental disorders, 40(1), 74-88.
Carbone PS, Farley M, Davis T (2010) Primary care for children with autism. Am Fam Physician
81(4):453–460
Dan, A., Filipoi, S. (2008).Intervenție la copiii cu autism infantil. Asociația Română de Psihiatria
Copilului și Adolescentului și Profesii Asociate. 2(3-4): 67-70
Faras, H., Al Ateeqi, N., & Tidmarsh, L. (2010). Autism spectrum disorders. Annals of Saudi
Medicine, 30(4), 295–300. http://doi.org/10.4103/0256-4947.65261
Hsia Y, Wong AYS, Murphy DGM, Simonoff E, Buitelaar JK, Wong ICK (2013)
Psychopharmacological prescriptions for people with autism spectrum disorder (ASD): a
multinaţional study. Psychopharmacology
McClintock, J., Fraser, J. (2011). Diagnostic instruments for autism spectrum disorder. A brief
review. New Zealand Guidlines Group
Ospina, M. B., Seida, J. K., Clark, B., Karkhaneh, M., Hartling, L., Tjosvold, L., & Smith, V.
(2008). Behavioural and developmental interventions for autism spectrum disorder: a clinical
systematic review. PloS one, 3(11), e3755.
22
National Institute for Health and Care Excellence – NICE. (2011). ) Autism spectrum disorder in
under 19s: recognition, referral and diagnosis. Clinical guidline.
National Institute for Health and Care Excellence – NICE. (2012) Autism spectrum disorder in
adults:diagnosis and management. Clinical guidline.
National Institute for Health and Care Excellence – NICE. (2013). Autism spectrum disorder in
under 19s:support and management.
Nussbaum, L., Ageu, L., Corches, A., Micu-Serbu,B., Dumitriu, S., Andreescu,N., Puiu, M.
(2015). Corelații între implicațiile genetice și clinice în autism: un studiu preliminar. Revista de
neurologie și psihiatrie a copilului și adolescentului din România. 22(1):51-62
Robins, D. L., Fein, D., Barton, M. L., & Green, J. A. (2001). The Modified Checklist for
Autism in Toddlers: an initial study investigating the early detection of autism and pervasive
developmental disorders. Journal of autism and developmental disorders, 31(2), 131-144.)
Rutter, M., Le Couteur, A., & Lord, C. (2003). Autism diagnostic interview-revised. Los
Angeles, CA: Western Psychological Services, 29, 30
Scutelnic, R., Morari, G., Oleinic, L. (2014). Tulburarea din Spectrul Autist. Ghid pentru
detectare timpurie. Ministerul Sănătății al Republicii Moldova.
Virues-Ortega J, Julio FM, Pastor-Barriuso R. (2013). The TEACCH program for children and
adults with autism: a meta-analysis of intervention studies. Clin Psychol Rev 2013; 33: 940–53.
Zwaigenbaum, L., Bryson, S., Lord, C., Rogers, S., Carter, A., Carver, L., ... & Fein, D. (2009).
Clinical assessment and management of toddlers with suspected autism spectrum disorder:
insights from studies of high-risk infants. Pediatrics, 123(5), 1383-1391.
http://romania.testcentral.ro/
23