Autismul

Solomon Rareș Theodor

Ștefănescu Raul
Stoenescu Andra
Ștefan Andreea-Maria
Stan Sabina Ioana
Stănculescu Teodora-Ioana
 Cuprins
1. Definitie
2. Istoric
3. Factorul genetic in aparitia si dezvoltarea autismului
4. Studii despre autism
5. Gene/polimorfisme
6. Heritabilitate
7. Practica psihologica si pentru societate/indivizi
 Autismul este
caracterizat de…
- dificultati de comunicare si integrare
- actiuni repetitive si reticenta la
schimbare a individului
- Manifestare in copilarie
Perspective din trecut
Definitii incorecte din trecut:

● “Infantile schizophrenia” (pana in anii 80’)

● psihoza/ psihopatie
● “Silent madness”

Cele mai relevante contributii in evolutia perspectivelor

asupra autismului:

➔ Leo Kanner
➔ Hans Asperger
 Kanner
- NU schizofrenie
Trasaturi identificate:
- dificultăți de socializare si
comunicare
- Lipsa de interes pentruu
socializare
- comportament rigid, repetitiv, si
discomfortul lor cu privire la
schimbare
- Surprinde asemanarile dintre copii
si parinti (dar le atribuie factorilor
de mediu)
- A vazut autismul ca fiind un impediment
Asperger
- Perspectiva mai pozitiva
Trasatruri identificate:
- dificultati in comunicare si retragere
sociala,
- comportamentul rigid, repetitiv, si
discomfort cu privire la schimbare
- Interese intense, specifice
- Autimsul este un spectru
- Prezenta unor talente sau puncte
forte unice (ex: memorie exceptionala
sau atentie f mare la detalii.)
-“Sindromul Asperger” devine un diagnostic
de sine statator (abandonat ulterior)
Definitie contemporana
Autismul (Tulburarea de spectru autist)= tulburare
de neurodezvoltare caracterizată, in principal, de
dificultăți în interacțiunea socială și comunicare,
comportamente repetitive, care incep sa se
manifeste in copilarie si persita ulterior.

Termenul "spectru" reflectă variația largă in natura

simtomelor, respectiv intenistatea acestora.
 Factorul genetic in aparitia si
dezvoltarea autismului
● Aproximativ 10% dintre copiii cu autism prezinta si alte tulburari genetice sau neurologice

● Exemple includ sindromul X fragil, scleroza tuberoasa sau infectiile congenitale provocate de

virusul rujeolei.

● Studii de familie arata ca o familie cu un copil autist are o proabilitate de 25 de ori mai mare

de a avea un alt copil cu autism fata de o familie obisnuita

● Gemanii monozigoti prezinta un risc de 60-90% pentru autism, iar cei dizigoti prezinta un risc

redus de 0-24%

● Riscul crescut poate fi influentat de variabile structurale sau mutatii genetice

 Heterogenitatea
genomica
Autismul este o tulburare
heterogena, cu multiplii
factori si anomalii genetice
contribuind la dezvoltarea sa
Identificarea exacta a
predispozitiei genetice este
dificila din cauza diversitatii
factorilor implicati
Metode de studiu
genetic
Analiza variatiei numarului de
copii, analiza cromozomiala,
microarray-uri de ADN,
seecventierea exomului sunt
folosite in studiile genetice ale
autismului
Gene precum SHANK2,
DLGAP2, SYNGAP1,
UBE3A sunt implicate in
variabilitatea numarului de
copii
★ Intelegerea relatiei dintre fenotip si variabilitatea genetica
ramane un obstacol
★ Anumite observatii arata ca mutatiile identice pot fi
asociate cu fenotipuri divergente
★ Este sugerata necesitatea unei “a doua lovituri” in
dezvoltare pentru a determina fenotipul specific
★ Atat variantele rare, cat si cele frecvente contribuie la
autism
★ Factorii de mediu pot avea rol in modificarea fenotipului
 Cele mai importante studii de genetică
comportamentală care abordează autismul

Studii generale despre

Rolul disfunctiilor
factorul genetic in
mitocondriale
autism

Implicații terapeutice si
Complexitatea
directii viitoare de
ereditatii autismului
cercetare
 Studii generale despre
factorul genetic in autism

❖ Cercetarea realizată de Gaugler et al. (2014), care a

constatat că aproximativ jumătate din riscul genetic
pentru autism provine din mutații rare și spontane, cu
un impact mare.

❖ Natura spectrului alelic

❖ Identificarea genelor asociate riscului
❖ Impactul variațiilor comune
❖ Contribuția la ereditabilitate
Rolul disfunctiilor mitocondriale

❖ Studiul lui Giulivi et al. (2010), publicat în "Journal of the

American Medical Association", a găsit dovezi ale disfuncțiilor
mitocondriale la copiii cu autism, sugerând o legătură posibilă
între metabolismul energetic celular și autism.

❖ In studiul realizat de Frye și Rossignol în 2011, cercetătorii au

efectuat o revizuire a literaturii existente pentru a analiza și discuta
despre rolul disfuncțiilor mitocondriale și stresului oxidativ în
patogeneza autismului.

❖ Obiectivul studiului;
❖ Disfuncțiile mitocondriale;
❖ Stresul oxidativ;
❖ Literatura existentă;
❖ Relevanța pentru înțelegerea autismului.
 Heritabilitate

Multe studii au aratat ca factorul genetic joaca un rol substantial in transmiterea autismului, ereditatea
avand un procent de 80-90%.
Autsimul s-a dovedit a fi o gene recesiva, asadar viitorul copil va dobandi aceasta gena foar in cazul
in care ambii parinti sunt purtatori ai acestei gene. Studiile au demonstrat ca exista totusi sansa ca un
copil a doi parinti purtatori ai genei de autism sa nu fie autist, insa sansele sunt extrem de mici. Daca
doar mama copilului este autista, copilul are o sansa de 5.4% de a fi si el diagnosticat cu acest
sindrom, in timp ce daca doar tatal este autist sansele copilului scad la 1.5%. Multi factori pot influenta
totusi dobandirea acestui sindrom, printre care si stresul in timpul sarcinii dar si existanta unor alte
tulburari, precum ADHD.
In cazul gemenilor, ereditatea are un rol de peste 90% in transmiterea autismului, astfel incat daca se
intampla ca unul dintre gemeni sa nu aiba autism, acesta va avea alte tulburari de citire sau de
invatare. Cele mai rare cazuri totusi raman cele in care ereditatea nu joaca niciun rol, si anume cele in
care doi parinti neposesori ai genei autismului dau nastere unui copil autist, lucru care se explica prin
mutatii spontane, fenomen deosebit de neobisnuit.
 Practica psihologica si pentru societate

In cazul copiilor, o metoda folosita pentru reducerea simptomelor si imbunatatirea capacitatii functionale este neurofeedback-
ul.

Cu ajutorul unui aparat se scaneaza zona cerebrala a pacientului cu intentia de a identifica activitatea elctrica a creierului si a
oferi un feedback. Astfel sunt depistate zonele afectate ale creierului, zone a caror activitate va fi reglata cu scopul de a limita
simptomele prin sesiuni de terapie.

Beneficiile metodei neurofeedback:

- Terapie stiintifica, dezvoltata in urma a zeci de ani de cercetare in domeniul neurostiintei;
- Procedura este nedureroasa;
- Aceasta metoda lucreaza cu precizie zonele creierului in care sunt afectate tiparele asociate cu autismul.
 Practica psihologica si pentru societate

In cazul adolescentilor si adultilor, metodele au inceput sa apara prin anii ‘70, ‘80, bazandu-se pe utilizarea educatiei
speciale, tehnici comportamentale pentru dezvoltarea unor noi abilitati, avand ca scop functionarea sporita a
individului in societate.

Astfel cei de la TEACCH au organizat un experiment folosind programul CLLC pentru a studia daca anumite tehnici
speciale de invatare vor imbunatati conditia unor adolescenti si adulti cu autism.

Experimentul s-a desfasurat la o ferma, iar in timpul activitatilor de la ferma, membrii staff-ului isi alegeau metodele
de tratament in functie de modul in care intelegeau modul in care gandeau si invatau participantii. Astfel, participantii
erau incurajati sa-si foloseasca punctele forte si abilitatile vizuale pentru a ajuta la compensarea deficitelor in alte
domenii.
 Bibliografie
- American Psychiatric Association. (2022). Autism Spectrum Disorder. In Diagnostic and statistical manual of mental dis orders
(5th ed., text rev.). https://doi.org/10.1176/appi.books.9780890425787.x01_Neurodevelopmental_Disorders

- Gaugler, T., Klei, L., Sanders, S. J., Bodea, C. A., Goldberg, A. P., Lee, A. B., ... & Buxbaum, J. D. (2014). Most
genetic risk for autism resides with common variation. Nature genetics, 46(8), 881-885.

- Giulivi, C., Zhang, Y. F., Omanska-Klusek, A., Ross-Inta, C., Wong, S., Hertz-Picciotto, I., ... & Pessah, I. N. (2010).
Mitochondrial dysfunction in autism. Jama, 304(21), 2389-2396.

- Rossignol, D. A., & Frye, R. E. (2011). Melatonin in autism spectrum disorders: a systematic review and meta‐
analysis. Developmental Medicine & Child Neurology, 53(9), 783-792.

- Zivoder I, Martic-Biocina S, Kosic AV, Bosak J. Neurofeedback application in the treatment of autistic spectrum
disorders (ASD). Psychiatr Danub. 2015 Sep;27 Suppl 1:S391-4. PMID: 26417802.

- Van Bourgondien, M. E., Reichle, N. C., & Schopler, E. (2003). Journal of Autism and Developmental Disorders,
33(2), 131–140. doi:10.1023/a:1022931224934

- Wolff, S. The history of autism (2004). Eur Child Adolesc Psychiatry DOI 10.1007/s00787-004-0363-5
 Bibliografie
- Chaste, P., & Leboer, M.(2012 ). Autism Risk Factors: Genes, Environment, and Gene-Environment
Interactions.
- Almandil, N. B., Alkuroud, D.N., AbdulAzeez, S., AlSulaiman, A., Elaissari, A., & Borgio, J.F. (2019 ).
Environmental and Genetic Factors in Autism Spectrum Disorders: Special Emphasis on Data from Arabian
Studies.