Sindromul Dawn

Sindromul Down reprezintă cea mai comună cauză genetică de retard mintal ușor și
moderat, cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt
structuri cromatinice microscopice prezente în aproape fiecare celulă componentă a
țesuturilor organismului uman. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le
moștenim. Acest plan este purtat sub forma unui mesaj codat, prezent în acidul
dezoxiribonucleic (ADN). La om există 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă,
dintre care 22 perechi de autozomi și o pereche de heterozomi ( cromozomii de sex,
X și Y). Un set de 22 de cromozomi se moștenește de la tată iar celălalt set este primit
de la mamă.

Copil cu Sindrom Down

În 1959, geneticianul francez Jérôme Lejeune a descoperit că sindromul Down este

cauzat de prezența unui cromozom 21 în plus, rezultând astfel un număr total de 47
de cromozomi. Un „sindrom” reprezintă o corelație de semne și simptome.
Denumirea „Down” provine de la medicul englez John Langdon Haydon Down, primul
care a descris acest sindrom în anul 1866, cu aproape 100 de ani înainte ca acest
cromozom suplimentar să fie descoperit.
Probabilitatea conceperii unui copil cu sindrom Down crește odată cu vârsta mamei:
sub 0,1% în cazul mamelor de 20 de ani, putând ajunge până la 3% la femeile de 45
de ani. În România nu există o statistică privind numărul persoanelor cu sindrom
Down, dar având în vedere faptul că la nivel mondial incidența este de aproximativ
1:800 de nașteri, se poate estima că sunt în jur de 30.000 de persoane care suferă de
trisomie 21.
Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de
învățare (retard mintal ușor sau moderat). Gradul de dizabilitate diferă de la o
persoană la alta și este greu de estimat la momentul nașterii.