SINDROMUL DOWN

Sindromul Down sau trisomnia 21 reprezintă

cea mai comună cauză genetică de retard
mintal ușor și moderat (maladie prezentă la
copil încă din momentul conceperii), cauzată
de prezența unui cromozon 21 suplimentar.
Cromozomii sunt structuri cromatinice microscopice prezente în
aproape fiecare celulă componentă a țesuturilor organismului
uman. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le
moștenim. Acest plan este purtat sub forma unui mesaj codat,
prezent în acidul dezoxiribonucleic (ADN). La om există 23 de
perechi de cromozomi în fiecare celulă, dintre care 22 perechi de
autozomi și o pereche de heterosomi ( cromozomii de sex, X și Y).
Un set de 23 de cromozomi se moștenește de la tată iar celălalt set
este primit de la mamă.
În 1959, geneticianul francez Jérôme Lejeune a
descoperit că sindromul Down este cauzat de prezența
unui cromozom 21 în plus, rezultând astfel un număr
total de 47 de cromozomi. Un „sindrom” reprezintă o
corelație de semne și simptome. Denumirea „Down”
provine de la medicul englez John Langdon Haydon
Down, primul care a descris acest sindrom în anul 1866,
cu aproape 100 de ani înainte ca acest cromozom
suplimentar să fie descoperit.
Probabilitatea conceperii unui copil cu sindrom Down cre ște odată
cu vârsta mamei: sub 0,1% în cazul mamelor de 20 de ani, putând
ajunge până la 3% la femeile de 45 de ani. În România nu există o
statistică privind numărul persoanelor cu sindrom Down, dar
având în vedere faptul că la nivel mondial incidența este de
aproximativ 1:800 de nașteri, se poate estima că sunt în jur de
30.000 de persoane care suferă de trisomie 21.
Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de
dificultate de învățare (retard mintal ușor sau moderat). Gradul de
dizabilitate diferă de la o persoană la alta și este greu de estimat la
momentul nașterii.
Cauze
Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21, iar
regiunea critică afectată este 21q22 (numită și DSCR-Down
Syndrome Critical Region= Regiune Critică a Sindomului Down =
RCSD).
Analiza citogenetică poate evidenția mai multe variante: trisomia
21 liber - omogenă, trisomia 21 cu translocație Robertsoniană
(14;21), trisomia 21 segmentară si trisomie 21 cu mozaicism.
Trisomia 21 liber-omogenă apare în 92-95% dintre cazurile de
sindrom Down și constă în prezența unui cromozom 21
suplimentar în toate celulele somatice ale organismului. Se
produce prin nondisjuncție maternă, în special în meioza I.
Trisomia 21 cu mozaicism apare în 2-3% dintre cazuri și se
caracterizează prin prezența a două linii celulare distincte genetic,
una cu 46 de cromozomi și o alta cu 47 de cromozomi, ce con ține și
un cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie apare prin
nondisjuncție postzigotică sau, extrem de rar, prin pierderea unui
cromozom 21 într-o proporție dintre celulele unui embrion
trisomic.
Simptomatologie
De obicei sindromul Down este
diagnosticat clinic în perioada neonatală
sau la sugar, datorită dismorfiilor
evocatoare care, deși variază la diferiți
pacienți, realizează un aspect fenotipic
caracteristic. Nou-născutul cu trisomie 21
are talia și greutatea sub limita normală
corespunzătoare vârstei, hipotonie
musculară, hiperextensibilitate
articulară și reflex Moro redus sau
absent, reflexul rotulian este slab. Nou-
născutul prezintă craniul mic și rotund
(brahicefalic), cu occiput aplatizat și
fontanele largi care se vor închide cu
întârziere. Fața este rotundă, profilul feței
este plat din cauza hipoplaziei oaselor
proprii ale nasului, iar fruntea este
bombată. Fantele palpebrale sunt orientate
oblic, în sus și în afară. Aproximativ
jumătate dintre pacienți prezintă epicantus.
Toți nou-născuții cu sindrom Down trebuie examinați de
către un specialist pentru depistarea cataractei congenitale
și a altor anomalii oculare (strabism
convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului).
Irisul poate avea un aspect pătat (petele Brushfield).
Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase,rotunde sau
neregulate și se dispun ca o coroană la joncțiunea treimii
mijlocii cu treimea externă a irisului.
Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde și displazice.
Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul este
proeminent. Conductul auditiv este mic,
iar hipoacuzia și surditatea pot afecta 50% dintre pacienții
cu sindrom Down, la orice vârstă.
Gura este mică, deschisă, cu protruzie
linguală. Limba este mare (macroglosie relativă) brăzdată
de șanțuri (limbă plicaturată, scrotală). Bolta palatină este
înaltă și îngustă. Gâtul este scurt, gros, cu exces de piele
pe ceafă. Mâinile sunt scurte și late cu deget V ce poate
prezenta brahidactilie sau clinodactilie (încurbare) și cu
un singur pliu de flexie palmară (pliu simian). Spațiul
interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu
normalul. Toracele poate fi în pâlnie, cu mameloane
aplatizate și cifoză dorso-lombară.
 Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă malforma ții
congenitale cardiovasculare. Dintre aceștia, 30-40% pot prezenta defect
septal atrioventricular complet. O altă posibilă malforma ție congenitală
cardiovasculară este canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente și
anomalii digestive, de exemplu atrezie duodenală, stenoză
duodenală, hernie ombilicală și pancreas inelar.
Pacienții cu sindrom Down prezintă retard mintal care poate varia de la
blând la moderat. Coeficientul de inteligență poate să scadă după primii
ani de viață. La maturitate, persoanele cu sindrom Down au un IQ mediu
de 50, echivalentul unui copil de 8-9 ani. Acesta poate însă varia foarte
mult de la un individ la altul. Există persoane cu sindrom Down care
reușesc să termine liceul. În SUA, aproximativ 20% dintre adul ții cu acest
sindrom au un loc de muncă plătit. În țările dezvoltate, speranța de via ță
pentru persoanele cu sindrom Down este de 50-60 de ani.
Sindromul Down apare la tot mai mulți copii, peste tot
în lume, cu preponderență în Occident, unde vârsta la
care femeile fac copii este tot mai înaintată. Frecvența
bolii crește odată cu vârsta mamei (în special după 35
de ani). În lume, cca. unul din opt sute de copii se na ște
cu acest sindrom. Numărul total al celor afectați la
nivel global este estimat la 40-50 de milioane. În anul
2006, în România existau peste 35.000 de astfel de
persoane.