Alexandra

Covlea

Sindromul Down
Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21, iar regiunea critică afectată
este 21q22 (numită și DSCR-Down Syndrome Critical Region= Regiune Critică a
Sindomului Down = RCSD).
Analiza citogenetică poate evidenția mai multe variante: trisomia 21 liber - omogenă,
trisomia 21 cu translocație Robertsoniană (14;21), trisomia 21 segmentară si trisomie
21 cu mozaicism.
Trisomia 21 liber-omogenă apare în 92-95% dintre cazurile de sindrom Down și constă
în prezența unui cromozom 21 suplimentar în toate celulele somatice ale organismului.
Se produce prin nondisjuncție maternă, în special în meioza I.
Trisomia 21 cu mozaicism apare în 2-3% dintre cazuri și se caracterizează prin prezența
a două linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi și o alta cu 47 de
cromozomi, ce conține și un cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie apare prin
nondisjuncție postzigotică sau, extrem de rar, prin pierderea unui cromozom 21 într-o
proporție dintre celulele unui embrion trisomic.
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau la sugar,
datorită dismorfiilor evocatoare care, deși variază la diferiți pacienți, realizează un
aspect fenotipic caracteristic. Nou-născutul cu trisomie 21 are talia și greutatea sub
limita normală corespunzătoare vârstei, hipotonie musculară, hiperextensibilitate
articulară și reflex Moro redus sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-născutul
prezintă craniul mic și rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat și fontanele largi care
se vor închide cu întârziere. Fața este rotundă, profilul feței este plat din cauza
hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombată. Fantele palpebrale
sunt orientate oblic, în sus și în afară. Aproximativ jumătate dintre pacienți prezintă
epicantus.
Toți nou-născuții cu sindrom Down trebuie examinați de către un specialist pentru
depistarea cataractei congenitale și a altor anomalii oculare (strabism convergent,
blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului). Irisul poate avea un aspect pătat (petele
Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase,rotunde sau neregulate și se
dispun ca o coroană la joncțiunea treimii mijlocii cu treimea externă a irisului.
Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde și displazice. Helixul are un aspect rulat, iar
antehelixul este proeminent. Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia și surditatea pot afecta
50% dintre pacienții cu sindrom Down, la orice vârstă.
Gura este mică, deschisă, cu protruzie linguală. Limba este mare (macroglosie relativă)
brăzdată de șanțuri (limbă plicaturată, scrotală). Bolta palatină este înaltă și îngustă. Gâtul
este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafă. Mâinile sunt scurte și late cu deget V ce poate
prezenta brahidactilie sau clinodactilie (încurbare) și cu un singur pliu de flexie palmară (pliu
simian). Spațiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul. Toracele
poate fi în pâlnie, cu mameloane aplatizate și cifoză dorso-lombară.
Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă malformații congenitale
cardiovasculare. Dintre aceștia, 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet. O
altă posibilă malformație congenitală cardiovasculară este canalul atrioventricular comun. Pot
fi prezente și anomalii digestive, de exemplu atrezie duodenală, stenoză duodenală, hernie
ombilicală și pancreas inelar.
Pacienții cu sindrom Down prezintă retard mintal care poate varia de la blând la
moderat. Coeficientul de inteligență poate să scadă după primii ani de viață. La
maturitate, persoanele cu sindrom Down au un IQ mediu de 50, echivalentul unui
copil de 8-9 ani. Acesta poate însă varia foarte mult de la un individ la altul. Există
persoane cu sindrom Down care reușesc să termine liceul. În SUA, aproximativ
20% dintre adulții cu acest sindrom au un loc de muncă plătit. În țările dezvoltate,
speranța de viață pentru persoanele cu sindrom Down este de 50-60 de ani.
Sindromul Down apare la tot mai mulți copii, peste tot în lume, cu preponderență în
Occident, unde vârsta la care femeile fac copii este tot mai înaintată[3]. Frecvența
bolii crește odată cu vârsta mamei (în special după 35 de ani). În lume, cca. unul
din opt sute de copii se naște cu acest sindrom[4]. Numărul total al celor afectați la
nivel global este estimat la 40-50 de milioane[4]. În anul 2006, în România existau
peste 35.000 de astfel de persoane[4].