Simptomatologie[modificare 

| modificare sursă]
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau la sugar,
datorită dismorfiilor evocatoare care, deși variază la diferiți pacienți, realizează un aspect
fenotipic caracteristic. Nou-născutul cu trisomie 21 are talia și greutatea sub limita normală
corespunzătoare vârstei, hipotonie musculară, hiperextensibilitate articulară și reflex Moro redus
sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-născutul prezintă craniul mic și rotund (brahicefalic),
cu occiput aplatizat și fontanele largi care se vor închide cu întârziere. Fața este rotundă, profilul
feței este plat din cauza hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombată. Fantele
palpebrale sunt orientate oblic, în sus și în afară. Aproximativ jumătate dintre pacienți
prezintă epicantus.
Toți nou-născuții cu sindrom Down trebuie examinați de către un specialist pentru depistarea
cataractei congenitale și a altor anomalii oculare (strabism
convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului). Irisul poate avea un aspect pătat
(petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase,rotunde sau neregulate și se
dispun ca o coroană la joncțiunea treimii mijlocii cu treimea externă a irisului.
Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde și displazice. Helixul are un aspect rulat, iar
antehelixul este proeminent. Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia și surditatea pot afecta
50% dintre pacienții cu sindrom Down, la orice vârstă.
Gura este mică, deschisă, cu protruzie linguală. Limba este mare (macroglosie relativă) brăzdată
de șanțuri (limbă plicaturată, scrotală). Bolta palatină este înaltă și îngustă. Gâtul este scurt,
gros, cu exces de piele pe ceafă. Mâinile sunt scurte și late cu deget V ce poate
prezenta brahidactilie sau clinodactilie (încurbare) și cu un singur pliu de flexie palmară (pliu
simian). Spațiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul. Toracele
poate fi în pâlnie, cu mameloane aplatizate și cifoză dorso-lombară.
Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă malformații
congenitale cardiovasculare. Dintre aceștia, 30-40% pot prezenta defect septal
atrioventricular complet. O altă posibilă malformație congenitală cardiovasculară este canalul
atrioventricular comun. Pot fi prezente și anomalii digestive, de exemplu atrezie
duodenală, stenoză duodenală, hernie ombilicală și pancreas inelar.
Pacienții cu sindrom Down prezintă retard mintal care poate varia de la blând la
moderat. Coeficientul de inteligență poate să scadă după primii ani de viață. La maturitate,
persoanele cu sindrom Down au un IQ mediu de 50, echivalentul unui copil de 8-9 ani. Acesta
poate însă varia foarte mult de la un individ la altul. Există persoane cu sindrom Down care
reușesc să termine liceul. În SUA, aproximativ 20% dintre adulții cu acest sindrom au un loc de
muncă plătit. În țările dezvoltate, speranța de viață pentru persoanele cu sindrom Down este de
50-60 de ani.
Sindromul Down apare la tot mai mulți copii, peste tot în lume, cu preponderență în Occident,
unde vârsta la care femeile fac copii este tot mai înaintată[3]. Frecvența bolii crește odată cu
vârsta mamei (în special după 35 de ani). În lume, cca. unul din opt sute de copii se naște cu
acest sindrom[4]. Numărul total al celor afectați la nivel global este estimat la 40-50 de milioane[4].
În anul 2006, în România existau peste 35.000 de astfel de persoane[4].