ROMÂNIA

MINISTERUL EDUCAŢIEI ŞI CERCETĂRII ȘTIINŢIFICE

UNIVERSITATEA „VASILE ALECSANDRI” DIN BACÃU
Calea Mărăşeşti, Nr. 157, Bacău 600115
Tel. +40-234-542411, tel./fax +40-234-545753
www.ub.ro; e-mail: rector@ub.ro

Trisomia 21
Studiu de caz

Profesor coordonator: Propunători:

Lupu Otilia Moraru (Grădinaru) Ancuța Elena

Universitatea „Vasile Alecsandri” din Bacău

Facultatea de Științe
Specializarea: Pedagogia învăţământului primar şi preşcolar
Semestrul I, An I

2016
 Trisomia 21
Sindromul Down sau trisomia 21 este cea mai frecventa si cea mai bine cunoscuta boala
cromozomiala.

Simtomatologia clinica difera in functie de varsta la care este examinat pacientul. De obicei
sindromul Down este diagnosticat clinic in perioada neonatala sau la sugar, datorita dismorfiilor
evocatoare, care desi variaza la diferiti pacienti, realizeaza un aspect fenotipic caracteristic.

Nou-nascutul cu trisomia 21 are talia si greutatea mai mici decat parametri varstei
gestationale, prezinta hipotenie musculara, hiperextensibilitate si reflexe comportamentale reduse.
Capul este brahicefalic cu occipit turtit si fontanele largi. Fata este rotunda, plata si prezinta o
dismorfie sugestiva: epicantus (un repliu in unghiul intern al ochiului), fantele palpebrale oblice in
sus si in afara; nasul mic cu radacina turtita si narile mici, anteversate; gura deschisa si protruzie
linguala (datorita cavitatii orale mici); urechile mai jos situate, mici si displazice. Gatul este scurt, cu
exces de piele pe ceafa; mainile sunt scurte si late, brahidactilie, clinodactilie (incurbare) a degetului
5 si frecvent, un singur pliu de flexie palmara (pliu simian); inconstant sunt prezente unele
malformartii viscerale (defecte cardiace, atrezie duodenala,imperforatie anala).

La sugar si copil fenotipul sindromului Down prezinta elementele descrise mai sus. Talia si
greutatea se afla sub media varstei. Hipotonia musculara persista si se asociaza cu hiperlaxitate
articulara si hiporeflexie nervoasa. Unele semne devin mai evidente: microcefalia cu occipit turtit,
fantele palpebrale oblice in sus si in fata (mai ales cand sugarul plange), irisul pestrit (cu pete
Brushfield, de culoare maronie), hipoplazia etajului mijlociu al fetei (fata plata), limba protruzionata
(si mai tarziu plicaturata) la nivelul membrelor, brahidactilia si clinodactilia auricularului sunt mai
pronuntate, se pot observa dermatoglifele anormale (pliu palmar transvers unic, exces de bucle
cubitale, triradius axial situate distal s.a.), iar spatiul interdigital I la picior este mult mai larg. Vom
preciza ca nici unul dintre aceste semne, luate separat, nu este relevant; numai in asociere cu celalalte
semne permit evocarea diagnosticului de sindrom Down. Confirmarea citogenetica este obligatorie,
mai ales pentru realizarea unui sfat genetic corect.
 Asa cum am precizat, unii copii cu sindrom Down pot prezenta diferite malformatii viscerale:
cardiovasculare, digestive si renale. Malformatiile cardiace afecteaza aproximativ 40% dintre nou-
nascutii cu sindrom Down, majoritatea fiind defecte septale (atrio-ventriculare, ventriculare sau
atriale). Malformatiile digestive (3-5%) mai frecvente sunt atreziile sau stenozele duodenale si
megacolonul.

In al doilea an de viata devine evidenta intarzierea de dezvoltare psiho-motorie: apoi toate

achizitiile copilariei se fac cu 2-3 ani mai tarziu decat la copilul normal; mersul este mult timp
nesigur, iar vorbirea relativ simpla. Copiii sunt insa linistiti, ascultatori, au o personalitate
atragatoare, iubesc anturajul, muzica, veselia. Dar, din pacate, sindromul Down se asociaza
intotdeauna cu un retard mintal care variaza de la sever la moderat si este asociat cu tulburari de
limbaj. Un bolnav cu sindrom Down poate acumula un nivel maxim de cunostinte comparabil cu cel
al unui copil normal cu varsta intre 6 si 8 ani si nu este capabil de o viata independenta.

In sindromul Down ritmul de crestere este redus si talia va fi cu ≥2DS sub media normala a
varstei (talia maxima la adult va fi de 140-160 cm). Frecvent, se asociaza obezitatea, iar dezvoltarea
pubertara este mult intarziata si incompleta. Barbatii sunt sterili, iar femeile au o fertilitate redusa;
reproducerea este insa numai accidentala, tinand cont de handicapul intelectual.

Diagnosticul clinic diferential al sindromului Down se impune in putine situatii. Macroglosia si

microstomia din sindromul Down trebuie diferentiate de cele din hipotiroidia congenitala sau din
sindromul Beckwith-Wiedemann; unele elemente ale dismorfiei cranio-faciale se intalnesc si in
sindroamele Smith-Magenis, Zellweger sau triplo-X. Prin efectuarea cariotipului se realizeaza
certificarea diagnosticului de sindrom Down.

Analiza cito-genetica este esentiala pentru diagnostic si obligatorie in fiecare caz, chiar daca
examenul clinic este relevant,deoarece in functie de rezultatul analizei cromozomiale se calculeaza
riscul de recurenta si se acorda sfatul genetic. Analiza cromozomiala poate evidentia:

- Trisomie 21 libera si omogena, in circa 92-95% dintre cazurile de sindrom Down; ele se
produc prin nedisjunctie meiotica, cel mai frecvent materna si in special meioza I
 - Trisomie 21 libera si in mozaic cromozomial, in circa 2-3% dintre cazuri; rezulta prin
nedisjunctie mitotica postzigotica, sau, foarte rar prin pierderea unui cromozom 21 in
celulele ce deriva dintr-un zigot trisomic
- Trisomie 21 prin translocatie Robertsoniana neechilibrata - intre cromozomul 21 si un
alt cromozom acrocentric–poate fi observata in 4-5% dintre cazuri; cel mai frecvent se
intalneste translocatia t (14q; 21q) care in jumatate din cazuri este mostenita de la unul
dintre parinti (cel mai adesea de la mama dar fara nici o legatura cu varsta materna);
translocatiile t (21q; 22q) sau t (21q; 21q) sunt mult mai rare si majoritatea sunt de novo.
- Trisomia 21 partiala, in mai putin de 1% dintre cazuri; rezulta prin segregarea
meiotica a cromozomilor derivati, formati in urma unor translocatii reciproce echilibrate (ce
implica un segment din cromozomul 21), prezente la unul dintre parinti.

Evolutie si prognostic. In primii ani din viata multi dintre copiii cu sindromul Down sunt
confruntati cu diferite probleme medicale. Cele mai importante sunt determinate de malformatiile
viscerale, in special cardiacice si digestive. Infectiile respiratorii sunt frecvente, iar riscul de a
dezvolta leucemia este de 15-20 de ori mai mare decat in populatia generala. Din aceste motive,
mortalitatea in primii cinci ani de viata era mare; in 1960, numai jumatatea dintre copii cu
sindromul Down supravietuiau pana la aceasta varsta. In ultimii 30 de ani, in tarile dezvoltate, rata
de supravietuire s-a imbunatatit semnificativ, iar speranta de viata este acum de circa 60 de ani.
Intre 5 si 39 de ani mortalitatea in sindromul Down este aproximativ asemanatoare cu cea din
populatia generala; totusi morbiditatea este mai crescuta; circa 10-15% dintre pacientii cu
sundromul Down pot prezenta una dintre urmatoarele probleme medicale: epilepsie, tulburari
vizuale (cataracta, glaucom, strabism), surditate, hipotiroidie, instabilitate atlantoaxia--la. Dupa 40
de ani se instaleaza frecvent o dementa senila precoce, si mortalitatea creste semnificativ prin
accidente vasculare. In tarile dezvoltate rata de supravietuire la 50 de ani este 85%, iar la 60 de ani
este de numai 44% adica jumate din cea a populatiei generale.

Etiologie si patogenie. Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21 si mai

exact de trisomia regiunii 21q22 (numita si DSCR- Down Syndrome Critical Region). Prin analiza
moleculara a rarelor cazuri de trisomii 21 partiale s-a stabilit ca in regiunea 21q22 .1-22.3 se gasesc
genele care prin efect de dozaj produc majoritata semnelor clinice caracteristice sindromului Down.
 La nivelul regiunii DSCR au fost cartografiate urmatoarele gene: APP- gena pentru proteina
precursor a amiloidului beta si S100B- gena pentru o proteina de legare a calciului, SOD1- gena
pentru superoxid dismutaza 1, ETS2 – oncogena ,CBS- gena pentru cistationin–beta-sintetaza si
CRYA1 – gena pentru proteina alfa a cristalinului. Cateva gene candidat pentru retardul mintal in
sindromul Down sunt: DYRK1A, ce codifica o proteina kinaza, SIM2 (necesara pentru sincronizarea
diviziunilor celulare in timpul dezvoltarii cerebrale), GART ce codifica o fosforibozil gliacinamid –
formil-transferaza, PCP4–proteina tip 4 a celulelor Purkinje, DSCAM-(considerate a fi implicate in
cresterea axonala si probabil in defectele congenitale cardiacice) si GRIK1-receptor pentru
glutamate. Cu toate progresele realizate, patogenia sindromului Down are inca multe enigme.
Problema esentiala este insa elucidarea etiologiei acestei trisomii frecvente. Varsta materna este
singurul determinant evident al nedisjunctiei dar numai circa 25% dintre pacientii cu sindromul
Down se nasc din femei care au peste 35 de ani. Si totusi faptul ca 85-90% dintre cazuri rezulta prin
nedisjunctie materna sugereaza interventia unui factor de risc ce actioneaza la acest nivel. S-au emis
diferite ipoteze, dar nici una nu a fost validata de probe convingatoare. Evidentierea asocierii intre
unele polimorfisme ale genelor care codifica enzime implicate in metabolismul folatiilor si riscul
pentru nedisjunctia cromozomiala ce conduc la sindromul Down a fost initial demonstrate intr-un
studio follow-up, dar nu a putut fii confirmata in alte studii ulterioare.
 Studiu de caz
Elevă: Grădinița Filipești (program normal, grupa mijlocie, fără absențe nemotivate)

Situația școlară: fetița frecventează grupa mijlocie, fără absențe nemotivate, fiind interesată
atât de activitățile intrașcolare cât și de cele extrașcolare)

Antecedente medicale: fetița a fost diagnosticată cu:

- Deficit psiho-motor

- Retard al limbajului expresiv

- Trisomie 21 omogenă

Alte probleme medicale:

- Este un copil bolnăvicios, prezintă sensibilitate crescută la infecții.

- Are predispoziții la carii dentare, necesitând tratamente stomatologice frecvente, acestea

reprezentând o sursă continuă de stres continuu.

Evaluarea psihologică:

- Capacitatea de înțelegere relative bună în accord cu vocabularul pasiv;

- Imaginative seacă, neproductivă

- Memorie de scurtă durată, mecanică

- Capacitate de concentrare a atenției scăzută

- Instabilitate psiho-motrică, agitație

Evaluare logopedică
 - Vorbire neinteligibila, redusă la modulație a sunetelor, dar fără o reușită articulatorie

- Motricitate generală greoaie datorată obezității și lipsei de antrenament

Date privind situația familiară

Părinții sunt divorțați, iar familia se compune din doi membri: mama și fetița. Locuiesc în chirie,
într-o garsonieră. Participă activ la viață de familie și bunica fetiței. Din partea tatălui provin puține
ajutoare, iar întâlnirile dintre aceștia nu sunt frecvente, tatăl locuind în alt oraș. Mama încearcă tot
posibilul, în concordanță cu situația financiară, să contribuie într-un mod eficient la dezvoltarea
psihosomatică și fiziologică a fetiței.

Mama este conștientă, respectă sfaturile specialiștilor, dar după perioada divorțului a întâmpinat
o perioadă în care a fost sensibilă și vulnerabilă, încercând cu toate acestea să-și autoregleze
sentimentele “de dragul Denisei”.

În acest moment este foarte obosită, se simte singură și deja este ocupată cu gândul la
școlarizarea fetiței. Se pune problema mutării într-un alt județ, unde ar beneficia și de ajutor din
partea mătușii, însă resursele financiare sunt limitate. În familie există un program bine construit
pentru cea mică, reabilitarea sa fiind continuă, respectându-se programările periodice la centrele de
recuperare.

Mama este dechisa spre socializare, interesându-se foarte mult de lumea copiilor cu sindrom-
Down, ținând totodată legătura cu alți părinți și cu asociația pentru copii cu sindrom-Down din
județ.

Comunicarea cu mama constă în sunete și semne specifice alcătuite de fetița de-a lungul tinpului.
Mama se adaptează situației, deși conștientizează că nu este corect ceea ce face. Din aceste motive,
limbajul fetiței se dezvoltă tot mai încet. Terapia logopedică a fost începută la vârstă de 2 ani și
continuă.

După ultima examinare psihologică făcută (noiembrie 2015), pe baza scalei Portage, limbajul
expresiv al fetiței este la nivelul 1,7 ani. Limbajul său are un vocabulary active compus din
aproximativ zece-treisprezece cuvinte. Socializarea este la nivelul 3,65 ani, se apropie de alți copii și
se joacă cu aceștia. Manifestă semne de independență și autoservire la vârstă de 4 ani, iar
motricitatea este la nivelul de 3,35 ani. Comportamentul cognitiv la nivel de 2,65 ani.

Comparând cu datele din octombrie 2014, se văd schimbări clare, care se constată și la grădiniță.
Fetița participă cu plăcere la activitățile extracurriculare organizate (spectacole, vizite, excursii),
însoțită fiind de mama sa. În cadrul lecțiilor este activă și rezolvă deseori sarcinile primite (pune
penarele la loc, ajută la adunarea jucăriilor, etc.)

Date privind situația colectivă

Atenția sa nu depășește 5-10 minute. Este interesată de jocurile comune și este foarte
receptivă la jocurile ritmice, cântece și muzică. Relaționarea cu colegii de grupă este în plină
dezvoltare. Dacă la început de an școlar una dintre colege plângea în momentul întâlnirii cu Denisa,
acum problema a dispărut, acestea ajungând chiar și să se îmbrățișeze. Copiilor din grupă le-a fost
explicat faptul că colega lor are nevoie de foarte multă afecțiune, întreg colectivul încercând să se
familiarizeze cu blândețe față de fetiță. În present, cu mulți dintre colegi există o relație acceptabilă.

Problemele intervin în cadrul activităților cu scop precis unde, din cauza lipsei de concentrare și
a timpului scurt în care își poate păstra atenția, deranjează activitatea. În acest punct este nevoie de
o altă persoană care să o dirijeze spre o altă activitate, altfel se lucrează în dezavantajul celorlalți
copii.