Sindrom Edwards(trisomia 18)

Cauze:Sindromul Edward este cauzat de trisomia cromozomului 18 totala sau

partiala.Surplusul de material genetic cauzează malformații fizice și psihice foarte
grave și foarte puțini copii născuți cu această afecțiune supraviețuiesc peste vârsta
de un an.
Trisomia 18 apare la unul din 5000 de nou-născuți și afectează mai frecvent fetele
decât băieții. Femeile care rămân insarcinate peste varsta de 30 de ani prezinta un
risc crescut sa nasca un copil cu trisomie 18.
 Semnele și simptomele sindromului Edwards:
• Malformaţii cardiace(persistenţă de canal arterial, defect septal ventricular)
• Malformaţii renale
• Malformaţii digestive
• Omfalocel (malformație congenitală caracterizată printr-un defect de închidere a
peretelui abdominal în regiunea ombilicală)
• Întârziere în dezvoltarea cognitiva ((dizabilități intelectuale), care sunt, de obicei, severe
(retard sever))
• Artrogripoză (deformări articulare)
• dimensiune fizică mică (microcefalie, gură şi maxilar slab dezvoltate, fantă
palpebrală scurtă, faţă ascuţită);
• Occiput proeminent
• Urechi malformate şi jos implantate
• Hipertelorism(modificarea aspectului facial , caracterizata prin marirea distantei
dintre globii oculari)
Ce trebuie să ştim despre sindromul Edwards?
Aproximativ 95% din sarcinile cu sindrom Edwards se opresc spontan din evoluţie şi
90-95% din copii cu sindrom Edwards decedează în primul an de viaţă, speranţa de
viaţă fiind semnificativ redusă datorită malformaţiilor severe.
Factori de risc pentru sindromul Edwards:
Factorii de risc pentru sindromul Edwards sunt vârsta maternă peste 35 de ani şi
prezenţa unei translocaţii ce implică cromozomul 18 la unul sau ambii părinţi.
Importanţa testării genetice în sindromul Edwards
Testarea genetică stabileşte diagnosticul de sindrom Edwards pe baza unei suspiciuni
clinice. În cazul testării prenatale prin cariotip din vilozităţi coriale sau celule fetale
din lichid amniotic se poate stabili cu certitudine dacă fătul este afectat. Astfel, părinţii
sunt informaţi încă din timpul sarcinii.
Trisomia 18 completa: fiecare celula a organismului are trei copii ale cromozomului 18.
Bebelusii cu aceasta forma prezinta dizabilitati complexe.
• Trisomia 18 mozaica: unele celule au doua copii ale cromozomului 18, cum se intampla in
mod normal, si unele prezinta trei copii ale cromozomului 18.
• Trisomia 18 partiala: toate celulele corpului au un fragment in plus al cromozomului 18.
Trisomia 18 completa este fatala. Bebelusii cu trisomie 18 mozaicata sau partiala pot
supravietui pana la maturitate, desi aceast lucru se intampla foarte rar. Este dificil de spus cat
de grave sunt efectele trisomiei 18 partiale sau mozaicate inainte de nasterea bebelusului.
 Stabilirea diagnosticului . Metode de diagnostic.

Trisomia 18 poate fi suspicionată pe baza semnelor clinice vizibile fie în viața

intrauterină(in timpul unei ecografii : activitatea fetala foarte mica ; fatul este
inconjurat de prea mult lichid amniotic ; o placentă mică) , fie în perioada
neonatală .

• Amniocenteza sau prelevarea de vilozități coriale este recomandată dacă

screening-ul prenatal sugerează un risc ridicat de aneuploidie fetală.

Diagnosticul de certitudine este adus de analiza citogenetica ( cariotipare)