Nume :

Materie:

Anul :
Sindromul Patau
(Trisomia 13)
Trisomia 13 este o boala
cromozomiala rara.

Prevalenta sa este
estimata la 1 la 5000 de
nasteri.
 Sindromul Patau sau Trisomia 13 este
o afectiune congenitala caracterizata de
prezenta în puls a unui cromozom 13 . Acest
cromozom în plus determina numeroase
malformatii fizice și mentale, în special
afectiuni cardiace. Trisomia 13 consta in
dezvoltarea anormala a oaselor craniului si
a creierului, a partii centrale a fetei si a
ochilor, si greutate si talie mica la nastere.

Copiii mostenesc în mod normal 23 de

cromozomi de la fiecare părinte, cu un total
de 46 de cromozomi.
 Unii copii se nasc cu mai multe de 46 de cromozomi din cauza
unor probleme ale spermatozoizilor sau ovulului, sau din cauza
mutatiilor care apar dupa ce spermatozoidul fuzioneaza cu ovulul
pentru a forma embrionul.

Trisomia 13 apare la unul din 10,000 de copii. În majoritatea

cazurilor aceasta afectiune nu se mosteneste, ci este rezultatul unei
malformatii a diviziunii celulare care apare după fecundare.
 Semne clinice

► Fisura labio-palatina
► Polidactilie la nivelul mainilor si picioarelor

► Intarziere in crestere

► Microcefalie cu suturi largi deschise

► Defecte ale scalpului, frunte tesita

► Microftalmie/anoftalmie
► Nas bulbos, urechi jos implantate, par jos implantant
► Displazie retiniana
► Pumn strans cu degetele incalecate

Malformatii
► Sistemul nervos central (holoprosencefalie)
► Sistem cardio-vascular (defecte de sept ventricular)
► Sistem uro-genital (rinichi polichistic, uter bifid, hiposdias)
 Diagnostic
► Diagnostic clinic
∙ Microftalmie
∙ Fisura labio-palatina
∙ Polidactilie
∙ Anomalii cardiace

Confirmat prin diagnostic citogenetic (cariotip)

Trisomii complete, libere si omogene – 80%
Trisomii complete prin translocatii – 20%
Trisomii partiale prin translocatii neechilibrate
t(13q,14q) sau t (13q, 13q) – rare
Mozaicuri – rare

► Diagnostic prenatal

∙ Triplul test NU este elocvent

∙ Cariotip – diagnostic
► Sindromul Patau este
detectabil în cursul sarcinii
prin ecografie , amniocenteza
sau prelevrarea de monstre
din vilozitatile corionice.
► Trisomia 13 poate fi suspectata
la testul „combinat” sau
screeningul de trimestru 1 - un
test prenatal care ofera
devreme in sarcina informatii
despre riscul copilului de a
avea anumite anomalii
cromozomiale, printre care si
sindrom Down (trisomia 21) si
sindrom Edwards (trisomia
18). Frecvent, un rezultat
pozitiv va impune efectuarea
unor teste diagnostice
secundare: amniocenteza si
biopsia vilozitatilor coriale
(CVS - chorionic villus
sampling).
► Semne cum ca bebelusul ar
avea trisomia 13 pot fi
observate si la ecografia
pentru anomalii fetale,
 Exista tratament pentru trisomia 13?
► Trisomia 13 nu are un tratament curativ. Fiind o boala grava, masurile vizeaza in principal reducerea
complicaţiilor acestei boli. Ele sunt următoarele:
• corecţia chirurgicală a anomaliilor congenitale
• kinetoterapia
• consultul genetic
• consilierea psihologică

Care este prognosticul bebelusilor cu trisomia 13?

► Majoritatea bebelusilor cu trisomia 13 completa mor inainte sau la scurt timp dupa nastere. Cei cu
trisomie 13 partiala sau mozaicata pot trai peste varsta de un an, dar acest lucru se intampla foarte rar.
Bebelusii care prezinta aceasta trisomie au afectiuni fizice si psihice complexe.
► Tratamentul pentru acesti bebelusi se concentreaza asupra hranei, prevenirii infectiilor si anomaliilor
cardiace. Multi bebelusi pot fi ingrijiti si acasa cu ajutorul unei asistente.
► Copiii cu pronostic bun necesita tratament medical pentru a corecta malformatiile structurale și
complicatiile asociate acestor malformatii.
 Ce se intampla dupa descoperirea acestei malformatii?

► Deoarece bebelusii cu trisomie 13 completa mor inainte sau imediat dupa nastere, se va
oferi posibilitatea terminarii sarcinii.
► Intrucat nu exista tratament pentru aceasta boala, exista metode paliative de ingrijire a
bebelusului.

Este posibil ca o viitoare sarcina sa aiba aceeasi afectiune?

► Oricine poate avea un bebelus cu trisomia 13. In majoritatea cazurilor nu este o afectiune
familiala. Este mult mai probabil sa urmeze un bebelus complet normal si sanatos in viitoarea
sarcina decat sa fie un bebelus cu trisomia 13.
► Pentru trisomia 13 completa, sansa de a avea un alt bebelus cu aceiasi boala este de 1%.
Sansa ca bebelusul sa se nasca cu trisomia 13 creste o data cu varsta mamei.
► Exista si posibilitatea efectuarii unui test cromozomial pentru a vedea daca afectiunea este
legata de ceea ce se numeste o translocatie a cromozomilor mamei. Iar in acest caz se va
recomanda un consilier genetic.