Sindromul Edwards

Ce este sindromul Edwards?

• Sindromul Edwards, alături de sindromul Down și sindromul Patau, face parte din spectrul bolilor
genetice cromozomiale autozomale. Acest lucru înseamnă că la nivelul uneia din cele 22 de
perechi de cromozomi (identice la ambele sexe), intervine o anomalie. În cazul sindromului
Edwards, anomalia se produce la nivelul perechii 18 de cromozomi, aceștia fiind trei în loc de doi.
• Majoritatea sarcinilor cu sindrom Edwards (aproximativ 95%) se opresc spontan din evoluție.
Copiii care se nasc cu sindromul Edwards prezintă malformații multiple. Rata de supraviețuire
pentru acest sindrom este de 1 an. Malformațiile se pot fi găsite la un organ sau mai multe și la
membre. Aceste malformații sunt întotdeauna însoțite de modificări la nivelul sistemului nervos
central. În acest context, intelectul este slab dezvoltat, cu mult sub cel al copiilor care se nasc cu
sindromul Down.
 Cum poate fi detectat sindromul
Edwards?
• Sindromul Edwards este o afecțiune foarte serioasă care poate fi depistată prenatal, atât
prin screeningul ecografic, dar mai ales prin testele non-invazive prenatale. Acestea, la
ora actuală, reprezintă cea mai precisă testare non-invazivă care poate să dovedească un
risc pentru o afecțiune cromozomială. Avantajul principal al unui astfel de test îl
reprezintă caracterul non-invaziv. Testarea se face din sângele mamei și presupune
analiza unei părți din ADN-ul fătului, care circulă liber în sângele mamei. Scopul este
acela de a evalua cantitatea de ADN primită de făt, dacă este cea corectă și nu există un
surplus de material genetic, care determină malformații fizice și întârzieri psiho-motorii.
 Tratament

• Nu există tratament pentru sindromul Edwards, însă medicii recomandă terapii și metode
care se concentrează pe ameliorarea simptomelor trisomiei 18. Această afecțiune
impactează mobilitatea pacientului pe măsură ce înaintează în vârstă, fapt pentru care
acesta ar putea necesita tratamente de susținere, cum ar fi fizioterapia și kinetoterapia.
• Îngrijirea bebeluşilor se concentrează asupra alimentației, prevenirii infecţiilor şi
reducerea riscului avansării afecţiunilor cardiace.