BOLI CROMOZOMIALE

CUPRINS
 INTRODUCERE

 SINDROMUL EDWARDS
(TRISOMIA 18)

 CE ESTE SINDROMUL
EDWARDS

 TIPURILE SINDROMULUI
EDWARDS

 SIMPTOMELE SINDROMULUI
2
EDWARDS
BOLI CROMOZOMIALE
INTRODUCERE

Bolile cromozomiale sunt modificări ale numărului sau structurii

cromozomilor. Cromozomii sunt structuri formate din ADN
spiralizat ce se găsesc în nucleul fiecărei celule şi sunt în număr de
46 pentru specia umană.

Exista doua tipuri de boli cromozomiale: Structurale si numerice.

Cele numerice- se modifică numărul total de cromozomi, apărând

cromozomi întregi în plus sau în minus. De obicei aceste modificări
prezintă consecinţe fenotipice (asupra aspectului şi funcţiei
3
organismului), de exemplu: Sindromul Down, Edwards, Patau.
SINDROMUL EDWARDS
(TRISOMIA 18)
BOLI CROMOZOMIALE
CE ESTE SINDROMUL EDWARDS?
• Sindromul Edwards este o afecțiune genetică cunoscută sub numele de
trisomie a cromozomului 18. Aceasta înseamnă că bebelușul va avea un
cromozom 18 suplimentar. În acest fel, încărcătura sa genetică va fi de 47 XX
sau 47 XY, în funcție de sex, dar in mare parte fetele sunt dispuse acestei
anomalii.
• Din fericire, este o afecțiune care nu se moștenește, așa că nu poate fi
transmisă de la părinte la copil. Aspectul său este legat doar de anomalii din
timpul formării gametocitelor.

5
BOLI CROMOZOMIALE
TIPURILE SINDROMULUI EDWARDS
Exista 3 forme ale trisomiei 18:
• Trisomia 18 completa: fiecare celula a
organismului are trei copii ale
cromozomului 18. Bebelusii cu aceasta
forma prezinta dizabilitati complexe si
este cea mai grava dintre toate formele,
fiind fatala.
• Trisomia 18 mozaicata: unele celule au
doua copii ale cromozomului 18, cum se
intampla in mod normal, si unele prezinta
trei copii ale cromozomului 18.
• Trisomia 18 partiala: toate celulele
corpului au un fragment in plus al
6
cromozomului 18.
BOLI CROMOZOMIALE

SIMPTOMELE SINDROMULUI EDWARDS

Printre cele mai frecvente
manifestări clinice se remarcă
următoarele:
 Hipertonie musculara;
 Greutate mica la nastere;
 Dizabilitati intelectuale
severe;
 Boli cardiovasculare
congenitale;
 Boli de rinichi;
 Insuficienta respiratorie;
 Deficiente ale tractului
7 gastrointestinal;
 DIAGNOSTIC SI TRATAMENT
BOLI CROMOZOMIALE

Sindromul Edwards este o afecțiune foarte

serioasă care poate fi depistată prenatal,
atât prin screeningul ecografic, dar mai
ales prin testele non-invazive prenatale.
Acestea, la ora actuală, reprezintă cea mai
precisă testare non-invazivă care poate să
dovedească un risc pentru o afecțiune
cromozomială.
Studiul cromozomial va permite
observarea în detaliu a fiecăruia dintre
cromozomi, fiind remarcați cei
suplimentari. Din păcate, nu există un
8 tratament specific și pot fi tratate doar
complicațiile, precum afecțiunile
BOLI CROMOZOMIALE
CONCLUZIE
In concluzie putem spune ca Sindromul Edwards este al doilea cel mai
frecvent dupa sindromul Down, majoritatea copiilor nu traiesc mai mult de 6-
12 luni (desigur sunt si exceptii), iar cel mai frecvent acest sindrom apare la
fetite.
Cel mai importat lucru este sa se efectueze vizite la ginecolog regulate in
timpul sarcinii pentru a putea preveni sau a anula sarcina, in dependenta de
dorinta parintilor.

9
VA MULTUMESC!